সংক্ষিপ্ত
- উপসর্গ: কোন মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রোটিন পরিবর্তিত হয় এবং কতটা গুরুতর তার উপর নির্ভর করে: পেশী দুর্বলতা, বিপাকীয় ব্যাধি যেমন ডায়াবেটিস, খিঁচুনি, অন্ধত্ব।
- কারণ এবং ঝুঁকির কারণ: সেলুলার পাওয়ার প্লান্টে বিপাকীয় প্রক্রিয়ায় জড়িত প্রোটিনের জন্য জিনের পরিবর্তন (মিউটেশন), হয় মাতৃত্বের উত্তরাধিকার বা নতুন মিউটেশনের মাধ্যমে
- রোগ নির্ণয়: চিকিৎসা ইতিহাস, পূর্ববর্তী পারিবারিক ইতিহাস, শারীরিক পরীক্ষা, রক্ত পরীক্ষা, পেশী কোষের বায়োপসি, জেনেটিক বিশ্লেষণ
- চিকিৎসা: শুধুমাত্র উপসর্গের চিকিৎসা সম্ভব, বর্তমান গবেষণা অনুযায়ী নিরাময় সম্ভব নয়; ওষুধ, ডায়েট, ফিজিওথেরাপি, অকুপেশনাল থেরাপি বা স্পিচ থেরাপি (লক্ষণের উপর নির্ভর করে)
- পূর্বাভাস: রোগটি যত আগে দেখা যায়, কোর্সটি তত বেশি গুরুতর এবং গুরুতর হয়; টার্গেটেড থেরাপির মাধ্যমে আয়ুষ্কাল এবং জীবনের মান উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করা যেতে পারে
মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি কি?
মাইটোকন্ড্রিয়া কি?
এই ক্ষুদ্র "কোষ অর্গানেলগুলি" "কোষের পাওয়ার প্লান্ট" নামেও পরিচিত। এগুলি প্রায় সমস্ত মানব কোষে পাওয়া যায়। বিপাকীয় প্রক্রিয়া যেমন তথাকথিত শ্বাসযন্ত্রের চেইন তাদের মধ্যে সঞ্চালিত হয়। এই প্রক্রিয়ার মাধ্যমে, শরীর শরীরের প্রায় 90 শতাংশ শক্তি চিনি (গ্লুকোজ) বা ফ্যাটি অ্যাসিড থেকে পায়, উদাহরণস্বরূপ।
মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে, শ্বাসযন্ত্রের শৃঙ্খলে জড়িত প্রোটিনগুলি কার্যকরী নয়। অতএব, অপেক্ষাকৃত কম শক্তি প্রাপ্ত হয়। এর কারণ জেনেটিক উপাদানের পরিবর্তন (মিউটেশন)। এটি প্রাথমিকভাবে সেই অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে যেগুলির জন্য প্রচুর শক্তি প্রয়োজন৷ এর মধ্যে রয়েছে মস্তিষ্ক বা চোখের পেশী।
ঘটনা এবং ফ্রিকোয়েন্সি
মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির প্রথম লক্ষণগুলি শৈশব এবং কৈশোরে দেখা যায়, কখনও কখনও প্রাপ্তবয়স্কদের প্রথম দিকে। অনুমান করা হয় যে প্রতি 100,000 জনের মধ্যে প্রায় বারো জন মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে ভুগছেন।
উপসর্গ গুলো কি?
