আর্টস সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

আর্টস সিনড্রোম এমন একটি রোগ যা পূর্ববর্তী অনুসন্ধান অনুসারে, অত্যন্ত বিরল। কেবল কয়েকটি পরিবারেই আর্টস সিনড্রোম রয়েছে বলে জানা যায়। আর্টস সিনড্রোম জন্ম থেকেই বিদ্যমান এবং জিনগত কারণ রয়েছে। এই রোগের প্রধান লক্ষণগুলি প্রতিবন্ধী শ্রবণশক্তি, অ্যাটাক্সিয়া এবং of অপটিক অ্যাট্রফি.

আর্টস সিনড্রোম কী?

আর্টস সিন্ড্রোম এমআরএক্সএস 18 এবং এমআরএক্স আর্টস সমার্থক পদ এবং সংক্ষেপণ দ্বারা পরিচিত। আর্টস, নিউরোলজিস্ট, প্রথমে এর বর্ণনা দিয়েছিলেন শর্ত 1993 সালে নেদারল্যান্ডসে আর্টস সিন্ড্রোমের প্রকোপগুলি খুব বিরল এবং বর্তমানে এটির পরিমাণ 1: 1,000,000 এরও কম রয়েছে বলে অনুমান করা হয়। বর্তমানে কেবল কয়েকটি পরিবারে আর্টস সিনড্রোম রয়েছে বলে জানা যায়। একটি পরিবারে, এই রোগটি পাঁচ প্রজন্মের স্বজনদের মধ্যে পাওয়া গেছে। আর্টস সিন্ড্রোমটি উত্তরাধিকারের একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ মোড দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মূলত, আর্টস সিন্ড্রোম মারাত্মক লক্ষণগুলির একটি গুরুতর রোগ এবং বেশিরভাগ মারাত্মক কোর্স। আর্টস সিনড্রোমের একটি বৈশিষ্ট্য হ'ল অ্যাটাক্সিয়া, যা উপরের এবং নীচের উভয় অঙ্গগুলিতে প্রকাশিত হয়। এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তিরা জন্মগত হাইপোথোনিয়াতে ভোগেন। তদ্ব্যতীত, রোগীদের শ্রবণশক্তি ক্ষতিগ্রস্থ হয়, বৌদ্ধিক ক্ষমতাগুলি গড়ের নিচে থাকে এবং রয়েছে there অপটিক অ্যাট্রফি। লিঙ্গগুলির মধ্যে রোগের বিভিন্ন কোর্সটি উল্লেখযোগ্য। উদাহরণস্বরূপ, আর্টস সিন্ড্রোম মহিলা রোগীদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে অনেক বেশি মারাত্মক। আক্রান্ত ছেলেরা সাধারণত অত্যন্ত সংবেদনশীল হয় সংক্রামক রোগ, যার ফলস্বরূপ তারা সাধারণত শৈশবে মারা যায়। বিপরীতে, এই রোগটি প্রায়শই মহিলা রোগীদের মধ্যে হালকা থেকে অ্যাসিপটোটিক হতে থাকে। পেশী টোন সাধারণত এই রোগে আক্রান্তদের মধ্যে হ্রাস পায়। অভ্যন্তরীণ কানের কাঠামোর অস্বাভাবিকতা থেকে শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা। আর্টস সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের সাধারণ শারীরিক ও বৌদ্ধিক বিকাশ সাধারণত বিলম্বিত হয়। পুরুষ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা প্রারম্ভিকভাবে প্রাথমিকভাবে তাদের দৃষ্টি হারিয়ে ফেলেন শৈশব অপটিক হিসাবে স্নায়বিক অবস্থা অবক্ষয়

কারণসমূহ

আরপিএস 1 এ জিনগত পরিবর্তন থেকে আর্টস সিন্ড্রোমের ফলাফল জিন। বিশেষ করে, জিন লোকস এক্সকিউ 22.3 পরিবর্তনগুলি দ্বারা প্রভাবিত হয়। ফল হিসাবে জিন মিউটেশন, রাইবোস ফসফেট ডিফোফোকিনেজ প্রতিবন্ধী। রোজেনবার্গ-চিটরিয়ান সিন্ড্রোম এবং ডিএফএনএক্স 1 এক্স-লিঙ্কড বধিরতায়ও এনজাইমের ক্রিয়াকলাপে একই রকম হ্রাস ঘটে। আর্টস সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

