এনচোনড্রোমাটোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এনকনড্রোমাটোসিস রোগীরা এর একাধিক টিউমার থেকে ভোগেন হাড় যা বৃদ্ধি বাধাগুলি, হাড়ভাঙ্গা এবং বিকৃতি ঘটায়। একটি জিনগত পরিবর্তন এই রোগের জন্য দায়ী বলে মনে হয়। চিকিত্সা অপূর্ণতা সংশোধন সীমাবদ্ধ, ফাটল চিকিত্সা, এবং অবক্ষয় পর্যবেক্ষণ স্বতন্ত্র টিউমার।

এনচোনড্রোমাটোসিস কী?

এনচোনড্রোমাগুলি কারটিলেজিনাস টিউমার যা মূলত ফ্যালঞ্জের ডায়াফাইস থেকে উত্থিত হয়। কিছু ক্ষেত্রে, টিউমার দীর্ঘ মেটাফাইজেও ঘটে হাড়। বিজ্ঞানীরা এখন বিশ্বাস করেন যে অধিবিদ্যায় এপিফিসিয়াল যৌথ অবশিষ্টাংশ এনচনড্রোমাসকে জন্ম দেয়। দীর্ঘ সময়ের জন্য, টিউমারগুলি অসম্পূর্ণ থাকে। তাদের অগ্রগতির সাথে সাথে তারা লক্ষণীয় হয়ে ওঠে ব্যথা এবং অব্যক্ত ফ্র্যাকচার কিছু ক্ষেত্রে, এনকনড্রোমাগুলি একটি বৃহত রোগের প্রসঙ্গে অংশ হিসাবে উপস্থিত হয়। এই ক্ষেত্রে উদাহরণস্বরূপ, এনকনড্রোম্যাটোসিস। কঙ্কালের এই রোগে একাধিক এনকনড্রোমা হয়। এনকনড্রোম্যাটোসিস একটি বিরল রোগ, যার প্রাদুর্ভাব প্রায় 100,000 লোকের মধ্যে প্রায় একটি ক্ষেত্রে অনুমান করা হয়। এই রোগটি সাধারণত বাচ্চাদের ক্ষতি করে। জীবনের প্রথম দশ বছরের মধ্যে প্রথম উপসর্গগুলি সাধারণত ক্লিনিকভাবে প্রকাশিত হয়। সীমিত সংখ্যক মামলার কারণে, ইকনড্রোমাটোসিসের প্রসঙ্গে গবেষণার পরিস্থিতি তুলনামূলকভাবে দুর্বল। সুতরাং, এই রোগটি আজ অবধি নির্ণয় করা যায় না।

কারণসমূহ

এনকনড্রোমাটোসিসের এটিওলজি এবং প্যাথোজেনেসিসটি শেষ পর্যন্ত বোঝা যায় না। তবে, যদিও এটিওলজি চূড়ান্তভাবে বোঝা যায় নি, কিছু আপাত কার্যকারী পটভূমি এখন জানা যায়। জেনেটিক পরিবর্তনগুলি ডকুমেন্টেড মামলায় প্রচুর পরিমাণে সনাক্ত করা হয়েছে। জিনগত উপাদানের এই রূপান্তরগুলি আইডিএইচ 1 এবং আইডিএইচ 2 জিনগুলিতে স্থানীয়করণ করা হয়েছিল, যা ডিএনএর মধ্যে ডিহাইড্রোজেনেস 1 এবং 2 আইসোসিট্রেটের জন্য কোড। এই সাবটেন্সগুলি হয় এনজাইম যা অন্যান্য সমস্ত এনজাইমের মতো অনুঘটক হিসাবে সক্রিয়। অনুঘটকরা হ'ল জৈব-রাসায়নিক বিক্রিয়া ত্বরক। উপরের ক্ষেত্রে এনজাইম, ক্যাটালাইসিস সিট্রেট চক্রের পণ্য α-কেটোগলুটারেটের সংশ্লেষণকে বোঝায়। রোগজনিত মিউটেশনগুলি সোম্যাটিক পরিবর্তন are যেহেতু কোনও ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং এর জন্য নথিভুক্ত করা হয়নি জিন আজ অবধি পরিবর্তন, রূপান্তর সম্ভবত বংশগত ঘটনা নয়। অতএব, এনকনড্রোমাটোসিস বিজ্ঞানীরা জিনগত রোগ হিসাবে বিবেচনা করে না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

