বুশচে-ওলেেন্ডরফ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বুশকে-ওলেেন্ডরফ সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত যোজক কলা ব্যাধি বিরল ব্যাধি কঙ্কালকে প্রভাবিত করে এবং চামড়া। বুশকে-ওলেলেন্ডারফ সিনড্রোমের মানবদেহে কী প্রভাব ফেলে এবং কীভাবে এই রোগের চিকিত্সা করা যেতে পারে?

বুশচে-ওলেলেন্ডারফ সিনড্রোম কী?

বুশকে-ওলেলেনডরফ সিন্ড্রোম, এটি এর লাতিন নাম ডার্মাটোফাইব্রোসিস লেন্টিকুলারিস ডিসসেমিনেটা নামেও পরিচিত, এটি জার্মান চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ আব্রাহাম বুশকে এবং জার্মান-আমেরিকান চর্ম বিশেষজ্ঞের নাম হেলিন ওলেনডরফ-কার্থের নামে রাখা হয়েছিল। এর বিরল রোগ যোজক কলা এর মধ্যে একটি পরিবর্তনের সংমিশ্রণ চামড়া এবং কঙ্কালের পরিবর্তন সাধারণ প্রকাশের মধ্যে রয়েছে অস্টিওপোকিলোসিস বা সংক্ষিপ্ত মর্যাদা.

কারণসমূহ

খুব বিরল রোগ জেনেটিক এবং এইভাবে সম্পূর্ণ নিরাময়যোগ্য নয়। এই ত্রুটির কারণ হ'ল ক্রোমোজোমের একটি রূপান্তর জিন এলইএমডি 3। তথাকথিত ক্ষতির অফ ফাংশন মিউটেশন এটি ঘটে জিন। এটা একটা জিন পরিবর্তন ঘটে যা ঘটে প্রজননশাস্ত্র। এর পরিণতি হ'ল প্রশ্নযুক্ত জিন পণ্যগুলির কার্যকারিতা হ্রাস। বুসচে-ওলেলেন্ডারফ সিন্ড্রোমে, সংশ্লিষ্ট জিন একটি প্রোটিন উত্পাদন করার নির্দেশনা গ্রহণ করে। সিগন্যালিং পথগুলি কোষের বিভিন্ন প্রক্রিয়া এবং কোষের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে। এর মধ্যে হাড়ের নতুন কোষের বৃদ্ধি অন্তর্ভুক্ত। LEND3 জিনটির রূপান্তর কার্যকারিতার পরিমাণ হ্রাস করে প্রোটিন। এটি অন্যান্য জিনিসের মধ্যেও বাড়িয়ে তুলতে পারে ঘনত্ব হাড়ের এই গবেষণার সুস্পষ্ট প্রমাণ নেই।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

প্রথম লক্ষণগুলি যে কোনও বয়স বিভাগে উপস্থিত হতে পারে। প্রায়শই, প্রথম হলমার্কগুলি স্পষ্ট হয় শৈশব, হাড় এবং এর উভয় ক্ষেত্রেই তীব্রতার সাথে বিভিন্ন লক্ষণ দেখা যায় চামড়া। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ত্বকের ক্ষত ব্যথাহীন এবং হত্তয়া সময়ের সাথে সাথে. এই বৈশিষ্ট্যটি সন্তানের জন্মের কিছু পরে ইতিমধ্যে উপস্থিত হয়। এই পরিবর্তনগুলি যোজক কলা আকারে মাত্র কয়েক মিলিমিটার এবং এটি মূলত হাত এবং পায়ে পাশাপাশি শরীরের ট্রাঙ্কে অবস্থিত। অস্টিওপাইকিলোসিস হাড়ের মধ্যে একটি সৌম্য এবং দুর্ঘটনাক্রমে আবিষ্কৃত ত্রুটিযুক্ত। প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত এই হাড়ের ত্রুটি সনাক্ত করা যায় না এবং খুব কমই হয়। ছোট, বৃত্তাকার অঞ্চলগুলি হাড়ের মধ্যে দৃশ্যমান, বর্ধমান নির্দেশ করে হাড়ের ঘনত্ব। এটি স্বীকৃত এক্সরে উজ্জ্বল দাগ আকারে চিত্র। ত্রুটিপূর্ণ এবং ত্বকের পরিবর্তন সাধারণত কোনও অভিযোগের কারণ হয় না এবং তাই রোগ নির্ণয়টি নিশ্চিত করা খুব কঠিন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই বুশকে-ওলেলেনডরফ সিন্ড্রোম খাঁটি সুযোগ দ্বারা নির্ণয় করা হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

বুশকে-ওলেলেন্ডারফ সিন্ড্রোম সঠিকভাবে নির্ণয়ের জন্য, জেনেটিক পরীক্ষা ছাড়াও অন্যান্য পরীক্ষা করা হয়। একটি সাধারণ পরীক্ষাগার পরীক্ষা মানব জীবের এই রোগের জন্য পর্যাপ্ত নয়। ত্বকের পরিবর্তনগুলি হিস্টোলজিকাল অনুসন্ধানে নিশ্চিত হয়। দ্য ত্বকের ক্ষত টিস্যু বিভাগগুলি দাগ দিয়ে অণুবীক্ষণিকভাবে পরীক্ষা করা হয়। এই ডায়াগনস্টিক পদ্ধতির মাধ্যমে, বিভিন্ন তীব্রতার সংযোগকারী টিস্যুর অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করা যায়। ইলাস্টিক ফাইবার এবং কোলাজেন তন্তুগুলি বিশেষত ক্ষতিগ্রস্থ হয়। এগুলি টেনসিলের জন্য দায়ী শক্তি টিস্যু। দ্য ত্বকের ক্ষত একটি সীমাবদ্ধ স্থান এবং একসাথে কাছাকাছি অবস্থিত। রঙ সাদা থেকে হলুদ এবং আকৃতি ডিম্বাকৃতি। আকারটি একটি মটর এবং লেন্সের মধ্যে থাকে। কঙ্কালের পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করতে হাত ও পায়ের এক্স-রে নেওয়া হয়। কারণ ক্ষত হাড় সাধারণত উপেক্ষা করা হয় শৈশব, বুশচেক-ওলেনডরফ সিন্ড্রোমের এই হলমার্কগুলি বড় বয়স পর্যন্ত আবিষ্কার করা যায় না। 15 বছর বয়স পর্যন্ত হাড়ের সাধারণ পরিবর্তনগুলি লক্ষ্য করা যায় না The এক্সরে হাড়ের উপর ছোট বল যা হ'ল এবং সামান্য ঘন ট্র্যাবেকুলি দেখায়। হাড়ের এই অসঙ্গতিগুলি হাড়ের সাথে বিভ্রান্ত হওয়া উচিত নয় মেটাস্টেসেস বা মেলোরিওস্টোসিস (হাড়ের ঘন হওয়া) যদি ব্যথা ঘটে, বুশকে-ওলেলেন্ডারফ সিন্ড্রোমের তাত্ক্ষণিকভাবে অনুমান করা উচিত নয়। এই বংশগত রোগ নির্ণয়ের মধ্যে অন্তর্ভুক্ত করার জন্য রোগীর বেশ কয়েকটি অভিযোগের সাথে মিল থাকতে হবে। মানুষ যদি ভোগেন জয়েন্ট ফোলা বা ঘন ঘন যৌথ প্রভাব, এর অর্থ এই নয় যে পরীক্ষাগুলি বুশকে-ওলেনডরফ সিনড্রোম প্রকাশ করবে।

