অ্যাপার্ট সিনড্রোম একটি বিরল বংশগত রোগ। ক্রিয়াকলাপের ক্রনিক, ক্রমশ ক্ষতি এবং বিকৃতিগুলির মাধ্যমে রোগের অগ্রগতির সাথে প্রাণবন্ত জুড়ে হতাশা দেখা দেয়। উভয় লিঙ্গই সমানভাবে প্রভাবিত হয়।
অ্যাপার্ট সিনড্রোম কী?
অ্যাপার্ট সিনড্রোম, যা অ্যাক্রোসেফ্লোসিনড্যাকটাইলি সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, এটি মারাত্মক থেকে খুব মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত কারণ যা পুরো শরীরকে প্রভাবিত করতে পারে ca এই একাধিক ত্রুটিযুক্ত কথাটি প্রথম ফরাসি শিশু বিশেষজ্ঞ ইউগেন অ্যাপার্ট দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল, যার পরে অযোগ্য শর্ত নামে নামকরণ করা হয়. ইউগান অ্যাপার্ট ফরাসী রাজধানী প্যারিসে শিশু বিশেষজ্ঞ হিসাবে অনুশীলন করেছিলেন এবং 1868 থেকে 1940 সাল পর্যন্ত বেঁচে ছিলেন। অ্যাপার্ট সিনড্রোম এক্রোসেফ্লোসাইন্ড্যাকটিক্যাল সিনড্রোমের সম্ভাব্য অন্যান্য ফিনোটাইপিক প্রকাশগুলির মধ্যে একটি মাত্র। আইসিডি -10 রোগের রেজিস্ট্রিতে, অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের ডায়াগনোসিস কিউ ৮87.0.০ রয়েছে। আরও চারটি শর্ত যা অ্যাক্রোসেফ্লোসাইন্ড্যাকটাক্যালি সিনড্রোমগুলির মধ্যে রয়েছে ক্রোজন সিনড্রোম, কার্পেন্টার সিন্ড্রোম, ফাইফার সিন্ড্রোম এবং সাথের-চোটজেন সিনড্রোম। ফেফাইফার সিন্ড্রোম সংক্রামক মনোমনোক্লিয়োসিসের সাথে বিভ্রান্ত হওয়া উচিত নয়, এটি ফাইফার রোগ নামেও যায়। তবে অ্যাক্রোসেফ্লোসাইন্ড্যাকটিক্যাল সিন্ড্রোমগুলির উল্লিখিত রোগগুলির মধ্যে অ্যাপার্ট সিনড্রোম সবচেয়ে গুরুতর এবং পূর্ণাঙ্গ কোর্সের একটিকে প্রতিনিধিত্ব করে। সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের পরে, চিকিত্সকরা অ্যাক্রোসেফ্লোসাইন্ড্যাকটালি সিন্ড্রোমগুলির গ্রুপ থেকে ক্লিনিকাল ছবিটিকে সঠিক নির্ণয়ের জন্য নির্ধারণের চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি হন।
কারণসমূহ
অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম সহ সমস্ত অ্যাক্রোসেফ্লোসিয়্যান্ডট্যাকটালি সিন্ড্রোমগুলি নির্দিষ্ট কারণে হয়ে থাকে জিন পরিবর্তন আণবিক জীববিজ্ঞানের পরীক্ষাগুলি এখন প্রতিষ্ঠিত করেছে যে অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের ফেনোটাইপ, অর্থাৎ এই রোগের বাহ্যিকভাবে দৃশ্যমান চেহারাটি 10 তম ক্রোমোসোমের পরিবর্তনের সন্ধান করতে পারে। তবে এই সংযোগ সম্পর্কে এই রোগের আবিষ্কারক অবগত ছিলেন না। ক্রোমোজোম 10 তথাকথিত ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টারের ব্লুপ্রিন্ট ধারণ করে জিন, এফজিএফআর। আসল জিন লোকাস 10Q26। অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার তথাকথিত অটোসোমাল আধিপত্যের মোডের মাধ্যমে ঘটে। ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত জিনটি যদি না। 10 রূপান্তরিত হয়, তারপরে কোনও ক্ষেত্রে এই রোগের ফেনোটাইপিক প্রাদুর্ভাব ঘটে; এই প্রসঙ্গে, একজন সম্পূর্ণ অনুপ্রবেশের কথাও বলে। অ্যাপার্ট সিনড্রোমের ভিন্নতা খুব বেশি, যা চিকিত্সাগতভাবে প্রাসঙ্গিক যে রোগের লক্ষণ ও লক্ষণগুলি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে খুব আলাদা হতে পারে। অ্যাপার্ট সিনড্রোমের সর্বাধিক সাধারণ কারণগুলি হ'ল 10 তম ক্রোমোসোমে স্বতঃস্ফূর্ত বা অনাকাঙ্ক্ষিত মিউটেশন।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
