ফ্যাব্রির রোগ কী?
ফ্যাব্রি ডিজিজ (ফ্যাব্রি সিন্ড্রোম, ফ্যাব্রি ডিজিজ বা ফ্যাব্রি-অ্যান্ডারসন ডিজিজ) একটি বিরল বিপাকীয় রোগ যা একটি জিনের পরিবর্তনের ফলে একটি এনজাইম ত্রুটি হয়। পরিণতি হ'ল বিপাকীয় পণ্যগুলির হ্রাসযোগ্য ভাঙ্গন এবং কোষে তাদের বর্ধিত স্টোরেজ। ফলস্বরূপ, কোষটি ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং মারা যায়।
ফলস্বরূপ, অঙ্গগুলি ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং এটি এর সাধারণ লক্ষণগুলিতে বাড়ে ফ্যাব্রির রোগ। এই রোগটি অসুস্থ বাবা-মা থেকে তাদের বাচ্চাদের এক্স ক্রোমোজমের মাধ্যমে সংক্রমণ করে। রোগটি এখনও নিরাময়যোগ্য নয় এবং অসুস্থ ব্যক্তিদের প্রায়শই জীবনযাত্রার উল্লেখযোগ্য পরিমাণ হ্রাস পায়।
কারণসমূহ
কারণ ফ্যাব্রির রোগ a-galactosidase A. a-galactosidase A একটি অনুপস্থিত এনজাইম, লাইটোসোমগুলিতে নির্দিষ্ট কিছু বিভাগে কোষের মধ্যে দেখা যায়, যেখানে গ্লাইকোসফিংগোলিপিডের বিভাজনের জন্য এটি প্রয়োজন। গ্লাইকোসফিংগোলিপিডস একধরণের শর্করাযুক্ত চর্বি যা কোষ তৈরির জন্য প্রয়োজন। জেনেটিক ত্রুটির ফলে রোগীরা ভোগেন ফ্যাব্রির রোগ এই এনজাইমটি মোটেও না পর্যাপ্ত পরিমাণে নেই, যার ফলে বিভিন্ন বিপাকীয় পণ্যগুলি (বিশেষত গ্লোবোট্রোসিলসারামাইড) কোষের মধ্যে জমা হয় এবং তাদের ক্ষতি করে।
ফলস্বরূপ, কোষটি মারা যায় এবং অঙ্গ ক্ষতি এবং ক্রিয়ামূলক ব্যাধি ঘটে। এই ধরণের রোগকে লাইসোসমাল স্টোরেজ ডিজিজ বলা হয়, কারণ কোষের বিপাকীয় উপাদানগুলি লাইসোসোমের মধ্যে জমা হয়। ফ্যাব্রি রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে এক্স-লিঙ্কযুক্ত।
Α গ্যালাক্টোসিডেসের জন্য রূপান্তরিত জিন কোডিং এক্স ক্রোমোসোমে অবস্থিত এবং বংশগতভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। অসুস্থ বাবার ছেলেরা স্বাস্থ্যকর কারণ তারা কেবল বাবার কাছ থেকে ওয়াই-ক্রোমোজোম পান, অন্যদিকে মেয়েরা সর্বদা অসুস্থ থাকে কারণ তারা এক্স-ক্রোমোসোমের উত্তরাধিকারী হয়। যেহেতু অসুস্থ পুরুষদের ত্রুটিযুক্ত জিনের সাথে কেবল একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, মহিলাদের তুলনায় তাদের মধ্যে এই রোগটি আরও বেশি মারাত্মক। মহিলাদেরও একটি দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোম থাকে, যা ত্রুটিটির জন্য আংশিক ক্ষতিপূরণ দিতে পারে।
সঙ্গে উপসর্গ
ফ্যাব্রাইস ডিজিজ এমন একটি রোগ যা একই সাথে বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। এটি একটি বহু-অঙ্গ রোগ হিসাবে পরিচিত। সাথে উপসর্গগুলি একইভাবে পৃথক।