নীতিগতভাবে, এনকনড্রোমাটোসিস হ'ল একক চন্ড্রোমাস, এনচোনড্রোমাস এবং জুস্ট্যাকোর্টিকাল চন্ড্রোমাসের একাধিক সংঘটন। সাধারণত, এপিফিসগুলিতে টিউমারগুলি গ্রোথ প্লেটের নিকটে দেখা দেয় বা দীর্ঘ নলাকার এর রূপকগুলিকে আঘাত করে হাড় এবং দূরবর্তী পা এবং হাতের হাড়। টিউমারগুলির বিকাশ সাধারণত শিশু কঙ্কালের বৃদ্ধির পর্যায়গুলি অনুসরণ করে। দৈর্ঘ্যের বৃদ্ধি শেষ হওয়ার সাথে সাথে টিউমারগুলি সাধারণত বৃদ্ধি পেতে বন্ধ করে দেয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, হাড়ের পরিবর্তনগুলি প্রাথমিকভাবে ব্যথাহীন থাকে। যাইহোক, বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়, যা বিকৃতি এবং ভঙ্গুর সাথে যুক্ত হতে পারে। অপব্যবহারের পাশাপাশি আরও জটিলতা দেখা দিতে পারে। কঙ্কালের ক্ষতগুলির মারাত্মক অবক্ষয়ের সাথে সবচেয়ে গুরুতর জটিলতা উপস্থাপন করা হয়। পরবর্তীকালে চন্ড্রোসরকোমাসের ঝুঁকি রোগীদের জন্য প্রায় 25 শতাংশ। চিকিত্সা সাহিত্যের দ্বারা নিউওপ্লাজমের যেমন রোগী যেমন অ্যাস্ট্রোকাইটোমাস, গ্রানুলোসা সেল টিউমার এবং অগ্ন্যাশয় কার্সিনোমাসের ঝুঁকি বাড়ায় তাও নির্দেশ করে।

রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি

চিকিত্সক সাধারণত প্রচলিত রেডিওগ্রাফগুলিতে এনকনড্রোম্যাটোসিস নির্ণয় করেন। এই চিত্রগুলিতে, কঙ্কালের প্রভাবিত অংশগুলি একাধিক এনচোনড্রোমা দেখায় যা প্রান্তিক স্ক্লেরোসিস ছাড়াই সিস্টিক ডিসটেনশন হিসাবে উপস্থিত হয়। ক্ষত বয়সের উপর নির্ভর করে, ক্যালিকিফিকেশন উপস্থিত হতে পারে। তদ্ব্যতীত, কঙ্কালের আক্রান্ত অংশগুলিতে ফ্র্যাকচারগুলি একটি গুরুত্বপূর্ণ চিহ্ন থাকতে পারে। যদি ম্যালিগন্যান্ট অবক্ষয়টি রোগ নির্ণয়ের সময় ইতিমধ্যে সন্দেহ হয় তবে এই সন্দেহটি আরও স্পষ্ট করতে হবে। এটি একটি প্রয়োজন বায়োপসি, যা হিস্টোপ্যাথোলজিকাল পরীক্ষার অনুমতি দেয়। এনকনড্রোমাটোসিস আক্রান্ত রোগীদের রোগ নির্ণয়টি মূলত যে কোনও অবক্ষয় হতে পারে এবং এর সময়োপযোগী সনাক্তকরণের উপর নির্ভর করে। রোগের শুরুতে, তীব্রতর কোর্সটি প্রায়শই হয়।

জটিলতা

মূলত হাড়ের টিউমারগুলির আরও বৃদ্ধি থেকে এনকনড্রোমাটোসিসে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে। শরীরের অন্যান্য বৃদ্ধির ব্যাধি এবং ত্রুটিগুলি রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে তুলনামূলকভাবে কঠিন করে তুলতে পারে এবং জীবনযাত্রার মানকে হ্রাস করতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত ভোগেন না ব্যথা। টিউমারগুলি নিজেরাই হত্তয়া শুধুমাত্র বৃদ্ধি শেষ অবধি শৈশবযদিও এটি প্রতিবন্ধী। কঙ্কালের বিভিন্ন বিকৃতি ঘটতে পারে, যার ফলে বিভিন্ন জায়গায় বিভিন্ন জটিলতা দেখা দেয়। বেশিরভাগ বিকৃতিগুলি আন্দোলনের সীমাবদ্ধতার সাথে থাকে। #