আণবিক জীববিজ্ঞানের অধ্যয়নের দ্বারা এটি সন্দেহের বাইরে প্রমাণিত হয়েছে যে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনের প্রবণতায় সন্তানের পিতার বয়স গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। সুতরাং, অ্যাপার্ট সিনড্রোম বিশেষত বয়স্ক পিতাদের বাচ্চাদের মধ্যে ঘটে। এই সমিতিটি অ্যাপার্ট সিনড্রোমের জন্য যাচাই করা হয়েছে তবে অন্যান্য অ্যাক্রোসেফ্লোসাইন্ড্যাকটালি সিন্ড্রোমের জন্য নয়। পরিসংখ্যানগতভাবে, ১৩০,০০০ এর মধ্যে একটি নবজাতকের অ্যাপার্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়। অ্যাপার্ট সিনড্রোমের উপস্থিতি নির্দেশ করতে পারে এমন লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি অত্যন্ত বৈচিত্রময় এবং পরিবর্তনশীল। একটি পূর্ণ-বিকাশযুক্ত ক্লিনিকাল চিত্রের ক্ষেত্রে, সঠিক নির্ণয়টি নির্ভরযোগ্যভাবে তৈরি করা হয় তবে সাব-টাইপের ক্ষেত্রে, সঠিক রোগ নির্ণয় করতে বিলম্ব হতে পারে। অ্যাপার্ট সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলিতে হাড়ের হতাশার অন্তর্ভুক্ত রয়েছে খুলি, মুখ, হাত এবং পা সহ উগ্রতা পাশাপাশি স্কলায়োসিস মেরুদণ্ড, শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা, ত্রুটিযুক্ত দৃষ্টি এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। ৮০ শতাংশেরও বেশি ক্ষেত্রে চিকিত্সক তথাকথিত হাইড্রোসেফালাস এবং গুরুতর মানসিকতা সনাক্ত করতে পারেন প্রতিবন্ধক. দ্য হাড় এর খুলি একসাথে এমনভাবে মিশ্রিত করা হয় যাতে cont মস্তিষ্ক ঘটতে পারে, ফলে ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ বৃদ্ধি পায়।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
সাধারণত এয়ার্ট সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলি এবং চতুর্থ মাসের সূক্ষ্ম সোনোগ্রাফিতে দেখা যায় গর্ভাবস্থা। প্রাথমিক ইঙ্গিতমূলক লক্ষণগুলির দ্বারা জন্মের পরে অবিলম্বে একটি প্রাথমিক অস্থায়ী রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। নির্ণয়টি আরও আণবিক জেনেটিক দ্বারা তাত্ক্ষণিকভাবে নিশ্চিত হওয়া উচিত এবং তা নিশ্চিত করা উচিত রক্ত পরীক্ষা। একবার নির্ণয়ের সন্দেহের বাইরেও প্রতিষ্ঠিত হয়ে যায়, সার্জিক্যাল থেরাপি অবিলম্বে শুরু করা উচিত।
জটিলতা
