মাফুচি সিনড্রোম একাধিকের সাথে যুক্ত মেসোডার্মের একটি অত্যন্ত বিরল টিস্যু ব্যাধি তরুণাস্থি টিউমার যেহেতু আক্রান্ত ব্যক্তিরা মারাত্মক অবক্ষয়ের ঝুঁকি বাড়ায়, তাদের অবশ্যই আর্থোপেডিস্ট এবং চর্ম বিশেষজ্ঞের দ্বারা তাদের ক্ষত নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। আজ অবধি কোনও কার্যকারক নেই থেরাপি.
মাফুচি সিনড্রোম কী?
মাফুচির সিন্ড্রোম রোগীরা মেসোডার্মাল টিস্যুর বিকাশজনিত ব্যাধি দ্বারা ভুগছেন। এই ব্যাধিটি মেসোডার্মের জটিল কার্তিলাজিনাস টিউমার হিসাবে উদ্ভাসিত হয়। টিউমার সংক্রান্ত পরিবর্তনগুলি প্রকৃতির মূলত সৌম্য। সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় 20 শতাংশে, মারাত্মক অবক্ষয় ঘটে জীবন চলাকালীন। এইভাবে এই রোগটি চন্ড্রোসরকোমা, হেম্যানজিওমাস এবং ফাইব্রোসরকোমাগুলির ঝুঁকির সাথে যুক্ত is Gliomas সিন্ড্রোমের অংশ হিসাবেও হতে পারে। মাফুচির সিন্ড্রোম অস্টিওকন্ড্রোম্যাটোসিস-হেম্যানজিওসিস সিনড্রোম বা কাস্ট সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। প্যাথলজিস্ট অ্যাঞ্জেলো মাফুচি উনিশ শতকে প্রথমে টিউমার ব্যাধি বর্ণনা করেছিলেন। একই শতাব্দীতে ফ্রিডরিখ ড্যানিয়েল ভন রেকলিংহাউসনের সাথে আলফ্রেড কাস্ট একাধিক নথিবদ্ধ করেছিলেন তরুণাস্থি একটি কাগজে মেসোডার্মের টিউমার রোগ। মাফুচি সিনড্রোম একটি বিরল রোগ যা কেবলমাত্র 250 বার বর্ণিত হয়েছে। এটি প্রায়শই এক থেকে পাঁচ বছর বয়সের মধ্যে ছড়িয়ে পড়ে এবং পুরুষ এবং স্ত্রী উভয়কেই এটি প্রভাবিত করে। রোগের শীর্ষস্থানীয় বয়ঃসন্ধি।
কারণসমূহ
মাফুচির সিন্ড্রোমের কারণগুলি এখনও নিখুঁতভাবে তদন্ত করা যায়নি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে টিউমার রোগটি বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে occurs ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং খুব কমই দেখা গেছে। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, এই রোগটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের সাথে যুক্ত হয়েছে। তবুও, এটি একটি বংশগত রোগ হিসাবে বিবেচিত হয় না। সম্ভবত, রোগীদের প্রথম জীবনে মেসোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়াস জিনগত কারণগুলির পরিবর্তে টিউমারগুলির সাথে যুক্ত হয়। একটি ভৌগলিক বা জাতিগত গুচ্ছ এখন পর্যন্ত পরিলক্ষিত হয় নি। আক্রান্তদের 25 শতাংশে, মেসোডার্ম অস্বাভাবিকতা জন্মের পরপরই উপস্থিত রয়েছে। অতএব, মেসোডার্মের পূর্বের ডিসপ্লাসিয়ার সাথে সন্দেহযুক্ত সংঘটিত সম্ভবত রোগের সূত্রপাতকে উত্সাহিত করার একমাত্র লিঙ্ক নয়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
