অ্যাটেলোস্টিজেনেসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জেনেটিক ত্রুটির কারণে অ্যাটেলোস্টিওজেনসিস একটি বিরল, অসাধ্য কঙ্কাল হ'ল বিকৃতি। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত জন্মের প্রথম কয়েক দিনেই মারা যান; অনুকূল কোর্সের ফলে বহু শারীরিক ত্রুটি হয়।

অ্যাটেলোস্টিওজেনেসিস কী?

অ্যাটেলোস্টিজেনেসিস একটি তথাকথিত ডিসপ্লাসিয়া, কঙ্কালের জন্মগত ত্রুটিযুক্ত। এই শব্দটি প্রাচীন গ্রীক শব্দ "অ্যাটেলোস" (অসম্পূর্ণ) এবং "অস্টিওজেনেসিস" (হাড়ের গঠন) নিয়ে গঠিত। যেহেতু এটি হাড়ের মৌলিক বিকৃতি এবং তরুণাস্থি টিস্যু, রোগটি শরীরের পৃথক অংশগুলিতে সীমাবদ্ধ নয়, তবে পুরো জীবকে প্রভাবিত করে। তিন ধরণের অ্যাটেলোস্টিজেনসিস পরিচিত, যা কারণ এবং কোর্সে পৃথক। যাইহোক, তাদের সবার মধ্যে যা মিল রয়েছে তা হ'ল দুটি নির্দিষ্ট জিনের মধ্যে একটিতে একটি ত্রুটি দ্বারা এই রোগের সূত্রপাত ঘটে। I এবং III টাইপগুলিতে, ফিলামিন বি গঠন বিঘ্নিত হয়, অন্যদিকে টাইপ II তে তথাকথিত সালফেট ট্রান্সপোর্টারকে কোডিংয়ের ক্ষেত্রে ত্রুটি রয়েছে। দুই জন ই প্রোটিন যা শরীরে অসংখ্য ফাংশন সম্পাদন করে, এ কারণেই তাদের অনুপস্থিতি বা ভুল গঠন মারাত্মক ক্ষতি করে। এই রোগটি ইতিমধ্যে অনাগত সন্তানের মধ্যে ঘটে এবং এটি সাধারণত মারাত্মক। এক মিলিয়নে একজনেরও কম আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে এটি বিরল রোগগুলির মধ্যে একটি।

কারণসমূহ

প্রশ্নযুক্ত দুটি জিনের যে কোনও একটিতে যখন কোনও মিউটেশন ঘটে তখন অ্যাটেলোস্টিজেনেসিস হয়। জিনগত উপাদানের এ জাতীয় ত্রুটি পরিবেশগত টক্সিন বা রেডিয়েশনের সাহায্যে উদ্দীপিত হতে পারে; তবে বহিরাগত প্রভাব ছাড়াই অনেক পরিবর্তন ঘটে। অন্য ধরণের ধরণের চেয়ে II ধরণের বিকাশের সম্ভাবনা অনেক কম। এটি এটেলোস্টিজেনসিস প্রকারের প্রথম এবং তৃতীয়টি অটোসোমাল আধিপত্যবাদী, এর মধ্যে একটির পরিবর্তনের ফলে ঘটে fact ক্রোমোজোমের অন্য ক্রোমোসোমের একই ডিএনএ বিভাগ ত্রুটিমুক্ত থাকলেও মানুষের মধ্যে সদৃশ উপস্থিত থাকা ইতিমধ্যে ত্রুটি থেকে শুরু করার জন্য যথেষ্ট trigger যাইহোক, এর অর্থ এইও হয় যে অভিভাবকরা ইতিমধ্যে প্রভাবিত শিশুটির পরিবর্তে আক্রান্ত শিশুটিতে পুনরায় প্রদর্শিত হয়, কারণ বেশিরভাগ রোগী শৈশবকাল বেঁচে থাকেন না। অন্যদিকে অ্যাটেলোস্টিজেনসিস টাইপ II, উত্তরাধিকার সূত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এর অর্থ জিনগত ত্রুটি উভয় অংশীদারের মধ্যে উপস্থিত থাকলেই ক্ষয়ক্ষতি ঘটে ক্রোমোজোমের। অতএব, স্বাস্থ্যকর লোকেরা এই রূপান্তরটির বাহক হতে পারে এবং এটি চালিয়ে যেতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কঙ্কালের অসংখ্য বিকৃতি এবং ত্রুটিগুলি কোর্সের সব ধরণের ঘটে। অঙ্গগুলি, বিশেষত উপরের বাহু এবং উরুর তীব্রভাবে সংক্ষিপ্ত করা হয়। অনেক শিশুর সম্পূর্ণরূপে বিশৃঙ্খল নিতম্ব, হাঁটু এবং কনুই পর্যন্ত যৌথ বিকৃতি রয়েছে জয়েন্টগুলোতে, ক্লাব ফুট এবং ফাটল তালু। মেরুদণ্ড, বিশেষত বক্ষ অঞ্চলে মারাত্মকভাবে বিকৃত হয় (স্কলায়োসিস)। অ্যাটেলোস্টিজেনেসিস টাইপ II এ আক্রান্ত শিশুরা ইতিমধ্যে গর্ভে একটি স্পষ্টভাবে প্রসারণকারী পেট এবং সাধারণ মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি দেখায়: দ্য অনুনাসিক হাড় সমতল এবং মাঝখানে এবং উপরের চোয়াল atrophied হয়, তৈরি নিচের চোয়াল প্রসারিত প্রদর্শিত। হ্রাস বুক অসুবিধা কারণ শ্বাসক্রিয়া। শ্বাসনালী বা ফুসফুস সঙ্কুচিত হওয়া প্রায়শই মৃত্যুর আসল কারণ। সন্তানের বিকৃত অঙ্গগুলির কারণে, একটি না হলে প্রসবও বেশ কঠিন হতে পারে সিজারিয়ান অধ্যায় সঞ্চালিত হয়.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

