ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোম এমন একটি রোগ যা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। রোগের অংশ হিসাবে, বিভিন্ন ধরণের কাজ করে স্নায়বিক অবস্থা মধ্যে মস্তিষ্ক হারিয়ে গেছে. অধিকন্তু, আক্রান্ত রোগীরা তাদের শ্রবণশক্তিটি হারিয়ে ফেলেন। এছাড়াও, পেশীগুলির একটি তথাকথিত মেরুদণ্ডের অ্যাট্রোফি প্রভাবিত কিছু ব্যক্তির মধ্যে বিকাশ লাভ করে।

ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোম কী?

ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান ল্যারি সিনড্রোম চিকিত্সকদের সম্মানে এই নামটি পেয়েছিলেন যারা 1894, 1936 এবং 1966 সালে বৈজ্ঞানিক মান অনুযায়ী রোগটির প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। এই চিকিত্সকরা হলেন ভায়লেটটো, ব্রাউন এবং ভ্যান লিয়ের। ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান ল্যারি সিনড্রোমের যথাযথ প্রাদুর্ভাবের সাথে এই রোগটি অত্যন্ত বিরল, যার অনুমান 1: 1,000,000 এরও কম। উত্তরাধিকারী আক্রান্ত রোগীদের প্রায় 50 শতাংশের মধ্যে স্বতঃসংশ্লিষ্ট cess আজ অবধি, এই রোগের প্রায় 60 টি রোগ নির্ণয় করা হয়েছে। এটি আরও দেখানো হয়েছে যে ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লেয়ার সিন্ড্রোম পুরুষদের তুলনায় প্রায় তিন গুণ বেশি নারী রোগীদের ক্ষেত্রে দেখা যায়। প্রতিশব্দ হিসাবে, রোগ হিসাবে হিসাবে উল্লেখ করা হয় রিয়াল মাদ্রিদ ফুটবল ক্লাব পরিবহনের ঘাটতি এবং এই কারণে কখনও কখনও সংক্ষেপণ আরটিডি দেওয়া হয়। প্রধান লক্ষণগুলি ছাড়াও, আক্রান্ত রোগীদের অপর্যাপ্ত শ্বাসকষ্টে এই রোগটি প্রায়শই নিজেকে প্রকাশ করে। তদুপরি, অনেক ক্ষেত্রে একটি তথাকথিত সংবেদক ural শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস ফলাফল। প্রগতিশীল পন্টো-বালবার প্যালসির বিকাশও সম্ভব।

