লক্ষণগুলি
সিস্টিক ফাইব্রোসিসে (সিএফ, সিস্টিক ফাইব্রোসিস) বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেমগুলি প্রভাবিত হয়, যার ফলে ভিন্নতার তীব্রতার লক্ষণগুলির সাথে একটি ভিন্ন ভিন্ন ক্লিনিকাল চিত্র দেখা যায়: নিম্ন শ্বসনতন্ত্র:
- দীর্ঘকালস্থায়ী কাশি স্নিগ্ধ শ্লেষ্মা গঠন, বাধা, বারবার সংক্রামক রোগগুলির সাথে, যেমন প্রদাহ, ফুসফুসগুলির পুনঃনির্মাণ (ফাইব্রোসিস) সহ, pneumothorax, শ্বাসযন্ত্রের অপ্রতুলতা, শ্বাসকষ্ট, শ্বাসকষ্ট, অক্সিজেন স্বল্পতা.
উচ্চ শ্বাস নালীর:
- অনুনাসিক পলিপ, সাইনাসের প্রদাহ, সর্দি নাক, ব্যাকটিরিয়া উপনিবেশ।
পরিপাক নালীর:
- মেকনিয়াম নবজাতকের মধ্যে ইলিয়াস, অতিসার, কোষ্ঠকাঠিন্য, বদহজম, ম্যালাবসার্পশন।
অগ্ন্যাশয়:
- এক্সোক্রাইন অগ্ন্যাশয়, ফ্যাটি মল, ভিটামিনের ঘাটতি, ডায়াবেটিস মেলিটাস, অগ্ন্যাশয়
সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতা:
- ছোট শরীরের আকার, কম ওজন
প্রজনন নালীর:
- বন্ধ্যাত্ব, বিশেষত পুরুষদের মধ্যে
হাড়:
- অস্টিওপোরোসিস
স্কিন:
লিভার:
রোগটি ঘটে occurs শৈশব এবং দীর্ঘমেয়াদে প্রাণঘাতী, বিশেষত কারণ especially ফুসফুস ক্রিয়া ক্রমান্বয়ে অবনতি ঘটে। রোগীদের আয়ু হ্রাস করা যায়, তবে চিকিত্সার সাহায্যে আজ 50 বছর বা তারও বেশি সময় বাড়ানো যেতে পারে। যাহোক, সিস্টিক ফাইব্রোসিস অযোগ্য হয়।
কারণসমূহ
সিন্থিক ফাইব্রোসিস ক্রোমোসোমের দীর্ঘ বাহুতে সিস্টিক ফাইব্রোসিস ট্রান্সমেম্ব্রেন কন্ডাক্যান্স রেগুলেটর (সিএফটিআর) জিনে পরিবর্তনের কারণে প্রাপ্ত উত্তরাধিকারসূত্রে বিপাকীয় রোগ C। সিএফটিআর একটি ক্লোরাইড চ্যানেলযুক্ত একটি এবিসি ট্রান্সপোর্টার যা বরাবর ক্লোরাইড পরিবহণ করে is একাগ্রতা সেল ঝিল্লি জুড়ে গ্রেডিয়েন্ট। এটি এপিথেলিয়াল কোষগুলির অ্যাপিকাল ঝিল্লিতে অবস্থিত। গ্যাটিং, অর্থাৎ চ্যানেলটি খোলার এবং বন্ধ হওয়া, এটিপি দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। তবে এটিপি অন্যান্য পরিবহণকারীদের মতো শক্তি সরবরাহ করে না। সিএফটিআর ফুসফুস সহ অনেকগুলি অঙ্গে পাওয়া যায়, যকৃত, অগ্ন্যাশয়, পরিপাক নালীর, প্রজনন ট্র্যাক্ট এবং চামড়া। পরিব্যক্তি ক্লোরাইড সৃষ্টি করে এবং পানি অপর্যাপ্তভাবে পরিবহণ করা কোষের ঝিল্লি। এটি স্রাব ঘন এবং বাধা ছাড়পত্র ঘন করতে luminal বাড়ে, প্রদাহ সৃষ্টি করে। স্নিগ্ধ স্রাব রোগীদের ফুসফুসে সংক্রমণের জন্য সংবেদনশীল করে তোলে। আজ থেকে 2000 এরও বেশি সম্ভাব্য মিউটেশন সনাক্ত করা হয়েছে। এগুলি সাধারণত ছোট পরিবর্তন হয়। উদাহরণস্বরূপ, সাধারণ F508del পরিব্যক্তির প্রোটিনের 508 অবস্থানে কেবল একটি ফেনিল্লানাইন থাকে। ফলাফলটি ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন ভাঁজ হয়, ফলস্বরূপ যে প্রোটিন কোষের পৃষ্ঠে পৌঁছায় না। উত্তরাধিকার পিতা-মাতার উভয়েরই কাছ থেকে স্বতঃস্ফূর্ত cess শুধুমাত্র যখন দুটি ত্রুটিযুক্ত জিন একসাথে আসে, তখন একজন মায়ের কাছ থেকে এবং একটি বাবার কাছ থেকে আসে, তবে শিশুটিতে এই রোগ ছড়িয়ে পড়ে।
রোগ নির্ণয়