আর্টস সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে প্রথম দিকে উদ্ভাসিত হয় শৈশব। আক্রান্ত শিশুর লিঙ্গের উপর নির্ভর করে উল্লেখযোগ্য পার্থক্য রয়েছে। মেয়েদের মধ্যে, আর্টস সিন্ড্রোম কখনও কখনও লক্ষণ ছাড়াই সম্পূর্ণভাবে অগ্রসর হয়। কিছু ক্ষেত্রে, মহিলা রোগীরা যৌবনে শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। তবে এটি প্রায়শই একমাত্র লক্ষণ। ছেলেদের মধ্যে আর্টস সিন্ড্রোম অনেক বেশি মারাত্মক। এই রোগটি ইতিমধ্যে টডল বা শিশুদের মধ্যে বিকাশ লাভ করে। মোটর দক্ষতার বিকাশ স্বাভাবিকের চেয়ে ধীর এবং শিশুদের বুদ্ধিও অনেক কমে যায়। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে অ্যাটাক্সিয়া, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, কারণে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস অপটিক অ্যাট্রফি, এবং পেশী স্বন হ্রাস। কিছু ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা চতুর্ভুজ থেকে ভুগছে। পুরুষ রোগীরা সংক্রমণের জন্য দৃ increased় বর্ধিত সংবেদনশীলতা দেখায়। এগুলি প্রধানত শ্বাসযন্ত্রের অঙ্গ এবং শ্বাসনালীগুলিকে প্রভাবিত করে। এই ঘন ঘন ফল হিসাবে সংক্রামক রোগ এবং তাদের জটিলতাগুলি, অসুস্থ ছেলেরা সাধারণত শৈশবে মারা যায়।

রোগ নির্ণয়

আর্টস সিন্ড্রোমের নির্ণয় সাধারণত বিরল জন্য বিশেষায়িত কেন্দ্রের পর্যাপ্ত বিশেষজ্ঞ দ্বারা তৈরি করা হয় জিনগত রোগ। প্রথমত, প্রভাবিত শিশু বা টডল এবং কেয়ারগিজারদের সাথে একটি ইতিহাস নেওয়া হয়। লক্ষণগুলি দেখানো হয়েছে, নিকটাত্মীয়দের মধ্যে তাদের রোগের সূত্রপাত এবং সম্ভাব্য কেসগুলি এখানে গুরুত্বপূর্ণ। চিকিত্সকের জন্য প্রধান অসুবিধা হ'ল আর্টস সিনড্রোমকে অনুরূপ লক্ষণগুলির সাথে অন্যান্য রোগ থেকে আলাদা করা। আর্টস সিনড্রোম এত বিরল কারণ, একই রকম রোগগুলির সাথে বিভ্রান্তির ঝুঁকি বেড়েছে diagnosis একদিকে ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির ও অন্যদিকে জিনগত বিশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে নির্ণয়ের উপর ভিত্তি করে। রোগটি যেহেতু বিরল, তাই নির্ভরযোগ্য রোগ নির্ণয়ের জন্য জিনগত পরীক্ষা করা প্রয়োজনীয়। রোগীর জিনগুলির গবেষণাগার বিশ্লেষণ পিআরপিএস 1 জিনে দায়বদ্ধ মিউটেশনগুলি প্রকাশ করে।

