বোর্নেভিল-প্রিংল সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বোর্নভিলি-প্রিংল সিন্ড্রোম টিউমারগুলির একটি ত্রয়ী হিসাবে পরিচিত মস্তিষ্ক সঙ্গে মৃগীরোগ এবং উন্নয়নমূলক বিলম্ব, চামড়া ক্ষত এবং অন্যান্য অঙ্গ সিস্টেমে বৃদ্ধি। টিএসসি 1 এবং টিএসসি 2 নামে দুটি জিনের পরিবর্তনের ফলে এই রোগ হয়। থেরাপি উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে লক্ষণাত্মক মৃগীরোগ.

বোর্নেভিলি-প্রিংল সিনড্রোম কী?

বোর্নেভিল-প্রিংল সিন্ড্রোম শব্দটি টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের প্রতিশব্দ হিসাবে। এই প্যাথলজিকাল ঘটনাটি বংশগত রোগগুলির গ্রুপে পড়ে এবং বেশিরভাগ মুখের সৌম্য টিউমার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, মস্তিষ্ক, এবং অঙ্গ সিস্টেম, মানসিক প্রতিবন্ধক, এবং মৃগীরোগের খিঁচুনি নবজাতকের জন্য টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের প্রাদুর্ভাব 8000 শিশুর প্রতি প্রায় একটি ক্ষেত্রে। ব্রিটিশ চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ জন জেমস প্রিংলের সাথে ফরাসী নিউরোলজিস্ট ড্যাসিরি-ম্যাগ্লোয়ার বোর্নভিল এবং অ্যাডওয়ার্ড ব্রিসাউড প্রথম বর্ণিত শর্ত 19 শতকের মধ্যে. বোর্নেভিল-প্রিংল সিন্ড্রোম নামটি তাদের পক্ষে সাধারণ হয়ে উঠেছে। ইংরাজীতে, লক্ষণ কমপ্লেক্সকে টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স বলা হয়। ক্লিনিক্যালি, জটিলটি উপরে বর্ণিত লক্ষণগুলির সাথে লক্ষণীয় ত্রয়ী দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সিনড্রোমের একটি বিশেষ ফর্মটি সংগত জিন সিন্ড্রোম।

কারণসমূহ

বোর্নেভিল-প্রিংল সিন্ড্রোমের সাথে মিলিতভাবে ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারগুলি পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে, যা প্রদর্শিত হয় একটি অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকারের ভিত্তিতে। যাইহোক, সমস্ত ক্ষেত্রে অর্ধেকের মধ্যে, এই রোগটি জেনেটিক নতুন পরিবর্তনের কারণে ঘটে বলে মনে হয়। স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনগুলির হার উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মিউটেশনের চেয়ে কমপক্ষে তত বেশি। পারিবারিক ক্ষেত্রে, টিএসসি 1 তে রূপান্তর জিন Chr.9q34 লোকসে এবং টিএসসি 2-এ জিন লোকাসে Chr.16p13 সমান ফ্রিকোয়েন্সি সহ পালন করা হয়েছে। বিক্ষিপ্ত ঘটনাটি প্রায় একচেটিয়াভাবে টিএসসি 2 জিনে নতুন রূপান্তরগুলির মধ্যে সীমাবদ্ধ। দুটি জিন টিউমার দমনকারী জিন এবং এইভাবে কোষের বিস্তারকে দমন করার সাথে জড়িত। তাদের জিন পণ্য হ্যামারটিন এবং টিউবরিন, যার কার্যকরী সিদ্ধান্তগুলি পরিষ্কারভাবে ব্যাখ্যা করা হয়নি। বোর্নেভিলি-প্রিংল সিন্ড্রোমের প্রসঙ্গে রূপান্তরগুলি উল্লিখিত জিনগুলির সমস্ত বহির্ভূত অঞ্চলে বিতরণ করা হয় এবং কোনও মিউটেশন টাইপের সাথে মিল রাখতে পারে। এক বা একাধিক প্রবাসে কেবল টিএসসি 2 জিনে কেবল বড় মুছে ফেলা