গোল্ডেনহার সিন্ড্রোম (ডিসপ্লাসিয়া ওকুলোওরিকুলিস বা অকুলো-অরিকুলো-ভার্টেব্রাল ডিসপ্লাসিয়া) একটি বিরল জন্মগত ত্রুটি। এটি মুখকে প্রভাবিত করে এমন ত্রুটির সংমিশ্রণকে বোঝায়। এগুলি সাধারণত একদিকে ঘটে এবং ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে।
গোল্ডেনহার সিনড্রোম কী?
গোল্ডেনহার সিন্ড্রোম একটি জন্মগত ত্রুটি যা গিল আর্চ সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে একটি এবং এটি 3000 থেকে 5000 নবজাতকের মধ্যে কোনওটিকে প্রভাবিত করে বলে অনুমান করা হয়। এটি সাধারণত মুখের একপাশে প্রভাবিত করে, মুখের ত্রুটিযুক্ত ফলাফল ঘটে in এগুলি অ্যারিকুলার ডিসপ্লাসিয়া থেকে শুরু করে চোখ, কান, মুখ, চোয়াল এবং মেরুদণ্ডের দেহের বিকৃতি জটিল। এছাড়াও, কিডনি এবং হৃদয় প্রভাবিত হতে পারে।
কারণসমূহ
গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের কারণগুলি অস্পষ্ট এবং তাদের তদন্ত চলছে। জেনেটিক কারণগুলি কতটা জড়িত তা এখনও নির্ধারণ করা যায়নি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বয়ঃসন্ধিকালে ঘটে, একটি পরিবারের মধ্যে এক থেকে দুই শতাংশ। এখনও অবধি ডিএনএতে কোনও অস্বাভাবিকতা ধরা পড়েনি। এটি সম্ভবত যে মধ্যে ত্রুটি জরায়ু এর একটি বাধা থেকে ফলাফল রক্ত সরবরাহ বা টিস্যুতে ঘটে রক্তপাত থেকে। এর ফলস্বরূপ প্রথম এবং দ্বিতীয় গিল তোরণ, গিল ফুরোস এবং টেম্পোরাল হাড়ের সংযুক্তিতে সম্মিলিত বিকাশের অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়। সময়টি চতুর্থ থেকে অষ্টম সপ্তাহের বলে মনে করা হয় গর্ভাবস্থা। গোল্ডেনার উপসর্গের তীব্রতা সময় এবং ক্ষতির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। ক্ষতিকারক পদার্থ যেমন ওষুধ, নির্দিষ্ট ওষুধ বা কীটনাশক/ ভেষজনাশক এখনও কারণ হিসাবে সন্দেহ হয়। যাহোক, ভ্রূণের এলকোহল সিন্ড্রোমগর্ভকালীন ডায়াবেটিস বা হরমোনজনিত ব্যাধিগুলিও এই রোগের সূত্রপাতের প্রচারকে সন্দেহ করে। এটিও সম্ভব যে গিল তোরণগুলির অঞ্চলে হেমোটোমাগুলি ক্ষতির জন্য দায়ী। হেমোটোমাগুলির কারণগুলি পৃথক হয়। অন্যদের মধ্যে, চাপ বৃদ্ধি রক্ত জাহাজ, অভাব অক্সিজেন সরবরাহ বা রক্তচাপ-ক্রমবর্ধমান ওষুধ প্রশ্নে আসা
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের প্রকাশগুলি বিভিন্নভাবে পরিবর্তিত হয়। প্রতিটি লক্ষণ উপস্থিত থাকার প্রয়োজন হয় না এবং প্রতিটি আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য লক্ষণগুলি আলাদাভাবে দেখা দেয়। গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের বেশিরভাগের একতরফা মুখের অ্যাসিম্যাট্রি এবং অ্যারিকুলার বিকৃতি রয়েছে। তাদের নিচের চোয়াল মুখের একপাশে ছোট করা হয় এবং চিবুকটি আক্রান্ত দিকের দিকে স্থানচ্যুত হয়। এর প্রভাবিত কোণ মুখ উচ্চতর এবং জাইগোমেটিক হাড় অনুন্নত হয়। চিবুকটি কমছে। আরেকটি লক্ষণ হ'ল এপিবুলবার ডার্মোইড, নীচের দিকে সৌম্যর টিউমার নেত্রপল্লব চোখ এবং / অথবা একটি লিপোডার্ময়েড, ক কনজেক্টিভাল টিউমার। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তির রয়েছে প্রাকৃতিক মৌলিক সংযোজন, সংশ্লেষের সামনের অংশে সংযোজন চামড়া, তরুণাস্থি, বা যোজক কলা। অনেক ক্ষেত্রে, ওরাল ফিশার একদিকে অত্যধিক প্রশস্ত হয় (ম্যাক্রোস্টোমি)। গোল্ডেনহার সিন্ড্রোম মেরুদণ্ডকেও প্রভাবিত করে। হতাশাগুলি প্রায়শই উপরের মেরুদণ্ডে এবং জরায়ুর কশেরুকাতে ঘটে। আরও লক্ষণগুলি একটি ফাটল তালু হতে পারে, ঠোঁট or জিহবা, একতরফাভাবে হ্রাস জিহ্বা, দাঁতের ব্যথিততা, বৃক্ক অসাধারণতা এবং ankyloses (জয়েন্ট স্টেফনেস)। এছাড়াও, শুনানির সমস্যা বা ব্যাধি রয়েছে যা ভাষা এবং বৌদ্ধিক বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে। প্রায় 15 শতাংশ ক্ষেত্রে মানসিক সমস্যা রয়েছে প্রতিবন্ধক। গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমে আক্রান্তের দুই-তৃতীয়াংশই পুরুষ। বামের চেয়ে শরীরের ডান দিকটি প্রায়শই প্রভাবিত হয়। কিছু গোল্ডেনহার রোগীদের মধ্যে (33 শতাংশ পর্যন্ত) লক্ষণগুলি শরীরের উভয় অংশে ঘটে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
শিশু বিশেষজ্ঞরা ক্লিনিকাল বিশেষজ্ঞের সাথে ক্লিনিকভাবে গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের নির্ণয় করেন প্রজননশাস্ত্র বা মানব জেনেটিক্স। পৃথক লক্ষণগুলির কোনওটিই নির্ণয়ের জন্য প্রয়োজনীয় নয়। রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি ট্রেচারার কলিন্স সিন্ড্রোম (ডাইস্টোসিস ম্যান্ডিবুলোফেসিয়ালিস) এবং অন্যান্যদের মধ্যে ওয়াইল্ডর্যাঙ্ক সিনড্রোমের থেকে পৃথক করা হয়। সাধারণত, শ্রবণ প্রতিবন্ধকতার পরিমাণ - হালকা থেকে শুরু করে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস একতরফা বধিরতার জন্য - জীবনের প্রথম ছয় মাসের মধ্যে নির্ণয় করা হয়। গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুদের আয়ু স্বাভাবিক থাকে।
জটিলতা
গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের কারণে বিভিন্ন ধরণের বিভিন্ন ত্রুটি দেখা দেয়, যার বেশিরভাগই মুখের উপর ঘটে। একটি নিয়ম হিসাবে, মুখে প্রায় অসম্পূর্ণতা রয়েছে, যা প্রায় সব রোগীদের মধ্যে উপস্থিত থাকে। অতিরিক্ত হিসাবে, অ্যারিকেলের একটি ত্রুটি দেখা দেয়, যা করতে পারে নেতৃত্ব শ্রবণ সীমাবদ্ধতা। কদাচিৎ নয়, গোল্ডেনহার সিন্ড্রোম চোখের ক্ষেত্রেও সৌম্যর টিউমার বিকাশের দিকে পরিচালিত করে। একটি ফাটল তালু দেখা দেয় এবং মধ্যে মৌখিক গহ্বর দাঁতগুলির ত্রুটি রয়েছে। এই পারে নেতৃত্ব গুরুতর ব্যথা। তদ্ব্যতীত, সিন্ড্রোম মানসিক অভিযোগ এবং প্রতিবন্ধীদের দিকে পরিচালিত করে, যাতে অনেক রোগী দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল হয়। যদি রোগী অন্যান্য অভিযোগ বা রোগে ভুগতে না থাকে তবে আয়ু হ্রাস হয় না। যাইহোক, গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের একটি কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয়, এজন্য কেবলমাত্র লক্ষণগুলি সীমিত করা যায়। এটি সাধারণত সার্জিকাল হস্তক্ষেপ বা থেরাপির সাহায্যে করা হয় এবং এর পরে আর কোনও জটিলতা নেই।