সর্বাধিক সাধারণগুলির মধ্যে রয়েছে: হাত ও পায়ে ব্যথা শরীরের টিপসগুলিতে জ্বলন্ত ব্যথা (একর): নাক, চিবুক, কান ত্বকে পরিবর্তন কিডনি ক্ষতি হার্ট এবং ভাস্কুলার ডিজিজ ভিশনের সমস্যা হজমজনিত সমস্যার
- হাত ও পায়ের অংশে ব্যথা
- শরীরের টিপসগুলিতে জ্বলন্ত ব্যথা (একর): নাক, চিবুক, কান
- ত্বকের পরিবর্তন
- কিডনির ক্ষতি
- হার্ট এবং ভাস্কুলার রোগ
- ভিসুয়াল সমস্যা
- পাচনতন্ত্রের অভিযোগ
ফ্যাব্রির রোগের অনেক রোগী চোখের লক্ষণগুলি দ্বারা আক্রান্ত হন। বৈশিষ্ট্যগতভাবে, জরিমানার জমার কারণে কর্নিয়া মেঘলা হয়ে যায়, তবে এগুলি দৃষ্টি নষ্ট করে না। আমানতগুলি ক্রিম বর্ণযুক্ত এবং একটিতে কর্নিয়া জুড়ে ছড়িয়ে পড়ে ঘূর্ণি আকৃতি।
এই ক্লিনিকাল ছবিটি কর্নিয়া ভার্টিসিলটা বলে। দ্য চোখের লেন্স অস্বচ্ছতার দ্বারাও প্রভাবিত হতে পারে, যাকে পরে ফ্যাব্রি ছানি বলা হয়। দ্য চক্ষুরোগের চিকিত্সক কর্নিয়া এবং লেন্স একটি চেরা প্রদীপের সাহায্যে পরীক্ষা করে চোখের পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করে।
ফ্যাব্রির রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে ত্বকের পরিবর্তনগুলি। গা red় লাল থেকে গা dark় বেগুনি রঙের দাগগুলি প্রায়শই দেখা যায় যা ত্বকে ছোট ছোট ওয়ার্টের মতো উচ্চতার মতো বিতরণ করা হয়। এগুলি অ্যাঞ্জিওকেরাটোমাস, একটি সৌম্য ত্বকের টিউমার।
দাগগুলি কয়েক মিলিমিটার আকারে বাড়তে পারে এবং শরীরে যে কোনও জায়গায় প্রদর্শিত হতে পারে। ফ্যাব্রির রোগটি প্রায়শই অস্বস্তির কারণ হয় রক্ত জাহাজ, যা সংবহন সংক্রান্ত সমস্যার সৃষ্টি করতে পারে মস্তিষ্ক এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে এ ঘাই। ফ্যাব্রির রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি ক ঘাই 50 বছর বয়স আগে উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করা হয়।
এটি একটি ঘাই, সাথে বৃক্ক ব্যর্থতা, ফ্যাব্রি সিনড্রোমে মৃত্যুর অন্যতম প্রধান কারণ। ফ্যাব্রির রোগের অনেক রোগী পেশীতে আক্রান্ত হন from ব্যথাযার মধ্যে কিছু গুরুতর। দ্য ব্যথা প্রধানত হাত, পা এবং মুখকে প্রভাবিত করে (নাক, চিবুক, কান)। অনেক ক্ষেত্রে জ্বলন্ত ব্যথা প্রচলিত দ্বারা মুক্তি দেওয়া যাবে না ব্যাথার ঔষধ, তাই গুরুতর ক্ষেত্রে চিকিত্সক ওপিটস নির্ধারণ করে quently প্রায়শই তথাকথিত প্যারাসেথিয়াসিয়াসগুলিও ঘটে যা অসাড়তা, কণ্ঠস্বর বা সংমিশ্রনের সংবেদনগুলি।