দেখা যায়নি। সংলগ্ন জিন সিনড্রোমের বিশেষ ফর্ম টিএসসি 2 জিন এবং পিকেডি 1 জিন উভয়কেই প্রভাবিত করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস হ্যামারটিয়া নামে অস্বাভাবিক টিস্যু পৃথককরণের একাধিক অঞ্চল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা অঙ্গ ব্যবস্থার সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনশীল স্থানে ঘটে। রোগের প্রধান মানদণ্ডের মধ্যে রয়েছে ফেসিয়াল অ্যানজিওফাইব্রোমাস এবং যোজক কলা সামনের অংশে নেভি, অ-ট্রমাটিক অ্যাঞ্জিওফাইব্রোমাস, কমপক্ষে তিনটি হাইপোমেলোনটিক প্যাচ, সংযোগকারী টিস্যু নেভি ত্রিকাস্থি, এবং রেটিনার একাধিক হামারটোমা। কর্টিকাল ডিসপ্লেসিয়াস ছাড়াও অন্যান্য অনুসন্ধানের মধ্যে সাবপেন্ডাইমাল নোডুলার ফর্মেশনস, সাবপেন্ডাইমাল জায়ান্ট কোষের লক্ষণ এবং র্যাবডমোমাস হৃদয়। এছাড়াও, কিডনির পালমোনারি লিম্ফ্যাঞ্জিওমায়োমেটস এবং অ্যাঞ্জিওমোলিপোমা প্রধান মানদণ্ড হিসাবে মনোনীত করা যেতে পারে। একযোগে লক্ষণাত্মক, রোগীরা সাধারণত দাঁতের সাথে উপস্থিত হন কলাই ত্রুটি, মলদ্বার পলিপ, বা অস্থির সিস্টের ফর্মেশন। তদতিরিক্ত, সহজাত লক্ষণবিদ্যায় সেরিব্রাল সাদা পদার্থের অস্বাভাবিক কঠোরতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। জিঞ্জিভাল ফাইব্রোমা, ডাইপিগমেন্টেশন এবং কিডনির সিস্টগুলিতে একই কথা সত্য। সিন্ড্রোমের ত্রিভুজটি লক্ষণীয়ভাবে ভেঙে গেছে চামড়া ক্ষত, এর ত্রুটি মস্তিষ্ক উন্নয়নমূলক অস্বাভাবিকতা এবং মৃগীরোগ, এবং অন্যান্য অঙ্গ সিস্টেমের লক্ষণগুলি।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস নির্ণয়ের জন্য চিকিত্সক রোগীর দুটি রোগের দুটি বড় মানদণ্ড বা দুটি বড় মাপদণ্ডের সাথে একটি বড় লক্ষণ দেখান। মস্তিস্কের পরিবর্তনগুলি সাধারণত প্রমাণিত হওয়ার প্রথম দিকের এবং সাধারণত এমআরআই এর মতো চিত্র দ্বারা দৃশ্যমান হয়। আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ সিনড্রোমের সন্দেহজনক নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে এবং ডিফারেনশিয়াল অনুরূপ সিন্ড্রোমগুলি বাদ দিতে পারে। আরও হালকা বোর্নেভিল-প্রিংল সিন্ড্রোমের রোগীদের জন্য এই রোগ নির্ণয় ভাল। হালকা বিপিডি সহ অনেক রোগী নেতৃত্ব সাধারণভাবে সাধারণ জীবন। গুরুতর বিপিডি এবং এইভাবে গুরুতর মৃগী, চরম জ্ঞানীয় দুর্বলতা এবং প্রচুর পরিমাণে টিউমার দ্বারা আক্রান্তরা দরিদ্র প্রাগনোসিসযুক্ত এবং তাদের জীবন-সংক্ষিপ্ত প্রভাবের মুখোমুখি হতে পারে।

জটিলতা

বোর্নভিলি-প্রিংল সিন্ড্রোম বা টিউবারস স্ক্লেরোসিসে বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেমগুলি প্রভাবিত হয় এবং বিভিন্ন জটিলতাও থাকতে পারে। প্রথমত, এই রোগটি প্রাথমিকভাবে কেন্দ্রীয়কে প্রভাবিত করে স্নায়ুতন্ত্র এবং মস্তিষ্ক যারা আক্রান্ত হয়েছে তারা মৃগী রোগে ভোগেন, বিশেষত: শৈশব। তথাকথিত আংশিক খিঁচুনি সর্বাধিক সাধারণ, তবে সাধারণীকৃত খিঁচুনিও দেখা দিতে পারে। যদি চিকিত্সা না করা