জিনগত ত্রুটি

সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা গ্রোনব্লাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিনড্রোম নামেও পরিচিত। এটি প্রাথমিকভাবে ত্বক, চোখ এবং রক্তনালীগুলিকে প্রভাবিত করে। সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম কী? সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকামকে ইলাস্টোররেক্সিস জেনারেলিস্টা বা গ্রেনব্ল্যাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিনড্রোমও বলা হয়। এটি একটি বংশগত ব্যাধি। সংযোগকারী টিস্যুর স্থিতিস্থাপক তন্তু প্রভাবিত হয়। গ্রেনব্লাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিনড্রোম প্রকাশ পায় ... সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ইচথিয়োসিস: কারণ এবং সামাজিক ফলাফল

অটোসোমাল রিসেসিভ লেমেলার ইচথিওসিসের কারণ সম্পর্কে খুব বেশি কিছু জানা যায় না। যাইহোক, ট্রান্সগ্লুটামিনেজ এনজাইমে মিউটেশন পাওয়া গেছে। ট্রান্সগ্লুটামিনেস স্ট্র্যাটাম কর্নিয়াম কোষে কোষের ঝিল্লি গঠনের জন্য দায়ী। ইতিমধ্যে, একটি দ্বিতীয় জিন লোকেস পাওয়া গেছে, কিন্তু এই সাইটে যা এনকোড করা হয়েছে তা বর্তমানে… ইচথিয়োসিস: কারণ এবং সামাজিক ফলাফল

ইচথিয়োসিস (ইচথিয়োসিস)

ইচথিওসিস, যা প্রযুক্তিগত শব্দ ইচথিওসিস দ্বারাও পরিচিত, একটি জিনগতভাবে সৃষ্ট চর্মরোগকে বোঝায় যেখানে ত্বকের কোষ পুনর্নবীকরণ ব্যাহত হয়। চরম স্কেলিং এবং ত্বকের কেরাটিনাইজেশন বৃদ্ধি করা ইচথিওসিসের প্রধান বৈশিষ্ট্য, যা অসংখ্য প্রকাশে ঘটে এবং জেনেটিক উপাদানের ত্রুটির কারণে উদ্ভূত হয়। ভুক্তভোগীদের জীবন ... ইচথিয়োসিস (ইচথিয়োসিস)

ইচথিয়োসিস: চিকিৎসা

Ichthyoses নিরাময়যোগ্য নয়। তাদের চিকিত্সা অতএব রোগের স্বতন্ত্র লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে এবং তাই শুধুমাত্র লক্ষণীয়। যেহেতু ত্বক সামগ্রিকভাবে খুব শুষ্ক, এটি জল এবং চর্বি প্রয়োজন এবং "descaled" হতে হবে। সাধারণ লবণ এবং স্নানের তেল দিয়ে গোসল করা খুবই উপকারী বলে মনে করা হয়। ত্বক ব্রাশ করার জন্য স্পঞ্জ অপরিহার্য। … ইচথিয়োসিস: চিকিৎসা

পেশী-চোখের মস্তিষ্কের রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ (এমইবি) জন্মগত পেশী ডিস্ট্রোফির রোগের গ্রুপের অন্তর্গত, যা পেশীগুলিতে গুরুতর কর্মহীনতার পাশাপাশি চোখ এবং মস্তিষ্কেও বিকৃতি রয়েছে। এই গ্রুপের সকল রোগ বংশগত। পেশী-চক্ষু-মস্তিষ্কের রোগের যে কোনও রূপ অসাধ্য এবং শৈশব বা কৈশোরে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। পেশী-চোখ-মস্তিষ্কের রোগ কি? … পেশী-চোখের মস্তিষ্কের রোগ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বেকার-কিয়েরার ধরণের পেশী ডাইস্ট্রোফি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বেকার-কিইনার টাইপ মাসকুলার ডিসট্রোফি পেশির একটি জেনেটিক রোগ। রোগটি ধীর গতিতে অগ্রসর হয় এবং ধীরে ধীরে পেশীর দুর্বলতার সাথে যুক্ত হয়। মূলত, পেশীবহুল ডিসট্রোফি টাইপ বেকার-কিয়েনার তুলনামূলকভাবে খুব কমই ঘটে। ঘটনাটি প্রায় 1: 17,000, এবং এই রোগটি মূলত পুরুষ রোগীদের মধ্যে ঘটে। রোগের প্রাথমিক প্রকাশ ... বেকার-কিয়েরার ধরণের পেশী ডাইস্ট্রোফি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফুকুয়ামা টাইপ পেশীবহী ডাইস্ট্রোফি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফুকুয়ামা টাইপ মাসকুলার ডিসট্রোফি একটি বিরল, জন্মগত পেশী নষ্ট রোগ যা প্রধানত জাপানে ঘটে। এই রোগটি পরিবর্তিত তথাকথিত FCMD জিন দ্বারা সৃষ্ট, যা প্রোটিন ফুকুটিন কোডিংয়ের জন্য দায়ী। এই রোগ গুরুতর মানসিক এবং মোটর বিকাশের অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত এবং প্রগতিশীল পথ দেখায়, যার ফলে গড় আয়ু হয় ... ফুকুয়ামা টাইপ পেশীবহী ডাইস্ট্রোফি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Oculocutaneous অ্যালবিনিজম প্রকার 2: কারণ, লক্ষণ এবং চিকিত্সা