চিকিত্সার সময় নিজেই কোনও জটিলতা নেই। তবে সম্ভাব্য ফলস্বরূপ ক্ষতি যাতে না ঘটে সেজন্য রোগীকে চিকিত্সকের সাথে ঘন ঘন এবং নিয়মিত চেকআপের জন্য প্রস্তুত থাকতে হবে। মারাত্মক ত্রুটিযুক্ত বা টিউমারগুলির প্রসারণের ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, এগুলির একটি ইতিবাচক ফলাফল রয়েছে। আগে টিউমারগুলি চিকিত্সা করা হয়, সম্পূর্ণ নিরাময়ের সম্ভাবনা তত বেশি। আন্দোলনের সীমাবদ্ধতার সাহায্যে চিকিত্সা করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি। প্রাথমিক পরীক্ষা এবং চিকিত্সা দ্বারা, আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেসব বাবা-মা তাদের সন্তানের ভাঙাভাব, বিকৃতি বা বৃদ্ধির অসুবিধাগুলি লক্ষ্য করেন তাদের চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই লক্ষণগুলি মারাত্মক দিক নির্দেশ করে শর্ত এটিকে নির্ণয় এবং সম্ভবত চিকিত্সা করা দরকার। কেবলমাত্র একজন চিকিত্সা পেশাদারই যদি তা নির্ধারণ করতে পারেন শর্ত এনকনড্রোমাটোসিস। যদি গুরুতর জটিলতা বিকাশ ঘটে তবে অস্থি চিকিত্সক বা কোনও বিশেষজ্ঞের সাথে তাত্ক্ষণিক স্পষ্টতা টিউমার রোগ দরকার. যদি শিশু অভিযোগ করে হাড় ব্যথা, স্নায়বিক রোগ বা চলাচলে বিধিনিষেধ, তাত্ক্ষণিক একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। চিকিত্সার সময় এবং পরে, ক্লিনিকে নিয়মিত চেক-আপগুলি নির্দেশিত হয়, কারণ কেবল বন্ধ পর্যবেক্ষণ নির্ভরযোগ্যভাবে পরিণতিজনিত ক্ষতি রোধ করতে পারে। যদি পুনরাবৃত্তি ঘটে, অর্থাত্ টিউমারগুলি আবার উপস্থিত হয় তবে দায়বদ্ধ চিকিত্সকের তাত্ক্ষণিক ব্যাখ্যা প্রয়োজন requires যুগ্ম পরিধান, দুর্বলতা, স্নায়ু সংক্রান্ত অভিযোগ বা হাড়ের রোগের মতো সহজাত অভিযোগগুলির ক্ষেত্রে উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এনকনড্রোমাটোসিসের মাত্রার উপর নির্ভর করে ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সার সাথে পরামর্শ দেওয়া হয়। পৃথক ক্ষেত্রে, থেরাপিউটিক কাউন্সেলিংও দরকারী।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

