সংজ্ঞা - ক্যাট স্ক্রিম সিনড্রোম কি?
ক্রাই-ডু-চ্যাট সিনড্রোম (সিডিসি সিনড্রোম) হল একটি বিকৃত সিনড্রোম যা শিশুদের বিড়ালের মতো কান্নার নামানুসারে নামকরণ করা হয়েছে। এই বিরল রোগটি পরিবর্তনের কারণে হয় ক্রোমোজোমের (ক্রোমোসোমাল বিকৃতি)। বিড়াল কান্নার সিনড্রোম ছেলেদের চেয়ে বেশি মেয়েদের প্রভাবিত করে (5:1) এবং প্রায় 1:40 এর মধ্যে ঘটে। 000 শিশু।
কারণসমূহ
বিড়াল কান্নার সিন্ড্রোমের কারণ হল একটি পরিবর্তন ক্রোমোজোমের. যখন ডিম নিষিক্ত হয়, তখন ক্রোমোজোম 5 এর একটি ছোট অংশের স্বতঃস্ফূর্ত ক্ষতি (মুছে ফেলা) হয়। শুধুমাত্র উত্তরাধিকারের ঝুঁকি থাকে যদি একজন পিতামাতা একটি বিড়াল কান্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়।
রোগ নির্ণয়
বিড়াল কান্নার সিন্ড্রোম জন্মের আগে লক্ষণীয় নয়। জন্মের পর নির্দিষ্ট লক্ষণ এবং চরিত্রগত চেহারার কারণে রোগটি সন্দেহ করা যেতে পারে। নির্ণয়ের জন্য, ক্রোমোজোম বিশ্লেষণের আকারে একটি জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়। এটি ক্রোমোজোম 5 এ কোন পরিবর্তন আছে কিনা সে সম্পর্কে তথ্য প্রদান করে।
এই লক্ষণগুলির দ্বারা আমি একটি বিড়াল ক্রাই সিন্ড্রোম চিনতে পারি
ক্যাট স্ক্রিম সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্য এবং নাম-প্রদানকারী লক্ষণ হল জন্মের পর সরাসরি বাচ্চাদের বিড়ালের মতো চিৎকার। এটি একটি বিকৃতি দ্বারা সৃষ্ট হয় ল্যারিক্স. এই বিকৃতি এছাড়াও একটি whisling শব্দ বাড়ে যখন শ্বাসক্রিয়া in and out ( stridor ).
আক্রান্তদের মধ্যে অন্যান্য অস্বাভাবিকতা দেখা যায়। এর মধ্যে রয়েছে চারটি-আঙ্গুল furrow, হাতের অভ্যন্তরে একটি furrow, যা প্রধানত মধ্যে ঘটে জিনগত রোগ. উপরন্তু, মুখের এলাকায় পরিবর্তন আছে: একটি ছোট মাথা, একটি প্রশস্ত নাক root, a small নিচের চোয়াল এবং সেইজন্য চিবুকটি পিছনে সরানো হয়েছে বলে মনে হচ্ছে।
একটি এপিক্যান্থাস, অর্থাৎ চোখের কোণে এবং চোখের পাতার চামড়ার ভাঁজও সাধারণ। ক্যাট ক্রাই সিন্ড্রোমের প্রেক্ষাপটে, কঙ্কালের বিকৃতি যেমন মেরুদণ্ডের বক্রতা (স্কলায়োসিস) এবং ছোট মেটাকারপাল এবং পা হাড় এছাড়াও ঘটতে পারে। সাধারণভাবে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা ছোট আকারের দ্বারা প্রভাবিত হয় এবং ত্তজনে কম.
তদ্ব্যতীত, হৃদয় ত্রুটি, বিশেষত একটি অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাম ত্রুটি, ঘটতে পারে। বিড়াল কান্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের বুদ্ধিমত্তা কমে যায়। তাদের আইকিউ বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ৩৫-এর নিচে।