জটিলতা

অনেক ক্ষেত্রে, বুশচেক-ওলেন্ডরফ সিন্ড্রোম দেরীতে নির্ণয় করা হয়, তাই চিকিত্সা বিলম্বিত হতে পারে। এটি কারণ আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত অভিজ্ঞতা না পান ব্যথা বা সিন্ড্রোম থেকে অন্যান্য অস্বস্তি। হয় ম্যালিগন্যান্ট বা সৌম্যর বিকৃতি হাড় ঘটতে পারে। সাধারণত, চেকআপের সময় ডায়াগনসটি নিজেই সুযোগ দ্বারা তৈরি করা হয়। অনেক ক্ষেত্রে এর ফোলাভাব বা আভাও রয়েছে জয়েন্টগুলোতে। রোগীর ক্ষেত্রে সাধারণত কোনও অভিযোগ বা জটিলতা থাকে না। এই কারণে, বুশচেক-ওলেনডরফ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা প্রতিটি ক্ষেত্রেই প্রয়োজন হয় না। যদি ত্বকে দৃশ্যমান অস্বাভাবিকতা থাকে তবে এই অঞ্চলগুলি চিকিত্সা করা যেতে পারে। এটি সাধারণত ওষুধের সাহায্যে বা মলম। এটি সবসময় আরও অভিযোগ বা জটিলতা ছাড়াই রোগের ইতিবাচক কোর্সে ফলাফল দেয়। এক্স-রে-তেও বুশকে-ওলেলেন্ডারফ সিন্ড্রোমের প্রভাবগুলি যেমন ডায়াগনোসিস প্রায়শই কঠিন প্রমাণ করে হাড় শুধুমাত্র সামান্য দৃশ্যমান হয়। এটি সাধারণত 15 বছর বয়স থেকে শুরু করে কেবলমাত্র অল্প বয়স্কদেরকেও প্রভাবিত করে Life বুশকে-ওলেলেন্ডারফ সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু প্রভাবিত হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বুশকে-ওলেলেন্ডারফ সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয় শৈশব। এই ক্ষেত্রে, রোগীর ত্বকের বিভিন্ন পরিবর্তন থেকে ভোগা হলে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদিও এগুলির সাথে সম্পর্কিত নয় ব্যথা, তাদের সর্বদা একজন ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। এটি আরও জটিলতাগুলি রোধ করতে পারে। এগুলির সহ-বৃদ্ধি ত্বকের পরিবর্তন সিনড্রোমও নির্দেশ করতে পারে। এই কারণে, রোগীর হাড়গুলিও পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা উচিত। দ্য হাড়ের ঘনত্ব নিজেই বৃদ্ধি পেয়েছে, যা একটি দ্বারা নির্ধারিত হতে পারে এক্সরে। এমনকি শিশুরা অন্য কোনও লক্ষণ বা সীমাবদ্ধতায় ভুগছে না, তবে প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করা গুরুত্বপূর্ণ। সাধারণ রোগী বা শিশু বিশেষজ্ঞের মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করা যায় be আরও চিকিত্সা সাধারণত সহায়তার সাথে সঞ্চালিত হয় মলম or ট্যাবলেট, যাতে এর জন্য কোনও বিশেষ চিকিৎসকের প্রয়োজন হয় না। আগে রোগ নির্ণয় করা হয়, তত ভাল লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ এবং চিকিত্সা