প্রতিটি মানুষের একই জিন থাকে তবে শেষ পর্যন্ত তাদেরকে পৃথক করে তোলে বেস যুগের বিভিন্ন প্রকরণ, যা এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম; নীচে এসএনপিডিয়া দেখুন) বলে। জেনেটিক দৃষ্টিকোণ থেকে লোকের তুলনা করার সময় কেবলমাত্র 0.1% মানব বেস জোড়া এসএনপি হিসাবে দেখা দেয় - উল্লেখযোগ্য অবশিষ্টাংশ সমান। জেনেটিক টেস্টে (ডিএনএ পরীক্ষা), এসএনপিগুলি জিনোটাইপড হয় এবং পৃথকভাবে পৃথক নিউক্লিক হয় ঘাঁটি নির্ধারিত হয়. একটি এসএনপির কাঠামোটি আরএস নিয়ে গঠিত, যার অর্থ রেফারেন্স এসএনপি ক্লাস্টার আইডি, এবং এলোমেলোকরণ দ্বারা নির্বাচিত একটি সংখ্যা। তবে কিছু এসএনপি আই দিয়ে শুরু হয় যার অর্থ ইন্টারনাল আইডি। এসএনপিতে একটি একক নিউক্লিক বেস (অ্যাডেনিন, গুয়ানিন, থাইমাইন এবং সাইটোসিন) কে অ্যালিল বলা হয় (ক্যাভ্যাট: অ্যালেল শব্দটি কেবল বেস জোড়গুলির জন্য ব্যবহৃত হতে পারে যা একটি এসএনপি "উপস্থাপন" করে - বাকি 99.9% নয়)। এখানে এসএনপি-র উদাহরণ রয়েছে: 1815739 রুপি, সংখ্যা ক্রমটি অবস্থানটির জন্য দাঁড়িয়েছে জিন। নিউক্লিকের তিনটি পৃথক সম্ভাব্য সংমিশ্রণ রয়েছে ঘাঁটি (অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল): সিসি, সিটি এবং টিটি। পূর্বে উল্লিখিত এসএনপি-র জন্য এটি নিউক্লিকের সাথে পরিচিত ঘাঁটি সিসি এবং সিটি দ্রুত চালাতে পারে, তবে নিউক্লিক বেসগুলি টিটিযুক্ত লোকদের আরও ভাল সহনশীলতা। এখানে, অ্যালে সি প্রভাবশালী। যদি এটি বিরল হয়, বেস ভেরিয়েন্টগুলি (এসএনপিতে উপস্থিত নিউক্লিক বেসগুলি) সিটিও দ্রুত চালাতে সক্ষম হত না। মন্দা এবং আধিপত্যের অন্যান্য উদাহরণ বংশগত অসুস্থতা। এই ক্ষেত্রে, ফুসকুড়ি সৃষ্টিকারী এসএনপি-র মধ্যে থাকা অ্যালিলগুলি বিরল বংশগতের উপর নির্ভর করে রেসেসিভ বা প্রভাবশালীভাবে কাজ করে শর্ত (যেমন, সিস্টিক ফাইব্রোসিস) বা প্রভাবশালী বংশগত শর্ত (যেমন, হাইপারকোলেস্টেরোলিয়া)। ক্রমবর্ধমান বংশগত রোগের অ্যালিল বহন করার অর্থ বাহক হওয়া। একটি এসএনপি হয় সমজাতীয় হতে পারে, অর্থাত্ একবারে একই অ্যালিল থাকতে পারে (এক্ষেত্রে সিসি বা টিটি), বা ভিন্ন ভিন্ন, অর্থাৎ এসএনপিতে (যেমন সিটি) দুটি পৃথক অ্যালিল থাকে। এসএনপির অ-পরিবর্তিত রূপটি বন্য প্রকার হিসাবে উল্লেখ করা হয়। কোনও এসএনপির মধ্যে রূপান্তরটি প্রতিরক্ষামূলক এবং খারাপ উভয়ই প্রভাব ফেলতে পারে