হাড়ের বিকৃতি সাধারণত প্রকাশিত হয় আল্ট্রাসাউন্ড প্রথম ত্রৈমাসিকের মধ্যে গর্ভাবস্থাবিশেষত একটি সাধারণ আকারের সংক্ষিপ্ত অঙ্গগুলি থেকে খুলি ( "সংক্ষিপ্ত মর্যাদা"), স্থানচ্যুত জয়েন্টগুলোতে, এবং অনুন্নত বক্ষবন্ধন। অ্যাটেলোস্টিজেনসিস টাইপ II এ, সাধারণ লক্ষণগুলি সর্বদা মুখে উপস্থিত হয়। যদি এই ফর্মটিকে সন্দেহ করা হয় তবে জেনেটিক পরীক্ষা চলাকালীনও করা যেতে পারে গর্ভাবস্থা। এটি প্রকাশিত করে যে পিতা-মাতার একজন হ'ল ক্ষতিগ্রস্থদের পরিবর্তনের বাহক হিসাবে পরিচিত জিন। অন্য দুটি রূপের ক্ষেত্রে, এই রোগটি জন্মের পরে অন্যান্য রোগ থেকে নির্ভরযোগ্যভাবে পৃথক করা যেতে পারে, এক্স-রে এবং হাড়ের কোষ পরীক্ষার মাধ্যমে তরুণাস্থি। প্রথম বা দ্বিতীয় ধরণের সমস্যায় আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত গর্ভে বা জন্মের পরেই মারা যায়, তৃতীয় প্রকারটি কিছুটা হালকা হয়। তবে, এই রোগীরাও সারা জীবন তাদের জীবন থেকে ভোগেন শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা, মেরুদণ্ডের প্রগতিশীল বিকৃতি, প্রয়োজনীয় অসংখ্য অপারেশনের পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং ফলাফল ব্যথা.

জটিলতা

দুর্ভাগ্যক্রমে, অ্যাটেলোস্টিজেনসিসে মৃত্যু খুব সাধারণ বিষয় D জন্মের কয়েকদিন পরেই মৃত্যু ইতিমধ্যে ঘটে। যদি এটি প্রতিরোধ করা যায় তবে শরীরে কিছু ত্রুটি রয়েছে, যার সাথে আক্রান্ত ব্যক্তিকে বাঁচতে হবে। একটি নিয়ম হিসাবে, কঙ্কাল হ'ল বিকৃতি দ্বারা প্রভাবিত হয়। এটেলোস্টিজেনেসিসে এগুলি দেখতে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জয়েন্টগুলোতে ভুলভাবে অবস্থিত এবং কিছু জয়েন্টগুলি স্থানচ্যুত করা হয়েছে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা হ্রাস করা উপরের বাহু এবং একটি বিকৃত মেরুদণ্ডে ভুগছেন। অ্যাটেলোস্টিজেনেসিসের কারণে একটি সাধারণ জীবন সম্ভব নয়। লোকোমেশন মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। এর সাথে মুখটিও ত্রুটিযুক্ত দ্বারা প্রভাবিত হয় অনুনাসিক হাড় এবং উপরের চোয়াল বিশেষত ক্ষতিগ্রস্থ হচ্ছে। ফুসফুসের ক্ষতিকারক কারণে শ্বাসক্রিয়া সীমাবদ্ধ হতে পারে। এই সীমাবদ্ধতার কারণে প্রায়শই মৃত্যু ঘটে। মায়ের ক্ষেত্রে, এটেলোস্টিজেনসিস সহ একটি সন্তানের জন্ম সাধারণত কঠিন এবং এ সিজারিয়ান অধ্যায় সম্পাদন করা আবশ্যক। এটেলোস্টিজেনেসিস নিরাময় সম্ভব নয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই লক্ষণগুলির সাথে বাঁচতে হবে এবং আয়ু হ্রাস করা উচিত। জয়েন্টগুলি সরানোর জন্য, সার্জারি করা হয়। তবে, এই অপারেশনগুলির পরে, প্রতিবন্ধীদের অস্বীকার করা যাবে না। যতক্ষণ না তারা রোগীর জীবনে অর্জিত হয় ততক্ষণ মানসিক প্রতিবন্ধিতা ঘটে না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

একটি নিয়ম হিসাবে, অ্যাটেলোস্টিজেনসিসের সাথে কোনও চিকিত্সকের সাথে সরাসরি পরামর্শের প্রয়োজন হয় না, কারণ অভিযোগটি জন্মের আগে বা জন্মের পরে অবিলম্বে নির্ণয় করা যেতে পারে। দুর্ভাগ্যক্রমে, এই রোগেরও চিকিত্সা করা যায় না, তাই বেশিরভাগ রোগী জন্মের কিছুদিন পরে মারা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শিশুটি সরাসরি হাসপাতালে মারা যায়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে আর দেখার প্রয়োজন হয় না। যাইহোক, অ্যাটেলোস্টিজেনসিস পিতামাতাদের বা আত্মীয়দের এবং মনস্তাত্ত্বিক অবস্থার উপরও খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে নেতৃত্ব বিভিন্ন মানসিক অভিযোগ বা বিষণ্নতা। এই ক্ষেত্রে, আরও জটিলতা এড়াতে যে কোনও ক্ষেত্রে চিকিত্সকের সাথে দেখা প্রয়োজন। একটি নিয়ম হিসাবে, এই ক্ষেত্রে সরাসরি একজন মনোবিজ্ঞানীর সাথে পরামর্শ করা যেতে পারে, যিনি চিকিত্সাটি চালাতে পারেন। যদি শিশু এটেলোস্টিজেনসিস থেকে বেঁচে থাকে এবং লক্ষণগুলি থেকে মারা না যায় তবে আক্রান্ত ব্যক্তি স্থায়ী চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সা বিভিন্ন চিকিত্সক দ্বারা পরিচালিত হয়। অত্যন্ত উচ্চারিত বিকৃতির কারণে রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। অনেক ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র ব্যথা যতক্ষণ না মৃত্যু এড়ানো যায় উপশমকারী পরিমাপ.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