জটিলতা

আর্টস সিন্ড্রোমের জটিলতাগুলি রোগীর লিঙ্গের উপর অত্যন্ত নির্ভরশীল এবং বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে আরও ঘন ঘন ঘটে। একটি নিয়ম হিসাবে, জটিলতা খুব কমই মেয়েদের মধ্যে ঘটে। তবে এটির ক্ষেত্রে বড় বয়সে শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা জড়িত থাকতে পারে। এর বাইরে অন্য কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। ছেলেরা আর্টস সিনড্রোমে বেশি আক্রান্ত হয়। বেশিরভাগ পুরুষ শিশুদের মধ্যে সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা এবং মোট মোটর দক্ষতা মারাত্মকভাবে প্রভাবিত হয়। শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এছাড়াও ঘটে, তবে অল্প বয়সে। চোখের ক্ষতিও হতে পারে। অনেক রোগীর অভিযোগ ব্যথা পেশী মধ্যে। আর্টস সিন্ড্রোমযুক্ত ছেলেরা সংক্রমণের ঝুঁকিপূর্ণ এবং দুর্বল হয়ে পড়েছে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। অনেক ক্ষেত্রেই এর ফলে মৃত্যু ঘটে শৈশব বিভিন্ন সংক্রমণ এবং জ্বলনের কারণে। সিন্ড্রোমের একটি নির্দিষ্ট চিকিত্সা সম্ভব নয়। তবে লক্ষণগুলি মোকাবেলা করা সম্ভব। এই ক্ষেত্রে, সংক্রমণের সংবেদনশীলতা হ্রাস করার জন্য, বিশেষত শৈশবে ছেলেদের মধ্যে চিকিত্সা করা হয়। এই চিকিত্সা সফল কিনা তা পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। তেমনি, জটিলতা এবং অন্যান্য লক্ষণগুলি পরে জীবনে ঘটে যেতে পারে যা শৈশবে প্রভাবিত করা যায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

আর্টস সিন্ড্রোম সন্দেহ হলে শিশুরোগ বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যেহেতু সিনড্রোম একটি বিরল বংশগত রোগ, তাই পিতামাতারা যারা নিজেরাই এই রোগে ভোগেন তাদের ক্লিনিকাল মানদণ্ডে বিশেষ মনোযোগ দেওয়া উচিত। উদাহরণস্বরূপ, যদি কোনও শিশু বুদ্ধি হ্রাস এবং সংক্রমণের প্রবণতা বৃদ্ধি পেয়ে থাকে তবে এটি আর্টস সিনড্রোম হতে পারে। অন্যান্য সতর্কতা লক্ষণগুলির মধ্যে বর্ধমান অন্তর্ভুক্ত শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, মোটর বিকাশ বিলম্ব এবং পেশী স্বন হ্রাস। এই লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশবে উপস্থিত হয় এবং এটি মারাত্মকতার ইঙ্গিত দেয় শর্ত। এটি আর্টস সিনড্রোম বা অন্য জিনের মিউটেশন বিরল ক্ষেত্রে বিশেষ কেন্দ্রে নির্ধারণ করা যেতে পারে জিনগত রোগ। আর্টস সিন্ড্রোম দ্বারা চিহ্নিত রোগীদের যথাযথ চিকিত্সকের সাথে নিয়মিত পরামর্শ করা উচিত। অস্বাভাবিক লক্ষণ বা বিশেষত গুরুতর অভিযোগ বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে পরিষ্কার করা উচিত এবং প্রয়োজনে চিকিত্সা করা উচিত। অতিরিক্ত জটিলতা দেখা দিতে পারে, বিশেষত পরবর্তী জীবনে, যার জন্য চিকিৎসা প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মূলত, আর্টস সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা বর্তমানে বর্তমান সময়ে সম্ভব নয়। সুতরাং, একমাত্র সম্ভাবনা থেরাপি আর্টস সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি হ্রাস করা এবং এইভাবে অসুস্থ রোগীদের জীবনমান উন্নত করা। ওষুধের চিকিত্সা একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে, উদাহরণস্বরূপ, শৈশবকালে পুরুষ রোগীদের ঘন ঘন ঘটে যাওয়া তীব্র সংক্রমণ দূরীকরণে। এটি তৈরি করাও গুরুত্বপূর্ণ জেনেটিক কাউন্সেলিং ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলির জন্য উপলব্ধ। পুরুষ রোগীদের মধ্যে আর্টস সিন্ড্রোমের প্রাক্কলন খুব খারাপ হয়। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তিরা কেবলমাত্র ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে শৈশবে বেঁচে থাকে। অতএব, পর্যাপ্ত উপশমকারী বাচ্চাদের জন্যও তাৎপর্যপূর্ণ।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

