বিমের-ল্যাঞ্জার সিন্ড্রোম হ'ল ক শর্ত এটিকে সাধারণত তথাকথিত অস্টিওকোঁড্রোডিসপ্লায়িয়াসগুলির মধ্যে একটি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। অনেক ক্ষেত্রে, বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমকে সমার্থক শব্দ শর্ট পাঁজর পলিট্যাকটাইলি সিন্ড্রোম টাইপ বিমার দ্বারা বোঝানো হয়।
বিমার-ল্যাঞ্জার সিনড্রোম কী?
চিকিত্সার দৃষ্টিকোণ থেকে, বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমকে তথাকথিত সংক্ষিপ্ত পাঁজর পলিড্যাকটালি সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে একটি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এর প্রধান লক্ষণসমূহ শর্ত পাঁজর সংক্ষিপ্তকরণ নিয়ে গঠিত হাড় এবং ফুসফুসের অনুন্নত। বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমের বিবরণ 1983 সালে প্রথম ডাচ গবেষক বিমার করেছিলেন described প্রজননশাস্ত্র, এবং ল্যাঙ্গার, এ তেজস্ক্রিয়তা সংক্রান্ত বিজ্ঞান মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র থেকে বিশেষজ্ঞ। মূলত, বিমার-ল্যাঞ্জার সিনড্রোম এমন একটি ব্যাধি যা জিনগত উপাদান রয়েছে। কারণ সিনড্রোম জন্ম থেকেই বিদ্যমান। বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমটি চিহ্নিত করে যে রোগটি প্রায় সব ক্ষেত্রেই মারাত্মক। বিমার-ল্যাঞ্জার সিন্ড্রোমের সংঘটন সম্পর্কে কতটা নির্ভরযোগ্য তথ্য পাওয়া যায়নি। তবে এটি জানা যায় যে বীমার-ল্যাঞ্জার সিনড্রোম সংক্রমণে উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মোড উপস্থিত। এর টিপিক্যাল ত্রুটি ছাড়াও পাঁজর এবং ফুসফুস, বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরাও বিভিন্ন ক্ষেত্রে ক্ষতিকারক কারণে বিভিন্ন পরিস্থিতিতে ভোগেন অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। উদাহরণস্বরূপ, বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমের কেস স্টাডি একটি মহিলাকে বর্ণনা করে ভ্রূণ যে অকাল স্থায়ী জন্মগ্রহণ করেছিলেন। এটি একটি সঙ্কীর্ণ বক্ষবন্ধন, সংক্ষিপ্ততা এবং অনুভূমিক দেখাল পাঁজর. দ্য হাড় অঙ্গগুলির বাঁক দেখিয়েছে। আক্রান্তদের ফুসফুস ভ্রূণ হাইপোপ্লাজিয়া দ্বারা আক্রান্ত হয়েছিল।
কারণসমূহ
বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমের বিকাশের সঠিক কারণগুলি মূলত অনাবিষ্কৃত। যাইহোক, এই রোগ সম্পর্কিত পূর্বের পর্যবেক্ষণ এবং গবেষণা স্পষ্টভাবে প্রমাণ করেছে যে বীমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোম শিশুদের দ্বারা একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। মূলত, এটি ধরে নেওয়া যেতে পারে যে জিনগত ত্রুটি এই রোগের বিকাশের সাথে জড়িত। উদাহরণস্বরূপ, এটি সম্ভব যে কোনও নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে কোনও রূপান্তর ঘটে জিন। ফলস্বরূপ, একটি ত্রুটি বিকশিত হয় যা চূড়ান্তভাবে আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে বিমার-ল্যাঞ্জার সিনড্রোমের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