উপসর্গ অনুসারে, মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিগুলি বিভিন্ন সিন্ড্রোমে বিভক্ত। সিন্ড্রোম শব্দটি রোগের লক্ষণগুলিকে বোঝায় যা একই সাথে ঘটে এবং পরস্পর সম্পর্কযুক্ত।
বিভিন্ন মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির রোগীদের সাধারণ লক্ষণগুলি প্রায়শই:
- সংক্ষিপ্ত মর্যাদা
- ব্যায়াম-প্ররোচিত পেশী দুর্বলতা
- চোখের পেশির পক্ষাঘাত
- ডায়াবেটিস মেলিটাস
- খিঁচুনি (মৃগীরোগ)
নীচে তালিকাভুক্ত সিনড্রোমগুলি সম্ভাব্য মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিগুলির একটি উপসেটকে প্রতিনিধিত্ব করে, তবে অন্যান্য সিনড্রোমগুলি কম ঘন ঘন ঘটে।
মেলাস সিন্ড্রোম
"মেলাস" এর সংক্ষিপ্ত নাম "মাইটোকন্ড্রিয়াল এনসেফালোপ্যাথি, ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস এবং স্ট্রোকের মতো পর্ব"। মেলাস সিন্ড্রোমে, রোগীরা খিঁচুনি এবং ডিমেনশিয়াতে ভোগেন। এনসেফালোপ্যাথি মস্তিষ্কের রোগ বর্ণনা করে। ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস (একটি "ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস") ঘটে যখন মাইটোকন্ড্রিয়ার শ্বাসযন্ত্রের চেইন সহযোগিতা ছাড়াই শরীরকে প্রচুর শক্তি সরবরাহ করতে হয়।
MERRF সিন্ড্রোম
সংক্ষিপ্ত রূপ "MERRF" এর অর্থ হল "মায়োক্লোনাস এপিলেপসি উইথ র্যাগড-রেড ফাইবারস।" মায়োক্লোনাস যাকে চিকিত্সকরা অনিচ্ছাকৃত পেশীর মোচড় বলে। "লাল-র্যাগড ফাইবারস" ফোলা মাইটোকন্ড্রিয়া সহ পেশী কোষগুলিকে বর্ণনা করে যা প্যাথলজিস্টরা এই ধরণের মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে মাইক্রোস্কোপের নীচে একটি টিস্যুর নমুনায় খুঁজে পান। রোগীরা প্রায়ই নড়াচড়া এবং ভারসাম্যের ব্যাধিতে ভোগেন এবং গুরুতর মৃগীরোগ সাধারণত তাদের লক্ষণগুলির অগ্রভাগে থাকে।
Kearns-Syre সিন্ড্রোম
মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির এই ফর্মে, রোগীরা প্রাথমিকভাবে চোখের ক্ষতি যেমন চোখের পেশীর পক্ষাঘাত বা রেটিনার পরিবর্তনের কারণে ভোগেন। হৃদপিন্ডের পেশীর ক্ষতিও প্রায়শই ঘটে। এই রোগীদের জন্য, একজন কার্ডিওলজিস্ট দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ।
আক্রান্তদের অনেকের ক্ষেত্রেই হরমোনের ভারসাম্য বিঘ্নিত হয়, যা ডায়াবেটিস মেলিটাস বা হাইপোথাইরয়েডিজমের মতো রোগের আকারে নিজেকে প্রকাশ করে।
LHON
মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে আয়ু কত?
প্রতিটি ক্ষেত্রে অভিযোজিত একটি সর্বোত্তম থেরাপির দ্বারা প্রভাবিতদের আয়ু এবং জীবনের মান উন্নত করা যেতে পারে। মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে সাহায্য করে কিনা এবং কোন থেরাপি রোগী থেকে রোগীর ক্ষেত্রে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় এবং বিশেষজ্ঞদের দ্বারা অবিরাম যত্ন প্রয়োজন।
যেহেতু সিন্ড্রোমগুলি বেশ আলাদা এবং হালকা থেকে গুরুতর উপসর্গগুলির পরিসর, তাই আক্রান্তদের আয়ু সম্পর্কে কোনও সাধারণ বিবৃতি নেই।
কারণ এবং ঝুঁকি কারণ
কারণ হিসাবে মাইটোকন্ড্রিয়নের পরিবর্তন
"সেলুলার পাওয়ার প্লান্টে", মাইটোকন্ড্রিয়াতে, অনেকগুলি বিপাকীয় প্রক্রিয়া ঘটে, যার বেশিরভাগই চিনি বা চর্বি থেকে কোষের জন্য শক্তি সরবরাহ করে।
কীভাবে এই প্রোটিনগুলিকে তৈরি করা হবে এবং আকৃতি দেওয়া হবে তা জিনে, কোষের জেনেটিক উপাদান এবং প্রধানত শুধুমাত্র মাইটোকন্ড্রিয়াতে উপস্থিত জেনেটিক উপাদানের অংশগুলিতে সংরক্ষণ করা হয়। যদি এই প্রোটিনগুলির (মিউটেশন) জন্য জিনের ক্ষতি হয় তবে প্রোটিনগুলি মোটেই উত্পাদিত হয় না বা ভুলভাবে তৈরি হয়। এটি তারপর তাদের ফাংশন সংশ্লিষ্ট প্রভাব আছে.
