এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজের চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয় যেখানে অভাবের কারণে কোষের লাইসোসোমে ক্ষয়জনিত পণ্যগুলির একটি প্যাথলজিকাল সংক্রমণ রয়েছে is এনজাইম. দ্য এনজাইম জেনেটিক ত্রুটিগুলির কারণে অনুপস্থিত নিয়মিত আন্তঃসংশ্লিষ্ট আকারে ক্ষতিপূরণ প্রাপ্ত হয় infusions। ইনফিউশন সিনথেটিক কারণ এনজাইম পার হতে পারে না রক্ত-মস্তিষ্ক তাদের আণবিক আকারের কারণে বাধা the থেরাপি শুধুমাত্র লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগে আঘাত হানে যা কেন্দ্রীয়কে প্রভাবিত করে না স্নায়ুতন্ত্র.
এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি কী?
এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি সিনথেটিকভাবে উত্পাদিত এনজাইমগুলির সাথে অনুপস্থিত এন্ডোজেনাস এনজাইমগুলি প্রতিস্থাপন করতে ব্যবহৃত হয়। লাইসোসোমগুলি হ'ল বিশেষ কোষ অর্গানেল যাতে বিদেশী এবং অন্তঃসত্ত্বা পদার্থগুলি ভেঙে আংশিক পুনর্ব্যবহৃত হয়। পদার্থের অবক্ষয় এবং পরিবহণের জন্য নির্দিষ্ট হাইড্রোলাইজিং এনজাইমগুলির প্রয়োজন। এগুলি হ'ল প্রোটেস, নিউক্লিজ, লিপেস এবং ট্রান্সপোর্টার। বেশ কয়েকটি জেনেটিক ত্রুটিগুলির কারণে, কিছু নির্দিষ্ট এনজাইমগুলি ব্যর্থ হতে পারে, ফলে কিছু অবক্ষয় পণ্যগুলি লাইসোসোমগুলিতে প্যাথলজিকাল পরিমাণে জমা হতে পারে এবং তারা একটি বহির্মুখী ম্যাট্রিক্সে অর্থাৎ আন্তঃকোষীয় স্থানগুলিতে অনিয়ন্ত্রিত পদ্ধতিতে পৌঁছানো অবধি তৈরি করতে সক্ষম হয়। সমস্ত জিনগত ত্রুটি নেতৃত্ব কমপক্ষে একটি প্রয়োজনীয় হাইড্রোলেজকে ব্যর্থতার জন্য লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিস শব্দটির আওতায় অন্তর্ভুক্ত করা হয়। এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ইআরটি) সিনথেটিকভাবে উত্পাদিত এনজাইমগুলির সাথে অনুপস্থিত অন্তঃসত্ত্বা এনজাইমগুলি প্রতিস্থাপন করতে ব্যবহৃত হয়। কারণ হাইড্রোলাসগুলি তুলনামূলকভাবে বড় অণু, এগুলি প্রথমে ভেঙে পড়ে এবং নিষ্ক্রিয় করা ছাড়া অন্ত্রের দ্বারা শোষিত হতে পারে না, সুতরাং এগুলি কেবল অন্ত্রের অন্ত্রের দ্বারা পরিচালিত হতে পারে। তবে এনজাইমের আকার অণু তাদের পার হতে বাধা দেয় রক্ত-মস্তিষ্ক বাধা, তাই থেরাপি কেবলমাত্র লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগের জন্য কার্যকর হতে পারে যা কেন্দ্রীয়কে প্রভাবিত করে না স্নায়ুতন্ত্র (সিএনএস)
কার্য, প্রভাব এবং লক্ষ্যগুলি ts