জন্মের পরপরই, মাফুচির সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ রোগী অবিস্মরণীয় এবং পুরোপুরি অসম্পূর্ণ। এটি জন্মের কয়েক মাস পরে না যা প্রায়শই বেদনাদায়ক এনকনড্রোমাস বিকাশ করে। লিম্ফ্যানজিওমাস বা হেম্যানজিওমাসও স্পষ্ট হয়ে ওঠে। তারা উভয় অবস্থিত চামড়া এবং মধ্যে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ. দ্য বিতরণ ক্ষতগুলি অসমমিত এবং এটি একটি শারীরবৃত্তীয় কাঠামোর মধ্যে সীমাবদ্ধ নয়। বৃদ্ধির সময়, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা হাড়ের বিকৃতি থেকে ভোগেন যা প্যাথোলজিকাল ফ্র্যাকচারের কারণ হতে পারে। প্রথমদিকে, এনকনড্রোমাস সৌম্য বৃদ্ধির সাথে মিল রাখে তরুণাস্থি দীর্ঘ হাড় বা phalanges। অঙ্গগুলির কৈশিকগুলিতে অনিয়মিত আকারের এবং গা blue় নীল রঙের সাবকুটেনিয়াস নোডুলস উপস্থিত হয়। ভেনাস এবং লিম্ফ্যাটিক ত্রুটি ঘটতে পারে। সাধারণত, রোগটি তার স্বতন্ত্র লক্ষণগুলির সাথে প্রগতিশীল হয়।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
ক্লিনিকাল অনুসন্ধানে মাফুচি সিন্ড্রোম অ্যাঙ্কারগুলির নির্ণয়। রেডিওলজিক অনুসন্ধানগুলি সাধারণত প্রাথমিক অস্থায়ী রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করে। স্বতঃস্ফূর্তভাবে, অলিয়ার রোগ, যেখানে হেম্যানজিওমাস ব্যতীত একাধিক এনকনড্রোমাটোসিস উপস্থিত থাকে, প্রথমে বিবেচনা করা উচিত। প্রোটিয়াস সিন্ড্রোমকেও এ হিসাবে বিবেচনা করা উচিত ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। মাফুচি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের ক্ষেত্রে সাধারণত আয়ু হ্রাস হয় না। তবে এই রোগের কোর্সটি পৃথক is হাড়ভাঙ্গা এবং বিকৃতি কেবলমাত্র তাদের দৈনন্দিন জীবনের বেশিরভাগ রোগীকেই সীমাবদ্ধ করে দেয়। তবে অন্যান্য ক্ষেত্রে গুরুতর অক্ষমতার কারণে মারাত্মক প্রতিবন্ধকতা উপস্থিত রয়েছে। যেহেতু এই রোগে আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত অবনতির ঝুঁকির কারণে তাদের সারা জীবন জুড়ে ভাল তদারকি করা হয়, ম্যালিগন্যান্ট প্রক্রিয়াগুলি যথাযথভাবে চিকিত্সা করার জন্য পর্যাপ্ত পর্যায়ে সনাক্ত করা হয়। প্রায়শই, এই রোগটি জীবনকালে গ্রেপ্তার হয়।
জটিলতা
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মাফুচির সিন্ড্রোম মারাত্মক কারণ হয় ব্যথা রোগীদের মধ্যে যেহেতু লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই দেখা দেয় না তবে পরে, এই রোগের কোনও প্রাথমিক চিকিত্সা সম্ভব নয়। কারণে ব্যথাবিশেষত ছোট বাচ্চাদের বা শিশুদের মধ্যে প্রচণ্ড ব্যথা হয় এবং তাই কাঁদতে কাঁদতে। ত্রুটি এবং বৃদ্ধি ঘটে হাড়.এগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে, যাতে রোগীর প্রতিদিনের জীবনে চলাচল এবং সাধারণ সীমাবদ্ধতা থাকে। দ্য হাড় ভাঙ্গা এবং বিভিন্ন বিকৃতি সারা শরীর জুড়ে ঘটে। মাফুচি সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল হওয়া বা খুব গুরুতর অক্ষমতায় ভোগা অস্বাভাবিক কিছু নয় not মাফুচি সিনড্রোম দ্বারা রোগীদের জীবনযাত্রার মান যথেষ্ট হ্রাস এবং সীমিত। মাফুচি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। এগুলি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা উপশম করা যায়, যদিও এই রোগটি প্রতিটি ক্ষেত্রেই ইতিবাচকভাবে অগ্রসর হয় না। অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সারা জীবন অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যদি ক্রমবর্ধমান শিশুরা হঠাৎ করে পরিবর্তনগুলি দেখায় চামড়া উপস্থিতি, অস্বাভাবিকতার কারণ অনুসন্ধানের জন্য একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। ফোলা, বিবর্ণতা এবং বৃদ্ধি অস্বাভাবিক হিসাবে বিবেচিত হয় এবং এটি একটি ব্যাধি উপস্থিত হওয়ার লক্ষণ। যদি নীল বর্ণহীনতা থাকে চামড়া, উদ্বেগের কারণ আছে। চিকিত্সকের সাথে দেখা প্রয়োজন, যাতে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা শুরু করা যেতে পারে। যদি ত্বকের পরিবর্তন তীব্রতা বৃদ্ধি বা ধীরে ধীরে শরীরে আরও ছড়িয়ে পড়ে, ক্রিয়া প্রয়োজন এবং একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। হাড়ের কাঠামোর ত্রুটি, কঙ্কাল ব্যবস্থার ভিজ্যুয়াল অদ্ভুততা বা গতিশীলতার সমস্যাগুলি পরীক্ষা করে চিকিত্সা করা উচিত। যদি শরীরের এমন অঞ্চলে অনিয়ম ঘটে যেখানে বৃদ্ধির প্রক্রিয়া চলাকালীন কার্টেজ উপস্থিত থাকে তবে একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়। যদি অঙ্গগুলিতে নোডুল থাকে, বারবার ভাঙা বা কর্মহীন হয়ে থাকে তবে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করতে হবে। সন্তানের অসুস্থতা, অবিরাম অসুবিধা বা আচরণগত অস্থিরতার সাধারণ অনুভূতির ক্ষেত্রে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। বিশেষত, বৃদ্ধি প্রক্রিয়াতে অসমেটিক অস্বাভাবিকতা হ'ল একটি বর্তমান রোগের ইঙ্গিতের পাশাপাশি মাফুচি সিনড্রোমের একটি বিশেষ বৈশিষ্ট্য। যদি ব্যথা ঘটে, শিশু টিয়ারফুল আচরণ দেখায়, সামাজিক ক্রিয়াকলাপগুলিতে হতাশা বাড়ে বা বিদ্যালয়ের কর্মক্ষমতা হ্রাস পায়, চিকিত্সা সহায়তা প্রয়োজন। ব্যক্তিত্বের পরিবর্তন এ এর আরেকটি লক্ষণ স্বাস্থ্য দুর্বলতা যে চিকিত্সা করা উচিত।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
কারণ মাফুচির সিন্ড্রোমের এটিওলজি অজানা, কোনও কার্যকারক নয় থেরাপি এখনও উপলব্ধ। অতএব, চিকিত্সা একচেটিয়াভাবে লক্ষণমূলক এবং সহায়ক। ম্যালিগন্যান্ট ডিজেনারেশন প্রক্রিয়াগুলির প্রাথমিক সনাক্তকরণ এর প্রধান ফোকাস থেরাপি। প্রাথমিক পর্যায়ে ক্ষতগুলির ক্ষয় সম্ভাবনামূলক অবনতি সনাক্ত করতে রোগীরা সারা জীবন বিস্তৃত পরীক্ষা-নিরীক্ষা করেন। এই উদ্দেশ্যে, তারা অর্থোপেডিক সার্জনদের পাশাপাশি চর্মরোগ বিশেষজ্ঞদেরও যান, যারা তাদের একাধিক ত্বক এবং হাড়ের অনুসন্ধানের জন্য ম্যালিগেন্সি