আর্টস সিন্ড্রোমের কার্যকারণমূলক চিকিত্সা বা সম্পূর্ণ নিরাময়ের বর্তমান ওষুধের অবস্থা অনুযায়ী সম্ভব নয়। তবে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যেতে পারে, যা হতে পারে নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করার লক্ষ্যে। সাধারণভাবে, পুরুষ রোগীদের তুলনায় মহিলা রোগীদের মধ্যে ডায়াগনোসিসটি অনেক বেশি অনুকূল হয়। সুতরাং, মহিলা রোগীদের শৈশব এবং কৈশোরে সমস্ত বা শুধুমাত্র গৌণ লক্ষণগুলির কোনও লক্ষণ না দেখানো মোটেই অস্বাভাবিক নয়। যৌবনে, তবে তাদের ঝুঁকি রয়েছে যে তারা তাদের শ্রবণশক্তিটি হারাবেন। অনেক পুরুষ রোগীর মধ্যে মোট মোটর দক্ষতা এবং সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতার একটি নির্দিষ্ট সীমাবদ্ধতা রয়েছে। এছাড়াও, সংক্রমণের সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি পায়। ফলস্বরূপ, আক্রান্তদের মধ্যে অনেকে সংক্রমণের ফলে শৈশবে মারা যান। এর ক্ষতির ঝুঁকিও রয়েছে অপটিক নার্ভ এবং দৃষ্টি আংশিক বা সম্পূর্ণ ক্ষতি। পর্যাপ্ত চিকিত্সা ব্যতীত, প্রাক-রোগটি কোনও ক্ষেত্রেই প্রতিকূল। লক্ষণগুলি হ্রাস করতে edষধ ব্যবহার করা হয়। এছাড়াও, চলাফেরার ক্ষমতা ফিজিওথেরাপিউটিকের মাধ্যমে দীর্ঘকাল ধরে বজায় রাখা যায় পরিমাপ। যে অভিভাবকরা সন্দেহ করেন যে তাদের শিশু আর্টস সিনড্রোমে আক্রান্ত হতে পারে তাদের যত তাড়াতাড়ি সম্ভব তাদের শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। তিনি কি সিদ্ধান্ত নিতে পারেন পরিমাপ নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে সূচনা।

প্রতিরোধ

আর্টস সিন্ড্রোম প্রতিরোধের কোনও সম্ভাবনা এখনও নেই। যে পরিবারগুলিতে তাদের আত্মীয়দের মধ্যে এই রোগের ঘটনা রয়েছে তাদের কাছে কেবল সন্ধানের বিকল্প রয়েছে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা সময়। একবার নির্ণয়ের পরে, আর্টস সিনড্রোমের কয়েকটি লক্ষণ উপযুক্ত উপসর্গজনিত চিকিত্সা ব্যবহার করে আংশিকভাবে হ্রাস করা যেতে পারে পরিমাপ.