এনকনড্রোমাটোসিস আক্রান্ত রোগীদের জন্য একটি কার্যকারণ চিকিত্সার বিকল্প উপস্থিত নেই। ভবিষ্যতে, জেনেটিক থেরাপিউটিক পদ্ধতিগুলি ত্রাণ সরবরাহ করতে পারে তবে এই পদ্ধতিগুলি এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে না। মূলত, এনকনড্রোম্যাটোসিসটি মূলত সহায়ক হিসাবে চিকিত্সা করা হয় পরিমাপ যেমন নিয়ন্ত্রণ পরীক্ষা। সবাই না এনকনড্রোমা হিস্টোলজিকালি পরীক্ষা করা দরকার। তবে নিয়ন্ত্রণ পরীক্ষা চলাকালীন যদি কোনও একটি টিউমার সন্দেহজনক বলে প্রমাণিত হয়, কলাস্থান সম্পাদন করা আবশ্যক। সম্ভাব্য অবক্ষয়গুলি প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করা যায় এবং প্রয়োজনে চিকিত্সা করা যেতে পারে। নিয়মিত পরীক্ষা-নিরীক্ষার পাশাপাশি এনকনড্রোমাটোসিস আক্রান্ত রোগীরা জটিলতার ক্ষেত্রে কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সা পান। প্যাথোলজিকাল ফ্র্যাকচার পাশাপাশি ব্যথা এবং বৃদ্ধির ব্যাধিগুলির জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ প্রয়োজন। ম্যালিনাইনমেন্টের ক্ষেত্রে, উদাহরণস্বরূপ, রিয়েলাইনমেন্ট সার্জারি ভুল লোডিং এবং সম্পর্কিত গৌণ অভিযোগগুলি প্রতিরোধ করার জন্য নির্দেশিত হয়। রিয়েলাইনমেন্ট অপারেশনগুলি সাধারণত তুলনামূলকভাবে জটিল অপারেশন হয়। অপব্যবহারগুলি সংশোধন করার জন্য পুনরাবৃত্ত অপারেশনের প্রয়োজনীয়তা অনুমেয়। তদুপরি, এই ধরনের অপারেশন পরে, ধারাবাহিক ফিজিওথেরাপি একেবারে প্রয়োজনীয় চিকিত্সার পদক্ষেপে পরিণত হয়। যদি ক্ষত বা ত্রুটিযুক্ত সংশোধনগুলি আরও তীব্র ব্যথা করে, ব্যথা-উপশমকারী ationsষধগুলির সাথে স্বল্পমেয়াদী চিকিত্সা একটি বিকল্প।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এনকনড্রোম্যাটোসিসের প্রাকদোষটি প্রতিকূল। এই রোগের জেনেটিক কারণ রয়েছে যা নিরাময়যোগ্য নয়। কারণ পরিবর্তন প্রজননশাস্ত্র আইনী কারণে অনুমোদিত নয়, চিকিত্সা কেবল লক্ষণীয় স্তরেই হতে পারে। শারীরিক হস্তক্ষেপের মাধ্যমে ভ্রষ্টতা এবং বিকৃতিগুলি সংশোধন করা হয়। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, লক্ষণগুলি থেকে সম্পূর্ণ স্বাধীনতা সাধারণত অর্জিত হয় না F এছাড়াও, বহু রোগীর ক্ষেত্রে, পেশীবহুলকোষীয় সিস্টেমের অপ্টিমাইজেশন অর্জনের জন্য প্রাকৃতিক বৃদ্ধি প্রক্রিয়াটির কারণে বেশ কয়েকটি অপারেশন করা আবশ্যক। প্রাগনোসিসটি নির্ধারণ করার সময়, এটি অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত যে সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপগুলি মূলত ঝুঁকি এবং পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলির সাথে জড়িত। জটিলতা যে ঘটতে পারে নেতৃত্ব পূর্বনির্মাণ আরও অবনতি। কঙ্কাল ব্যবস্থায় পরিবর্তন ছাড়াও এনকনড্রোমাটোসিস টিউমারগুলির বিকাশ ঘটায়। একটি চিকিত্সা যত্নে, ক্ষয়ক্ষতির ক্ষেত্রে এগুলি নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা হয় এবং সরানো হয়। বৃদ্ধি প্রক্রিয়া চলাকালীন, অসুস্থ ব্যক্তিরা টিস্যু পরিবর্তনের একটি সংস্কারের অভিজ্ঞতা পান। টিউমারগুলির পুনরাবৃত্তি শিশু এবং কিশোরদের মধ্যে সংবেদনশীল এবং মানসিক সমস্যা সৃষ্টি করে causes গুরুতর ক্ষেত্রে, দ্বিতীয় রোগ হতে পারে। যদি মনস্তাত্ত্বিক ব্যাধিগুলি বিকশিত হয় তবে এটি সামগ্রিক পূর্বনির্মাণকে আরও খারাপ করে wors চিকিত্সা সেবা ব্যতীত আক্রান্ত ব্যক্তি গুরুতর ব্যথা এবং পেশীবহুল ব্যবস্থার অনিয়ম ভোগ করেন। আজীবন দুর্বলতাগুলি আশা করা উচিত, যা জীবনের মারাত্মকভাবে হ্রাসমানের দিকে নিয়ে যায়।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, দুটি পৃথক মিউটেশন সন্ধান করা হয়েছে যা এনকনড্রোমাটিসিসের প্যাথোজেনেসিস সম্পর্কিত আমার কাছে উপস্থিত হয়। রূপান্তরগুলির জন্য কোন বাহ্যিক কারণগুলি দায়ী তা আজ অবধি অস্পষ্ট। অতএব, কোন প্রতিরোধক পরিমাপ বর্তমানে হাড়ের রোগের জন্য উপলব্ধ। প্রতিরোধক পরিমাপ রোগজীবাণু এবং এটিওলজি অবশেষে স্পষ্ট না হওয়া পর্যন্ত প্রত্যাশিত নয়।