জটিল বিপাকীয় প্রক্রিয়া, যেমন শ্বাসযন্ত্রের চেইন, তখন সঠিকভাবে কাজ করে না এবং শক্তির সরবরাহ ব্যাহত হয়। তদনুসারে, মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির প্রভাবগুলি প্রাথমিকভাবে সেই অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে যেগুলির জন্য প্রচুর শক্তি প্রয়োজন। এর মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, মস্তিষ্ক, চোখের পেশী বা কঙ্কালের পেশী।
ইতিমধ্যে, বিজ্ঞান কোষের নিউক্লিয়াসে 1700 টিরও বেশি জিন সনাক্ত করেছে যা মাইটোকন্ড্রিয়াতে ভূমিকা পালন করে। এর মধ্যে 300 টিরও বেশি সম্ভবত বিভিন্ন মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির সাথে সম্পর্কিত।
কীভাবে পরিবর্তন আসে
যদি এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, তবে মিউটেশনটি সাধারণত মায়ের কাছ থেকে উদ্ভূত হয়। যেহেতু পৈত্রিক শুক্রাণু থেকে মাইটোকন্ড্রিয়া ডিম্বাণু কোষের নিষিক্তকরণের সময় ক্ষয়প্রাপ্ত হয়, তাই পরবর্তীতে শিশুর সমস্ত মাইটোকন্ড্রিয়া সাধারণত ডিম কোষ থেকে উদ্ভূত হয়।
এছাড়াও, ডিমের কোষে বিভিন্ন জেনেটিক তথ্য সহ বেশ কয়েকটি মাইটোকন্ড্রিয়া রয়েছে, যা কখনও কখনও শুধুমাত্র আংশিকভাবে (হেটেরোপ্লাজমি) পরিবর্তন করে। একটি ওসাইটে কয়েক লক্ষ মাইটোকন্ড্রিয়া থাকে। ভ্রূণের বিকাশের সময়, মাইটোকন্ড্রিয়া বিভিন্ন কোষে বিতরণ করা হয় এবং শুধুমাত্র তখনই সদৃশ হয়।
অতএব, ডিম কোষের কতগুলি মাইটোকন্ড্রিয়া পরিবর্তিত হয়েছে এবং শিশুর কোন অঙ্গে সেগুলি উপস্থিত রয়েছে - এবং কোন প্রোটিনগুলি প্রভাবিত - তার উপর নির্ভর করে বিভিন্ন উপসর্গ এবং অঙ্গ জড়িত থাকা সম্ভব।
পরীক্ষা এবং রোগ নির্ণয়
মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি: রোগ নির্ণয়ের প্রথম ধাপ
"মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি" নির্ণয় করতে, আপনার ডাক্তার প্রথমে আপনাকে আপনার চিকিৎসা ইতিহাস (অ্যানামনেসিস) সম্পর্কে বিস্তারিত জিজ্ঞাসা করবেন। এটি করার সময়, তিনি আপনাকে অন্যদের মধ্যে নিম্নলিখিত প্রশ্নগুলি জিজ্ঞাসা করবেন:
- প্রথম লক্ষণগুলি কখন দেখা দেয়?
- উপসর্গ কি পরিশ্রমের সাথে আরও গুরুতর?
- আপনি পেশী ব্যথা অনুভব করেন?
