লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম ক শর্ত এটি ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়াসের বিভাগের অন্তর্গত। প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে জন্মের সময় ইতিমধ্যে লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম উপস্থিত থাকে। এই রোগটি সংক্ষিপ্তসার এলএমএস দ্বারা পরিচিত এবং তুলনামূলকভাবে খুব কমই ঘটে। লিম্প স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম সাধারণত স্তনবৃন্ত এবং স্তন্যপায়ী গ্রন্থির এপ্লাসিয়া বা হাইপোপ্লাজিয়া সংযুক্ত হয়ে পা এবং হাতগুলির চিহ্নিত অ্যানোটমিক ক্ষতিকারক দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম কী?

মেডিকেল ডাক্তার ভ্যান বোখোভেন সর্বপ্রথম ১৯৯৯ সালে লম্বা স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমকে বৈজ্ঞানিকভাবে বর্ণনা করেছিলেন। লিম্ব স্তন্যপায়ী সিনড্রোম অত্যন্ত বিরল এবং এটি ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়াসের গ্রুপের অন্তর্গত। বর্তমানে, চিকিত্সা গবেষণায় অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ স্তন্যপায়ী সিনড্রোমের 1999 টিরও বেশি মামলা নেই। পা এবং হাতের বিকৃতি দ্বারা লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম চিহ্নিত করা হয়। এছাড়াও স্তনবৃন্তের হাইপোপ্লাজিয়া বা এপ্লাসিয়ার পাশাপাশি ম্যাম্মে উপস্থিত রোগীরা। যাইহোক, অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম পৃথক ক্ষেত্রে অত্যন্ত পরিবর্তনশীল উপায়ে উদ্ভাসিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, লম্বা স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের হালকা ফর্মযুক্ত লোকেরা কেবল বিচ্ছিন্ন এথেলিয়া দেখায়। মূলত, উভয় স্তরের সম্ভাব্য ত্রুটিগুলি অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমে ঘটে থাকে, যেমন নকল, ঘাটতি পাশাপাশি ফিউশন ত্রুটি। লম্বা স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে বিভিন্ন সংযোগে এই ত্রুটি দেখা দেয়। এছাড়াও, শরীরের বাম এবং ডান দিকগুলি বা সংশ্লিষ্ট হাত ও পা কখনও কখনও সাধারণ ত্রুটির দ্বারা বিভিন্ন ডিগ্রীতে আক্রান্ত হয়। অঙ্গগুলির বৈশিষ্ট্যগত ত্রুটিগুলির তুলনায় খুব কমই, পেরেক ডিসপ্লাসিয়া, এট্রেসিয়া লঘু নালী, হাইপোডোনটিয়া, হাইপোহাইড্রোসিস এবং ফাটল তালু এছাড়াও অঙ্গ অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমে প্রদর্শিত হয়। সাধারণত, অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম এর অস্বাভাবিকতার সাথে সম্পর্কিত নয় চুল or চামড়া.

