ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম হ'ল ক শর্ত যা জন্ম থেকেই রোগীদের প্রভাবিত করে। ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম জনসংখ্যায় তুলনামূলকভাবে কম গড় ফ্রিকোয়েন্সি সহ প্রদর্শিত হয়। রোগের জন্য সাধারণত সংক্ষিপ্ত মর্যাদা মুখে অসঙ্গতি সঙ্গে। তদ্ব্যতীত, ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির বক্তৃতা ক্ষমতা বিলম্বিত হয় s

ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম কী?

ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম কিছু চিকিত্সা পেশাদার দ্বারা সমার্থক পদ দ্বারা ভাসমান হারবার বামনবাদ বা পেলিটিয়ার-লইস্তি সিন্ড্রোম দ্বারা বোঝানো হয়। পরের নামটি সেই দুই চিকিত্সককে বোঝায় যিনি প্রথমে এটিকে বর্ণনা করেছিলেন শর্ত। তারা আমেরিকা যুক্তরাষ্ট্রের দুই চিকিৎসক ছিলেন। রোগের চলাকালীন, আক্রান্ত রোগীরা মুখের অঞ্চলে ত্রুটিযুক্ত পাশাপাশি একটি বৈশিষ্ট্য দ্বারাও ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। বয়স হাড় প্রতিবন্ধী হয় এবং আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে বক্তৃতা বিকাশও কমে যায়। এছাড়াও, এই রোগের অন্যান্য অসংখ্য লক্ষণ দেখা যায়। ভাসমান হারবার সিনড্রোম অত্যন্ত বিরল। আজ অবধি এই রোগের প্রায় ৫০ টি ক্ষেত্রে নিবন্ধন করা হয়েছে।

কারণসমূহ

বর্তমানে উপলব্ধ গবেষণা ফলাফল এবং অধ্যয়নের বিষয়ে, ভাসমান হারবার সিনড্রোমের বিকাশের কারণগুলি সম্পর্কে এখনও কোনও নির্দিষ্ট বিবৃতি দেওয়া যায় না। রোগের জেনেসিস অনেকাংশে অনাবিষ্কৃত থাকে। তবে চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা ধরে নিয়েছেন যে ভাসমান হারবার সিনড্রোম মূলত জিনগত কারণে একটি রোগ। কিছু পরিবারে ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে এটি স্পষ্টতই দেখা যায় যে এই রোগটি পরিবারের বংশধরদের কাছে একটি অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকারের মাধ্যমে ছড়িয়ে পড়ে। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। বর্তমানে এই রোগের প্রাদুর্ভাব 1: 1,000,000 এরও কম বলে অনুমান করা হয়। কিছু জিনের মিউটেশনগুলি রোগের বিকাশের জন্য অনুমেয়, তবে এগুলি এখনও সনাক্ত করা যায়নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম বিভিন্ন ধরণের রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে। বিশেষত বৈশিষ্ট্য হল সংক্ষিপ্ত মর্যাদা যে আক্রান্ত রোগীরা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ভোগেন। গড়ে, ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা হত্তয়া সর্বোচ্চ উচ্চতা 140 সেন্টিমিটার। রোগের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি মুখে দেখা যায়। এখানে, রোগীরা সাধারণত উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা দেখায়। মুখটি ত্রিভুজাকার আকৃতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। দ্য নাক তুলনামূলকভাবে বড় প্রদর্শিত হয় এবং একটি বিশিষ্ট অনুনাসিক সেতু রয়েছে। দ্য মুখ প্রশস্ত হতে থাকে এবং তার ঠোঁট ছোট থাকে। বিপরীতে, আক্রান্ত রোগীদের চিবুক বিশিষ্ট। চোখ সাধারণত গভীর সেট হয়। প্রায়শই, hyperextension এর জয়েন্টগুলোতে সহজেই সম্ভব। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের দাঁতগুলিও ত্রুটিযুক্ত হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, রোগীদের অঞ্চলে দাঁতের সংখ্যা বেশি রয়েছে উপরের চোয়াল. দ্য ঘাড় প্রায়শই তুলনামূলকভাবে সংক্ষিপ্ত। কখনও কখনও, এর শারীরবৃত্তিতে অস্বাভাবিকতা পাওয়া যায় হৃদয়। ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমের শারীরিক লক্ষণ ছাড়াও, বেশ কয়েকটি ক্ষেত্রে আক্রান্ত রোগীরা বুদ্ধি হ্রাস দ্বারা ভোগেন। বক্তৃতা বিকাশ ধীর। ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাদের সীমিত বক্তৃতার মাধ্যমে নিজেকে প্রকাশ করতে খুব সমস্যা হয়। এগুলি কথা বলার সময় ঘন ঘন অনুনাসিক হয়।