কারণসমূহ

চিকিত্সা গবেষণাটি স্পষ্টতই সিদ্ধান্তে পৌঁছে যে ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান ল্যারি সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ। তদনুসারে, কিছু জিনগত ত্রুটি বা মিউটেশন প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে সিন্ড্রোমের বিকাশের জন্য দায়ী। নীতিগতভাবে, চিকিত্সকরা রোগের দুটি পৃথক ধরণের মধ্যে পার্থক্য করেন, যা ভিন্ন ভিন্ন ভিত্তিতে তৈরি হয় জিন মিউটেশন প্রথম ধরণের ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লির সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক রূপান্তর উপর ভিত্তি করে একটি জিন SLC52A3 নামে পরিচিত, যখন দ্বিতীয় ধরণের রোগটি SLC52A2 জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে। দায়িত্বশীল জিন ছাড়াও সংশ্লিষ্টদের সঠিক স্থানীয়করণ জিন বিভাগগুলিও জানা যায়। উভয় জিনের মিল রয়েছে যে তারা ট্রান্সপোর্টারকে কোডিংয়ে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে প্রোটিন of রিয়াল মাদ্রিদ ফুটবল ক্লাব। তবে, মানুষের মধ্যে তাদের তাত্পর্য স্নায়ুতন্ত্র এখনও চূড়ান্তভাবে স্পষ্ট করা হয়নি। রোগীরা নির্দিষ্টভাবে নিউরনের ক্ষতিতে ভোগেন স্নায়বিক অবস্থা এর মস্তিষ্ক তথাকথিত মেডুল্লা আইওনওঙ্গাটার কাছে অবস্থিত। এর পূর্ববর্তী শিং কোষ মেরুদণ্ড অবক্ষয়ের লক্ষণগুলি দ্বারাও প্রভাবিত হয়। উভয় লক্ষণ প্রথম দিকে প্রদর্শিত হয় শৈশব ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান-লিয়ার সিন্ড্রোম সাধারণত নবজাতক বা শিশুদের মধ্যে শুরু হয়। তবে কিছু কিছু ব্যক্তির ক্ষেত্রে জীবনের দ্বিতীয় দশকের শেষ অবধি প্রথম লক্ষণ দেখা যায় না। প্রাথমিকভাবে, রোগীরা সাধারণত উভয় পক্ষের শ্রবণশক্তিটি হারিয়ে ফেলেন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এর কারণটি ক্রমবর্ধমান উচ্চারিত সংবেদকগুলিতে পাওয়া যায় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। এছাড়াও, বিভিন্ন স্নায়বিক অবস্থা এর মস্তিষ্ক তথাকথিত মোটর ঘাটতিতে ফলস্বরূপ, তাদের কার্যকারিতা হারাবেন। এই স্নায়ুগুলির মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, অ্যাকসেসরিয়াস নার্ভ, মুখের নার্ভ এবং গ্লোসোফেরেঞ্জিয়াল নার্ভ তদতিরিক্ত, আক্রান্ত ব্যক্তিরা কখনও কখনও হাতের সরল অংশগুলিতে নির্দিষ্ট পূর্ববর্তী শিং লক্ষণগুলির পাশাপাশি অঙ্গগুলির সাধারণ দুর্বলতায় ভোগেন। ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোমে আক্রান্ত অনেক রোগীর অসুবিধা হয় শ্বাসক্রিয়া, ফেসিয়াল স্যাগিং চামড়া, এবং রেটিনিটিস পিগমেন্টোস। তাদের বিকাশও হতে পারে অপটিক অ্যাট্রফি এবং মৃগীরোগের খিঁচুনি বুলবার পক্ষাঘাত মূলত দুর্বলদের জন্য দায়ী মুখের পেশী। ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিন্ড্রোম তুলনামূলক দ্রুত গতিতে এগিয়ে যায়। রোগের অন্যান্য অভিযোগগুলির মধ্যে রয়েছে ডিসফেজিয়া, গোড়ালিগুলির চুক্তি এবং and কম্পন.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোম একটি বিশেষজ্ঞ পরামর্শদাতা দ্বারা নির্ণয় করা হয়। এর কম বিস্তৃতি সম্পর্কে শর্ত এবং এটি যে একটি বংশগত রোগ, ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান-লিয়ার সিনড্রোম সাধারণত জেনেটিক ডিজঅর্ডারগুলির জন্য একটি বিশেষায়িত কেন্দ্রে মূল্যায়ন করা হয় children যেহেতু সাধারণত লক্ষণগুলি শিশুদের মধ্যে দেখা যায়, অভিভাবকরা রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। তারা প্রথমে একজন শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করে এবং তারপরে উপযুক্ত বিশেষজ্ঞরা তাদের অনুসরণ করেন। একটি পারিবারিক ইতিহাস আত্মীয়দের মধ্যে এই রোগের প্রাসঙ্গিক কেস সম্পর্কে সহায়ক তথ্য সরবরাহ করতে পারে। ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোমের তদন্তটি সাধারণত ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির দ্বারা পরিচালিত হয়। চিকিত্সা পরীক্ষা, শ্রবণ পরীক্ষা এবং নিউরোলজিক পরীক্ষার সংমিশ্রণটি দ্রুত রোগ নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়। জেনেটিক বিশ্লেষণ ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোমের উপস্থিতি নিশ্চিত করে। তবুও, চিকিত্সক চিকিত্সক বাধ্যতামূলকভাবে একটি সম্পাদন করে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের, নাথালি সিন্ড্রোম বাদ দিয়ে, ফাজিও-লন্ডে সিন্ড্রোম, জোবার্ট সিন্ড্রোম, অ্যামায়োট্রফিক ল্যাটেরাল স্ক্লেরসিস, এবং মাদ্রাজ মোটর স্নায়ু রোগ.

