অনুযায়ী সিস্টিক ফাইব্রোসিস নির্ণয়ের জন্য), কমপক্ষে একটি ডায়াগনস্টিক ক্লু উপস্থিত থাকতে হবে এবং সিএফটিআর ডিসঅংশ্শনটি অবশ্যই প্রদর্শিত হতে হবে:
জন্য স্ক্রিনিং সিস্টিক ফাইব্রোসিস জার্মানিতে ইমিউনোঅ্যাক্টিভের জন্য দুটি বায়োকেমিক্যাল পরীক্ষার ক্রমিক সংমিশ্রণ হিসাবে তিনটি পর্যায়ে সঞ্চালিত হয় trypsin (আইআরটি) এবং অগ্ন্যাশয় সম্পর্কিত প্রোটিন (পিএপি) এবং ডিএনএ মিউটেশন বিশ্লেষণ। 1 সেপ্টেম্বর, 2016 থেকে নবজাতকের জন্যও প্রদর্শিত হবে সিস্টিক ফাইব্রোসিস তাদের প্রাথমিক স্ক্রিনিংয়ের অংশ হিসাবে। স্ক্রিনিং পদ্ধতি:
- প্রথম পর্যায়ে (আইআরটি) এবং দ্বিতীয় পর্যায়ে (পিএপি) প্রচলিত পরীক্ষাগার পরীক্ষার পদ্ধতি দ্বারা সঞ্চালিত হয়।
- যদি আইআরটি পরীক্ষাটি ইতিবাচক হয় (মান ≥ 99.0 তম শতাংশ), উপলব্ধ নমুনা থেকে একটি পিএপি পরীক্ষা করা হয়। এটি যদি ≥ 87.5 তম পার্সেন্টাইল হয় তবে তৃতীয় পর্যায়টি সম্পাদিত হবে।
- তৃতীয় স্তরটি ঘটে যদি আইআরটি পাশাপাশি সেই সাথে পরীক্ষিত পিএপি হয় রক্ত উন্নত (= সন্দেহযুক্ত) সিস্টিক ফাইব্রোসিস) → সিএফটিআর মিউটেশন বিশ্লেষণ (জেনেটিক ডায়াগনস্টিকস অ্যাক্ট!)।
সিস্টিক ফাইব্রোসিস স্ক্রিনিং একই ব্যবহার করা হয় রক্ত সন্তানের জীবনের প্রথম চার সপ্তাহের মধ্যে বর্ধিত নবজাতকের স্ক্রিনিং হিসাবে নমুনা।
সুইজারল্যান্ডে নবজাতকের স্ক্রিনিং (সিএফ-এনজিএস) একটি দ্বি-পদক্ষেপ পরীক্ষার পদ্ধতি নিয়ে গঠিত:
- গোড়ালি রক্ত পরীক্ষা (= গুথ্রি পরীক্ষা; জীবনের চতুর্থ দিন) - প্রতিরোধক ট্রিপসিনোজেন (আইআরটি) পরিমাপ করা হয়।
- সিএফ জিন পরিবর্তনের জন্য ডিএনএ স্ক্রিনিং
ইতিবাচক স্ক্রিনযুক্ত সমস্ত বাচ্চাদের ডায়াগনস্টিক ওয়ার্কআপের জন্য একটি সিএফ সেন্টারে উল্লেখ করা হয় (ঘাম পরীক্ষা এবং জেনেটিক ডায়াগনসিস)। দ্বি-পদক্ষেপের প্রক্রিয়াটি প্রাথমিক সংবেদনশীলতা অর্জন করেছে (রোগাক্রান্ত রোগীদের শতাংশ যাদের পরীক্ষার মাধ্যমে রোগটি সনাক্ত করা হয়েছে, অর্থাৎ ইতিবাচক পরীক্ষার ফলাফল দেখা দেয়) এর 96.8% এবং সুনির্দিষ্টতা (সম্ভাবনা যা প্রকৃতপক্ষে সুস্থ লোকেরা নেই) প্রশ্নযুক্ত রোগটিও পরীক্ষায় স্বাস্থ্যকর হিসাবে ধরা পড়ে) এর ৯৯.৯% (মে ২০১৩ পর্যন্ত)।
1 ম অর্ডার পরীক্ষাগার পরামিতি - বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরীক্ষা (সিএফটিআর অসুবিধা সনাক্ত করতে) detect
- ঘাম পরীক্ষা (সিস্টিক ফাইব্রোসিসের ক্লিনিকাল সনাক্তকরণের জন্য পাইলোকারপাইন আয়নোফোরসিস ব্যবহার করে (= পাইলোকারপাইন আয়নোফোরসিস ঘাম পরীক্ষা); পরীক্ষাটি নিয়মিত নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ে করা হয়; সোনার মান) [বর্ধিত ক্লোরাইড আয়ন সামগ্রী সুস্থ বিষয়গুলির সাথে তুলনায় সিস্টিক ফাইব্রোসিস রোগীদের ঘামে পাওয়া যায় :
- "মধ্যবর্তী" ক্লোরাইড স্তর: 30-59 মিমি / ল → "বিলম্বিত" ("বিলম্বিত") সিএফ সম্ভাবনার কারণে 5 বছর বয়স পর্যন্ত ফলোআপ; সিএফ নির্ধারিত বিলম্বের 86% জীবনের দ্বিতীয় বছর দ্বারা তৈরি করা হয়েছিল
- Mm 60 মিমি / লি এবং / অথবা এর সাথে সম্পর্কিত জিনগত ত্রুটি (নীচে দেখুন) = সিস্টিক ফাইব্রোসিস রোগী (সিএফ রোগী)]
- আণবিক জেনেটিক টেস্টিং - সিএফটিআর জেনেটিক মিউটেশন বিশ্লেষণ (মিউটেশন ডেল্টা এফ 508 / এফ 508del (40-50% ক্ষেত্রে), জি 542 এক্স, জি 551 ডি, 621 + 1 (জি> টি), আর 553 এক্স, এন 1303 কে) ইতিবাচক ঘাম পরীক্ষার ক্ষেত্রে
২ য় অর্ডার ল্যাবরেটরি পরামিতি (সিএফটিআর অসুবিধা সনাক্ত করতে)।
- নাসিক সম্ভাব্য পার্থক্য (এনপিডি) বা অন্ত্রের শর্ট সার্কিট কারেন্ট (আইসিএম) পরিমাপ - সিএফটিআর ফাংশনের একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে।
সিস্টিক ফাইব্রোসিসকে বাদ দেওয়া যেতে পারে যদি [গাইডলাইন: এস 2 কে গাইডলাইন]:
- কোনও উত্থিত ঘাম নেই ক্লরিনের যৌগিক কমপক্ষে 2 টি স্বতন্ত্র পরিমাপের স্তর এবং।
- সিএফটিআর জিন এবং এর সম্পূর্ণ বিশ্লেষণে কোনও কার্যকারক মিউটেশন নেই
- এনপিডি এবং / অথবা আইসিএম-এ অসম্পর্কিত অনুসন্ধানগুলি সনাক্ত করা হয়েছিল।