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
যদি গর্ভবতী মা খেয়াল রাখেন ur রক্ত সময় প্রবাহ গর্ভাবস্থা, তার একটি ডাক্তার দেখা উচিত। যদি গর্ভবতী মহিলার রক্তপাত হয় বা মনে হয় যে শরীরের অঞ্চলগুলি যথেষ্ট পরিমাণে রক্ত প্রবাহ গ্রহণ করছে না, তবে ডাক্তারের সাথে দেখা জরুরি। প্রদত্ত প্রতিরোধমূলক মেডিকেল পরীক্ষাগুলির মধ্যে একটি গর্ভাবস্থা নীতিগতভাবে সম্পূর্ণ বোঝা উচিত। চেক আপের সময়, অনিয়ম, বিকাশশীল বিলম্ব বা অনাগত সন্তানের অসঙ্গতিগুলি প্রাথমিক পর্যায়ে পরিপক্ক প্রযুক্তিগত সম্ভাবনার কারণে সনাক্ত করা যায়। নীতিগতভাবে, কিছু ভুল হতে পারে এমন অনুভূতি হওয়ার সাথে সাথে গর্ভবতী মহিলাকে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। হাসপাতালে ভর্তির ক্ষেত্রে, প্রসবের পরপরই নবজাতকের বিস্তৃত পরীক্ষা শুরু করা হয়। নার্স এবং ডেলিভারি চিকিৎসকরা শিশুর পরীক্ষা করেন স্বাস্থ্য। এই প্রক্রিয়া চলাকালীন ত্রুটিযুক্ত রোগ নির্ণয় করা হয়, যাতে পিতামাতাদের এবং আত্মীয়দের আরও কোনও পদক্ষেপ নেওয়ার প্রয়োজন না হয়। যদি কোনও বাড়ির জন্ম হয়, একটি ধাত্রী শিশুর প্রথম চেক-আপ গ্রহণ করে। তিনি স্বাধীনভাবে আরও গ্রহণ পরিমাপ চেহারা ভিজ্যুয়াল পরিবর্তন দেখার জন্য। যদি কোনও চিকিত্সা সেবা প্রদানকারী ছাড়া অপ্রত্যাশিত এবং আকস্মিক জন্ম ঘটে তবে মা এবং সন্তানের প্রসবের পরপরই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। অ্যাম্বুলেন্সে কল করার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে চিকিত্সা নিয়ন্ত্রণের পাশাপাশি চিকিত্সা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সঞ্চালিত হয়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমে শল্য চিকিত্সা করা হয় mal এখানে, শরীরের ক্রিয়া এবং উপস্থিতি উভয়ই চিকিত্সার অন্তর্ভুক্ত। তিন বছর বয়সের কাছাকাছি থেকে, চোয়ালের ত্রুটি প্রায়শই শ্বাসনালীকে সঙ্কুচিত করে, যার জন্য পুনর্গঠনমূলক শল্য চিকিত্সা প্রয়োজন। চোয়ালটি একটি পাঁজর থেকে বা পুনর্গঠন করা হয় stretching হাড়. টুথ ম্যালোকক্লিউশনগুলি গোঁড়াবিদ দ্বারা সংশোধন করা হয়। প্রাকসৌনিক সংযুক্তি এবং বৃহত্তর ডার্মোইডগুলি সরানো হয়। প্লাস্টিক সার্জারি সংশোধন করে জাইগোমেটিক হাড় এবং আধ্যাত্মিক অগ্রগতি। এর কোণে মুখ সংশোধন করা হয় এবং আক্রান্ত মুখের অর্ধেক গালের নরম টিস্যুগুলি অটোলজাস ফ্যাট দ্বারা নির্মিত হয় কলম। উপরন্তু, কানের পুনর্গঠন করা যেতে পারে এবং চোখের উপর