- মৃগীর খিঁচুনি হয়?
- আপনার পরিবারের সদস্যদের কেউ কি অনুরূপ উপসর্গে ভোগেন?
- আপনার পরিবারে কি কোনও বংশগত রোগ আছে?
শুধুমাত্র যদি উপসর্গগুলি মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির সন্দেহকে প্রমাণ করে, ডাক্তার আরও পরীক্ষা চালাবেন। এইগুলি তখন বিশেষায়িত কেন্দ্রগুলিতে হওয়ার সম্ভাবনা বেশি।
একজন চক্ষুরোগ বিশেষজ্ঞ একটি চোখ পরীক্ষা করেন এবং চোখের পিছনে মূল্যায়ন করেন। ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই) মস্তিষ্কের ক্ষতি সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
পরবর্তী কোর্সে, শরীরে হরমোনের ঘনত্ব সাধারণত নিয়মিতভাবে নির্ধারিত হয়, যেহেতু মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি রোগীদের ঘন ঘন ডায়াবেটিস মেলিটাস বা "হাইপারপ্যারাথাইরয়েডিজম" (প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির রোগ) এর মতো হরমোনজনিত রোগ থাকে।
নতুন ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি
মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি নির্ভরযোগ্যভাবে নির্ণয় করা যেতে পারে চিকিত্সক স্থানীয় অ্যানেস্থেশিয়ার অধীনে একটি পেশী (পেশীর বায়োপসি) থেকে টিস্যুর নমুনা নিয়ে। একজন প্যাথলজিস্ট তখন একটি মাইক্রোস্কোপের নিচে নমুনা পরীক্ষা করেন এবং অনেক ক্ষেত্রে মাইটোকন্ড্রিয়ায় বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তন দেখতে পান।
পেশী কোষের নমুনা থেকে জেনেটিক উপাদানের (ডিএনএ) একটি আণবিক জৈবিক বিশ্লেষণের মাধ্যমে, মিউটেশনগুলি কল্পনা করা যেতে পারে। ইতিমধ্যে এই পদ্ধতিটি গুরুত্ব পেয়েছে।
একটি মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং সেন্টারে সাহায্য করুন
আক্রান্ত ব্যক্তিদের পরিবারের জন্য, রোগ নির্ণয় প্রতিষ্ঠিত হওয়ার পর একটি মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং সেন্টারে পরামর্শ পাওয়া যায়। সেখানে, সঠিক মিউটেশন নির্ধারণ করা হয় এবং একটি পারিবারিক গাছ আঁকা হয়। এইভাবে, অন্যান্য প্রভাবিত ব্যক্তিদের সনাক্ত করা এবং সম্ভাব্য বংশধরদের উত্তরাধিকারের ঝুঁকি অনুমান করা সম্ভব হতে পারে।
চিকিৎসা
মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি নিরাময়যোগ্য নয়। চিকিত্সার লক্ষ্য লক্ষণগুলি উপশম করা এবং সম্ভাব্য জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা (লক্ষণ সংক্রান্ত থেরাপি)। রোগী কোন সিন্ড্রোমে ভুগছেন এবং কোন লক্ষণগুলি প্রধান ফোকাস, তার উপর নির্ভর করে চিকিত্সক চিকিত্সা সামঞ্জস্য করবেন।
যাইহোক, যেহেতু বিজ্ঞান বিভিন্ন মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির কারণ এবং আন্তঃসম্পর্ক সম্পর্কে আরও ভালভাবে বুঝতে পেরেছে, চিকিত্সার জন্য ক্রমবর্ধমান নতুন পদ্ধতির বিকাশ হচ্ছে। বাজারে এখন বিশেষভাবে এলএইচওএন সিন্ড্রোমের চিকিৎসার জন্য একটি ওষুধ রয়েছে, যার নাম আইডেবেনোন।