বিমার-ল্যাঞ্জার সিনড্রোমের প্রসঙ্গে বিভিন্ন বিভিন্ন অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি সম্ভবত কম-বেশি স্পষ্টভাবে রোগের উপস্থিতি নির্দেশ করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্ষতিগ্রস্থ রোগীদের ক্ষেত্রে কিছু নির্দিষ্ট লক্ষণ সবসময় একসাথে উপস্থিত থাকে। এগুলি হ'ল একদিকে, the পাঁজর বক্ষের হাইপোপ্লাজিয়া এবং ক ফুসফুস হাইপোপ্লাজিয়া পাশাপাশি শ্বসন সম্পর্কিত একটি অপর্যাপ্ত ফাংশন। অন্যদিকে, বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমের প্রদর্শনে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সংক্ষিপ্ত হয়ে পড়ে এবং প্রায়শই দীর্ঘ বাঁকান হাড় অঙ্গে উপরন্তু, এর ত্রুটি হৃদয়, কানের দূষিততা এবং ব্র্যাচ্যাক্টিক্যালি কখনও কখনও ঘটে। এছাড়াও, বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোম কয়েকটি ক্ষেত্রে বেশ কয়েকটি সম্ভাব্য জটিলতার সাথে জড়িত। এর মধ্যে রয়েছে উদাহরণস্বরূপ, অস্পষ্ট প্রজনন অঙ্গ, অ্যাসাইটেস, এ শর্ত পরিচিত হাইড্রপস ভ্রূণ, এবং anophthalmos।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোম উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং এই কারণে জন্ম থেকেই বিদ্যমান। অতএব, রোগের বৈশিষ্ট্যগুলি এবং লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে মধ্যে তৈরি হয় ভ্রূণ মাতৃগর্ভে সুতরাং, বিমার-ল্যাঙ্গর সিন্ড্রোম কেবল জন্মের পরপরই কেবল নবজাতক শিশুদের মধ্যে নির্ণয় করা যায় না, তবে ইতিমধ্যে জন্মগতভাবেই। সোনোগ্রাফিক পরীক্ষার কৌশলগুলি সাধারণত প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়। গর্ভের অনাগত ভ্রূণের ইমেজিং পদ্ধতি পৃথক ক্ষেত্রে নির্ভর করে বিমার-ল্যাঞ্জার সিনড্রোমের উপস্থিতির কমবেশি পরিষ্কার ইঙ্গিত দেয়। প্রাথমিকভাবে ভ্রূণগুলিতে দৃশ্যমান পাঁজর এবং উগ্রগুলির বৈশিষ্ট্যযুক্ত ত্রুটির ভিত্তিতে এই রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। রেডিওগ্রাফিক পরীক্ষায়, অনুসন্ধানগুলি প্রায়শই মাজেউস্কি সিন্ড্রোমে দেখা মিলায়। তবে একটি পার্থক্য হ'ল এই ক্ষেত্রে টিবিয়ার আরও সুস্পষ্ট গঠন রয়েছে। তবে, এই ক্ষেত্রে, রোগীরা হেক্সাড্যাক্টালিভাবে প্রদর্শন করে না, যা পার্থক্যকে অনুমতি দেয়।
জটিলতা
বিমার-ল্যাঙ্গার সিনড্রোমের প্রধান ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি হ'ল ছোট পাঁজরের হাড় এবং অনুন্নত ফুসফুস, যা একই সাথে রোগের গতি এবং মারাত্মক প্রগনোসিস নির্ধারণ করে। শিশুরা বিভিন্ন অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি ভোগ করে যা এই বংশগত রোগের উপস্থিতি আরও বেশি বা কম পরিমাণে নির্দেশ করে। চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য বিভিন্ন একাধিক ত্রুটিযুক্ত জটিল অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। যেহেতু এই রোগটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারে চলে যায়, তাই বীমার-ল্যাঞ্জার সিন্ড্রোমের জন্য ধ্রুপদী যে বিকৃতিগুলি এবং বিকৃতিগুলি জন্মের আগে থেকেই তাদের প্রকাশ পায়। স্বতন্ত্র থেরাপিউটিক পদ্ধতিগুলি এ কারণে সম্ভব নয়। জটিল জন্মগত রোগগত অবস্থার সংখ্যা এত বেশি যে শিশুরা বেঁচে থাকতে সক্ষম হয় না। এগুলি হয় জন্মগতভাবে অকাল থেকেই জন্মগ্রহণ করে বা জন্মের কয়েক ঘন্টা পরে মারা যায়। সংক্ষিপ্ত পাঁজরের হাড় ছাড়াও, অনেক রোগী অঙ্গে এবং একটি ত্রুটিযুক্ত বক্ষকে দীর্ঘ হাড় সংক্ষিপ্ত এবং বাঁকিয়েছেন। সাধারণ সমন্বয় এবং চলাচল সম্ভব নয়। ফুসফুসের অনুন্নত স্বাভাবিক শ্বাসযন্ত্রের ক্রিয়াকে বাধা দেয়। সম্ভাব্য জটিলতা অন্তর্ভুক্ত হৃদয় ত্রুটিগুলি পাশাপাশি ত্রুটিযুক্ত কান এবং আঙ্গুলগুলি, এক বা উভয় চোখের সিস্টেমের অনুপস্থিতি এবং আন্তঃক্ষেত্রের যৌন অঙ্গগুলি অনেক ক্ষেত্রে, ভ্রূণের রয়েছে পানি শরীরের বিভিন্ন অংশ ধরে রাখা। এই জটিলতাগুলি, হিসাবে পরিচিত হাইড্রপস ভ্রূণ, নেতৃত্ব অন্যান্য জৈবিক ত্রুটি যেমন যেমন পেটের ফোটা, পাম্পিং দুর্বলতা, সিরোসিস যকৃত, জন্ডিস, এবং শোথ।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
অনেক ক্ষেত্রেই, বিমার-ল্যাঙ্গার সিনড্রোমের লক্ষণ এবং অভিযোগগুলি তুলনামূলকভাবে অস্পষ্ট এবং এ রোগটি সরাসরি এটিকে নির্দেশ করে না। তবে শ্বাসকষ্টের লক্ষণগুলি প্রতিটি ক্ষেত্রেই ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তি শ্বাসকষ্ট বা শ্বাস নিতে হাঁপানিতে ভুগতে পারে। এই অভিযোগগুলি যদি কোনও বিশেষ কারণ ছাড়াই ঘটে থাকে তবে যে কোনও ক্ষেত্রে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। হৃদয় বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমে সমস্যাও দেখা দিতে পারে এবং চিকিত্সকের মাধ্যমেও এটি পরীক্ষা করে চিকিত্সা করাতে হবে। চিকিত্সা না করে রোগী সবচেয়ে খারাপ অবস্থায় মারা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, অস্পষ্ট যৌন অঙ্গগুলি বিমার-ল্যাঞ্জার সিনড্রোমকেও নির্দেশ করে। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই জন্মের পরে এগুলি ইতিমধ্যে স্বীকৃত, যাতে চিকিত্সকের দ্বারা আর কোনও রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজন হয় না। চিকিত্সা এবং নির্ণয়ের প্রাথমিকভাবে পারিবারিক চিকিত্সক বা সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা পরিচালিত হয়। সিন্ড্রোম সেখানে নির্ণয় করা যেতে পারে। পরবর্তী চিকিত্সা উপযুক্ত বিশেষজ্ঞরা দ্বারা পরিচালিত হয় যারা পৃথক অভিযোগগুলি সামঞ্জস্য করতে পারে। উগ্রপন্থা বা চূড়াগুলির বিকৃতিগুলি বিমার-ল্যাঙ্গার সিনড্রোমকেও নির্দেশ করতে পারে এবং তদন্ত করা উচিত।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