নির্ভর করে ফলাফলের উপর নির্ভর করে। যদি গোল্ডেনহার সিন্ড্রোম বধিরতার সাথে সম্পর্কিত হয়, স্পিচ থেরাপি প্রদানকৃত. শ্রবণ পরীক্ষা খুব কম বয়সে এবং যদি প্রয়োজন হয়, শ্রবণ করা হয় এইডস পরিচালিত হয় যদি হৃদয় ত্রুটিগুলি দেখা দেয়, চিকিত্সাও প্রয়োজনীয়। গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরাও বাহ্যিক ত্রুটিযুক্ত কারণে অভ্যন্তরীণভাবে প্রভাবিত হয়। অপরাধ এবং বিকৃতি সচেতনতার ফলস্বরূপ, মানসিক বৈকল্যগুলি প্রতিক্রিয়াশীল ব্যাধি আকারে উত্থিত হয়। মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন তাই চিকিত্সার একটি অংশ এবং মনোসামাজিক মোকাবেলা করতে সহায়তা করে জোর। প্রয়োজনীয় অপারেশন অ্যাড ব্যথা অভিজ্ঞতা, যা মনস্তাত্ত্বিকভাবে অনুষঙ্গী হয়। একজন মনোবিজ্ঞানীও নিশ্চিত করে যে শল্যচিকিত্সার মুখোমুখি শিশুরা ফলাফলগুলি সম্পর্কে বাস্তবসম্মত প্রত্যাশা বিকাশ করে। এছাড়াও, পিতামাতারা মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন পান। যাদের মানসিক বিকাশ ক্ষতিগ্রস্থ হয় তাদের পুনর্বাসনের প্রয়োজন পরিমাপ প্রাথমিক পর্যায়ে এগুলি তাদের মানসিক বিকাশকে উদ্দীপিত করে এবং চলমান যত্ন এবং চিকিত্সার অন্তর্ভুক্ত।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের প্রাক্কলনটি প্রতিকূল, যদিও চিকিত্সার বেশ কয়েকটি বিকল্প রয়েছে এবং এই ব্যাধিটি হয় না নেতৃত্ব বেশিরভাগ ক্ষেত্রে নবজাতকের আকস্মিক মৃত্যুতে। জন্মগত ব্যাধি মুখের ত্রুটিযুক্ত পাশাপাশি মেরুদণ্ডের দ্বারা চিহ্নিত করা হয় se এগুলি স্বতন্ত্রভাবে ঘটে এবং প্রতিটি রোগীর মধ্যে আলাদা তীব্রতা দেখায়। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের সাহায্যে ত্রুটিগুলি সংশোধন করা সম্ভব। ফোকাসটি কার্যকারিতা পুনরুদ্ধার করার দিকে রয়েছে যাতে চোয়াল, গলা এবং ঘাড় জীবন-ক্ষতিকারক পরিণতির দিকে নিয়ে যাবেন না। সমস্ত বর্তমান চিকিত্সা সম্ভাবনা সত্ত্বেও, ক্ষত এবং চাক্ষুষ অনিয়মগুলি শল্য চিকিত্সার পরেও রয়েছে। কিছু রোগীদের ক্ষেত্রে শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলির অনুকূলতা অর্জনের জন্য কয়েকটি অপারেশন করতে হবে। এটি মানসিক ব্যাধি হতে পারে। সুতরাং, গোল্ডেনার সিন্ড্রোম গৌণ রোগগুলির ঝুঁকি বহন করে। ব্যর্থতার সম্পূর্ণ পুনর্জন্ম কেবল ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রেই সম্ভব। বরং কিডনিতে অতিরিক্ত অঙ্গ ক্ষতি হয় বা হৃদয় প্রত্যাশিত হয়। যদি চিকিৎসা না করা হয় তবে এগুলি আকস্মিক মৃত্যু হতে পারে death এছাড়াও, রোগীরা প্রায়শই হ্রাস শ্রবণ ক্ষমতা থেকে ভোগেন। এটি জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে সনাক্ত এবং নির্ণয় করা হয়। প্রাকৃতিক শ্রবণটি পুনরুদ্ধার করা সম্ভব না হওয়ায় শ্রবণশক্তিটির যথাযথ সংশোধন সাধারণত শ্রবণ ব্যবহারের মাধ্যমে অর্জন করা যায় এইডস.