অনুপ্রেরিত

এনচোনড্রোমাটোসিসের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফলোআপের বিকল্পগুলি মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ কারণ এটি একটি জিনগত রোগ। এই কারণে, আরও জটিলতা রোধ করার জন্য প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং এনকনড্রোমাটোসিসের প্রাথমিক চিকিত্সা এই ক্ষেত্রে প্রধান ফোকাস। এমনকি রোগের সফল চিকিত্সার পরেও আক্রান্ত ব্যক্তির প্রাথমিক পর্যায়ে আরও টিউমার সনাক্তকরণ এবং অপসারণের জন্য নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং পরীক্ষা সম্ভবত বংশধরদের মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে এড়াতে কার্যকর হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি সার্জিক্যাল হস্তক্ষেপের সাহায্যে মুক্তি দেওয়া হয়। টিউমারগুলি অপসারণের পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির সর্বদা বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। এই প্রসঙ্গে, কঠোর ক্রিয়াকলাপ বা অন্যান্য চাপযুক্ত বা ক্রীড়া কার্যক্রম শরীরে অপ্রয়োজনীয় চাপ না দেওয়ার জন্য এড়ানো উচিত। নিজের পরিবার এবং বন্ধুবান্ধব দ্বারা নিবিড় এবং প্রেমময় যত্নও নিরাময় প্রক্রিয়াটিকে সমর্থন করতে পারে। এনকনড্রোমাটোসিসের ফলে আয়ু হ্রাস পাবে কিনা তা সর্বজনীনভাবে অনুমান করা যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

ইকনড্রোম্যাটোসিস একাধিক কারণের কারণ হয় তরুণাস্থিহাড়ের উপর টিউমার মত। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে জিনগত লক্ষণ শৈশবকাল থেকেই বিকাশের ব্যাঘাত ঘটাচ্ছে, যা বিকৃতি এবং ভঙ্গুর হিসাবেও প্রকাশ পায়। স্ব-সহায়তা তাই সন্তানের জন্য পিতামাতার পক্ষ থেকে একটি অগ্রাধিকার গ্রহণ করে এবং সমর্থন, মানসিক মনোযোগ এবং চিকিত্সা তৈরির জন্য আনুগত্যের বিশেষ মানসিকভাবে কার্যকর ব্যবস্থা অন্তর্ভুক্ত করে থেরাপি পরিকল্পনা। মেডিক্যালি, একটি নিয়মিত তথাকথিত অবক্ষয় পর্যবেক্ষণ গুরুতর শারীরিক ঘাটতি যেমন সম্ভব হয় তেমনি ক্ষতিপূরণ করার জন্য পৃথক টিউমারগুলির অবশ্যই অবশ্যই বেশ কয়েকটি শল্য চিকিত্সা হস্তক্ষেপ প্রয়োজন। শুরু থেকেই, পিতামাতার উচিত তাদের আক্রান্ত শিশুকে ধারাবাহিকভাবে সরবরাহ করা ফিজিওথেরাপি এবং বাড়িতে ব্যায়াম অনুসরণ করুন। ওষুধের কারণে এবং ক্লিনিকে অসংখ্য থাকার কারণে, অনাক্রম্যতা ভারসাম্য ক্ষতিগ্রস্থ শিশু এবং কিশোর-কিশোরীদের প্রতিবন্ধী। সুতরাং, একটি স্বাস্থ্যকর খাদ্য সমৃদ্ধ ভিটামিন ওমেগা 3 ফ্যাটি এসিড পাশাপাশি তাজা বাতাসে পর্যাপ্ত ব্যায়াম একটি মূল্যবান ক্রোড়পত্র। বিশেষত, একটি অক্ষত সু-সুরক্ষিত পারিবারিক জীবন প্রভাবিত শিশুদের বয়ঃসন্ধিকালে পরিবর্তনের ক্ষেত্রে ইকনড্রোমাটোসিসের পরিস্থিতি মোকাবেলায় সহায়তা করে। এই ক্ষেত্রে, ম্যাসেজ এবং পেশাগত এবং পরিদর্শন সহ একটি নিয়মিত দৈনিক রুটিন মনঃসমীক্ষণ জন্য লক্ষ্য করা উচিত। স্ব-সাহায্যে, পিতামাতার পদ্ধতি শিখার সুযোগ রয়েছে acupressure দৈনন্দিন জীবনে তাদের বাচ্চাদের ব্যথা কমাতে।