প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)
সঙ্গে ব্যক্তি Klinefelter সিন্ড্রোম ৮০% ক্ষেত্রে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোম (47, XXY) থাকে যা গেমোটোজেনেসিস (জীবাণু কোষের বিকাশ) এর সময় ননডিজাইঙ্কেশনের কারণে ঘটে। 80% ক্ষেত্রে মোজাইক ফর্মগুলি (মোস 20, এক্সএক্সওয়াই / 47, এক্সওয়াই) পাওয়া যায়, অর্থাত্ একই ক্যারিয়োটাইপ (ক্রোমোসোম সেট উপস্থিত নয়) সমস্ত কোষে উপস্থিত থাকে। তদুপরি, উচ্চতর গ্রেড এক্স ক্রোমোসোমাল অ্যানিউপ্লয়েডিজ (46, XXY; 48, XXXXY), এক বা একাধিক অতিরিক্ত ওয়াই ক্রোমোজোমের (উদাঃ 48, XXYY) এবং সম্ভবত কাঠামোগতভাবে অস্বাভাবিক অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোজোমের পাওয়া যায়.
মাতৃ ওজনেসিস (ওসাইটিসের বিকাশ) এর প্রায় দুই তৃতীয়াংশ ক্ষেত্রে এবং পিতৃত্বীয় শুক্রাণুজনিত (স্পার্মটোজোয়া বিকাশ) ক্ষেত্রে এক তৃতীয়াংশ ক্ষেত্রে সংখ্যাসূচক ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা দেখা যায়।
সংখ্যাসূচক ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা (সংখ্যায় বংশগত পরিবর্তন) ক্রোমোজোমের) প্রাথমিক হাইপোগোনাদিজমের দিকে পরিচালিত করে (টেস্টগুলির অন্তঃস্রাব্য অকার্যকরতা) বাড়ে, যার ফলে লিডিগ সেল কোষের কার্যকারিতা ব্যাহত হয় (of এর ব্যত্যয় ঘটে) টেসটোসটের উত্পাদন) এবং টিউবুলার ফাংশন (sp শুক্রাণুজনিত / শুক্রাণুজনিত বাধা)। ফলস্বরূপ, হ্রাস পেয়েছে টেসটোসটের উত্পাদন এবং অলিগো-থেকে অজুস্পার্মিয়া (অলিগোজোস্পার্মিয়া: শুক্রাণু গণনা <15 মিলিয়ন / মিলিলিটার; অজুস্পার্মিয়া: কোনও বীর্য সনাক্তকরণযোগ্য নয়)।
এটিওলজি (কারণ)
জীবনী সংক্রান্ত কারণ
- বাবা-মা, দাদা-দাদিদের কাছ থেকে জেনেটিক বোঝা।