অ্যাপার্ট সিনড্রোম অত্যন্ত মারাত্মক জটিলতা সৃষ্টি করে যা রোগীর জীবনকে মারাত্মক উপায়ে প্রভাবিত করে। অ্যাপার্ট সিনড্রোমের কারণে, শরীরে মারাত্মক ত্রুটি দেখা দেয় যা পারে নেতৃত্ব থেকে স্বাস্থ্য সমস্যা নারী এবং পুরুষ উভয়ই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হয়। সাধারণত, সিন্ড্রোম এর মধ্যে একটি ত্রুটিযুক্ত দ্বারা উদ্ভাসিত হয় খুলি হাড়। মাথার খুলি স্বাস্থ্যকর মানুষের চেয়ে আলাদা দেখাচ্ছে। এটি প্রায়শই ধর্ষণ ও টিজির দিকে পরিচালিত করে, বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে এবং রোগীর মানসিক সমস্যা তৈরি করতে পারে। উগ্রপন্থীগুলিতে হতাশাগুলিও থাকতে পারে এবং এতে সমস্যাও রয়েছে শ্বাসক্রিয়া এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের বেশিরভাগের একটি চাক্ষুষ সহায়তা প্রয়োজন। শারীরিক ও শারীরিক সমস্যার পাশাপাশি বেশিরভাগ রোগী মানসিক এবং জ্ঞানীয় সমস্যাও অনুভব করেন। চিন্তাভাবনা এবং অভিনয় গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ, যাতে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগী একা প্রতিদিনের জীবনযাপন করতে না পেরে এবং পরিবারের সাহায্যের উপর নির্ভর করে। চিকিত্সা কেবল সীমিত পরিমাণে সম্ভব। শারীরিক লক্ষণগুলি চিকিত্সা হস্তক্ষেপ দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে, যাতে বিকৃতি এবং ত্রুটিগুলি সরানো হয়। তবে মানসিক প্রতিবন্ধক চিকিত্সা করা যায় না, তাই রোগীদেরও আয়ু কম হয়।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
অ্যাপার্ট সিনড্রোমে, রোগের প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এই কারণে, যখনই এই সিনড্রোমের লক্ষণগুলি দেখা দেয় তখনই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত শরীরের বিভিন্ন বিকৃতিতে ভোগেন, যা জন্মের পরে সরাসরি প্রদর্শিত হয় না। অতএব, যদি রোগী শ্বাসকষ্ট বা চাক্ষুষ সমস্যায় ভোগেন তবে একটি চিকিত্সা পরীক্ষা করা উচিত। এমনকি ক্ষেত্রে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এটি কোনও নির্দিষ্ট কারণে ঘটে না, চিকিত্সকের দ্বারা একটি পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। রোগীদের বৃদ্ধি বৃদ্ধি ভোগ করা অস্বাভাবিক কিছু নয় প্রতিবন্ধক অ্যাপার্ট সিনড্রোমের কারণে। এটি স্কুলে অসুবিধা এবং মানসিক এবং মোটর সীমাবদ্ধতার দ্বারা নিজেকে দেখাতে পারে। যদি এই অভিযোগগুলিও ঘটে থাকে তবে রোগী সম্ভবত অ্যাপার্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত হন। প্রাথমিক চিকিত্সার মাধ্যমে, লক্ষণগুলি সীমিত করা যায় যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য দৈনন্দিন জীবনযাত্রা বহনযোগ্য হয়। বিভিন্ন লক্ষণগুলি বিভিন্ন অস্ত্রোপচারের প্রক্রিয়া দ্বারা সমাধান করা বা হ্রাস করা যায়। চিকিত্সকের সাথে দেখা শিশুর বাবা-মা বা আত্মীয়দের জন্যও কার্যকর হতে পারে যদি তারা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি ভোগেন বা বিষণ্নতা.
চিকিত্সা এবং থেরাপি