তবে কিছু ক্ষেত্রে বন্য প্রকারটি খারাপ প্রভাব সহ এসএনপি-র প্রকার। উদাহরণস্বরূপ, দুটি ApoE4 এলিল ApoE এর এসএনপি rs429358 এ রয়েছে জিন, কিন্তু বন্য প্রকারের একটি অত্যন্ত উচ্চ ঝুঁকি সরবরাহ করে আলঝেইমার রোগ। কিছু ক্ষেত্রে, ডিএনএ ক্রমটির কিছু অংশ হ্রাসের সাথে অ্যালিলের মোছা দেখা দেয়। একটি মুছে ফেলা সংক্ষেপিত এম। ডি মুছে ফেলার উদাহরণগুলি রিসাস ফ্যাক্টরের অনুপস্থিতি (এক্ষেত্রে দায়ী এসএনপির উভয় অ্যালিলই আর কার্যকরী নয়) বা মারাত্মক মুছে ফেলা হতে পারে নেতৃত্ব বংশগত বধিরতা (উদাহরণস্বরূপ বংশগত সংবেদক) শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস), যা প্রায়শই ঘটে থাকে। মুছে ফেলার বিপরীতটি একটি সন্নিবেশ (সংক্ষেপণ I), যেখানে ডিএনএ সিকোয়েন্সের একটি "নতুন লাভ" (প্রায়শই পূর্ববর্তী ক্রমের সদৃশ আকারে) থাকে। মুছে ফেলা হিসাবে, এর ফলে নিরীহ পরিবর্তন হতে পারে, ঠিক তেমনি প্রায়ই বংশগত ব্যাধিও ঘটে। সন্নিবেশের ফলে সৃষ্ট বংশগত অসুবিধাগুলির উদাহরণ হ'ল বেশিরভাগ ক্ষেত্রে টে-শ্যাচ সিনড্রোম। কিছু ক্ষেত্রে ডিএনএ পরীক্ষা এবং ডিবিএসএনপি (স্ট্যান্ডার্ড এসএনপি রেজিস্টার) এর মধ্যে বিভ্রান্তি দেখা দেয়, ফলস্বরূপ তথাকথিত অস্পষ্ট ফ্লিপ হয়, যা দ্ব্যর্থতার কারণে অ্যালালিক এক্সচেঞ্জ হয়। উদাহরণস্বরূপ, ডিএনএ পরীক্ষা 23 তম টেস্ট এটিকে রিস্ক এলিল হিসাবে দেখায়, তবে ডিবিএসএনপি টি ঝুঁকি অ্যালিল হিসাবে দেখে। এর কারণ হ'ল এসএনপি ডিএনএর প্লাস এবং বিয়োগ উভয় স্ট্র্যান্ডকেই উল্লেখ করতে পারে। 23andme এর মতো সংস্থাগুলি একচেটিয়াভাবে প্লাস স্ট্র্যান্ডকে উল্লেখ করে তবে মানক রেজিস্ট্রার ডিবিএসএনপি প্লাস এবং বিয়োগের স্ট্র্যান্ডের মধ্যে পরিবর্তিত হয়। নিয়মটি হ'ল প্লাস স্ট্র্যান্ডের একটি এ বিয়োগ স্ট্র্যান্ডের একটি টি বা প্লাস স্ট্র্যান্ডে একটি টি বিয়োগ স্ট্র্যান্ডের একটি এ এবং প্লাস স্ট্র্যান্ডে সি বিয়োগের স্ট্র্যান্ডের একটি জি বা প্লাসে একটি জি is মাইনাস স্ট্র্যান্ডে স্ট্র্যান্ড এবং একটি সি। মানব এসএনপি তালিকাভুক্ত একটি ডাটাবেস হ'ল এসএনপিডিয়া, যা এসএনপিগুলির তালিকাভুক্ত অধ্যয়নের জন্য পাবডকে বোঝায়। তদুপরি, প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্নাগুলির একটি তালিকা (প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্নের উত্তর) সেখানে পাওয়া যাবে।
