মেরুদণ্ডের পেশী অ্যাট্রোফি: কারণগুলি

প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)

মেরূদণ্ডী পেশী dystrophy একটি অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাধি যা "বেঁচে থাকার উপর প্রভাব ফেলে মোটর স্নায়ু”(এসএমএন 1) জিন ক্রোমোজোমে 5. এসএমএন (বেঁচে থাকা) মোটর স্নায়ু) প্রোটিন দ্বারা প্রকাশিত জিন আলফা-মোটোনিউরনগুলির কার্যকারণের জন্য প্রয়োজনীয় (সক্রিয়ের ভিত্তি) সংকোচন কঙ্কালের পেশী)।

90% এরও বেশি রাস্টার মিউটেশনের কারণে ঘটে, বিশেষ করে মুছে ফেলা (নিউক্লিওব্যাসগুলির ক্ষতি) যার ফলে এমন একটি প্রোটিন তৈরি হয় যা কাঠামোর ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তন হয় এবং এটিকে অ-কার্যক্ষম করে তোলে। বাকী শতকরা হ'ল মূলত মিস্শন মিউটেশন (অর্থ পরিবর্তিত মিউটেশন: পয়েন্ট মিউটেশন যা প্রোটিনে একটি পৃথক অ্যামিনো অ্যাসিড অন্তর্ভুক্ত করে)। এই ক্ষেত্রে, প্রোটিন কাঠামোর আরও কিছুটা পরিবর্তিত হয়, তবে এটি অ-কার্যক্ষমও হয়। উভয়ই আলফা-মোটোনিউরনের অবক্ষয়ের সাথে যুক্ত।

জনসংখ্যার 1 / 40-1 / 60 জন এ্যালিল কার্যকারীর বাহক মেরুদণ্ডের পেশী অ্যাট্রোফি (সমজাতীয় দুটি সম্পর্কিত জিনগুলির মধ্যে একটি) ক্রোমোজোমের).

এসএমএন 1 ছাড়াও জিন, এসএমএন 2 জিনটি, যা কেবলমাত্র কয়েকটি নিউক্লিওটাইডে এর থেকে পৃথক, উপস্থিত রয়েছে। এটি একই কার্য সম্পাদন করে ills এসএমএন 1 জিনে নির্বিশেষে, কোষের নিউক্লিয়াসে প্রতিলিপি (ডিএনএ ব্যবহার করে ডিএনএ ব্যবহার করে আরএনএ সংশ্লেষণ) করার পরে 90% ক্ষেত্রে বিকল্প বিচ্ছিন্নতা দেখা দেয়।

এর অর্থ এই যে প্রোটিনের ক্রিয়াকলাপের জন্য বহিরাগত প্রয়োজনীয় (ডিএনএ বিভাগ কোডিং, যা এভাবে সিদ্ধান্ত নেয় অ্যামিনো অ্যাসিড প্রোটিনের সাথে অন্তর্ভুক্ত) 7 টি স্প্লাইসোসোম দ্বারা কাটা হয় (আরএনএ-প্রোটিন কমপ্লেক্সে জড়িত প্রয়োজনীয়) "এক্সন স্কিপিং" এবং এভাবে আর এমআরএনএ সমাপ্ত হয় না। আবার, একটি কার্যক্ষম প্রোটিন গঠিত হয়।

সঙ্গে ব্যক্তি মেরুদণ্ডের পেশী অ্যাট্রোফি সুতরাং কোনও কার্যকরী এসএমএন 1 প্রোটিন নেই এবং এসএমএন 2 প্রোটিন দ্বারা ক্ষতিপূরণ, যা কেবলমাত্র 10% কার্যকরী, সম্ভব নয়।

তবে এসএমএন 2 জিনের অনুলিপি পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক। সাধারণভাবে, এটি বলা যেতে পারে যে কোন্ লক্ষণ বিশেষজ্ঞ এবং মৃদু কোর্সটি তত কম, এসএমএন 2 জিনের সংখ্যা তত বেশি - এটি এই ক্ষেত্রে:

• এসএমএ টাইপ 80 এর সাথে প্রায় 1% এসএমএন 1 জিনের 2-2 কপি বহন করে।
• এসএমএ টাইপ 82 এর মধ্যে প্রায় 2% এসএমএন 3 জিনের 2 কপি বহন করে।
• এসএমএ টাইপ 96 এর মধ্যে প্রায় 3% এসএমএন 3 জিনের 4 - 2 কপি বহন করে।

এটিওলজি (কারণ)

জীবনী সংক্রান্ত কারণ

• বাবা-মা, দাদা-দাদিদের কাছ থেকে জেনেটিক বোঝা
  • জিন পলিমারফিজমগুলির উপর নির্ভর করে জিনগত ঝুঁকি: জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম):
    • জিনস: এসএমএন 1 (উপরে দেখুন)
    • এসএনপিএস: এসএমএন 26 জিনে 1 টি এসএনপি সম্ভব s