অন্তর্নিহিত রোগ বা এর কারণগুলি নিরাময় করা সম্ভব নয়। সুতরাং, ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের চিকিত্সার উপসর্গ ত্রাণ সীমাবদ্ধ। কারণ প্রথম এবং দ্বিতীয় ধরণের রোগীরা তাদের জন্মটি কয়েক দিনের মধ্যেই বেঁচে থাকে, কেবল উপশমকারী পরিমাপ যেমন কৃত্রিম শ্বাস এবং ব্যথা-প্রিয় ওষুধ সহজ প্রাপ্য. সার্জিকাল পরিমাপ প্রাথমিকভাবে III রোগীদের চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয় used এমনকি জীবনের প্রথম মাসগুলিতে, সর্বনিম্ন অক্ষমতা এবং জীবনের সর্বোচ্চ সম্ভাব্য মানের অর্জনের জন্য বেশ কয়েকটি অপারেশন প্রয়োজন operations উদাহরণস্বরূপ, জয়েন্টগুলি যেখানে প্রয়োজন পরে জন্মের খুব শীঘ্রই শক্ত হয়, বিশেষত মেরুদণ্ডে। এই অপারেশন প্রায়শই নেতৃত্ব পরে আরও জটিলতা, যেমন সিউদারথ্রোসিসযার পরিবর্তে চিকিত্সা প্রয়োজন। ক্লাবফিট তিন মাস বয়সের কাছাকাছি সার্জিকালি সংশোধন করা যায়। বিশেষত ফাটা তালু একাধিক প্রক্রিয়া প্রয়োজন: জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহের জন্য, শিশুরা একটি কৃত্রিম তালু প্লেট গ্রহণ করে; পরে, তালুটি সার্জিকভাবে বন্ধ হয়ে যায় এবং প্রায়শই কয়েক বছর পরে ওরাল সার্জারি ফলোআপ করা আবশ্যক। কথা বলতে শিখতে, বাচ্চাদের সাধারণত লোগোপেডিক সহায়তা প্রয়োজন। অসংখ্য ফলস্বরূপ ক্ষতির কারণে, রোগীদের অবশ্যই সারাজীবন চিকিত্সকদের দ্বারা নিবিড় পর্যবেক্ষণ করা উচিত এবং এর সাথে বিভিন্ন ধরণের সহকারী চিকিত্সা গ্রহণ করতে হবে ব্যথা থেরাপি এবং ফিজিওথেরাপি.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

অ্যাটেলোস্টিওজেনসিসের একটি অত্যন্ত নিম্ন প্রগনোসিস রয়েছে। বেশিরভাগ রোগী জন্মের অল্প সময় পরে মারা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মৃত্যুর মাত্র কয়েক দিন পরে ঘটে। এই রোগটি বর্তমানের চিকিত্সা বিকল্পগুলির সাথে অযোগ্য হিসাবে বিবেচিত হয়। এটি একটি জেনেটিক প্রবণতা যেখানে কোনও হস্তক্ষেপ সম্ভব নয়। আইনি কারণে, মানুষের পরিবর্তন প্রজননশাস্ত্র সাধারণত অনুমোদিত হয় না। সুতরাং, বিজ্ঞানী এবং গবেষকদের জন্য উপলভ্য বিকল্পগুলি সীমিত। বিদ্যমান ও প্রমাণিত ওষুধ বা অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের সাথে, অভিযোগগুলি থেকে মুক্তি বা নিরাময়ে প্রয়োজনীয় পরিমাণে সম্ভব নয়। অসংখ্য ত্রুটিযুক্ত উপস্থিত রয়েছে, যাতে জীব প্রয়োজনীয় সংশোধন করার ভিড় থেকে বাঁচতে পারে না। ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে, ত্রুটিগুলি এমন একটি ফর্মে উপস্থিত রয়েছে যা জন্মের প্রথম দিনগুলির বাইরে সীমিত সময়ের জন্য জীবনকে মঞ্জুরি দেয়। তবে শিশুর প্রাকৃতিক বৃদ্ধি এবং বিকাশের প্রক্রিয়াটির কারণে প্রথম সপ্তাহ বা মাসের পরে মারাত্মক জটিলতা দেখা দেয়। শেষ পর্যন্ত তারাও নেতৃত্ব রোগীর অকাল মৃত্যুতে। যদি চিকিত্সা চিকিত্সা সম্ভব হয়, চিকিত্সকরা জীবন-দীর্ঘায়িত ব্যবস্থা ব্যবহার করার সিদ্ধান্ত নেন। এগুলি সর্বদা একটি নৈতিক ন্যায়সঙ্গততা পর্যালোচনার পরে সম্পাদিত হয় এবং কেবল পরিচালনাযোগ্য পরিমাণেই সম্ভব are

প্রতিরোধ

পৃথক জিনের এলোমেলো রূপান্তরগুলি প্রতিরোধ করা যায় না। অতএব, অ্যাটেলোস্টিজেনসিসের কারণটি প্রতিরোধের কোনও উপায় নেই।