প্রধান ফোকাস থেরাপি হাইড্রোসফালাসের সাথে ক্রমবর্ধমান ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপের জন্য দায়ী ক্র্যানিয়াল বিকৃতিগুলি অপসারণ করা। এই উদ্দেশ্যে প্রয়োজনীয় থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপ কেবল সার্জিক্যালি সম্পাদন করা যেতে পারে। এই উদ্দেশ্যে, ক্র্যানিয়াল sutures, sutures, অধীনে ব্লাস্ট করা আবশ্যক সাধারণ অবেদন। অস্ত্রোপচারের এই বিশেষ ফর্মটি কেবলমাত্র প্রত্যয়িত কেন্দ্রগুলিতেই করা যেতে পারে। সুসংগতভাবে, পায়ের আঙ্গুল এবং আঙ্গুলের অপব্যবহারটি সাধারণত যতদূর সম্ভব সঞ্চালিত হয়। আরও একটি পৃথক অপারেশন, কাঠামো মধ্যম কান অপারেট করতে হবে কারণ অ্যাপার্ট সিনড্রোমে সাধারণ ossicles হাতুড়ি, anvil এবং আলোড়ন সম্পূর্ণরূপে গঠিত বা না হয়। কিছু ক্ষেত্রে, শিশুরা এই শল্য চিকিত্সার মাধ্যমে কমপক্ষে আংশিকভাবে তাদের শ্রবণ ক্ষমতা ফিরে পেতে পারে। যাইহোক, যদি বিকৃতি মধ্যম কান অত্যন্ত গুরুতর, শ্রবণ ক্ষমতাটি দুর্ভাগ্যবশত পুনরুদ্ধার করা যায় না। আক্রান্ত শিশুরা অত্যন্ত চরম মানসিকতার সংস্পর্শে আসে জোর, কারণ পরিবেশ দ্বারা প্রত্যাখ্যান খুব দুর্দান্ত। এবং আক্রান্ত শিশুরা তাদের জীবনের প্রথম বছরগুলিতে ইতিমধ্যে বিপুল সংখ্যক অপারেশন করছে। এটি দ্বারা ক্রমবর্ধমান মানসিক বিধিনিষেধগুলিও সর্বদা পাশাপাশি আচরণ করা উচিত।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমের প্রাক্কলনকে প্রতিকূল হিসাবে বিবেচনা করা হয়। বংশগত রোগটি বড় বাবার বাচ্চাদের মধ্যে আরও ঘন ঘন ঘটে এবং এখনও এটি অযোগ্য বলে বিবেচিত হয়। আইনী কারণে, চিকিত্সক এবং বিজ্ঞানীরা মানুষের সাথে হস্তক্ষেপ করা নিষিদ্ধ করেছেন প্রজননশাস্ত্র। অতএব, বর্তমান উপলব্ধ বিকল্পগুলির সাথে, নেই থেরাপি বা medicineষধ যে পারে নেতৃত্ব রোগ থেকে পুনরুদ্ধার। চিকিত্সা পরিকল্পনাটি বিদ্যমান লক্ষণগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে এবং জীবনের মান উন্নত করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে many অনেক ক্ষেত্রেই, কোনও চিকিত্সা দেওয়া যায় না কারণ এটি আরও সাফল্য অনুভব করতে পারে না। যদিও রোগ নিরাময়যোগ্য নয়, তবে এটির প্রগতিশীল কোর্সও নেই। বিদ্যমান দুর্বলতাগুলি সারাজীবন খারাপ হয় না। চিকিত্সা প্রায়শই চাক্ষুষ ব্যবহার জড়িত এইডস দৃষ্টি উন্নতি করতে। তদাতিরিক্ত, যখন সম্ভব হয়, খুলির বিকৃতিগুলি পরিবর্তন করতে অস্ত্রোপচার করা হয়। এটি কেবল প্রকৃতির প্রসাধনী নয়, এটি নিশ্চিত করার জন্য করা হয় জাহাজ এবং বৃদ্ধি প্রক্রিয়া মধ্যে টিস্যু পিষ্ট বা আহত হয় না। এগুলি প্রায়শই প্রতিরোধমূলক হয় পরিমাপ তীব্র অঙ্গ ব্যর্থতা বা রক্তক্ষরণ এড়ানোর জন্য। এর ফলে রোগীর অকাল মৃত্যু ঘটে।
প্রতিরোধ
স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনগুলির সরাসরি প্রতিরোধ এখনও সম্ভব নয়। যাইহোক, অ্যাক্রোসেফ্লোসাইন্ড্যাকটালি সিন্ড্রোম তথাকথিত কোর্সের প্রথমদিকে সনাক্ত করা যায় প্রসবপূর্ব নির্ণয়। নবম সপ্তাহ থেকে গর্ভাবস্থা, অ্যামনিওসেন্টেসিস এটিও সম্ভব, যার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় ইতিমধ্যে নিশ্চিতভাবে করা যেতে পারে। যদি অ্যাক্রোসেফ্লোসাইন্ড্যাকটিক্যাল সিনড্রোমের উপস্থিতি সম্ভাবনা থাকে তবে চিকিত্সকরা সাধারণত এটিকে বন্ধ করার পরামর্শ দেবেন গর্ভাবস্থা যত দ্রুত সম্ভব.