প্রতিরোধ
গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের সম্ভাব্য প্রতিরোধের নির্দেশিকা নির্দেশিকা বিদ্যমান নেই। সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা সম্ভব কিনা তা প্রকৃত কারণগুলির স্পষ্টতার উপর নির্ভর করে। আজ অবধি, এই বিষয়ে কোনও সুপারিশ নেই।
অনুপ্রেরিত
ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমে তুলনামূলকভাবে সীমিত। এটি একটি জন্মগত ব্যাধি যা কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে কেবল নিখুঁতভাবে লক্ষণিকভাবে। আক্রান্ত ব্যক্তি আজীবন নির্ভরশীল থেরাপি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং আরও জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে। যেহেতু গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের পরবর্তী কোর্সটি তার তীব্রতার উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে, কোনও সাধারণ প্রাগনোসিস দেওয়া যায় না। গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের স্বতন্ত্র বিকৃতি এবং ত্রুটিগুলি সাধারণত অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়। যারা আক্রান্ত হয়েছে তাদের বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং এ জাতীয় অপারেশনের পরে এটি শরীরে সহজেই নেওয়া উচিত। কঠোর কার্যকলাপ বা ক্রীড়া এড়ানো উচিত, এবং জোর এছাড়াও এড়ানো উচিত। গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমে স্পিচ অসুবিধা দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে স্পিচ থেরাপি। এখানে, চিকিত্সার গতি বাড়ানোর জন্য রোগীর নিজের বাড়িতেও বিভিন্ন অনুশীলন করা যেতে পারে। তবে অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্তরা মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপরও নির্ভরশীল। এই ক্ষেত্রে, বন্ধুবান্ধব এবং পরিবারের সমর্থনও খুব দরকারী। গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমের অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগও এই ক্ষেত্রে দরকারী হতে পারে, কারণ এটি তথ্যের আদান-প্রদানের দিকে নিয়ে যায়।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
প্রথম এবং সর্বাগ্রে, গোল্ডেনহার সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের প্রেমময় এবং যত্নশীল চিকিত্সা করা উচিত, কারণ তারা গুরুতর মানসিক অসুস্থতা এবং মানসিক অক্ষমতাতে ভুগছেন। এটির জন্য সাধারণত রোগীকে উপযুক্ত যত্নের ব্যবস্থা করতে পিতামাতা এবং আত্মীয়স্বজনের সহায়তা প্রয়োজন। যেহেতু অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্তরা নিম্নমানের জটিলতা বা স্ব-সম্মান হ্রাস করে, তাই মুখের বিকৃতিগুলি চিকিত্সা করা উচিত। তথ্য বিনিময় করতে অন্য গোল্ডেনহার সিন্ড্রোম আক্রান্তদের সাথে কথা বলাও সহায়তা করতে পারে। তদ্ব্যতীত, স্পিচ থেরাপি রোগের গতিপথের উপরও খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে এবং সম্ভাব্য বক্তৃতার অসুবিধাগুলি প্রশমিত করতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তি বাড়িতে বিভিন্ন বক্তৃতা অনুশীলনও করতে পারেন perform শিশুদের অস্ত্রোপচারের আগে চিকিত্সক এবং বাবা-মায়ের কাছ থেকে বিশেষ আশ্বাস প্রয়োজন। তবে, হতাশা এবং এর সাথে যুক্ত মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি এড়াতে যাতে ফলাফলগুলি বাস্তবসম্মতভাবে স্পষ্ট করা উচিত। যৌবনে জটিলতা এড়াতে স্থায়ীভাবে সহায়তার মাধ্যমে মানসিক বিকাশ বাড়ানো যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীর আয়ু সোনারহর সিন্ড্রোমে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয় না।