অনুপ্রেরিত

যেহেতু আর্টস সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত শৈশবে মারা যান, তাই কোনও ফলোআপ যত্নের প্রয়োজন হয় না। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতা এবং আত্মীয়স্বজনদের সাধারণত মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা প্রয়োজন। দ্য ঘাই ভাগ্য এর প্রসঙ্গে কাজ করা যেতে পারে ট্রমা থেরাপি এবং অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে আলোচনায়। এছাড়াও, রোগের কারণ নির্ধারণ করতে হবে। প্রায়শই চিকিত্সক জেনেটিক পরীক্ষার আদেশ দেবেন এবং এটির পরে নির্ধারণ করুন যে কোন রোগের সাথে জিনের রূপান্তর ঘটেছে connection পিতা-মাতার খোঁজ করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং যদি একটি নতুন গর্ভাবস্থা এইটা পরিকল্পিত. ফলো-আপ যত্নে ব্যায়াম এবং বিভ্রান্তির মতো সাধারণ ব্যবস্থাও অন্তর্ভুক্ত। বিশেষত সন্তানের জন্ম ও মৃত্যুর পরে প্রথম দিন এবং সপ্তাহগুলিতে আত্মীয়স্বজনদের প্রায়শই বিক্ষিপ্ততা খুঁজে পাওয়া খুব কঠিন হয়ে পড়ে। একজন চিকিত্সক এখানে সহায়তা সরবরাহ করতে পারেন এবং প্রয়োজনে শান্ত প্রস্তুতিগুলি লিখে দিতে পারেন। কোন পদক্ষেপগুলি বিশদে দরকারী তা পৃথক পরিস্থিতির উপর নির্ভর করে এবং সর্বদা দায়িত্বশীল চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। যেহেতু এই রোগের মারাত্মক কোর্সটি আশা করা যায়, প্রথম দিন এবং সপ্তাহগুলি আরও ভালভাবে বেঁচে থাকার জন্য শিশুর জন্মের আগে থেকেই প্রস্তুতিমূলক ব্যবস্থা নেওয়া যেতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

আর্টস সিনড্রোম একটি জিনগত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি, আক্রান্ত ব্যক্তিরা অন্তর্নিহিত চিকিত্সার জন্য স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা নিতে পারে না শর্ত। তবে আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারগুলি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং দৈনন্দিন জীবনে এই রোগের সাথে সম্পর্কিত সীমাবদ্ধতাগুলি আরও ভালভাবে পরিচালনা করতে সহায়তা করতে পারে। আক্রান্তরা প্রায়শই অ্যাটাক্সিয়ায় ভোগেন, অর্থাত্‍ এর মধ্যে একটি ঝামেলা সমন্বয় চলাফেরায়, যা বাহুতে এবং পায়ে নিজেকে প্রকাশ করে এবং কথা বলার ক্ষমতাও ক্ষুণ্ন করতে পারে। অ্যাটেক্সিয়ার তীব্রতার উপর নির্ভর করে, তবে রোগীরা বেত ব্যবহার করতে পারেন, অন্যান্য হাঁটাচলা করতে পারেন এইডস বা তাদের গতিশীলতা বজায় রাখতে হুইলচেয়ার অন্ততপক্ষে কিছুটা হলেও। বাথটাবের জন্য সিঁড়ি লিফট এবং বিশেষ ডিভাইসগুলি রোগীর নিজস্ব চার দেয়ালের মধ্যে চলাচলের স্বাধীনতা বাড়াতে পারে এবং তাদের যথাসম্ভব স্বতন্ত্রভাবে বাঁচতে সক্ষম করে। এছাড়াও, ফিজিওথেরাপিউটিক ব্যবস্থা উন্নতি করতে সহায়তা করতে পারে সমন্বয় দক্ষতা এর ব্যাপারে বক্তৃতা ব্যাধি, একটি স্পিচ থেরাপিস্টের প্রাথমিক পর্যায়ে পরামর্শ নেওয়া উচিত। নিয়মিত, লক্ষ্যযুক্ত বক্তৃতা ব্যায়াম বক্তৃতা ক্ষমতা উন্নত করতে পারে। এছাড়াও, আর্টস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক শিশুর বৌদ্ধিক ক্ষমতাগুলি নিম্ন-গড় স্তরে উন্নত। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতাদের তাই এই রোগ সম্পর্কে শিক্ষক এবং শিক্ষকদের অবহিত করা উচিত। তদতিরিক্ত, একটি বিশেষ স্কুল বা অন্যান্য উপযুক্ত প্রতিষ্ঠানের কোনও স্থানের জন্য যত তাড়াতাড়ি সম্ভব ব্যবস্থা করা প্রয়োজন যা আক্রান্ত শিশুটিকে সর্বোত্তম সমর্থন সরবরাহ করবে।