অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যান্টলে-বিক্সার সিনড্রোম একটি জিনগতভাবে সৃষ্ট ব্যাধি যা সাধারণ জনগণের মধ্যে তুলনামূলকভাবে কম। ব্যাধিটির জন্য সাধারণত ব্যবহৃত সংক্ষিপ্তসার হ'ল এবিএস। আজ অবধি, প্রায় 50 জন এই রোগের কেস ব্যক্তি হিসাবে পরিচিত এবং বর্ণনা করা হয়। মূলত, অ্যান্টলে-বিক্সলার সিন্ড্রোম পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে সমানভাবে উপস্থিত হয়।

অ্যান্টলে-বিক্সার সিনড্রোম কী?

অ্যান্টলে-বিক্সেলর সিন্ড্রোমের নাম আমেরিকা যুক্তরাষ্ট্রের দুই মেডিকেল ডাক্তার, অ্যান্টলি এবং বিক্সেলারের কাছ থেকে পেয়েছে। এই দুই ডাক্তার প্রথমে বর্ণিত শর্ত 1975 এ। দ্য শর্ত সাধারণত বিভিন্ন লক্ষণগুলির একটি সাধারণ সংমিশ্রণের সাথে জড়িত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত রোগীরা মিডফেসের হাইপোপ্লাজিয়াতে ভোগেন। এই প্রসঙ্গে, একটি তথাকথিত ক্রানিয়োসিনোস্টোসিসও দেখা যায়। Femur বাঁকানো হতে পারে, এবং এর চুক্তিগুলি জয়েন্টগুলোতে এছাড়াও উপস্থিত এছাড়াও, আক্রান্ত রোগীরা একটি নির্দিষ্ট ধরণের সিনোস্টোসিস দেখায়। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের মধ্যে ইতিমধ্যে অসংখ্য বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ প্রকাশিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, তুলনামূলকভাবে উঁচু এবং প্রশস্ত কপাল চিহ্নিতযোগ্য, যা সাধারণত একটি শক্তিশালী ফরোয়ার্ড বক্রতা দেখায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই কানের ত্রুটিগুলি চিহ্নিত হয়, যখন the নাক আক্রান্ত রোগীদের তুলনামূলকভাবে সমতল প্রদর্শিত হবে। বুদ্ধিমত্তার পাশাপাশি মানসিক বিকাশের ক্ষেত্রেও রোগীদের মধ্যে পার্থক্য রয়েছে। মূলত, অ্যান্টলে-বিক্সার সিন্ড্রোমের দুটি পৃথক প্রকারের পার্থক্য করা হয়, টাইপ 1 এবং টাইপ 2। যৌনাঙ্গে ক্ষতির ফলে প্রাথমিকভাবে টাইপ 2 হয়। নীতিগতভাবে, এই রোগটি একটি অটোসোমাল রিসিসিভ বা অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়।

কারণসমূহ

মূলত, অ্যান্টলে-বিক্সার সিনড্রোম একটি জিনগত রোগকে উপস্থাপন করে। এই রোগের দুটি রূপ বিদ্যমান যা জিনগতভাবে পৃথক। টাইপ 1 উপর ভিত্তি করে জিন তথাকথিত পিওআর জিনে রূপান্তর যা অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। অন্যদিকে, টাইপ 2 মূলত এফজিএফআর 2-তে জিনগত পরিবর্তনগুলির কারণে ঘটে by জিন। এই ক্ষেত্রে, উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোড উপস্থিত। জেনেটিক উপাদানগুলি ছাড়াও, অন্যান্য কারণগুলি উপস্থিত থাকতে পারে নেতৃত্ব অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি। গর্ভবতী মহিলা যারা theষধি পদার্থ গ্রহণ করে ফ্লুকোনাজল সময় সময় গর্ভাবস্থার প্রথম মাস কখনও কখনও অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোমের লক্ষণগুলি ও লক্ষণগুলির সাথে শিশু থাকে। Fluconazole একটি অ্যান্টিফাঙ্গাল ড্রাগ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