কারণসমূহ

জনসংখ্যায় ১: ১,০০,০০০ এরও কম সংক্রমণের সাথে লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম দেখা দেয়। লম্বা স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের কারণগুলি জিনগত পরিবর্তনগুলির মধ্যে পাওয়া যায়। এছাড়াও, অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোড রয়েছে। সিন্ড্রোমের ট্রিগাররা হলেন জিন TP63 নামক জিনে রূপান্তর। অনুরূপ জিন লোকস একটি প্রতিলিপি ফ্যাক্টর কোডিংয়ের জন্য দায়ী। একই জেনেটিক পরিবর্তন জিন কখনও কখনও অন্যান্য ব্যাধিগুলির সাথে জড়িত থাকে যেমন হাই-ওয়েলস সিনড্রোম, ইসি সিন্ড্রোম এবং অ্যাডল্ট সিনড্রোম।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মূলত, অঙ্গগুলির স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের লক্ষণ এবং অস্বাভাবিকতা পৃথক ক্ষেত্রে যথেষ্ট পরিবর্তিত হতে পারে। সুতরাং, হালকা লক্ষণ থেকে গুরুতর শারীরবৃত্তীয় ত্রুটিগুলি পর্যন্ত বিস্তৃত বর্ণালী সম্ভব is লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম সাধারণত প্রাথমিক পর্যায়ে শিশু এবং রোগীদের মধ্যে উপস্থাপিত হয় শৈশব। এটিও সাধারণ যে অঙ্গগুলির স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কোনও স্তনবৃন্ত থাকে না। কখনও কখনও স্তনবৃন্ত উপস্থিত থাকে তবে মারাত্মকভাবে অনুন্নত হয়। এছাড়াও, অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম সাধারণত অঙ্গগুলির বিকৃতিগুলির সাথে যুক্ত হয়, বিশেষত হাত ও পা associated উদাহরণস্বরূপ, কিছু বিভাগ অনুপস্থিত বা রোগীরা হাত এবং পা বিভক্ত হয়ে পড়েছে। ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়াস গ্রুপ থেকে প্রাপ্ত অন্যান্য অসংখ্য রোগের বিপরীতে the চামড়া এবং চুল রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় না। বিরল ক্ষেত্রে, ব্যক্তিরা হাইপোহাইড্রোসিসে আক্রান্ত হয়, এর অ্যাট্রেসিয়া লঘু নালী, এবং অঙ্গে স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের কারণে ফাটল তালু।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম রোগ নির্ণয় একটি বিশেষায়িত মেডিকেল সেন্টারে সেরা দেখা যায়। কারণ রোগটি তার বিরলতার কারণে খুব কম পরিচিত হয় little সাধারণত, অংগ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের প্রথম প্রমাণগুলি অল্প বয়স্ক বা এমনকি নবজাতকদের মধ্যে পাওয়া যায়, তাই সাধারণত রোগ শৈশবকালেই রোগ নির্ণয় ঘটে। রোগী এবং তার বাবা-মা রোগীর সাক্ষাত্কারের সময় লক্ষণগুলি সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে। অঙ্গে স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের জিনগত কারণে, একটি সম্পূর্ণ পারিবারিক ইতিহাস নির্ণয়ের জন্য বিশেষভাবে প্রাসঙ্গিক। ক্লিনিকাল পরীক্ষা একদিকে ভিজ্যুয়াল পরীক্ষা দ্বারা এবং অন্যদিকে জেনেটিক টেস্ট দ্বারা সঞ্চালিত হয়। এটি অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের তুলনামূলকভাবে নির্ভরযোগ্য নির্ণয়ের অনুমতি দেয়। এ ছাড়া চিকিত্সক ক ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের, প্রাথমিকভাবে উলানা-স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের পাশাপাশি অ্যাডল্ট সিনড্রোমকে আউট করে।

জটিলতা

অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের কারণে, রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবন এবং জীবনযাপনের উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতায় ভোগেন। প্রক্রিয়াটিতে, বিভিন্ন অসঙ্গতি এবং ত্রুটি দেখা দেয়, যা সাধারণত পুরো শরীরে উপস্থিত হতে পারে এবং এর ফলে ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। লক্ষণগুলি খুব অল্প বয়সে দেখা যায় এবং পারে নেতৃত্ব বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে বিকাশজনিত ব্যাধিগুলির দিকে। রোগীদের তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল হওয়া এবং নিজেরাই কিছু নির্দিষ্ট কাজ করতে অক্ষম হওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়। আত্মীয় এবং পিতামাতার জন্য মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি ভোগ করা বা অস্বাভাবিক কিছু নয় বিষণ্নতা পরিস্থিতিতে ফলাফল হিসাবে। চলাচলের সীমাবদ্ধতাও দেখা দিতে পারে। হাতের বিকৃতি নেতৃত্ব দৈনন্দিন জীবনে এবং কর্মক্ষেত্রে বিভিন্ন বিধিনিষেধের দিকে। তবে সাধারণত রোগীদের বুদ্ধিমত্তা অংকের স্তন্যপায়ী স্তন্যপায়ী সিনড্রোমের দ্বারা প্রভাবিত হয় না। দুর্ভাগ্যক্রমে, লম্বা স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়। তবে বিভিন্ন চিকিত্সা এবং সার্জিকাল হস্তক্ষেপের সাহায্যে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। বিকল্প পরিমাপ এছাড়াও প্রয়োজনীয়। চিকিত্সা নিজেই সাধারণত না নেতৃত্ব কোন বিশেষ জটিলতা। এছাড়াও, রোগীর আয়ু সাধারণত রোগ দ্বারা সীমাবদ্ধ হয় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

কোনও রোগের ত্রুটিযুক্ত রোগ এবং অন্যান্য লক্ষণগুলি অবশ্যই তাড়াতাড়ি পরিষ্কার করা উচিত। অনুপস্থিতি লক্ষ্য যারা পিতামাতারা আঙ্গুল উদাহরণস্বরূপ, তাদের সন্তানের ফ্যালঞ্জগুলি শিশুরোগ বিশেষজ্ঞকে অবহিত করা উচিত। পরিবর্তন স্তনবৃন্ত পাশাপাশি ফাটল তালু এবং হাইপোহাইড্রোসিস একটি গুরুতর ইঙ্গিত দেয় শর্ত যেমন অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম। যদি লক্ষণগুলি নিজে থেকে সমাধান না করে বা এতো মারাত্মক হয় যে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান সীমিত হয় তবে চিকিত্সার পরামর্শ প্রয়োজন। অসুবিধে হাঁটা বা উপলব্ধি করা জিনিসগুলি হ'ল সাধারণ সতর্কতা লক্ষণ যার জন্য মেডিকেল রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা প্রয়োজন। পিতামাতার পক্ষে একই সপ্তাহে শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে সম্মান জানানো ভাল। শিশু বিশেষজ্ঞরা রোগ নির্ণয় করতে পারেন শর্ত এবং চিকিত্সা প্রস্তুত। পারিবারিক ডাক্তার ছাড়াও একজন অর্থোপেডিস্ট, চর্ম বিশেষজ্ঞ বা চক্ষুরোগের চিকিত্সক লক্ষণ এবং অভিযোগের উপর নির্ভর করে পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। এই রোগটি আক্রান্ত এবং তাদের পিতামাতাদের মধ্যে মানসিক সমস্যা দেখা দিতে পারে, যারা সাধারণত ধ্রুবকের সংস্পর্শে থাকে জোর, যা অবশ্যই এর মাধ্যমে কাজ করা উচিত থেরাপি.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম একটি জিনগত রোগ, তাই কার্যকারিতা থেরাপি মূলত চিকিত্সার জ্ঞানের বর্তমান অবস্থা অনুসারে বাদ দেওয়া হয়েছে। তবে গবেষকরা লম্বা স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের মতো জন্মগত রোগের চিকিত্সার জন্য পদ্ধতিগুলি বিকাশের জন্য কাজ করছেন। বর্তমানে শুধুমাত্র অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও ত্রুটিগুলি লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা সম্ভব। থেরাপিউটিক পরিমাপ পৃথক ক্ষেত্রে ব্যবহৃত পৃথক উপসর্গ এবং ত্রুটিযুক্ত উপর নির্ভর করে। সংশোধনমূলক শল্য চিকিত্সা প্রায়শই হাত ও পায়ের বিকৃতি দূর করতে ব্যবহৃত হয়। এইভাবে, রোগীরা তাদের হাত এবং পা স্বাভাবিকভাবে কম-বেশি ব্যবহার করতে সক্ষম হন। একই সময়ে, এই ধরনের অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি আরও ভালর জন্য আক্রান্ত ব্যক্তিদের চাক্ষুষ চেহারা পরিবর্তন করে, যাতে বিকৃতিগুলির কারণে সৃষ্ট মানসিক কষ্টও হ্রাস পায়। নীতিগতভাবে, লম্বা স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য রোগ নির্ণয় তুলনামূলকভাবে অনুকূল। বর্তমান অনুসন্ধান অনুসারে, অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের আয়ুতে কোনও প্রভাব নেই, যাতে লোকেরা গড় বয়সে পৌঁছে যায়। অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম ত্রুটিগুলির প্রাথমিক সংশোধন দরকারী।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

লম্বা স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের প্রাক্কলনকে প্রতিকূল হিসাবে বিবেচনা করা হয়। ব্যাধি কারণ জেনেটিক স্বভাব। মানব প্রজননশাস্ত্র আইনী কারণেই বিজ্ঞানী ও গবেষকরা পরিবর্তন করতে পারবেন না। এই কারণে, চিকিত্সক চিকিত্সকের প্রচেষ্টা ঘটে যাওয়া লক্ষণগুলি হ্রাস করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। একটি কার্যকারণ থেরাপি আইনী পরিস্থিতির কারণে সম্ভব নয়। তদ্ব্যতীত, রোগ নির্ণয় বিদ্যমান লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। জিনের রূপান্তর থাকা সত্ত্বেও এগুলি স্বতন্ত্র এবং রোগী থেকে রোগীর ক্ষেত্রে তীব্রতার সাথে পরিবর্তিত হয়। চাক্ষুষ অস্বাভাবিকতাগুলি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ দ্বারা সংশোধন করা হয়। লক্ষ্যটি হ'ল জীবনের মান উন্নতি করা, যদিও এর কোনও নিরাময় সম্ভব নয় the অঙ্গগুলির দুর্বলতাগুলি স্বতন্ত্রভাবে মূল্যায়ন করতে হবে এবং ফিজিওথেরাপিউটিক দ্বারা অতিরিক্তভাবে সমর্থন করা যেতে পারে পরিমাপ একটি অস্ত্রোপচার সংশোধন হস্তক্ষেপ ছাড়াও। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি তার উন্নতিতে কিছু অবদান রাখতে পারেন স্বাস্থ্য নিজে যদি তিনি তার দৈনন্দিন জীবনে থেরাপি থেকে অনুশীলন এবং পরামর্শ ব্যবহার করেন। অস্বস্তি এবং চাক্ষুষ দোষের কারণে রোগী প্রায়শই আবেগ অনুভব করে জোর। এই রোগের একটি প্রতিকূল কোর্সের ক্ষেত্রে, মনস্তাত্ত্বিক গৌণিক ব্যাধিগুলির বিকাশ ঘটে। এগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির সামগ্রিক অবস্থার উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং নির্ণয় করার সময় তাদের প্রায়শই দীর্ঘায়িত হওয়ার বিষয়টি অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত।

প্রতিরোধ

জন্মগত এবং জিনগত অবস্থা হিসাবে লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম এখনও অবধি প্রতিরোধমূলক চিকিত্সা হস্তক্ষেপ বাদ দিয়েছে। বিভিন্ন গবেষণা অধ্যয়নগুলি লম্বা স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের মতো বংশগত রোগ প্রতিরোধের বিভিন্ন উপায় অবলম্বনে নিযুক্ত হয়। নীতিগতভাবে, অঙ্গে স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের অসংখ্য ত্রুটিগুলি সংশোধন করা যেতে পারে শৈশব, রোগীদের প্রায় স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে দেয়।

অনুপ্রেরিত

অঙ্গে স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ, বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন জটিলতা বা অকার্যকর সমস্যায় ভোগেন, যার সবকটিই সাধারণত রোগীর জীবনযাত্রার মানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং তা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। যদি না রোগীর হাত বা পায়ের বিভিন্ন বিকৃতি বা ত্রুটিগুলি সঠিকভাবে সংশোধন করা যায় না শৈশব, ফলো-আপ যত্ন শর্তটি ভালভাবে পরিচালনা করার দিকে মনোনিবেশ করে। আক্রান্ত ব্যক্তির হ্রাস নান্দনিকতার কারণ হতে পারে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি, যা সামাজিক পরিবেশের উপযুক্ত সংবেদনশীলতার সাহায্যে এড়ানো যায়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের নিজেকে গ্রহণ করার চেষ্টা করা উচিত এবং অন্যের কাছে আত্মবিশ্বাসী হয়ে উঠতে হবে। এই ক্ষেত্রে, কোন সত্যিকারের যত্নের চিকিত্সা নেই, বরং একটি ভাল মানসিকতার জন্য চেষ্টা করার চেষ্টা। এই ক্ষেত্রে, অঙ্গ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম সম্পূর্ণরূপে নিরাময় করা যায় না, তাই সাধারণত রোগের একটি সাধারণ কোর্স দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

লিম্ব স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম স্ব-সহায়তার মাধ্যমে চিকিত্সা করা যায় না। এটি একটি বংশগত অবস্থা এবং এই কারণে কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে অংগ স্তন্যপায়ী সিন্ড্রোম সত্ত্বেও, আয়ু হ্রাস করা হয় না এবং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির সংশোধন করা হলে আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে কোনও নির্দিষ্ট সীমাবদ্ধতা থাকে না। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা সবসময় রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। পৃথক ত্রুটিগুলি বিভিন্ন অস্ত্রোপচার পদ্ধতিতে সংশোধন করা হয় এবং সরানো হয়। পূর্ববর্তী সংশোধনগুলি করা হয়, বিধিনিষেধ ব্যতীত সাধারণ জীবনের সম্ভাবনা তত বেশি। যদি বাবা-মা বা আক্রান্ত ব্যক্তি এখনও সন্তানের সন্তান হতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এটি অনুসরণ করার আগে পরামর্শ দেওয়া হয়। এইভাবে, পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে সিন্ড্রোমের উপস্থিতি সম্ভবত এড়ানো সম্ভব। যেহেতু অনেক ক্ষেত্রে সিন্ড্রোমও মানসিক অভিযোগের দিকে পরিচালিত করে, পরিচিত ব্যক্তিদের সাথে, নিজের পরিবার বা একজন চিকিত্সকের সাথে এখানে আলোচনা খুব সহায়ক are শিশুদের সর্বদা সম্ভাব্য জটিলতা এবং চিকিত্সার সাফল্য সম্পর্কে অবহিত করা উচিত।