এবং ডকুমেন্ট পরিবর্তনের জন্য সর্বোত্তম পদ্ধতিতে মূল্যায়ন করেন। প্রায়শই, রোগীরা সারা জীবন অ্যাসিপটেম্যাটিক থাকে। এই জাতীয় ক্ষেত্রে কোনও লক্ষণমূলক চিকিত্সা প্ররোচিত হয় না। তবে লক্ষণবিহীন রোগীদেরও নিয়মিত চেক আপ করা ছাড়ানো হয় না। যদি রোগের ধীরে ধীরে ব্যথা বা অন্যান্য অভিযোগ বিকশিত হয়, তবে এই প্রকাশগুলি চিকিত্সা চর্ম বিশেষজ্ঞ এবং অর্থোপেডিজ দ্বারা লক্ষ্যযুক্ত লক্ষণীয় থেরাপির মাধ্যমে হ্রাস করা হয়। যদি সারকোমেটাস টিস্যু উপস্থিত থাকে তবে আক্রান্ত স্থানটি সার্জিকভাবে সরানো হয়। হাড়ের বিকৃতি বা হাড়ভাঙ্গা সংশোধন অর্থোপেডিস্ট দ্বারা যত্ন নেওয়া হয়। হেম্যানজিওমাসের চিকিত্সা চর্ম বিশেষজ্ঞের দ্বারা করা হয়। যেহেতু পৃথক ক্ষেত্রে এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনের দ্বিতীয় দশকের প্রথমদিকে বন্ধ হয়ে যায়, তাই ক্ষতগুলির নিয়ন্ত্রণও সময়ের সাথে সাথে আরও বিস্তর সময়ে ঘটতে পারে।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
মাফুচি সিন্ড্রোমের প্রাক্কোষটি এই রোগের অগ্রগতির সাথে অনেকাংশে আবদ্ধ। চিকিত্সা যত্ন ব্যতীত, প্রায়শই সৌম্য টিউমারগুলির বারবার গঠন এবং বিকাশ ঘটে। তবে এই আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে মারাত্মক টিউমার হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে increased এছাড়াও, জীবনমানের সীমাবদ্ধতার পাশাপাশি এই রোগের কারণে বিকাশমান অসংখ্য অভিযোগ আশা করা যায়। বিভিন্ন চিকিত্সা পদ্ধতির চিকিত্সা চিকিত্সা সঙ্গে অনুসরণ করা হয়। যদিও কোনও কার্যকরী চিকিত্সা ব্যবস্থা উপলব্ধ না থাকলেও পরিস্থিতিটির উল্লেখযোগ্য সামগ্রিক উন্নতি লক্ষণীয় যত্নের পাশাপাশি নিয়মিতভাবে অর্জন করা যেতে পারে পর্যবেক্ষণ বর্তমান অবস্থা স্বাস্থ্য। লক্ষণগুলি হ্রাস করার পাশাপাশি, চিকিত্সক চিকিত্সকরা এই রোগের কোনও প্রতিকূল কোর্স প্রতিরোধে মনোনিবেশ করেন। টিস্যু পরিবর্তনের মারাত্মক অবক্ষয়ের ক্ষেত্রে, প্রয়োজনীয়টি গ্রহণের মাধ্যমে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব প্রতিক্রিয়া দেখা উচিত পরিমাপ। এই পদ্ধতিটি রোগ নির্ধারণের পাশাপাশি রোগের সাধারণ কোর্সের উন্নতি করে। তবুও, আক্রান্ত ব্যক্তিকে সাধারণত তার জীবন চলাকালীন বেশ কয়েকটি সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপ নিতে হয়। এগুলি ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত এবং পারে নেতৃত্ব জটিলতা। যদি এই রোগের কোর্সটি খুব অনুকূল হয় তবে উন্নতিগুলি জীবনের দ্বিতীয়ার্ধে স্থবির হয়ে যায়। এখানে নতুন টিউমার আর তৈরি হয় না। সুতরাং, একটি উল্লেখযোগ্য উন্নতি অর্জন করা হয়।
প্রতিরোধ
