সংজ্ঞা
ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা কেন্দ্রস্থলে টিউমার-জাতীয় তবে সৌম্য ভাস্কুলার বিকৃতি ঘটায় স্নায়ুতন্ত্র. দ্য চোখের রেটিনা এবং লঘুমস্তিষ্ক সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্থ হয়। অতএব, এই রোগটিকে রেটিনোসেকেরবেলার অ্যাঞ্জিওমেটোসিসও বলা হয়। রোগটির নামকরণ করা হয়েছে তার প্রথম বর্ণনাকারীর নামে; জার্মান নাগরিক চক্ষুরোগের চিকিত্সক ইউজেন ফন হিপ্পেল এবং তাঁর সুইডিশ সহকর্মী আরভিদ লিন্ডাউ। উপরন্তু, প্রায়শই আছে কিডনিতে ক্ষতিকারক অবস্থা এবং অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি.
ভন হিপ্পেল সিনড্রোমের কারণ
ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি। এটি উত্তরাধিকার সূত্রে স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রাপ্ত হয়। এটি জেনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে রোগের তীব্রতা একটি পরিবারের মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে।
এর ঘটনাটি সর্বদা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার দরকার হয় না। নিজের জেনেটিক মেকআপে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনগুলিও এই রোগের কারণ হতে পারে। ত্রুটিযুক্ত জিনটি ক্রোমোজোম থ্রি-তে অবস্থিত। মিউটেশনের কারণে, এটি এমনভাবে পরিবর্তিত হয় যাতে নতুনের গঠন হয় রক্ত জাহাজ কেন্দ্রে স্নায়ুতন্ত্র আর সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করা যায় না। এটি উপরে বর্ণিত সৌম্য টিউমার-জাতীয় ভাস্কুলার ত্রুটির দিকে পরিচালিত করে।
ভন-হিপ্পেল-লিন্ডাউ সিন্ড্রোমের নির্ণয়
ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ সিন্ড্রোম রেটিনাল অঞ্চলে অসংখ্য ভাস্কুলার ত্রুটিযুক্ত রোগীদের মধ্যে সন্দেহযুক্ত। এছাড়াও, এর ত্রুটিযুক্ত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ যেমন টিউমার অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি এই রোগীদের মধ্যে কিডনি বেশি দেখা যায়। এগুলির সাহায্যে ভিজ্যুয়ালাইজ করা যায় আল্ট্রাসাউন্ড.
প্রায়শই এই রোগটি পারিবারিক ইতিহাসেও জানা যায়। এই ধরনের ক্ষেত্রে, এর একটি এমআরআই মস্তিষ্ক আরও ত্রুটিযুক্ত সনাক্তকরণের জন্য সঞ্চালন করা উচিত, উদাহরণস্বরূপ লঘুমস্তিষ্ক। একটি জিনগত পরীক্ষাও সম্ভব। এখানে ক্রোমোজোম 3 এ সম্পর্কিত জিনের মিউটেশনটি সরাসরি সনাক্ত করা যায়।
ভন-হিপ্পেল-লিন্ডাউ সিন্ড্রোমের লক্ষণসমূহ
ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ সিন্ড্রোমটি কেন্দ্রীয়ভাবে অসংখ্য ভাস্কুলার বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত হয় স্নায়ুতন্ত্র এবং রেটিনা এলাকায়। এই সৌম্য টিউমারগুলিকে তখন অ্যাঞ্জিওমাস বলা হয়। এর কুফল অভ্যন্তরীণ অঙ্গ যেমন সিস্ট উপর যকৃত, বৃক্ক এবং অগ্ন্যাশয়ও সাধারণ।
এটি টিউমারগুলির ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি। তবে, সমস্ত রোগীর একই ত্রুটি নেই। সুতরাং, লক্ষণগুলির বিস্তৃত পরিসীমাও রয়েছে।
লক্ষণগুলি ত্রুটিগুলির আকার এবং অবস্থানের উপর নির্ভর করে। প্রায়শই, রক্ত জাহাজ রেটিনার পরিবর্তন করা হয়, যা পরে চাক্ষুষ ঝামেলাতে লক্ষণীয় হয়ে ওঠে। সিএনএসে অ্যাঞ্জিওমাস সাধারণত কারণ হয় মাথাব্যাথা প্রথমে.