Oculocutaneous albinism টাইপ 2 বিশ্বব্যাপী অ্যালবিনিজমের সবচেয়ে সাধারণ রূপ, যা ত্বক, চুল এবং চোখকে প্রভাবিত করে। রোগের ফেনোটাইপিক চেহারা একটি বিস্তৃত পরিসর জুড়ে, সবে দৃশ্যমান থেকে সম্পূর্ণ অ্যালবিনিজম পর্যন্ত। এই ধরণের অ্যালবিনিজমের সাথে যুক্ত চাক্ষুষ দুর্বলতা সমানভাবে পরিবর্তনশীল। Oculocutaneous albinism টাইপ 2 কি? প্রধান ফেনোটাইপিক… Oculocutaneous অ্যালবিনিজম প্রকার 2: কারণ, লক্ষণ এবং চিকিত্সা

ফাইব্রডিজপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগ্রেসিভা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) একটি অত্যন্ত বিরল বংশগত রোগ যা কঙ্কালের প্রগতিশীল অ্যাসিফিকেশন দ্বারা চিহ্নিত। এমনকি ক্ষুদ্রতম আঘাতগুলি অতিরিক্ত হাড়ের বৃদ্ধিকে ট্রিগার করে। এই রোগের এখনো কোন কার্যকারী চিকিৎসা নেই। ফাইব্রোডিসপ্লাসিয়া ওসিফিক্যানস প্রগ্রেসিভা কি? Fibrodysplasia ossificans progressiva শব্দটি ইতিমধ্যে প্রগতিশীল হাড়ের বৃদ্ধিকে নির্দেশ করে। এটি স্পার্টে ঘটে এবং ... ফাইব্রডিজপ্লাজিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগ্রেসিভা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

রেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

তথাকথিত রেটিনা ডিসপ্লেসিয়া হল মানুষের রেটিনার একটি প্যাথলজিক্যাল ম্যালফর্মেশন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি একটি জেনেটিক অবস্থা। রেটিনা ডিসপ্লাসিয়া প্রায়ই ফোকাসে ধূসর রেখা বা বিন্দু, এলাকার বিকৃতি বা রেটিনার বিচ্ছিন্নতার দ্বারা প্রকাশ পায়। রেটিনা ডিসপ্লাসিয়া কি? বংশগত রেটিনা ডিসপ্লেসিয়া রেটিনার ত্রুটিপূর্ণ বিকাশের উপর ভিত্তি করে ... রেটিনাল ডিসপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যাডেনোমা সেবাসেসিয়াম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যাডেনোমা সেবেসিয়াম মুখের এলাকায় শরীরের টিস্যুগুলির নিউওপ্লাজমের সাথে জড়িত। অসংখ্য ছোট গুটি প্রধানত গালে তৈরি হয়। ত্বকের ক্ষত হল সৌম্য টিউমার। অ্যাডেনোমা সেবাসিয়াম কি? অ্যাডেনোমা সেবেসিয়াম একটি টিউবারাস স্ক্লেরোসিস। এটি একটি জন্মগত বংশগত রোগ। এটি একটি স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। উত্তরাধিকার এই রূপে, একজন… অ্যাডেনোমা সেবাসেসিয়াম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অস্টিওমিলোফাইব্রোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অস্টিওয়েমেলোফাইব্রোসিস হাড়ের মজ্জার একটি অত্যন্ত বিরল, দীর্ঘস্থায়ী এবং নিরাময়যোগ্য রোগ। এটি রক্তের কোষ গঠনের প্রগতিশীল সীমাবদ্ধতার সাথে যুক্ত, যার ফলে বিভিন্ন জটিলতা যেমন রক্তাল্পতা, রক্তপাত এবং সংক্রমণের ঝুঁকি বৃদ্ধি পায়। Osteomyelofibrosis কি? অস্টিওয়েমেলোফাইব্রোসিস (ক্রনিক ইডিওপ্যাথিক মাইলোফাইব্রোসিস, অস্টিওমাইলোস্ক্লেরোসিস বা প্রাইমারী মাইলোফাইব্রোসিস নামেও পরিচিত) তথাকথিত একটি ... অস্টিওমিলোফাইব্রোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা