সংজ্ঞা - অনাগত সন্তানের মধ্যে একটি ট্রিজমি 13 কি?
ট্রাইসমি 13, যাকে পাতাউ সিন্ড্রোমও বলা হয়, এর একটি পরিবর্তন ক্রোমোজোমের যার মধ্যে ক্রোমোজোম 13 তিনবারের পরিবর্তে তিনবার উপস্থিত থাকে। এই রোগের সাথে বেশ কয়েকটির ত্রুটি রয়েছে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং অনেক ক্ষেত্রেই জন্মের আগে সনাক্ত করা যায়। ট্রাইসমি 13 দিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুরা খুব কমই ছয় মাসের চেয়ে বেশি সময় বেঁচে থাকে। ট্রাইসমি 13 1 শিশুদের মধ্যে 10,000 এর মধ্যে ঘটে।
কারণসমূহ
ট্রাইসমি 13 এর কারণ বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ডিমগুলির মধ্যে একটি ত্রুটি বা শুক্রাণু কোষ এই কোষগুলিতে সাধারণত অর্ধেক সেট থাকে ক্রোমোজোমের 23 ক্রোমোজোম সহ। নিম্নলিখিত নিষেকের সময়, ডিম এবং এর মিলন শুক্রাণু সম্পূর্ণ সেট সহ একটি ঘর তৈরি করে ক্রোমোজোমের, অর্থাৎ 46 ক্রোমোজোম।
ট্রাইসমি ১৩-তে ডিমের ক্রোমোজোমগুলির বিভাজনে বা ত্রুটি রয়েছে শুক্রাণু কোষ, যাতে ক্রোমোজোম 13 নকল হয়। তদনুসারে, নিষেকের পরে, ক্রোমোজোম 13 তিনবার উপস্থিত থাকে। একে ট্রাইসমি বলা হয়। ক্রোমোজোম বিতরণে এই ত্রুটির সঠিক কারণ এখনও অবধি নির্ধারণ করা যায়নি। একটি সম্ভাব্য ঝুঁকির কারণটি হ'ল নিষেকের সময় মায়ের উচ্চতর বয়স।
জন্মের আগে ডায়াগনোসিস
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রসবপূর্ব যত্নের অংশ হিসাবে ট্রাইসমি 13 নির্ণয় করা যেতে পারে। সময় আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা, তথাকথিত ঘাড় রিঙ্কেল পরিমাপটি স্ট্যান্ডার্ড হিসাবে সম্পাদিত হয়। নিউকাল ভাঁজটি এর অঞ্চলে ত্বকের নিচে তরলের জমা হয় ঘাড় অনাগত সন্তানের মধ্যে
প্রায় 3 মিমি বেধ থেকে একে ঘন বলা হয়। এক ঘন নিউক্লাল ভাঁজ ট্রিসমি 21, 18 এবং 13 এর মতো বিভিন্ন রোগের ইঙ্গিত হতে পারে this
এর মধ্যে একটি পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে অ্যামনিয়োটিক তরল পাশাপাশি একটি নমুনা গ্রহণ অমরা। এই নমুনাগুলি থেকে, ভ্রূণ কোষ ক্রোমোজোম বিশ্লেষণের জন্য প্রাপ্ত হতে পারে। ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ ট্রাইসমি উপস্থিত কিনা তা তথ্য সরবরাহ করে। উল্লিখিত আক্রমণাত্মক পরীক্ষার পদ্ধতিগুলি ছাড়াও, যা সর্বদা ঝুঁকি বহন করে গর্ভস্রাব, আক্রমণাত্মক এছাড়াও আছে রক্ত ট্রাইসমি সনাক্তকরণের জন্য হারমোনি পরীক্ষার মতো পরীক্ষা