ত্রুটি যদি খুব বড় হয় এবং স্থানচ্যুত হয় মস্তিষ্ক টিস্যু, ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ বৃদ্ধি পায়। ক্লিনিক্যালি, রোগীরা প্রায়শই শুরুতে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল লক্ষণগুলি দেখান বমি বমি ভাব এবং বমি। উন্নত সেরিব্রাল চাপের ক্ষেত্রে, সেখানে বৃদ্ধি রয়েছে রক্ত একটি ড্রপ ভিতরে চাপ হৃদয় রেট পাশাপাশি একটি ঝামেলা শ্বাসক্রিয়া.
এই লক্ষণগুলি সংক্ষেপে সেরিব্রাল প্রেসার লক্ষণ হিসাবে সংক্ষিপ্ত করা হয়। পরিবর্তনগুলি স্থানীয়করণ করা হয় লঘুমস্তিষ্ক, এটি অ্যাটাক্সিয়া এবং ভারসাম্য ব্যাধি অ্যাটাক্সিয়া চলাচলের একটি ব্যাধি সমন্বয়.
এর অঞ্চলে পরিবর্তন অগ্ন্যাশয় ভন-হিপ্পেল-লিন্ডা সিনড্রোম রোগীদের মধ্যে খুব সাধারণ। এই রোগীদের প্রায় 80% এ বেশিরভাগ সৌম্য ত্রুটিযুক্ত। প্রথমত, এই ধরনের ত্রুটিগুলি প্রায়শই সিস্ট হয়।
সিস্টগুলি টিস্যুতে তরলযুক্ত ভরা গহ্বর এবং এগুলি নিজেদের মধ্যে নিরীহ। একটি নিয়ম হিসাবে, তারা কোনও লক্ষণ সৃষ্টি করে না এবং তাই চিকিত্সা করার প্রয়োজন নেই। সিস্ট ছাড়াও, তবে নিউরোএন্ডোক্রাইন নিউওপ্ল্যাসিয়াসও ঘটতে পারে অগ্ন্যাশয়.
এগুলি হরমোন উত্পাদনকারী (এন্ডোক্রাইন) আইলেট কোষ থেকে উদ্ভূত হয় এবং ম্যালিগন্যান্ট টিউমারগুলিতে বিকাশ করতে পারে। 2 সেন্টিমিটার নীচে এই জাতীয় ছোট পরিবর্তনগুলি নিয়মিত এমআরআই দ্বারা পর্যবেক্ষণ করা যেতে পারে। টিউমার আকার 2 সেন্টিমিটারের বেশি এবং একটি গুরুত্বপূর্ণ আকারের বৃদ্ধি থেকে, টিউমারটি সার্জিকভাবে অপসারণ করতে হবে।
প্রায়শই ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ সিন্ড্রোম রেটিনাল অঞ্চলের পরিবর্তনগুলির সাথে নিজেকে প্রকাশ করে। এখানে টিউমারস অ্যাঞ্জিওমাস ফর্ম যা ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাত ঘটাতে পারে। প্রভাবিতদের মধ্যে বেশিরভাগের মধ্যেই চোখের জড়িয়ে পড়ে জীবন চলাকালীন।
এটি জেনে রাখা জরুরী যে রেটিনাতে এ জাতীয় ভাস্কুলার ত্রুটি খুব ধীরে ধীরে বিকশিত হয়, তাই ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাতের মতো লক্ষণগুলি দেরিতে দেখা দেয়। সুতরাং, যদি রোগটি ইতিমধ্যে জানা থাকে তবে রোগীর নিয়মিত চক্ষু পরীক্ষা করা উচিত। অপ্রাপ্তবয়স্ক ভাস্কুলার বিকৃতিগুলি লেজারের সাহায্যে চিকিত্সা করা যেতে পারে f অপটিক নার্ভ মাথা, অন্যান্য বিভিন্ন অন্তর্বর্তী পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। সম্পাদকরাও সুপারিশ করেন: চোখের উপর স্টার্ক কামড়