হয়, শৈশব মৃগী লেনাক্স-গৌসৌট সিনড্রোমে বিকাশ লাভ করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ভোগেন টনিক একদিনে বেশ কয়েকবার জব্দ হওয়া এবং অনুপস্থিতি, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে স্টেপাল ইমার্জিকে স্ট্যাটাস এপিলেপটিকাসে পরিণত করতে পারে। অনেক সময় শিশুদের মধ্যে মানসিক বিকাশজনিত ব্যাধিও লক্ষ্য করা যায়। তদতিরিক্ত, এই রোগের সময় একজন রোগী ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ বৃদ্ধি করতে পারে। এটি গুরুতর বাড়ে মাথাব্যাথা এবং প্রতিবন্ধী চেতনা। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, মেডুল্লা আইওঙ্গাংটা অঞ্চলের গুরুত্বপূর্ণ নিয়ন্ত্রণ কেন্দ্রগুলি আটকে যেতে পারে, যা পারে নেতৃত্ব শ্বাস প্রশ্বাস গ্রেপ্তার। তদ্ব্যতীত, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কারণ হতে পারে বৃক্ক সিস্ট বা ম্যালিগন্যান্ট টিউমার, যা কিডনির ব্যর্থতার জন্য দায়ী হতে পারে (রেনাল অপ্রতুলতা)। এটি মারাত্মকভাবে জীবনযাত্রার মানকে সীমাবদ্ধ করে এবং রোগীকে ভোগ করতে হতে পারে ডায়ালিসিস or অন্যত্র স্থাপন। মধ্যে হৃদয়, ইন্ট্রাকার্ডিয়াক র্যাবডোমোমা হতে পারে, যার জন্য এটি দায়ী হতে পারে কার্ডিয়াক arrhythmias (অ্যারিথমিয়াস) বা এমনকি কার্ডিয়াক ডেথ।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যদি পুনরাবৃত্তি মৃগী খিঁচুনি এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতা থাকে তবে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। পরেরটি বোর্নেভিল-প্রিংল সিন্ড্রোম কোনও মাধ্যমে কার্যকারক কিনা তা নির্ধারণ করতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা। যাইহোক, টিউমার রোগের একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের পরে কেবলমাত্র একটি বিস্তৃতভাবে সম্ভব চিকিৎসা ইতিহাস গ্রহণ করা হয়েছে. হলমার্ক মৃগী জীবনের প্রথম কয়েক মাসের প্রথমদিকে সনাক্ত করা যায়। শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ তারপরে একটি রুটিন পরীক্ষার ব্যবস্থা করবেন এবং দ্রুত বোর্নেভিল-প্রিংল সিনড্রোম নির্ণয় করবেন। মৃগীরোগের খিঁচুনি যদি না ঘটে তবে রোগ নির্ণয় আরও বেশি কঠিন। যে কোনও উন্নয়নমূলক ব্যাধি এবং আচরণগত অস্বাভাবিকতা প্রায়শই বিকাশ ঘটে develop শৈশব বা কৈশোরে একটি সাধারণ নিয়ম হিসাবে, যদি শিশুটি সুস্পষ্টভাবে আচরণ করে, অসুবিধা হয় শিক্ষা বা অন্যান্য প্রতিবন্ধকতা দেখায়, শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। অন্যান্য সতর্কীকরণের লক্ষণগুলির জন্য যেগুলি মেডিকেল স্পষ্টকরণের প্রয়োজন ত্বকের পরিবর্তন যেমন লালচে পপলার বা ত্বকের বৈশিষ্ট্যযুক্ত পাতার আকারের দাগ। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে, চামড়া টিউমার, নোডুলস এবং অন্যান্য অস্বাভাবিকতা যুক্ত হতে পারে। যদি বা একজন উভয়ের বাবা-মা'র বোর্নেভিল-প্রিংল সিন্ড্রোম থাকে তবে চিকিত্সার মূল্যায়ন সময়কালে গর্ভাবস্থা সুপারিশকৃত.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বোর্নেভিল-প্রিংল সিন্ড্রোম এখনও কার্যত চিকিত্সা করা যায় না কারণ কেবল জিন থেরাপি পদ্ধতির কার্যকারণ থেরাপি হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে, এবং যদিও এই পদ্ধতিগুলি বর্তমানে গবেষণার বিষয়, তবে তারা এখনও ব্যবহারের জন্য অনুমোদন পায়নি। এই কারণে বর্তমানে কেবলমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা চিকিত্সার জন্য উপলব্ধ। মৃগী চিকিত্সার ফোকাস থেরাপি, যেহেতু এই লক্ষণটি হ'ল সংক্ষিপ্তভাবে প্রভাবিতদের জীবনমানকে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ করে এবং সবচেয়ে খারাপ পরিস্থিতিতে তাদের রাজ্যে মারাত্মক অবনতি ঘটায় স্বাস্থ্যএমনকি মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। মৃগীরোগটি চিকিত্সা দিয়ে বা গুরুতর ক্ষেত্রে যতটা সম্ভব সার্জিকভাবে চিকিত্সা করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, কর্পাস ক্যালসিয়ামের সার্জিকাল অপসারণের মাধ্যমে দুটি সেরিব্রাল গোলার্ধের বিচ্ছেদ অতীতে মৃগী থেরাপিতে সাফল্য রেকর্ড করেছে। হালকা ফর্মগুলির জন্য, প্রশাসন এন্টি-মৃগী রোগের ওষুধ প্রায়শই যথেষ্ট। এই চিকিত্সা পদক্ষেপগুলি ছাড়াও, টিউমারগুলি অঙ্গ সিস্টেমগুলি থেকে অপসারণ করতে হবে। যেহেতু বেশিরভাগ টিউমার সৌম্য, পরবর্তী বিকিরণগুলি সাধারণত নির্দেশিত হয় না। তবে, বন্ধ পর্যবেক্ষণ ভাল সময়ে ম্যালিগন্যান্সির দিকে সম্ভাব্য পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে বৃহত সংখ্যক টিউমারকে নির্দেশিত হয়। যেহেতু আক্রান্তরা প্রায়শই মানসিকভাবে বিলম্বিত বিকাশে ভোগেন, পরিমাপ যেমন দ্রুত হস্তক্ষেপের উপযুক্ত থেরাপিউটিক পদক্ষেপও হতে পারে। লোগোপেডিক যত্নে স্পিচ বিকাশকে সমর্থন করা যেতে পারে। মোটর বিকাশের বিলম্ব শারীরিক এবং পেশাগত থেরাপি পরিমাপ.যদি রোগটি মনস্তাত্ত্বিক হয় জোর রোগীর জন্য, অতিরিক্ত মনঃসমীক্ষণ দরকারী হতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বর্তমানে, বোর্ন্ভিল-প্রিংল সিনড্রোমের কোনও নিরাময়ের থেরাপি নেই। শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব। রোগের তীব্রতা পৃথক রোগীদের মধ্যে পরিবর্তিত হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, একটি স্বাভাবিক আয়ু আছে। তবে ঘন ঘন মৃগীরোগের খিঁচুনি দ্বারা এটি হ্রাস পেতে পারে, গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধক, এবং বিদ্যমান টিউমারগুলির মারাত্মক অবক্ষয়। থেরাপি বিশেষত এপিলেপটিক আক্রান্তগুলির চিকিত্সার মধ্যে সীমাবদ্ধ। মৃগী রোগের সমস্ত ধরণের কব্জাগুলি রোগের সময় ঘটে। জ্ঞানীয় বিকাশ এবং বাজেয়াপ্ত ফ্রিকোয়েন্সি মধ্যে একটি সম্পর্ক লক্ষ্য করা গেছে। প্রাপ্তবয়স্করা প্রধানত মাধ্যমিক জেনারেল ফোকাল খিঁচুনি অনুভব করে। সামগ্রিকভাবে, এমন উন্নয়নমূলক অশান্তি রয়েছে যা বক্তব্য, আন্দোলন এবং হিসাবে প্রকাশিত হয় শিক্ষা ব্যাধি পৃথকভাবে প্রভাবিত