রোগ নির্ণয়

ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির সাধারণ শারীরিক অস্বাভাবিকতা প্রায়শই ইতিমধ্যে ব্যাধিটির উপস্থিতি নির্দেশ করে। বেশিরভাগ লক্ষণগুলি জন্মের সময় বা অল্প বয়সে স্পষ্টভাবে দৃশ্যমান হয়। আক্রান্ত রোগীদের ত্রুটিগুলি চিকিৎসক এবং পিতা-মাতা উভয়ের কাছেই স্পষ্ট এবং উপযুক্ত পরীক্ষার জন্ম দেয় appropriate প্রথম পদক্ষেপটি গ্রহণ করা হয় চিকিৎসা ইতিহাস ক্ষতিগ্রস্থ রোগী এবং নাবালিকা সন্তানের অভিভাবকদের সাথে একত্রে যা উপযুক্ত চিকিত্সক দ্বারা সঞ্চালিত হয়। রোগীর সাক্ষাত্কারের সময়, উপস্থিত চিকিত্সক রোগের বিকাশের লক্ষণগুলি এবং সম্ভাব্য কারণগুলি সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করেন। একটি তথাকথিত পারিবারিক ইতিহাস গুরুত্বপূর্ণ, কারণ ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম একটি জিনগত রোগ। শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ এবং বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ ডাক্তার সাধারণত ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের সাথে জড়িত lin ক্লিনিকাল পরীক্ষাগুলি ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমের উপস্থিতির জন্য প্রমাণ সংগ্রহ করে। বিশেষত, মুখের ত্রুটিগুলি রোগকে নির্দেশ করে। রেডিওগ্রাফিক পরীক্ষা হাড়ের বয়সে মারাত্মক বিলম্ব প্রকাশ করে। এ এর অভিনয় দ্বারা একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করা হয় ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের, যার মাধ্যমে ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমটি মূলত মনোসোমী 22Q11 পাশাপাশি রুবিনস্টাইন-তাইবি সিন্ড্রোম থেকে আলাদা করা উচিত। এছাড়াও, চিকিত্সক থেকে লক্ষণগুলি পৃথক করতে হবে রূপা-রাসেল সিনড্রোম।