অ্যান্টলে-বিক্সার সিন্ড্রোমের অংশ হিসাবে, রোগের লোকদের মধ্যে বিভিন্ন লক্ষণ দেখা দেয়। অসংখ্য ক্ষেত্রে, এর sutures খুলি হাড় খুব তাড়াতাড়ি ossify, যা মেডিকেল পরিভাষায় ক্র্যানোসাইনোস্টোসিস বলা হয় osis কিছু ক্ষেত্রে, এর উত্তরোত্তর খোলার নাক অনুপস্থিত বা মারাত্মকভাবে সংকুচিত। কিছু রোগী বেঁকে গেছে হাড় উরু অঞ্চলে। কখনও কখনও ব্যক্তিরা ক্যাম্পটোডটিক্যালি পাশাপাশি তথাকথিত আরচনোড্যাক্টিয়ালিও ভোগেন। কিছু আক্রান্ত রোগীর শারীরবৃত্তের শারীরিক রোগে বিকৃতি রয়েছে হৃদয়, কশেরুকা অঞ্চলে পাশাপাশি মলদ্বার। এছাড়াও, প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে কিছুতে ইউরোগেনিটাল অঞ্চলের চারপাশে ত্রুটি রয়েছে। এর মাধ্যমে, উদাহরণস্বরূপ, আন্তঃদেশীয় যৌন অঙ্গগুলি সম্ভব, কারণ স্টেরয়েডগুলির গঠন সুস্থ মানুষের মতো এগিয়ে যায় না।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি প্রায়শই তরুণ রোগীদের ক্ষেত্রেও তুলনামূলকভাবে স্পষ্টভাবে এই রোগটি নির্দেশ করে। সিন্ড্রোমের বিরলতার কারণে, তবুও কিছু ক্ষেত্রে নির্ণয় করা সহজ নয়। যদি নবজাতক বা শিশুদের মধ্যে পিতামাতা বা চিকিত্সকরা বাহ্যিক ত্রুটি দেখেন তবে আরও পরীক্ষার অবিলম্বে আদেশ দিতে হবে। প্রথমত, একটি তথাকথিত অ্যামনেসিস বাহিত হয়, যার মধ্যে লক্ষণগুলি বিশ্লেষণ করা হয়। যেহেতু অ্যান্টলে-বিক্সলার সিন্ড্রোমের অনেকগুলি লক্ষণ ইতিমধ্যে বিদ্যমান এবং জন্ম থেকেই স্পষ্ট, তাই বংশগত রোগের সন্দেহটি সাধারণত দ্রুত হ্রাস পায়। এই প্রসঙ্গে, পারিবারিক ইতিহাসের তাত্পর্য রয়েছে। আত্মীয়দের মধ্যে অনুরূপ ক্ষেত্রে ইতিমধ্যে রোগটি নির্দেশ করতে পারে। ক্লিনিকাল পরীক্ষার সময়, রোগীর স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি বিশদভাবে বিশ্লেষণ করা হয়। কঙ্কালের ত্রুটিগুলি সনাক্ত করা যায়, উদাহরণস্বরূপ, এর সাহায্যে এক্সরে পরীক্ষা। এটি প্রকাশ করে, উদাহরণস্বরূপ, কিছুকে বাঁকানো হাড়। মুখের অঞ্চলে অস্বাভাবিকতা যেমন একটি অস্বাভাবিক দৃ strongly়ভাবে খিলানযুক্ত কপাল পাশাপাশি একটি সমতল নাক, সহজেই সনাক্তযোগ্য এবং রোগটি নির্দেশ করে। শেষ পর্যন্ত, জিনগত পরীক্ষা অ্যান্টলে-বিক্সলার সিন্ড্রোমের তুলনামূলকভাবে নির্ভরযোগ্য নির্ণয়ের সক্ষম করে। এইভাবে, দায়ী জিন সম্পর্কিত জিনগুলির পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা যায়। রোগী দুটি ধরণের রোগের মধ্যে কোনটি ভুগছেন তা নির্ধারণ করাও সম্ভব।

জটিলতা

প্রধানত, রোগীরা মিডফেসের অপব্যবস্থায় ভোগেন। অকাল ossication ক্রেনিয়াল স্টুচারগুলির বৈশিষ্ট্য বৈশিষ্ট্যযুক্ত, কখনও কখনও জন্মের আগে প্রকাশিত হয় এবং ক্র্যানিয়োসিনোস্টোসিস হিসাবে পরিচিত। আরও জটিলতা হ'ল ossifications জয়েন্টগুলোতে এবং একটি উচ্চ, দৃ strongly়ভাবে এগিয়ে খিলান কপাল। কান প্রায়শই ত্রুটিযুক্ত এবং নাক স্বাস্থ্যকর ব্যক্তিদের চেয়ে চাটুকারিত হয়। উত্তরীয় অনুনাসিক খোলার অনুপস্থিত বা গুরুতর সংকীর্ণ। বুদ্ধির বিকাশ বিভিন্ন রকম হয়। অন্যান্য ব্যাধিগুলির মধ্যে আঙুলের ত্রুটিযুক্ত এবং মেরুদণ্ডের বিকৃতি রয়েছে, হৃদয় শরীরচর্চা, এবং মলদ্বার। জালিয়াতিগুলি জেনিটোরিনারি সিস্টেমকেও প্রভাবিত করতে পারে এবং আন্তঃজাতীয় যৌন অঙ্গগুলি সম্ভব। মূলত, অ্যান্টলে-বিক্সার সিন্ড্রোম টাইপ 1 এবং টাইপ 2 এ বিভক্ত, মহিলা এবং পুরুষ রোগীদের সমানভাবে প্রভাবিত করে। যৌনাঙ্গে দুর্বলতাগুলি টাইপ ২ হিসাবে দায়ী করা হয় আক্রান্ত শিশুরা ইতিমধ্যে জন্মের সময় বা জীবনের প্রথম বছরগুলিতে সাধারণ লক্ষণ এবং জটিলতা দেখায়। যাইহোক, যেহেতু এই অটোসোমাল-প্রভাবশালী বা অটোসোমাল-রিসিসিভ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিকৃত সিন্ড্রোম খুব কমই ঘটে থাকে, তাই একটি চূড়ান্ত নির্ণয় করা কঠিন হয়ে যায়। এই বংশগত রোগের কারণগুলি চিকিত্সাযোগ্য নয়। তবে স্বতন্ত্র থেরাপি পদ্ধতির মাধ্যমে রোগীদের জীবনমান এবং আয়ু বাড়ানো সম্ভব। তবে, আজ পর্যন্ত জানা রোগের কেসগুলি দেখায় যে বেশিরভাগ রোগীর মধ্যে মারা যাওয়ার কারণে রোগ নির্ণয় তুলনামূলকভাবে নেতিবাচক শৈশব একাধিক জৈবিক ব্যাধি এবং জটিলতার কারণে।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি বাবা-মায়েরা তাদের সন্তানের বাহ্যিক ত্রুটিগুলি লক্ষ্য করে তবে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যে কোনও ক্ষেত্রে, একাধিক উপসর্গের চিকিত্সার অনুমতি দেওয়ার জন্য বংশগত রোগ নির্ণয় করতে হবে। আদর্শভাবে, রোগ নির্ণয়ের জন্মের আগেই করা উচিত। একটি প্রাসঙ্গিক সঙ্গে পিতামাতার চিকিৎসা ইতিহাস - উদাহরণস্বরূপ, যদি অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোম বা পরিবারে অন্যান্য বংশগত রোগের পরিচিত কেসগুলি পাওয়া যায় - আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা। ইনচার্জ ডাক্তার পরীক্ষা করতে পারেন ভ্রূণ বিশেষত ত্রুটির জন্য এবং যদি কোনও কংক্রিট সন্দেহ হয় তবে জিনগত পরীক্ষার ব্যবস্থা করুন। জন্মের পরে সর্বশেষে, বাহ্যিক বৈশিষ্ট্যগুলি সাধারণত প্রসূতি বিশেষজ্ঞ বা তাদের পিতা-মাতা দ্বারা স্বীকৃত হয়। এরপরে অ্যান্টলে-বিক্সার সিন্ড্রোমের নির্ণয়টি নিয়মিত করা হয়। যেহেতু শর্ত কেবল আজকের লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, ডাক্তারের আরও দর্শন সাধারণত প্রয়োজন হয়। জরুরী পরিস্থিতি উত্থাপিত হয়, উদাহরণস্বরূপ, যদি নাকের ওসিফিকেশনগুলির কারণে শিশু সঠিকভাবে শ্বাস নিতে না পারে এবং মুখ। সংবহন সমস্যা, পাচক সমস্যা, এবং অন্যান্য স্বাস্থ্য অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোমের সাথে যে সমস্যাগুলি দেখা দিতে পারে সেগুলির সাথে সাথে ডাক্তার দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মূলত, অ্যান্টলে-বিক্সার সিন্ড্রোমে, রোগের কারণগুলি চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। এই কারণে, রোগাক্রান্ত রোগীর লক্ষণগুলি যতটা সম্ভব কমাতে কেবল লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত শিশুরা তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে এবং তাদের অভিভাবকদের উপশম করার জন্য নিবিড় চিকিত্সা, শিক্ষাগত এবং সামাজিক যত্ন গ্রহণ করে। যাইহোক, এই রোগের পূর্ববর্তী ঘটনাগুলি দেখায় যে এই রোগের প্রাগনোসিস তুলনামূলকভাবে কম। আক্রান্তদের একটি বড় অংশ শিশু হিসাবে মারা যায়। এর কারণ প্রায়শই উল্লেখযোগ্যভাবে শ্বাস প্রশ্বাসের সমস্যা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

চিকিত্সকের ব্যবহার ছাড়া অ্যান্টলে-বিক্সার সিন্ড্রোম থেকে পুনরুদ্ধার সম্ভব নয়। জিনগত ত্রুটি হয় না নেতৃত্ব প্রাকৃতিক পদ্ধতিতে লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি পাওয়ার জন্য, কারণ বিকৃতিগুলি সারা জীবন ধরে থাকে। চিকিত্সা যত্নের সাথে পৃথক উপসর্গগুলি চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়। তদ্ব্যতীত, অ্যান্টলে-বিক্সলার সিন্ড্রোমের সাথে, স্বাভাবিক জীবনকাল উল্লেখযোগ্যভাবে সংক্ষিপ্ত করা হয়। এই রোগে আক্রান্তদের একটি বড় সংখ্যা মারা যায় শৈশব। আইনি কারণে, এটিতে হস্তক্ষেপের অনুমতি নেই প্রজননশাস্ত্র মানুষের। কেবলমাত্র শল্য চিকিত্সার পাশাপাশি লেজার প্রযুক্তির সাহায্যে, যদি প্রয়োজন হয় এবং প্রয়োজন হয় তবে পৃথক ত্রুটিযুক্ত সংশোধন করা যেতে পারে। এগুলি সাধারণ মঙ্গল বাড়ায় এবং জীবনমানের উন্নতিতে অবদান রাখে। তবুও, হস্তক্ষেপের কারণে শরীরের পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া বা রক্ষণাত্মক প্রতিক্রিয়ার ঝুঁকি রয়েছে। প্রদাহ ঘটে এবং মানসিক সমস্যাগুলি বিকাশ করতে পারে। অতিরিক্ত অবস্থার চিকিত্সা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ভাল পূর্বনির্মাণ সম্ভাবনার সাথে জড়িত। খুব কমই একটি উপদ্রব হয় জীবাণু ঘটে, যার ফলে নিরাময়ের সম্ভাবনা হ্রাস করা যায়। যেহেতু অন্তর্নিহিত রোগ নিরাময় করা যায় না এবং এটি ইতিমধ্যে জীবনের একটি উল্লেখযোগ্য সংক্ষিপ্তকরণের সাথে জড়িত, তাই আরও সংশোধনগুলি জীবের কার্যকারিতা উন্নত করবে কিনা তা পুরোপুরি পরীক্ষা করা উচিত।

প্রতিরোধ

অ্যান্টলে-বিক্সার সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, সুতরাং বর্তমান সময়ে এই রোগের কার্যকারিতা রোধের কোনও বিকল্প নেই। শুধুমাত্র রোগের লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব।