করা যায়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বুশকে-ওলেনডরফ সিন্ড্রোমকে এটির স্বীকৃতি দেওয়ার জন্য, রোগীর পারিবারিক ইতিহাসও অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। সমস্ত আক্রান্ত ব্যক্তি একই লক্ষণ থেকে ভোগেন না। ত্বকের অস্বাভাবিকতায় ভুগলে, অগত্যা হাড়ের অস্বাভাবিকতা এবং তদ্বিপরীত হয় না। সাধারণত বুশকে-ওলেলেন্ডারফ সিন্ড্রোমের কোনও লক্ষণ দেখা দেয় না। তবে লক্ষণগুলির ভুল চিকিত্সা এড়ানোর জন্য, রোগের একটি বিশদ রোগ নির্ণয় করা প্রয়োজন। যত তাড়াতাড়ি রোগটি সঠিকভাবে নির্ণয় করা হবে তত তাড়াতাড়ি উপযুক্ত থেরাপি শুরু করা যেতে পারে। যদি প্রয়োজন হয়, ত্বকের অস্বাভাবিকতাগুলি আক্রান্ত ত্বকের সাইটে লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা হয়। চিকিত্সা দিয়ে করা যেতে পারে মলম or ট্যাবলেট। সঠিক পদ্ধতি থেরাপি পৃথকভাবে রোগীর সাথে অভিযোগগুলির তীব্রতার সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া হয়। গুরুতর কঙ্কালের লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে, উপযুক্ত ওষুধ নির্ধারিত হয়। তবে এরকম মারাত্মক পর্যায়ে পৌঁছানোর ঘটনা জানা যায়নি।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বুশকে-ওলেনডরফ সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। কেবলমাত্র পৃথক উপসর্গগুলিই চিকিত্সা করা যেতে পারে, এবং এইভাবে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অধরা থেকে যায়। একটি নিয়ম হিসাবে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা বিভিন্ন ত্রুটি থেকে ভুগছেন, যা তীব্রতার সাথে পৃথক হতে পারে। এই রোগের পরবর্তী কোর্স এবং চিকিত্সাও এই ত্রুটিগুলির উপর নির্ভর করে, কারণ এগুলি নিরাময়ের জন্য সাধারণত সার্জারি হস্তক্ষেপ প্রয়োজন হয় necessary শুধুমাত্র আক্রান্ত ত্বকের অঞ্চলগুলিকে লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা হয়। জটিলতা ঘটে না। আগেরটি থেরাপি সিন্ড্রোম শুরু হয়, রোগের ইতিবাচক কোর্সের সম্ভাবনা তত বেশি। এখনও পর্যন্ত, বুশকে-অলেলেন্ডারফ সিন্ড্রোমের কোনও গুরুতর গুরুতর ঘটনা পাওয়া যায় নি, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমেছে। যদিও রোগীরা স্থায়ী চিকিত্সা এবং মলম এবং ationsষধগুলির ব্যবহারের উপর নির্ভরশীল তবে তারা তাদের প্রতিদিনের জীবনে বা খুব সামান্যই সীমাবদ্ধ নয়। ব্যথা ত্বকে হয় না। কঙ্কালের পরিবর্তনগুলিও সংশোধন করা যায়, যদিও এগুলি সাধারণত অল্প বয়সে স্বীকৃত হয়।