রোগীর ইতিহাস, ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে নির্ণয়টি ঘামের ক্লোরাইড পরিমাপ (ঘাম পরীক্ষা) দিয়ে তৈরি করা হয়, একটি বুক এক্সরে, একটি ফুসফুস অন্যান্য পরীক্ষার মধ্যে ফাংশন পরীক্ষা এবং জেনেটিক টেস্টিং। জেনেটিক পরীক্ষা বিশেষভাবে কার্যকরভাবে চিকিত্সার জন্য পূর্বশর্ত ওষুধকারণ এটি সমস্ত রোগীদের জন্য উপযুক্ত নয়। নবজাতকের স্ক্রিনিং এ রক্ত একটি এনজাইম পরিমাপ পরীক্ষা (প্রতিরোধক) trypsin) ২০১১ সাল থেকে অনেক দেশে পারফর্ম করা হয়েছে।
ননফার্মাকোলজিক চিকিত্সা
- বিভিন্ন পদ্ধতি, শ্বাসযন্ত্রের ফিজিওথেরাপি দ্বারা ফুসফুসে স্নিগ্ধ শ্লেষ্মা শিথিল করা এবং অপসারণ।
- দৈনিক ইনহলেশন
- অঙ্গসংবাহন তাপন প্রভৃতির দ্বারা চিকিত্সা করে, খেলাধুলো ও বিনোদন
- ডায়েট সামঞ্জস্য
- শেষ অবলম্বন হিসাবে ফুসফুস প্রতিস্থাপন
ড্রাগ চিকিত্সা
কার্যকারণ থেরাপি: সিএফটিআর সংশোধক যেমন লুমাকাফটার (অর্কম্বি +) ivacaftor), tezacaftor (সিমডেকো + ivacaftor), এবং এবং ইলেকস্যাক্টর (ট্রিকাফটা +) tezacaftor + ivacaftor) সিএফটিআর এর কাঠামো স্থিতিশীল করে, কোষের পৃষ্ঠে প্রোটিনের পরিবহনকে উত্সাহিত করে এবং এর বৃদ্ধি করে একাগ্রতা মধ্যে কোষের ঝিল্লি। সিএফটিআর পোটেনিটেটর যেমন ivacaftor (কালিডেকো) চ্যানেলটি খোলার সম্ভাবনা বাড়িয়ে ক্লোরাইড পরিবহন সক্ষম করে। জিন থেরাপিতে, কার্যকরী-জেন অস্থায়ীভাবে বা স্থায়ীভাবে জীবের মধ্যে প্রবর্তিত হয় N কোনও কার্যকর জিন থেরাপি এজেন্ট এখনও অনুমোদিত হয়নি, তবে ক্লিনিকাল ট্রায়াল চলছে। দ্য ফুসফুস জিন থেরাপির জন্য প্রাথমিক লক্ষ্য অঙ্গ। লক্ষণীয় থেরাপি: ভিটামিন প্রস্তুতি যেমন অ্যাকুডেক্সে ফ্যাট-দ্রবণীয় এবং থাকে পানি-দ্রবীভূত ভিটামিন পাশাপাশি কিছু ট্রেস উপাদান। এগুলি প্রতিরোধ বা চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয় ভিটামিনের ঘাটতি. অগ্ন্যাশয় এনজাইম যেমন অগ্ন্যাশয় (উদাঃ ক্রেওন) প্রয়োজনীয় সাথে জীব সরবরাহ করে পাচক এনজাইমযা অগ্ন্যাশয়ের বহিরাগত অংশ দ্বারা অপ্রতুলভাবে লুকানো থাকে। অ্যান্টিবায়োটিক ব্যাকটিরিয়া সংক্রামক রোগগুলির চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয়। Aztreonam, কলিসটাইম্যাটেট, এবং টব্রামাইসিন ইনহেলেশন হিসাবে পরিচালিত হয় পেরোরাল বা প্যারেন্টেরাল অ্যান্টিবায়োটিক ব্যবহার করা হয়। ব্রোঙ্কোডিলিটর যেমন salbutamol (ভেন্টোলিন, জাতিবাচক) বা প্যারাসিপ্যাথোলিটিক্স অস্থায়ীভাবে উন্নতি, ব্রঙ্কি বিচ্ছিন্ন শ্বাসক্রিয়া। অ স্টেরয়েডাল অ্যান্টি-ইনফ্ল্যামেটরি ওষুধ যেমন ইবুপ্রফেন এবং glucocorticoids প্রদাহজনক প্রক্রিয়া বিরুদ্ধে কার্যকর। হাইপারটোনিক স্যালাইন (3 থেকে 6%) হিসাবে মিউকোলিটিক এজেন্টস, mannitol (ব্রোঙ্কিটল), বা অ্যাসিটিলসিস্টাইন ক্ষরণ জড়ো করতে ব্যবহৃত হয়। এনজাইম ডোরনেস আলফা (পুলমোজাইম) ফুসফুসে এক্সট্রা সেলুলার ডিএনএ কেটে দেয়। ডিএনএ শ্লেষ্মাটিকে স্নিগ্ধ করে তোলে এবং এটি অপসারণ প্রতিরোধ করে। ভ্যাকসিন সংক্রামক রোগ প্রতিরোধ অক্সিজেন হাইপোক্সিয়া চিকিত্সা করা। যদি কোনও ফুসফুসের প্রতিস্থাপন করা হয়, immunosuppressants দাতা ফুসফুস প্রত্যাখ্যান প্রতিরোধ জীবনের জন্য অবশ্যই দেওয়া উচিত।