ড্রাগ চিকিত্সা বিকল্প
অন্যান্য ওষুধ (অ্যান্টিকনভালসেন্ট) খিঁচুনির বিরুদ্ধে কাজ করে (উদাহরণস্বরূপ, মৃগীরোগে) এবং অনেক ক্ষেত্রে খিঁচুনির পুনরাবৃত্তি প্রতিরোধ করে। কার্বামাজেপাইন বা ল্যামোট্রিজিন, উদাহরণস্বরূপ, সহায়ক। মারাত্মক পার্শ্বপ্রতিক্রিয়ার কারণে অ্যান্টিপিলেপটিক ওষুধ ভালপ্রোয়েট মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিতে ব্যবহারের জন্য উপযুক্ত নয়।
চলাচলে ব্যাঘাত ঘটলে, চিকিত্সক প্রায়শই পেশী শক্ত হওয়ার জন্য ডোপামিন বা পেশীর কার্যকলাপ বৃদ্ধির জন্য বোটুলিনাম টক্সিন নির্ধারণ করেন। স্ট্রোকের মতো এপিসোডগুলি সাধারণত কর্টিসোন দিয়ে চিকিত্সা করা হয়।
অন্যান্য চিকিত্সা বিকল্প
সর্বোপরি, ধৈর্যশীল খেলা যেমন দৌড়ানো বা সাইকেল চালানো সহায়ক। এটা গুরুত্বপূর্ণ যে মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি রোগীরা ব্যায়াম করার সময় তাদের সর্বোচ্চ চাপের সীমার নিচে থাকে।
একটি উচ্চ-চর্বি এবং কম কার্বোহাইড্রেট খাদ্য (= কেটোজেনিক) অনেক ক্ষেত্রে একটি ঘটমান মৃগী রোগকে স্থিতিশীল করতে সাহায্য করে। এটি করার সময়, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই পর্যাপ্ত সংখ্যক ক্যালোরি গ্রহণ করতে হবে।
শারীরিক থেরাপি, পেশাগত থেরাপির পাশাপাশি স্পিচ থেরাপি পেশীগুলির কার্যকারিতা উন্নত করতে ব্যবহৃত হয়।
রোগের কোর্স এবং পূর্বাভাস
মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে বা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার প্রথম দিকে প্রদর্শিত হয়, সিন্ড্রোমের উপর নির্ভর করে। যাইহোক, তীব্রতা এবং মিউটেশনের প্রকারের উপর নির্ভর করে, শিশুরাও প্রভাবিত হয়।
শিশুরা যত তাড়াতাড়ি অসুস্থ হয়, মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি সাধারণত তত দ্রুত অগ্রসর হয়। উপরন্তু, লক্ষণগুলি প্রায়ই রোগীদের তুলনায় আরো গুরুতর হয় যারা পরে রোগটি বিকাশ করে। তাদের মধ্যে, রোগটি সাধারণত আরও ধীরে ধীরে এবং হালকা লক্ষণগুলির সাথে অগ্রসর হয়। যাইহোক, দ্রুত এবং গুরুতর কোর্সগুলি অল্প বয়স্কদের মধ্যেও সম্ভব।
গবেষণার বর্তমান অবস্থা অনুযায়ী, মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি নিরাময় করা যায় না। পূর্বাভাস নির্ভর করে প্রথম লক্ষণগুলি কত তাড়াতাড়ি দেখা দেয়, রোগটি কত দ্রুত অগ্রসর হয় এবং খিঁচুনি কতটা গুরুতর তার উপর।
যেহেতু নতুন জিন সিকোয়েন্সিং পদ্ধতি বিভিন্ন মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথির কারণ সম্পর্কে আমাদের বোঝার উন্নতি করে, আরও নির্দিষ্ট থেরাপি পাওয়া যাচ্ছে। LHON-এর জন্য একটি নির্দিষ্ট ওষুধ (idebenone) ইতিমধ্যেই অনুমোদিত হয়েছে, এবং এখন পর্যন্ত গবেষণায় দেখা গেছে যে এটি আক্রান্তদের দৃষ্টি সংরক্ষণ করতে সক্ষম।