প্রতিরোধ

যেহেতু বুশকে-ওলেেন্ডরফ সিন্ড্রোম সনাক্ত করা একটি কঠিন রোগ, লক্ষণগুলি সঠিকভাবে নির্ধারণ করা সহজ নয়। যেহেতু এটি জিনগতভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ, এটির মোকাবেলা করা যায় না। জিনে কোনও রোগ হওয়ার সম্ভাবনা খুব কম। বিশ্বব্যাপী প্রতি ২০,০০০ জন্মের জন্য, গড়পড়তা মাত্র একজন ব্যক্তি বুশকে-ওলেলেনডরফ সিনড্রোমে আক্রান্ত হন। এমনকি যদি বংশগত রোগ নির্ণয় করা হয় তবে এর আয়ু নিয়ে কোনও প্রভাব পড়ে না। রোগীদের একটি ভাল আছে স্বাস্থ্য প্রাক রোগ এবং, আধুনিক ওষুধের জন্য ধন্যবাদ, যে কোনও উপসর্গ দেখা দিতে পারে তা সম্পূর্ণরূপে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। রোগের প্রথম লক্ষণগুলিতে বিস্তৃত ডায়াগনস্টিকগুলি প্রয়োজনীয়।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

একটি নিয়ম হিসাবে, বুশচেক-ওলেনডরফ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির যত্ন নেওয়ার জন্য সরাসরি কোনও বিকল্প নেই। এই রোগটি কেবল লক্ষণমূলকভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে এবং কার্যকারণে নয়, তাই আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। এর ফলে আয়ু হ্রাস হতে পারে। যেহেতু বুশকে-ওলেলেন্ডারফ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সাধারণত সহায়তার সাথে পরিচালিত হয় ট্যাবলেট, গায়ের বা মলম, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই নিশ্চিত করতে হবে যে এই ওষুধগুলি নিয়মিত গ্রহণ করা হয় বা প্রয়োগ করা হয়। তেমনি, সম্ভব পারস্পরিক ক্রিয়ার অন্যান্য ওষুধের সাথে চিকিত্সকের সাথে বিবেচনা করা উচিত এবং আলোচনা করা উচিত। লক্ষণগুলি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তিকে বিশেষত মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ করে না, যাতে রোগী একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে পারে। একইভাবে, বুশচেক-ওলেনডরফ সিনড্রোমের কোনও বিশেষত মারাত্মক প্রকাশ নেই। যেহেতু কিছু ক্ষেত্রে বুশকে-ওলেন্ডরফ সিন্ড্রোমও করতে পারে নেতৃত্ব মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা হতাশাজনক মেজাজের ক্ষেত্রে এই ক্ষেত্রে মনোবিজ্ঞানীর পরামর্শ নেওয়া উচিত। তবে এই জাতীয় অভিযোগ এড়াতে বন্ধুদের সাথে বা পরিবারের সাথে কথোপকথনও সহায়ক হতে পারে। তদ্ব্যতীত, বুশক-ওলেনডরফ সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগও সহায়ক, কারণ এটি পারে নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

বুশকে-ওলেেন্ডরফ সিন্ড্রোমের আজকাল ভাল চিকিৎসা করা যায়। চিকিত্সকের নির্দেশ অনুসারে কঠোর ব্যক্তিগত স্বাস্থ্যবিধি বজায় রেখে এবং ক্ষতিগ্রস্থ জায়গাগুলির যত্ন করে রোগী পুনরুদ্ধারকে সমর্থন করতে পারে। নির্ধারিত যত্নের পণ্যগুলি ব্যবহার করাও গুরুত্বপূর্ণ। .ষধি মলম এবং লোশন প্রচারের জন্য অবশ্যই নিয়মিত প্রয়োগ করতে হবে, বিশেষত ত্বকের ক্ষতগুলির ক্ষেত্রে promote ক্ষত নিরাময় এবং ক্ষত রোধ করা। রোগীর ক্ষতিকারক পদার্থের সাথে সূর্যের সংস্পর্শ এবং ত্বকের যোগাযোগ এড়ানো উচিত। উদাহরণস্বরূপ উপযুক্ত পোশাক পরা এটি অর্জন করা যেতে পারে। যে লোকেরা তাদের ত্বককে দুর্দান্তভাবে প্রকাশ করে জোর কর্মক্ষেত্রে চাকরির পরিবর্তনটি বিবেচনা করা উচিত। এছাড়াও, নিয়মিত চেকগুলি প্রয়োজনীয় স্ব-সহায়তার অংশ। যে কেউ শরীরের অন্যান্য অংশে অস্বাভাবিক অঞ্চলগুলি লক্ষ্য করে বা আছে has এলার্জি প্রতিক্রিয়া নির্ধারিত ওষুধে তাদের ডাক্তারকে অবহিত করা উচিত। চিকিত্সক প্রায়শই রোগী কীভাবে চিকিত্সা সমর্থন করতে পারেন সে সম্পর্কে আরও টিপস দিতে পারেন। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, এটিকে সহজ এবং বিশ্রাম নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ যাতে শরীর পর্যাপ্তরূপে পুনরুদ্ধার করতে পারে। সিন্ড্রোমের কারণের উপর নির্ভর করে আরও পরিমাপ কার্যকর হতে পারে, যা আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের পারিবারিক চিকিৎসকের সাথে আলোচনা করতে পারেন।