জটিলতা

আক্রান্ত ব্যক্তিরা মারাত্মক অভিজ্ঞ হন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোমের ফলস্বরূপ। এক্ষেত্রে, উভয় কানে এবং ক্যানের মধ্যে বৈকল্য দেখা দেয় নেতৃত্ব শ্রবণশক্তি সম্পূর্ণ ক্ষতি। একইভাবে, রোগীর মোটর দক্ষতা ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোমে গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ। সীমাবদ্ধতা মস্তিষ্কে প্রভাবিত অঞ্চলের উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি চলাচলে সীমাবদ্ধতা এবং মানসিক স্থিতির অভিযোগের কারণ করে। রোগী মৃগীরোগের খিঁচুনির অভিজ্ঞতাও পেতে পারেন। ফলস্বরূপ, জীবনের মান যথেষ্ট হ্রাস পায়। অঙ্গ দুর্বল হয়ে গেছে এবং সাধারণত আর স্বাভাবিকের মতো আর সরানো যায় না। শারীরিক অনুশীলন বা খেলাধুলার ক্রিয়াকলাপগুলি কেবলমাত্র সীমিত পরিমাণে সম্ভব। ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লেয়ার সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। চিকিত্সা লক্ষণগুলি হ্রাস এবং হ্রাস লক্ষ্যবস্তু। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সিন্ড্রোম আয়ু হ্রাস করে এবং আরও দ্রুত মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। ওষুধের সাহায্যে, অগ্রগতি কেবল থামানো যেতে পারে। একই সাথে, ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান ল্যারি সিনড্রোমের দ্বারা আয়ু কতটা হ্রাস পাবে তা সরাসরি অনুমান করা সম্ভব নয়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ার সিনড্রোম নিজেই নিরাময় করে না, তাই এই সিনড্রোমের লক্ষণগুলি উপস্থিত হওয়ার সাথে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এইভাবে, আরও জটিলতাগুলি এড়ানো যায়। একটি নিয়ম হিসাবে, যদি কোনও নির্দিষ্ট কারণ ছাড়াই বা আঘাত ব্যতীত শ্রবণ অনুভূতির ক্ষতি হয় তবে অবশ্যই ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে হবে। এই ক্ষতিটি সাধারণত খুব হঠাৎ ঘটে এবং ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোম দ্বারা পুনরুদ্ধার করা যায় না। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা একটি শ্রবণ সাহায্যের উপর নির্ভরশীল। মোটর ঘাটতি বা অসুবিধাগুলির ক্ষেত্রে যে কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তারের কাছে যাওয়া জরুরি। ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোম কিছু ক্ষেত্রে দুর্বল অঙ্গগুলির মধ্যেও নিজেকে প্রকাশ করে। যদি সিনড্রোম ইতিমধ্যে মৃগীরোগের কারণে আক্রান্ত হয় তবে তাৎক্ষণিক চিকিত্সা করা জরুরি। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এই পারেন নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোমের প্রাথমিক তদন্ত একটি সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সম্পাদন করা যেতে পারে। দুর্ভাগ্যক্রমে, যেহেতু কোনও নিরাময় নেই, তাই লক্ষণগুলি কেবল সীমাবদ্ধ হতে পারে। এটি ওষুধের সাহায্যে করা হয়। অন্য কোন বিশেষ থেরাপি প্রয়োজনীয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লাওর সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির ভিত্তিতে ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা হয়। এই প্রক্রিয়াতে, রোগী গ্রহণ করে ইমিউনোগ্লোবুলিনস এবং স্টেরয়েড। দ্য ওষুধ অস্থায়ীভাবে রোগের অগ্রগতি কমিয়ে দেয়। রোগ নির্ণয় পৃথক ক্ষেত্রে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। লক্ষণগুলির প্রথম প্রকাশের পরে, আক্রান্তদের প্রায় 30 শতাংশ দশ বছরেরও বেশি সময় বেঁচে থাকেন। রোগীদের প্রায় 50 শতাংশে, রাজ্যের স্বাস্থ্য ক্রমশ অবনতি হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোম সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। এই কারণে, কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সা করা যেতে পারে, যদিও এটি সমস্ত লক্ষণগুলি হ্রাস বা সীমাবদ্ধ করতে পারে না। আক্রান্ত ব্যক্তি তার সারা জীবনের ওষুধ সেবার উপর নির্ভরশীল। শুনানির অভিযোগগুলি একইভাবে আর চিকিত্সা করা যায় না, তবে কিছু ক্ষেত্রে সেগুলি হিয়ারিং এইডের সাহায্যে লাঘব করা যায় a নিয়ম হিসাবে, স্বাস্থ্য শর্ত রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে আক্রান্ত ব্যক্তির অবনতি ঘটে এবং রোগীর আয়ুও বেশ সীমাবদ্ধ এবং হ্রাস পায়। নির্ণয়ের পরে, বেশিরভাগ রোগী প্রায় 15 বছর বেঁচে থাকেন, যদিও এই আয়ু রোগীর উপর নির্ভর করে স্বাস্থ্য শর্ত। যদি ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লেয়ার সিন্ড্রোম চিকিত্সা না করা হয়, তবে আয়ু হ'ল হ্রাস পায় এবং রোগীর অকাল মারা যায়। সীমিত মোটর সক্ষমতাগুলির কারণে, বেশিরভাগ রোগী তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। মৃগী রোগের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তি সময়মতো সনাক্ত না করা এবং চিকিত্সা না করা হলে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি সবচেয়ে খারাপ অবস্থায় মারা যেতে পারেন। এই সিনড্রোমে প্রাগনোসিস খুব খারাপ।