অনুপ্রেরিত
অ্যাপার্ট সিন্ড্রোমে সর্বদা দীর্ঘায়িত থেরাপি জড়িত। বিভিন্ন অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি বারবার পুনরাবৃত্তি হতে পারে বা দীর্ঘস্থায়ী রূপে স্থায়ীভাবে স্থির থাকে বলে ভুক্তভোগীদের কয়েক মাস বা বছর ধরে চিকিত্সা এবং চিকিত্সার সহায়তা প্রয়োজন। তদনুসারে, ফলো-আপ যত্ন নিয়মিত অগ্রগতি নিয়ন্ত্রণগুলিতে ফোকাস করে। রোগীদের শুরুতে সাপ্তাহিক চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি রোগের কোর্সটি ইতিবাচক হয় তবে চেকগুলি ধীরে ধীরে হ্রাস করা যায়, যদিও রুটিন পরীক্ষা স্থায়ীভাবে করা উচিত। যদি ফলোআপের সময় জটিলতা দেখা দেয় তবে চিকিত্সা পুনরায় শুরু করতে হবে। সাইনাস ইনফেকশন, শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যা এবং অন্যান্য উপসর্গগুলি কার্যকরভাবে কার্যকর করতে রোগীদের প্রয়োজনীয় ওষুধও গ্রহণ করা উচিত, যার কয়েকটি ক্রনিক হতে পারে। ফলোআপ যত্নের মধ্যে এমন কিছু জীবনযাত্রার অভ্যাস পরিবর্তন করাও অন্তর্ভুক্ত যা লক্ষণগুলি বাড়িয়ে তুলতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, খাদ্য অবশ্যই পরিবর্তন করা উচিত। একটি স্বল্প ফ্যাট এবং ভিটামিনসমৃদ্ধ খাদ্য হ্রাস করতে পারে প্রদাহ এবং সমর্থন রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। জেনেটিক ডিসঅর্ডার নিতে পারে এমন বিভিন্ন কোর্সের কারণে, রোগীর স্বতন্ত্র উপসর্গের চিত্রের ক্ষেত্রে সঠিক পদক্ষেপগুলি সর্বদা কার্যকর করা উচিত। অ্যাপার্ট সিনড্রোমের পরে ফলো-আপ যত্নের জন্য যোগাযোগ করার জন্য দায়িত্বশীল চিকিত্সক হ'ল সঠিক ব্যক্তি।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
অ্যাপার্ট সিনড্রোম মারাত্মক is শর্ত এটি বিভিন্ন অভিযোগ এবং যথেষ্ট শারীরিক এবং মানসিক সম্পর্কিত সাথে যুক্ত জোর ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের চিকিত্সার সুবিধা গ্রহণ করা উচিত পরিমাপ যে প্রচলিত চিকিত্সা চিকিত্সা সমর্থন। একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীর প্রসঙ্গে অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে ধারণা বিনিময় করা সম্ভব। কীভাবে এই রোগের মোকাবিলা করবেন সে সম্পর্কে টিপসগুলি বিনিময় করা যায় না, তবে অন্যান্য আক্রান্ত এবং বিশেষজ্ঞদের সাথেও নতুন যোগাযোগ করা যেতে পারে। দীর্ঘমেয়াদে, তবে এই রোগটি গ্রহণ করতে হবে - একই সাথে আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের আত্মীয়দের দ্বারা। এলটারিনিটিয়েটিভ অ্যাপার্ট-সিন্ড্রোম অ্যান্ড ভার্ভান্ডে ফেহলবিলডুঞ্জেন ইভি (অ্যাপার্ট সিন্ড্রোম এবং সম্পর্কিত বিকৃতিগুলি পিতামাতার উদ্যোগ) রোগীদের কীভাবে স্বাস্থ্যকর উপায়ে মোকাবেলা করতে পারে তার জন্য আরও যোগাযোগের সুযোগ এবং টিপস সরবরাহ করে। এই থেরাপিউটিক ছাড়াও পরিমাপ, স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রার দ্বারাও লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। নিয়মিত অনুশীলন এবং একটি স্বাস্থ্যকর খাদ্য লক্ষণগুলি রোধ করতে এবং দীর্ঘমেয়াদে জীবনের মান উন্নত করতে সহায়তা করে। প্রতিবন্ধীদের জন্য ভবিষ্যতের জীবন উপযোগী করার জন্য প্রয়োজনীয় পদক্ষেপের সাথে এটি হওয়া উচিত। উল্লিখিত ব্যবস্থাগুলি দায়ী চিকিত্সক এবং পরিবারের সদস্যদের সাথে পরামর্শ করে সর্বোত্তমভাবে প্রয়োগ করা হয়।