অনুপ্রেরিত

নির্ধারিত ফলোআপ পরীক্ষার নির্দিষ্ট লক্ষ্য রয়েছে। অন্যান্য জিনিসের মধ্যে চিকিত্সকরা রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে এগুলি ব্যবহার করতে চান। যাইহোক, এটি অ্যাটেলোস্টিজেনসিসে অসম্ভব বলে প্রমাণিত হয়। এটি একটি বংশগত রোগ যা ইতিমধ্যে ছোট বাচ্চাদের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে। একটি নিরাময় অসম্ভব। মানুষের সাথে হস্তক্ষেপ প্রজননশাস্ত্র জন্মের আগে অবধি এখন পর্যন্ত নিষিদ্ধ ছিল। এটেলোস্টিজেনসিস নির্ণয়ের সাথে জন্ম নেওয়া শিশুরা পরিসংখ্যানগতভাবে খুব স্বল্প জীবনযাপন করেন। এক্স-রে এবং জেনেটিক পরীক্ষাগুলি রোগের পরিমাণ সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে। চিকিত্সকরা প্রথম মাসগুলিতে ইতিমধ্যে অপারেশন করার ঝোঁক রাখেন। এটি অক্ষমতার ডিগ্রি হ্রাস করতে হয়। যদি শিশুরা জীবনের প্রথম বছরগুলিতে বেঁচে থাকে তবে স্থায়ী চিকিত্সা করা জরুরি হয়ে পড়ে becomes আরও অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ ছাড়াও, ফলো-আপ যত্ন যেমন চিকিত্সা নিয়ে গঠিত স্পিচ থেরাপি এবং ফিজিওথেরাপি। তবে, যে কোনও বৃদ্ধি দৌড় জীবন-হুমকী জটিলতার কারণ হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সারা জীবনের জন্য বাইরের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। ভুক্তভোগীর চারপাশে একটি নিকট-মেসড নার্সিং জাল বেঁধে রাখা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। স্কুল বয়স থেকেই মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা প্রায়শই প্রয়োজন। রোগীরা অক্ষম ব্যক্তি হিসাবে তাদের সামাজিক ভূমিকা থেকে ভোগেন। শারীরিক সীমাবদ্ধতা একটি বোঝা এবং বিকাশকে বাধা দেয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

অ্যাটেলোস্টিজেনসিস ইতিমধ্যে ভ্রূণের পর্যায়ে লক্ষণীয়। এর বিকৃতি হাড় সাধারণত প্রদর্শিত হয় আল্ট্রাসাউন্ড প্রথম বারো সপ্তাহের মধ্যে গর্ভাবস্থা। যে মহিলারা একটি গর্ভবতী হয় ভ্রূণ অ্যাটেলোস্টিজেনেসিস দ্বারা আক্রান্তদের তাদের নিজের শারীরিক সুস্থতার জন্য যথাযথ বিবেচনা করে তারা গর্ভাবস্থা স্থায়ী করতে চান কিনা তা খুব সাবধানতার সাথে বিবেচনা করা উচিত। মারাত্মকভাবে বিকৃত ভ্রূণের সাথে প্রাকৃতিক প্রসব সম্ভব হয় না এবং জড়িত জটিলতা এবং চরম ব্যথার কারণে কোনওভাবেই পরামর্শ দেওয়া যায় না। এ জাতীয় গর্ভাবস্থায় ক সিজারিয়ান অধ্যায় সর্বদা প্রয়োজন হয়। পিতামাতারও এই সত্যের জন্য অবশ্যই প্রস্তুত থাকতে হবে যে জন্মের পরে খুব শীঘ্রই শিশুর মারা যাওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে, যদি না ইতিমধ্যে একটি থাকে গর্ভস্রাব। মানসিক যত্ন তাই গর্ভাবস্থায় ইতিমধ্যে পরামর্শ দেওয়া হয়। এছাড়াও, বেঁচে থাকার ক্ষেত্রে, গুরুতর শারীরিকভাবে অক্ষম শিশুদের যত্ন নিশ্চিত করার জন্য সাংগঠনিক ব্যবস্থা গ্রহণ করতে হবে। শারীরিকভাবে অক্ষম শিশুদের যত্নের জায়গাগুলি অত্যন্ত দুর্লভ। কমপক্ষে একজন পিতামাতাকে কঠোরভাবে বিলম্বিত হয়ে কাজে ফিরে যেতে হবে। বেড়ে ওঠা বাচ্চারা নিজেরাই মানসিক যত্ন প্রয়োজন, যারা সাধারণত বুদ্ধিগতভাবে সাধারণত বিকাশ করে। একটি নিয়ম হিসাবে, তারা নিজের শারীরিক সীমাবদ্ধতা এবং তাদের সামাজিক পরিবেশের প্রতিক্রিয়ার থেকে তাদের স্পষ্টত বহিরাগত চেহারা থেকে উভয়ই মানসিকভাবে অনেক ক্ষতিগ্রস্থ হয়।