মূলত, বিমের-ল্যাঞ্জার সিনড্রোম হ'ল একজাতীয় বংশগত রোগ, কারণ শর্তটি জন্ম থেকেই বিদ্যমান এবং এমনকি জন্মগতভাবেও ফর্ম হয়। এই কারণে, নীতিগতভাবে বিমার-ল্যাঙ্গর সিন্ড্রোমের কারণগুলির ভিত্তিতে চিকিত্সা করার জন্য কোনও সম্ভাবনা উপলব্ধ বা জানা নেই। পরিবর্তে, সমস্ত চিকিত্সার প্রচেষ্টা উপর ভিত্তি করে থেরাপি বিদ্যমান লক্ষণগুলির। তবে এটি লক্ষ করা উচিত যে বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোম বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মারাত্মক ফলাফল সহ একটি রোগ। এর অর্থ হ'ল বিমার-ল্যাঞ্জার সিনড্রোমের লক্ষণ এবং ত্রুটিপূর্ণ বৈশিষ্ট্য নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মৃত্যুর জন্য, কারণ তারা দীর্ঘ সময়ের জন্য কার্যকর নয়। বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমের প্রাণঘাতী হওয়ার কারণটি উদাহরণস্বরূপ, ফুসফুসের হাইপোপ্লাজিয়া যা থেকে আক্রান্ত রোগীরা ভোগেন। এটি কারণ, ফলস্বরূপ, ফুসফুসগুলির কার্যকারিতা বিশেষত শ্বাসক্রিয়া, মারাত্মক প্রতিবন্ধী। ফলস্বরূপ, রোগীদের জীবানু পর্যাপ্ত সরবরাহ করা হয় না অক্সিজেন। তবে একাকী বিকৃত ও সংক্ষিপ্ত উগ্রতা রোগীদের অকাল মৃত্যুর কারণ হিসাবে দাঁড়ায় না।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমে, কার্যকারক থেরাপি সাধারণত সম্ভব হয় না। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সায় অংশ নিতে পারবেন। এই ক্ষেত্রে কোনও স্ব-নিরাময় এবং এর আরও গোপনীয়তা নেই স্বাস্থ্য শর্ত যদি কোন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা নিজেরাই শ্বাস-প্রশ্বাসের একটি ক্ষুন্নতা থেকে ভোগেন এবং এভাবে তাদের দৈনন্দিন জীবনে স্পষ্টভাবে সীমাবদ্ধ। প্রায়শই, এটিও পারে নেতৃত্ব থেকে ব্যথা মধ্যে বুক.হামর ত্রুটি এবং বিভিন্ন মুখের ত্রুটি বিমার-ল্যাঞ্জার সিনড্রোমেও দেখা দেয়, যা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। হার্টের ত্রুটিগুলি সাধারণত শল্য চিকিত্সার মাধ্যমে সংশোধন করা হয়। মুখ এবং বিশেষত কানের বিকৃতিগুলিও সংশোধন করা যায়। কিছু ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমের ফলে হ্রাস করা উগ্রতাও দেখা দিতে পারে। এগুলি কেবলমাত্র সিন্থেসির সাহায্যে সীমিত পরিমাণে চিকিত্সা করা যেতে পারে, যদিও এই অভিযোগটি রোগীর আয়ু .ণাত্মকভাবে প্রভাবিত করে না। কিছু ক্ষেত্রে, শ্বাসক্রিয়া সমস্যা বা হৃদয় ত্রুটি জন্মের পরপরই রোগীর মৃত্যুর কারণ হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সাগুলি শিশুকে বাঁচানোও সম্ভব নয়।
প্রতিরোধ
কার্যকরভাবে বিমার-ল্যাঞ্জার সিনড্রোম প্রতিরোধের এখনও পর্যন্ত কোন ज्ञात উপায় নেই। কারণ রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং জন্মের আগেই বিকাশ লাভ করে। এটিও লক্ষ করা উচিত যে বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোম সাধারণত মারাত্মক।
সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা
বিমার-ল্যাঞ্জার সিন্ড্রোমে, ফলো-আপ যত্ন সাধারণত সম্ভব হয় না। এই রোগটিতে নিজেই পুরোপুরি চিকিত্সা করা যায় না, কারণ এটি একটি বংশগত রোগ যা কেবল লক্ষণগতভাবেই সীমিত হতে পারে। এটিও সম্ভব যে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস পাবে। তবে আরও জটিলতা এড়াতে রোগীর চিকিত্সকের নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। জীব সর্বদা পর্যাপ্ত সরবরাহ করা উচিত অক্সিজেন এর আরও ক্ষতি রোধ করতে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। রোগীর বিকৃত চূড়াগুলি চিকিত্সা করা যায় না, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই সারা জীবন তাদের সাথে করতে হবে। যেহেতু বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোম অনেক ক্ষেত্রে নান্দনিক অস্বস্তির সাথে সম্পর্কিত, তাই মানসিক অস্বস্তি বা বিচলন প্রতিরোধে মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সাও কার্যকর। বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, এটি হুমকি দেওয়া বা টিজির কারণ হতে পারে। তবে, বাবা-মা মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সায়ও অংশ নিতে পারেন, কারণ তারা বিমার-ল্যাঞ্জার সিন্ড্রোমেও আক্রান্ত হয়। যখন আরও বাচ্চাদের পরিকল্পনা করছেন, জেনেটিক কাউন্সেলিং বিমার-ল্যাঞ্জার সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে দরকারী। যেহেতু সিন্ড্রোমের সঠিক লক্ষণগুলি এর প্রকাশের উপর নির্ভরশীল, তাই এখানে অনুসরণ করার জন্য কোনও সাধারণ বিকল্প দেওয়া যায় না।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোম প্রায়শই আক্রান্ত শিশু এবং পিতামাতার দীর্ঘকাল ধরে কষ্ট সহ্য হয়। তবে কিছু নিয়ে পরিমাপ, এই রোগের সাথে প্রতিদিনের জীবন অনেক ক্ষেত্রে সহজ করা যায়। বিমার-ল্যাঙ্গার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বাচ্চার বাবা-মা প্রথমে তাদের চিকিত্সকের সাথে এবং তার মাধ্যমে, বিভিন্ন স্বনির্ভর গোষ্ঠীর সাথে যোগাযোগ করতে পারেন। অরফা স্ব-সহায়তার মতো সংস্থাগুলি বিরল বংশগত রোগের তথ্য সংগ্রহ করে এবং সরবরাহ করে এবং এই রোগটি মোকাবেলা করার জন্য আক্রান্ত উপায়গুলি জীবন-নিশ্চিতভাবে দেখায়। অন্যান্য আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে এক্সচেঞ্জগুলিও সাধারণ জীবনে ফিরে আসার জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ ভিত্তি হতে পারে। কখনও কখনও আরও চিকিত্সা পরিমাপ নিজের সন্তানের ক্ষতির সাথে সম্মতি জানাতে কার্যকর। কিছু ক্ষেত্রে উদাহরণস্বরূপ, দম্পতিরা থেরাপি প্রস্তাবিত হয়, অন্য ক্ষেত্রে থেরাপিস্টের সাথে পৃথক আলোচনা করাই সেরা সমাধান। দায়িত্বে থাকা ডাক্তারের সাথে পরিবারের সদস্যদের কাছে কোন বিকল্পগুলি পাওয়া যায় সে সম্পর্কে আলোচনা করা ভাল। তিনি বা সে চিকিত্সার বিকল্পগুলিও উল্লেখ করতে সক্ষম হতে পারেন যা সন্তানের জীবন রক্ষা করতে পারে না, তবে কয়েক বছরের মধ্যে এটি বাড়িয়ে দিতে সক্ষম হতে পারে।
