মেরুদণ্ডের পেশী অ্যাট্রোফি: পরীক্ষা এবং ডায়াগনোসিস

1 ম অর্ডার পরীক্ষাগার পরামিতি - বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরীক্ষা।

  • মলিকুলার জেনেটিক টেস্টিং - এসএমএন 1-তে পরিবর্তনের জন্য বিশ্লেষণ জিন ক্রোমোজোম 5 এ।
  • পেশী বায়োপসি (প্রায় 7.5 সেন্টিমিটার দীর্ঘ এবং একটি থেকে পেশী টিস্যু অংশ অপসারণ জাং) - টাইপ 1 এর atrophy হলে (দ্রুততর) পলক) এবং টাইপ 2 (ধীর পলক) পেশী তন্তুগুলি পাওয়া যায়, এটির উচ্চ প্রমাণ দেয় মেরুদণ্ডের পেশী অ্যাট্রোফি.

পরীক্ষাগারের পরামিতি 2 য় ক্রম - ইতিহাসের ফলাফলের উপর নির্ভর করে, শারীরিক পরীক্ষাইত্যাদি।

  • Creatine কাইনেস (সিপিকে - কারণে ডিফারেন্টিয়েন্টাল ডায়াগনোসেস: যদি উন্নীত হয় তবে সম্ভবত অন্যান্য নিউরোডিজেনারেটিভ রোগগুলি [পেশী dystrophy দুচেন: 10-100-গুণ বৃদ্ধি]
  • আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা
    • জিন ক্রোমোজোম এক্স-তে প্রোটিন ইমারিনের জন্য ইএমডি (এমেরি-ড্রিফাসের কারণে) পেশী dystrophy).
    • জিন এসএমসিডিএইচ 1 এবং ক্রোমোজোমের 18 অন্যান্য জিনগুলি ফেসিয়ো-স্ক্যাপুলো-হুমেরাল সম্পর্কিত পেশী dystrophy অঙ্গ-গির্দার ডিসট্রোফি সম্পর্কিত বিভিন্ন জিনের (এফএসএইচডি)।
    • এক্স ক্রোমোসোমের এআর জিন (কারণ স্পিনোবুলবার পেশী অ্যাট্রোফি টাইপ কেনেডি)।
    • ক্রোমোজোম 12 এ আইএসপিডি জিন (ওয়াকার-ওয়ারবার্গ সিন্ড্রোমের কারণে)।
    • ক্রোমোজোম 1-এ POMGNT1 জিন (কারণে টমাস্কেল-আই-মস্তিষ্ক রোগ).
  • এইচআইভি পরীক্ষা - কারণে সম্ভাব্য ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের এইচআইভির নিউরোমাসকুলার এবং মায়োপ্যাথিক জটিলতায়।