ব্যক্তিদের বুদ্ধি ভাগফল আলাদাভাবে বিকাশ করতে পারে। যদিও রোগীদের অর্ধেকের ক্ষেত্রে এটি স্বাভাবিক, এই রোগে আক্রান্তদের মধ্যে প্রায় 31 শতাংশ 21 বা তারও কম সংখ্যক ভাগ অর্জন করেন। ত্বকের পরিবর্তন হয় এছাড়াও পরিবর্তিত হয় এবং বয়সের উপর নির্ভর করে। এইগুলো মেদবহুল গ্রন্থি অ্যাডেনোমাস অ্যাডেনোমাসের কসমেটিক চিকিত্সা হ'ল অস্ত্রোপচার অপসারণ বা লেজারের ইরেডিয়েশন। অ্যাঞ্জিওমোলিপোমা, একটি সৌখিন টিউমার বৃক্ক টিস্যু, এছাড়াও সাধারণ। তদ্ব্যতীত, ট্রান্সভার্স স্ট্রাইটেড পেশীগুলিতে একটি সৌম্য টিউমারও গঠন করতে পারে হৃদয়। টিউমারগুলি ফুসফুসের মতো অন্যান্য অঙ্গগুলিকেও প্রভাবিত করতে পারে। মারাত্মক অবক্ষয় খুব বিরল।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, বোর্নেভিল-প্রিংল সিনড্রোম কেবলমাত্র সেই পরিমাণে প্রতিরোধ করা যেতে পারে যে পরিবার পরিকল্পনা করার দম্পতিরা এই রোগে আক্রান্ত বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকি নির্ধারণ করতে আণবিক জেনেটিক টেস্ট ব্যবহার করতে পারে এবং যদি প্রয়োজন হয় তবে ঝুঁকি থাকলে তাদের নিজের সন্তান হওয়ার বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নিতে পারে উত্তোলিত.

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস, যা বোর্নেভিলি-প্রিংল সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি জেনেটিক ডিজিজ যার বর্তমানে কার্যকারিতা নেই has থেরাপিউটিক পরিমাপ সুতরাং লক্ষণগুলি সম্বোধন করুন। সবচেয়ে জটিল সমস্যাযুক্ত উপসর্গগুলির মধ্যে একটি, যা সাধারণত আক্রান্তদের জীবনমানকে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ করে, এটি মৃগী। ওষুধের পাশাপাশি প্রতিষেধক ওষুধ, রোগীরা প্রায়শই তাদের জীবনযাত্রার মাধ্যমে আক্রমণের ফ্রিকোয়েন্সি বা তীব্রতা হ্রাস করতে সহায়তা করতে পারেন। রোগীদের তাদের প্রতিদিনের জীবনের উপাদানগুলি খিঁচুনি শুরু করে কিনা তা জানতে একটি মৃগী ডায়েরি রাখা উচিত ary এই জাতীয় কারণগুলি সম্পূর্ণ আলাদা প্রকৃতির হতে পারে। নির্দিষ্ট কিছু খাবার, এলকোহল, মন-পরিবর্তন ওষুধ পাশাপাশি ঘুমের অভাব, জোর, উদ্বেগের তীব্র অনুভূতি বা মহিলাদের মধ্যে, কুসুম। যতটা সম্ভব সমালোচনামূলক কারণগুলি এড়ানো উচিত। অনেক ভুক্তভোগী এবং তাদের আত্মীয়স্বজনকে মৃগী রোগের জন্য একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে যোগ দিয়ে সহায়তা করা হয়, যা এখন জার্মানির অসংখ্য শহরে বিদ্যমান। খুব প্রায়ই, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিরাও বিলম্বিত মানসিক বিকাশে ভোগেন। নেতিবাচক পরিণতি পর্যাপ্ত দ্বারা প্রতিরোধ করা যেতে পারে দ্রুত হস্তক্ষেপের। শিশুদের বিশেষজ্ঞ বা যুব কল্যাণ অফিসের কাছ থেকে পিতামাতারা এখানে পরামর্শ চাইতে পারেন। মোটর দক্ষতার বিকাশ যদি প্রতিবন্ধী হয় তবে এরগো- এবং ফিজিওথেরাপিউটিক ব্যবস্থা সহায়তা করতে পারে। বিলম্বিত বক্তৃতা বিকাশের ক্ষেত্রে, একজন স্পিচ থেরাপিস্টের সাথে পরামর্শ করা উচিত।