নির্ণয়
ফ্যাব্রি ডিজিজটি সর্বদা নির্ণয় করা সহজ হয় না এবং ফ্যাব্রি ডিজিজকে দায়ী করার আগে রোগীদের প্রায়শই দীর্ঘকাল ভোগার ইতিহাস থাকে। ডাক্তারকে সঠিক নির্ণয় করতে প্রায়শই বেশ কয়েক বছর সময় লাগে। যদি ফ্যাব্রি ডিজিজ সন্দেহ হয় তবে ডাক্তার একাধিক পরীক্ষাগার পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করেন যার জন্য এ রক্ত নমুনা নিতে হবে।
একবার ডায়াগনোসিসটি নিশ্চিত হয়ে গেলে, চিকিত্সক সাধারণত লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারগুলির চিকিত্সায় বিশেষজ্ঞ বিশেষত ক্লিনিকগুলিতে রোগীকে উল্লেখ করেন। অনেকগুলি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা রয়েছে যা নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে ফ্যাব্রির রোগ। প্রথমত, একটি সাধারণ এনজাইম পরীক্ষা α গ্যালাকটোসিডেসে কোনও ত্রুটি আছে কিনা তা স্পষ্ট করতে পারে।
পুরুষদের ক্ষেত্রে, ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফল (যেমন α গ্যালাক্টোসিডেসের হ্রাসকৃত কার্যকলাপ) সাধারণত রোগ নির্ণয়ের জন্য যথেষ্ট is আক্রান্ত মহিলারা এখনও তাদের α গ্যালাক্টোসিডেস এনজাইমের স্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপ রাখতে পারেন রক্ত, সুতরাং এই জাতীয় ক্ষেত্রে অতিরিক্ত জিন বিশ্লেষণ করা হয়। জিন বিশ্লেষণে দেখা যায় যে মহিলাকে α গ্যালাক্টোসিডেস জিনে রোগ-সৃষ্টিকারী মিউটেশন আছে কিনা।
চিকিৎসা
প্রাথমিক রোগ নির্ণয় চিকিত্সার জন্য খুব গুরুত্বপূর্ণ ফ্যাব্রির রোগ, কারণ আগে লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা হয়, ধীরে ধীরে রোগের অগ্রগতি হয় resses কিছু নির্দিষ্ট কেন্দ্র রয়েছে যা এর লক্ষণগুলির চিকিত্সায় বিশেষজ্ঞ ফ্যাব্রির রোগ এবং কোন রোগীদের অবশ্যই যোগাযোগ করা উচিত। যেহেতু ফ্যাব্রি ডিজিজ একটি বহু-অঙ্গ রোগ, তাই হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, নেফ্রোলজিস্ট, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ এবং অন্যান্য বিশেষজ্ঞদের একটি দল চিকিত্সা সরবরাহ করে।
লক্ষণগুলি দূর করার পাশাপাশি, থেরাপির পদ্ধতির কিছু বছর ধরে এখন মূলত কৃত্রিমভাবে উত্পাদিত ala গ্যালাকটোসিডেসের সাথে অনুপস্থিত এনজাইম প্রতিস্থাপনের লক্ষ্য ছিল। এই এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির ফলে বিপাকগুলি ভেঙে যায় এবং অঙ্গগুলিতে জমা হয় না, ফলে রোগীদের লক্ষণগুলির উন্নতি ঘটে। যদি চিকিত্সাটি প্রথম দিকে শুরু করা হয়, তবে অর্গান সিস্টেমের ক্ষতি প্রতিরোধ করা যেতে পারে এবং রোগীরা প্রায় স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।
কীভাবে ফ্যাব্রির রোগের আয়ু প্রভাবিত করে?
ফ্যাব্রিজ ডিজিজ একটি মারাত্মক রোগ যা কিডনির মারাত্মক ক্ষতি করে, হৃদয় এবং মস্তিষ্ক অল্প বয়সে হ্রাসযুক্ত এনজাইমের ক্রিয়াকলাপের কারণে, চর্বিগুলি জমা হয় রক্ত জাহাজ এবং অঙ্গগুলি, যার ফলে অঙ্গগুলি ক্রমশ ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং অবশেষে তাদের কার্য সম্পূর্ণরূপে হারাতে থাকে। যদি রোগটি সনাক্ত করা যায় না বা কোনও চিকিত্সা না দেওয়া হয় তবে ফ্যাব্রির রোগে আক্রান্ত রোগীদের কারণে প্রায়শই অকাল মারা যায় হৃদয় রোগ, দীর্ঘস্থায়ী বৃক্ক ব্যর্থতা বা ক ঘাই.
যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে রোগীদের আয়ু মাত্র 40 থেকে 50 বছর পর্যন্ত হ্রাস পায়। যদি রোগটি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা হয় এবং এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির আকারে যথাযথ চিকিত্সা অবিলম্বে শুরু করা হয়, রোগীদের একটি স্বাভাবিক জীবনকাল থাকে যা গড় বয়সের তুলনায় খুব কম নয়।