প্রতিরোধ

ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লেয়ার সিনড্রোম প্রতিরোধ সম্ভব নয় কারণ এই রোগটি জন্মগত। অতএব, আক্রান্ত শিশুদের প্রথম দিকে সিন্ড্রোম নির্ণয় করা বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। একটি প্রাথমিক শুরু থেরাপি প্রায়শই একটি নির্দিষ্ট সময়ের জন্য লক্ষণগুলির অগ্রগতি বিলম্ব করে। তদতিরিক্ত, এটি কখনও কখনও রোগের প্রাগনোসিস উন্নত করে।

অনুপ্রেরিত

ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোমে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীদের ফলো-আপ যত্নের জন্য খুব সীমিত বিকল্প থাকে। যেহেতু এটি একটি বংশগত সমস্যা, এটি কার্যকারিতা হিসাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে কেবল খাঁটি লক্ষণগতভাবে। এই কারণে, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত সম্ভব হয় না, যাতে আক্রান্তরা আজীবন নির্ভরশীল থেরাপি। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীর লক্ষণগুলি হ্রাস করতে তার সারা জীবন medicationষধ গ্রহণ করতে হবে। তবে ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে, যাতে স্বাস্থ্যের অবস্থা মারাত্মকভাবে অবনতি হয়। অবশেষে, সিন্ড্রোমের অসুস্থতা থেকে আক্রান্তরা মারা যায়, যা পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। একটি ইভেন্টে মৃগীরোগী পাকড়, একজন ডাক্তারকে অবশ্যই ডাকতে হবে বা হাসপাতালটি সঙ্গে সঙ্গে দেখা করতে হবে। যদি এই ধরনের খিঁচুনির চিকিত্সা না করা হয়, তবে রোগীরা সবচেয়ে খারাপ অবস্থায় আটক থেকে মারা যেতে পারে। যেহেতু ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোম মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলির সাথে প্রায়শই যুক্ত হয় না, তাই প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সা করা প্রয়োজন। এখানে, সিন্ড্রোমের অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও এই রোগে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, যেমনটি পারে নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

স্ব-সহায়তার বিকল্পগুলি ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোমে খুব সীমাবদ্ধ। পর্যাপ্ত পরিমাণ নেই পরিমাপ যে একটি নিরাময় হতে হবে। এই কারণে, দৈনন্দিন জীবনের জীবনের ফোকাস জীবনের মান উন্নয়নে। এই রোগটি সাধারণত জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয় এবং চিকিত্সা করা উচিত। শিশুরা যেহেতু ইতিমধ্যে হত্তয়া স্বাস্থ্য বিধিনিষেধ সহকারে, তাদের রোগ এবং এর পরিণতি সম্পর্কে তাদের সততার সাথে এবং ভাল সময়ে অবহিত করা উচিত। এই রোগের জন্য একটি উন্মুক্ত পদ্ধতির প্রশ্নের উত্তর দিতে, ভুল বোঝাবুঝি এড়াতে এবং সমাজ থেকে বঞ্চিত বোধ না করতে দৈনন্দিন জীবনে সহায়ক is অন্যান্য বাচ্চাদের সাথেও যাদের যোগাযোগের ক্ষেত্রে স্বাস্থ্যগত সমস্যা রয়েছে তাদেরকে অল্প বয়সেই উত্সাহ দেওয়া যেতে পারে। একই সময়ে, স্বাস্থ্যকর বাচ্চাদের সাথে যোগাযোগ জোরদার করতে হবে। এইভাবে, একটি পারস্পরিক বিনিময় ঘটে এবং বর্জনের অনুভূতি এড়ানো হয়। যদি শিশু স্বাস্থ্যের ব্যাধিগুলিতে ভুগছে বা আচরণগত অনুষঙ্গ দেখায়, অতিরিক্ত মানসিক যত্ন নেওয়া উচিত। রোগের মোকাবেলায় বিদ্যমান সংবেদনগুলি সম্পর্কে আলোচনা সহায়ক হতে পারে। যেহেতু ব্রাউন-ভায়লেটটো-ভ্যান লিয়ের সিনড্রোম খেলাধুলার পাশাপাশি অবসর কার্যকলাপের বিভিন্ন বিধিনিষেধের সাথে জড়িত, তাই সমস্যাগুলি ছাড়াই চালানো যেতে পারে এমন ক্রিয়াকলাপগুলিকে উত্সাহ দেওয়া উচিত। সুতরাং, জীবনের আনন্দ প্রচারিত হয় এবং মঙ্গল সুদৃ .় হয়।