অনুপ্রেরিত

অ্যান্টলে-বিক্সার সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সরাসরি অনুসরণ সম্ভব নয়। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, এটি সম্পূর্ণ এবং শুধুমাত্র লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যায় না। একটি নিরাময় অর্জন করা যায় না। যদি আক্রান্ত ব্যক্তিরা সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোমের উত্তরাধিকার রোধেও সম্পাদন করা যেতে পারে। সাধারণত, অ্যান্টলে-বিক্সার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। এর পরে আর কোনও জটিলতা নেই, যদিও ওষুধটি সঠিকভাবে গ্রহণ করা উচিত এবং সর্বোপরি নিয়মিতভাবে যত্ন নেওয়া উচিত। বিশেষত পিতামাতাদের অবশ্যই নিশ্চিত করতে হবে যে তাদের বাচ্চারা তাদের ওষুধগুলি সঠিকভাবে গ্রহণ করছে। যদি প্রয়োজন হয়, সম্ভব পারস্পরিক ক্রিয়ার অন্যান্য ওষুধের সাথে একটি ডাক্তারের সাথেও স্পষ্ট করা উচিত। যেহেতু অ্যান্টলে-বিক্সলার সিনড্রোমও এর ত্রুটি ঘটায় হৃদয়রোগীদের নিয়মিত হার্ট পরীক্ষা করা উচিত। যৌন অঙ্গগুলিও প্রভাবিত হতে পারে এবং এটিও পরীক্ষা করা উচিত। তদ্ব্যতীত, অ্যান্টলে-বিক্সার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগের ফলে রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, কারণ এটি তথ্যের আদান-প্রদানের দিকে নিয়ে যায়। অ্যান্টলে-বিক্সলার সিন্ড্রোমের আয়ু হ্রাস হওয়ার দিকে নিয়ে যায় কিনা তা সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

অ্যান্টলে-বিক্সলার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের জীবনযাত্রার মান এই রোগ দ্বারা অত্যন্ত সীমিত। আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই জন্ম থেকেই নিবিড় চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন। এর বিকৃতি অভ্যন্তরীণ অঙ্গ যেমন স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে হৃদয় তীব্রতার সাথে পরিবর্তিত হয় তবে সংশোধনমূলক অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ কেবলমাত্র আংশিকভাবে সম্ভব। সম্ভাব্য অপারেশনের ক্ষেত্রে, ক্লিনিকে থাকার সময় বাবা-মা অসুস্থ বাচ্চাদের পাশে দাঁড়ান। তবে অসংখ্য থেরাপিউটিক পন্থাগুলি নিখুঁত লক্ষণগত প্রকৃতির। এছাড়াও, এই রোগটি প্রায়শই আক্রান্তদের আয়ু সম্পর্কে নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং অকাল মৃত্যুর কারণ হয় often শৈশব। রোগীরা উদাহরণস্বরূপ, গুরুতর থেকে ভোগেন শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা, যাতে কঠোর শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলি জরুরিভাবে এড়ানো উচিত। নিরীক্ষণকারী বিভিন্ন চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের সাথে নিয়মিত অ্যাপয়েন্টমেন্ট স্বাস্থ্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির বাধ্যতামূলক। যদি অভিভাবকদের দ্বারা অনুরোধ করা হয় এবং যদি এর জ্ঞানীয় পারফরম্যান্স অসুস্থ শিশু এটি অনুমতি দেয়, তিনি / তিনি একটি বিশেষ শিক্ষাপ্রতিষ্ঠানে যোগদান করেন। অসংখ্য ক্ষেত্রে, উপশমকারী রোগীদের জন্য প্রয়োজনীয়, কারণ লক্ষণগুলি বেঁচে থাকা অসম্ভব করে তোলে। পিতামাতারা এই রোগ থেকে প্রচুর ভোগেন এবং তাই মাঝে মাঝে বিকাশ ঘটে বিষণ্নতা। এরপরে তাৎক্ষণিকভাবে সাইকোথেরাপিউটিক চিকিত্সা করার ইঙ্গিত দেওয়া হয় যাতে অভিভাবকরা তাদের সন্তানের জন্য সেখানে থাকতে পারেন be