জটিলতা

ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমের ফলে বিভিন্ন তীব্রতার বিভিন্ন জটিলতা দেখা দেয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীরা মুখের বিকৃতি এবং সংক্ষিপ্ত উচ্চতায় ভোগেন। বেশিরভাগ রোগীর কথা বলতেও অসুবিধা হয়। সংক্ষিপ্ত উচ্চতা প্রথম জটিলতা এবং অবিলম্বে লক্ষণীয়। আক্রান্তরা কেবল ১৪০ সেন্টিমিটার উচ্চতায় পৌঁছে যেতে পারে। সংক্ষিপ্ত উচ্চতা পারেন নেতৃত্ব ধমক দেওয়া এবং টিজিং করা, বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে। তবে, প্রাপ্তবয়স্করাও ভাসমান হারবার সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়। সংক্ষিপ্ত মাপের কারণে তাদের আত্ম-সম্মান হ্রাস পায়, যা পারে নেতৃত্ব থেকে বিষণ্নতা। জীবনের মান হ্রাস পায় এবং প্রতিদিনের জীবন সংক্ষিপ্ত আকারের কারণে আরও কঠিন। এই ত্রুটিগুলি রোগীদের দাঁতেও স্থানান্তরিত হতে পারে। এগুলি শল্য চিকিত্সা পদ্ধতিতে সংশোধন করা যেতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, হৃদয় অসঙ্গতি দ্বারা প্রভাবিত হয়। এই ক্ষেত্রে, বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে যা প্রভাবিত করতে পারে হৃদয়। ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমের কারণে সামান্য মানসিক অক্ষমতা রয়েছে। এক্ষেত্রে সাধারণ বক্তৃতা দেওয়া সম্ভব নয়। এই বাধা এছাড়াও করতে পারেন নেতৃত্ব শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে নিকৃষ্টতা এবং মানসিক সমস্যার অনুভূতিতে। ভাসমান হারবার সিনড্রোমের জন্য চিকিত্সা সম্ভব নয়। কথার সমস্যাগুলি অনুশীলনের মাধ্যমে সমাধান করা যেতে পারে। এছাড়াও, বৃদ্ধি ব্যবহার করে সংক্ষিপ্ত উচ্চতা হ্রাস করা যেতে পারে হরমোন। এই ক্ষেত্রে আর কোনও জটিলতা দেখা দেয় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি কোনও শিশু মুখের অস্বাভাবিকতা এবং অস্বাভাবিকতা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে তবে অবিলম্বে একটি চিকিত্সা পরীক্ষা শুরু করা উচিত। কোনও রোগী জন্মের ক্ষেত্রে এটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে হাসপাতালের কর্মীরা সম্পন্ন করেন। যদি কোনও প্রসূতি বিশেষজ্ঞ ছাড়া জন্ম হয়, তবে জরুরীভাবে চিকিত্সকের সাথে দেখা প্রয়োজন a যদি আরও বৃদ্ধি এবং বিকাশ প্রক্রিয়া চলাকালীন অনিয়ম ঘটে থাকে তবে এগুলি একজন ডাক্তারের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। যদি নিকটাত্মীয় পরিবেশের আত্মীয় এবং লোকেরা তার সহকর্মীদের তুলনায় সন্তানের মধ্যে অস্বাভাবিক শারীরিক পরিবর্তনগুলি লক্ষ্য করে তবে এগুলি একজন চিকিত্সকের দ্বারা পরিষ্কার করা উচিত। হ্রাস বৃদ্ধি এবং একটি গুরুতরভাবে সংক্ষিপ্ত ঘাড় উদ্বেগজনক বলে বিবেচিত হয় এবং এটি পরীক্ষা করা উচিত। এছাড়াও, যদি শিশুর মধ্যে উপলব্ধিযোগ্য সংবেদনশীল এবং মানসিক সমস্যা বিকাশ ঘটে তবে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। খেতে অস্বীকার, আক্রমণাত্মক আচরণ বা প্রত্যাহারের প্রবণতাগুলি অনিয়মের ইঙ্গিত যা চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। যদি হ্রাস করা বুদ্ধি সন্দেহ হয়, তবে এই পর্যবেক্ষণটি একজন চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করার পরামর্শ দেওয়া হয়। ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের তাদের হাইপারেক্সটেন্ড করার ক্ষমতা থাকে জয়েন্টগুলোতে। এই প্রক্রিয়াটিকে অপ্রাকৃত বলে মনে করা হয়। অপ্রাকৃত বক্তৃতা বিকাশে একটি তীব্র বিলম্ব হয়। কথা বলার সীমিত ক্ষমতা এবং ভাষার বোঝার অভাব শিশুকে ডাক্তারের দ্বারা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করার কারণ দেয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বর্তমানে ভাসমান হারবার সিনড্রোমের কারণগুলির জন্য কোনও চিকিত্সা নেই। পরিবর্তে, ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমকে লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা হয়। সুতরাং, আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত বিশেষ শিক্ষা এবং বিশেষ সহায়তা পায়। ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতেও দরকারী। কখনও কখনও ক থেরাপি বৃদ্ধি সঙ্গে হরমোন বিবেচিত. ভাসমান হারবার সিনড্রোম সত্ত্বেও, অনেক রোগী তুলনামূলকভাবে উচ্চ মানের জীবন অর্জন করে এবং আংশিকভাবে তাদের দৈনন্দিন জীবন পরিচালনা করতে সক্ষম হন। ক্রমবর্ধমান বয়সের সাথে মুখের অস্বাভাবিকতা ক্রমবর্ধমান কম লক্ষণীয় হয়ে ওঠে। ডেন্টিস্ট দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষাগুলি নম্বর নিয়ন্ত্রণ করে এবং শর্ত দাঁত, যাতে প্রম্পট সংশোধন সম্ভব।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমের দৃষ্টিভঙ্গি, যা খুব কমই ঘটে symptoms লক্ষণগুলির বিভিন্নতা এবং তীব্রতার কারণে খুব কম। ক থেরাপি এখন পর্যন্ত সম্ভব হয় না। সর্বোপরি, চিকিত্সা সংক্রান্ত প্রচেষ্টা বৃদ্ধি সহ করা যেতে পারে হরমোন। এটি কিছুটা হলেও ছোট আকারকে হ্রাস করতে পারে। যেহেতু এই রোগটি বেশিরভাগ জেনেটিক এবং জন্মগত, কেবলমাত্র জিন থেরাপি ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমের প্রাক্কলন উন্নত করতে পারে। এখনও অবধি, এই সিন্ড্রোমের বিরলতার কারণে যথাযথ চিকিত্সাগুলি বিকাশের আগ্রহগুলি খুব বেশি উচ্চারিত হয় না। এটি প্রাক্কলন আরও খারাপ করে। এটিও লক্ষ করা উচিত যে এই জিনগত পরিবর্তনটি আরও বংশের ক্ষতি করতে পারে। উপরন্তু, অন্যান্য রোগ থেকে পার্থক্য প্রায়শই কঠিন। আরেকটি সমস্যা হ'ল এই রোগের সময় জটিলতা দেখা দিতে পারে। সংক্ষিপ্ত আকার এবং সংজ্ঞাযুক্ত মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের মধ্যে বর্বরতা এবং জ্বালাতন করতে পারে। ডিপ্রেশন ফলাফল হতে পারে। এ জাতীয় সফল চিকিত্সার জন্য রোগ নির্ণয় বিষণ্নতা খুব কঠিন। সর্বোপরি, দৈনন্দিন জীবনের সমস্যাগুলি জীবনের জন্য থেকে যায়। ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমের উপস্থিতি দাঁতকে ভুলভাবে মিশ্রিত করা হলে সার্জিকভাবে কমপক্ষে আংশিকভাবে উন্নত করা যেতে পারে। হার্টের অসঙ্গতিগুলির সম্ভাবনাগুলি আরও খারাপ হয়। বক্তৃতা সমস্যা সম্পর্কে কিছু করা যেতে পারে। যে পরিমাণে এটি সফল হতে পারে তা পৃথক পৃথক পৃথক হয়ে যায়।