আজ অবধি, মাফুচি সিন্ড্রোমের কারণগুলি কম-বেশি অনুমানযোগ্য। কারণ এটিওলজি এতটা অজানা, এই রোগের প্রতিরোধের কোন প্রতিশ্রুতি ছিল না। তবে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা চেকআপের সময় চিকিত্সক দ্বারা ত্বক এবং হাড়ের অস্বাভাবিকতা নির্ধারণ করে কোনও ক্ষত ক্ষয় থেকে রোধ করে।
অনুপ্রেরিত
মাফুচির সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে উল্লেখযোগ্য অস্বস্তি বা জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে, তাই এই রোগটি খুব প্রাথমিক পর্যায়ে একজন চিকিত্সকের মাধ্যমে আদর্শভাবে সনাক্ত করা উচিত এবং চিকিত্সা করা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না। আক্রান্তরা ত্বকে অস্বস্তিতে ভুগেন, ত্বকে খুব বেদনাদায়ক অঞ্চল তৈরি হয়। এটি কেবলমাত্র জীবন মানের উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলবে না, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের হ্রাস করা নান্দনিকতায়ও ভোগেন। এটি হীনমন্যতা জটিলগুলিতে নিয়ে যায় এবং কম সময়ে নয় to বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। একজন পেশাদার মনোবিজ্ঞানের সমর্থন এই রোগের মোকাবেলায় আত্মবিশ্বাস অর্জন করতে সহায়তা করে। পরবর্তী কোর্সটি এই রোগের প্রকাশের উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে, যাতে একটি সাধারণ ভবিষ্যদ্বাণী সাধারণত সম্ভব হয় না।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
মাফুচ্চি সিন্ড্রোমের চিকিত্সার মূল ফোকাস বিশেষজ্ঞের নিয়মিত চেক আপগুলি। বন্ধ পর্যবেক্ষণ প্রাথমিকভাবে কোনও সারকোমাস সনাক্ত করতে প্রয়োজনীয়, বিশেষত চোড্রোসরকোমাস, তবে অস্টিওসারকোমাস, ফাইব্রোসরকোমাস এবং অ্যাঞ্জিয়োসরকোমা। জীবনের দ্বিতীয় দশকের লোকেরা, বিশেষতঃ পূর্ববর্তী অসুস্থতাগুলি থাকলে বা পরিবারে মাফুচি সিনড্রোমের ক্ষেত্রে যদি ইতিমধ্যে ঘটে থাকে তবে নিয়মিত একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। একটি অস্ত্রোপচার প্রক্রিয়া পরে, স্বাভাবিক পরিমাপ প্রয়োগ: রোগীর কয়েক দিন থেকে সপ্তাহ ধরে এটি সহজভাবে নেওয়া উচিত, ভালোর দিকে মনোযোগ দিন ক্ষত যত্ন এবং স্বাস্থ্যবিধি, এবং সম্ভবত তার বা তার পরিবর্তন করুন খাদ্য। যদি হাড়ের বিকৃতি বা ফাটল দেখা দেয় তবে অর্থোপেডিস্ট দ্বারা চিকিত্সা করা দরকার। কখনও কখনও, রোগীর কোনও বাধা ছাড়াই চলতে চালিয়ে যাওয়ার জন্য একটি সিন্থেসিস বা অন্যান্য অর্থোপেডিক ডিভাইসের প্রয়োজন হতে পারে। কোর্সটি গুরুতর হলে চিকিত্সা সংক্রান্ত পরামর্শও নির্দেশ করা হয়। কোনও ভয় একজন মনোবিদের সাথে আলোচনার মাধ্যমে কাজ করা যেতে পারে। এইভাবে, রোগ সত্ত্বেও একটি নির্দিষ্ট মানের জীবন বজায় রাখা যায়। আক্রান্ত টিস্যু বা হাড়ের অঞ্চলে ব্যথা বা চাপ অনুভূতির মতো সাধারণ লক্ষণগুলি বিভিন্ন ওষুধের মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়, যা প্রাকৃতিকভাবে পরিপূরক হতে পারে ব্যাথার ঔষধ এবং সিডেটিভস্ চিকিত্সকের সাথে পরামর্শে।