প্রতিরোধ

ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম এখনও প্রতিরোধ করা যায় না। প্রতিরোধমূলক জন্য পরিমাপ, এই মুহুর্তে প্রতিক্রিয়া করার সঠিক কারণগুলি সম্পর্কে জ্ঞানের অভাব রয়েছে। পরিবর্তে, ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমের প্রাথমিক সনাক্তকরণ আক্রান্ত শিশুদের সময়মতো পর্যাপ্ত সহায়তা প্রদান করা গুরুত্বপূর্ণ।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য কোনও বিশেষ যত্নের বিকল্প উপলব্ধ নেই। তবে এগুলি সাধারণত প্রয়োজন হয় না, কারণ লক্ষণগুলি কেবল নিখুঁতভাবে লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং আগাম সিন্ড্রোমের একটি সম্ভাব্য সংক্রমণ এড়াতে প্রস্তাবিত হয়। এই রোগের অসঙ্গতি এবং ত্রুটিগুলি সার্জিকাল হস্তক্ষেপের সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়। কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা নেই, তবে রোগীকে সর্বদা বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং অপারেশন শেষে তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। রোগীর পরিশ্রম বা অন্যান্য চাপজনক কার্যক্রম থেকে বিরত থাকা উচিত। সফল অপারেশনের পরেও সম্পূর্ণ নিরাময়ের গ্যারান্টি দেওয়ার জন্য নিয়মিত চেক-আপগুলি করা দরকার। অনেক ক্ষেত্রে হরমোন গ্রহণ করাও প্রয়োজন। হরমোনগুলি নিয়মিত এবং সঠিকভাবে নেওয়া হয়েছে তা নিশ্চিত করা গুরুত্বপূর্ণ। চিকিৎসকের নির্দেশাবলী সর্বদা অনুসরণ করা উচিত, এবং সন্দেহের ক্ষেত্রে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। নিয়মিত চেক-আপ করে দাঁতগুলির ত্রুটিগুলিও তুলনামূলকভাবে ভাল উপশম হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম রোগীর আয়ু হ্রাস করে না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ভাসমান হারবার সিন্ড্রোমে স্ব-সহায়তার বিকল্পগুলি যথাসম্ভব ইতিবাচক বুনিয়াদী মনোভাব বজায় রেখে, স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রার নেতৃত্ব দিয়ে, এবং জীবন উপভোগের উত্সাহে অবসরমূলক ক্রিয়াকলাপগুলি অনুকূল করে জীবনের মান উন্নত করতে সীমাবদ্ধ। এই রোগটি রোগীর নিজস্ব চেষ্টায় বা প্রাকৃতিক স্ব-নিরাময় শক্তির ভিত্তিতে ত্রাণ বা পুনরুদ্ধারের কোনও সম্ভাবনা দেয় না। শারীরিক অস্বাভাবিকতা একজন সার্জন দ্বারা সংশোধন করা যায়। তবুও, প্রচুর প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, একটি চাক্ষুষ পরিবর্তন সুস্থ মানুষের সাথে সরাসরি তুলনাতে থেকে যায়। অতএব, রোগীর এখনও একটি ভাল মানের জীবন অর্জনের জন্য একটি মানসিক উপায় খুঁজে পাওয়া উচিত। যেহেতু ভাসমান হারবার সিন্ড্রোম স্বজনদের জন্যও একটি বড় চ্যালেঞ্জ, তাই পরিবারের সদস্যদের আবেগীয় দৃ strengthening়তা এবং বিশ্বাসের প্রতি আত্মীয়ের প্রতি দৈনন্দিন জীবনেও মনোযোগ দেওয়া উচিত। তারা প্রয়োজনীয় বিবেচনার পাশাপাশি রোগীর যত্ন বা সহায়তা করে তাদের দৈনন্দিন জীবনের একটি শক্ত বোঝা এবং সামঞ্জস্য অনুভব করে। জড়িত সকলের জন্য, যখন তারা একটি স্বাস্থ্যকর অনুসরণ করে তখন মঙ্গল উন্নত হয় খাদ্য, পর্যাপ্ত অনুশীলন এবং চাপ হ্রাস। দ্য রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা শক্তিশালী এবং অভ্যন্তরীণ হয় ভারসাম্য প্রতিষ্ঠিত. পৃথক স্পেসিফিকেশন অনুসারে কার্যকরযোগ্য এবং অতিরিক্ত চাহিদার প্রতিনিধিত্ব করে না এমন পদ্ধতিগুলিতে মনোযোগ দেওয়া উচিত all পর্যাপ্ত বিশ্রাম এবং বাদ দেওয়া সবার পক্ষে তাদের জীবনের মানের উন্নতি অর্জনের জন্য গুরুত্বপূর্ণ।