50 টিরও বেশি আলাদা লাইসোসোমাল বিপাকীয় ব্যাধি জানা যায় যার প্রতিটিই মনোজেনেটিক ত্রুটির কারণে। লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজিজ উপস্থিত এনজাইম ত্রুটির উপর ভিত্তি করে অতিরিক্ত মাত্রায় সঞ্চিত পদার্থের উপর নির্ভর করে সাতটি পৃথক শ্রেণিতে বিভক্ত করা যেতে পারে। মুকোপলিস্যাকারিডোসেস এবং অলিগোস্যাকারিডোসগুলি প্রাথমিকভাবে ইআরটির প্রার্থী। ইআরটিটির লক্ষ্যটি হ'ল রোগের থামানো বা কমপক্ষে একটি হালকা কোর্স অর্জনের জন্য কৃত্রিমভাবে সরবরাহিত এনজাইমগুলির মাধ্যমে নির্দিষ্ট এনজাইমের ঘাটতি পূরণ করা। বিশেষত, প্রতিস্থাপন এনজাইমগুলি নিম্নলিখিত লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগগুলির জন্য উপলব্ধ:
- গ্যচার রোগ
- পম্পের রোগ
- ফ্যাব্রি ডিজিজ
- হারলার-ফাউন্ডার সিন্ড্রোম (মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস আই)
- হান্টারের রোগ (মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস II)
- মেরিটোক্স-ল্যামি সিন্ড্রোম (মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস ষষ্ঠ)
- নিম্যান-পিক বি
গ্যচার রোগ সবচেয়ে সাধারণ লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগ। এটি তিনটি ভিন্ন ভিন্ন রূপে ঘটে, যার মধ্যে দুটি কোর্সও প্রভাবিত করে স্নায়ুতন্ত্র। নিউরোপ্যাথিক ফর্মে, প্লীহা প্রধানত ক্ষতিগ্রস্থ হয়, যা মারাত্মকভাবে প্রসারিত হয়ে যায় এবং এর ফলে গৌণ ক্ষতি হয় রক্তাল্পতা এবং ক্ষতি অস্থি মজ্জা। সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে হাড় এবং include সংযোগে ব্যথা এবং সংবহন সমস্যা। রোগের তীব্র নিউরোপ্যাথিক বৈকল্পিক একটি মারাত্মক কোর্স দেখায় এবং জীবনের প্রথম দু'বছরের বাইরে বেঁচে থাকার খুব কম সুযোগ দেয়। পম্পে রোগটি এনজাইম আলফা-1,4-গ্লুকোসিডেসের ঘাটতির কারণে ঘটে যা প্রচুর বিপাকীয় প্রক্রিয়াতে জড়িত। পম্পে রোগের ফলস্বরূপ প্রচুর হৃদয় বৃদ্ধি (কার্ডিওম্যাগালি) এবং হৃদয় ব্যর্থতা। প্রাথমিক, গুরুতর, কোর্সগুলি জীবনের প্রথম মাসগুলিতে ঘটে থাকে পাশাপাশি হালকা ফর্ম যা পরবর্তী জীবনে ঘটে। ফ্যাব্রি রোগটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত জিনগত ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়, যাতে কেবলমাত্র ছেলে এবং পুরুষরা স্টোরেজ রোগে আক্রান্ত হতে পারে। এই রোগটি সাধারণত উন্নত লক্ষণগুলির দিকে পরিচালিত করে শৈশবএর আক্রমণ সহ ব্যথা, কেরাতোমাস চামড়া, বৃক্ক সমস্যা এবং হৃদয় পেশী ক্ষতি এনজাইমের ঘাটতি আলফা-গ্যালাকটোসিডেস এটি সিরামাইড ট্রাইহেক্সোসাইড তৈরির দিকে নিয়ে যায় যা স্বশাসিত স্নায়ুতন্ত্রকেও প্রভাবিত করতে পারে এমন লক্ষণগুলিতে কার্যকর হয় ca এটি ক এর জন্য অস্বাভাবিক কিছু নয় হৃদয় আক্রমণ, রেনাল ইনফার্কশন বা এমনকি একটি ঘাই ক্ষতির ফলে বিকশিত হতে হবে to হারলার-ফাফন্ডার সিন্ড্রোমকে মিউকোপলাইস্যাকারিডোসিস, টাইপ আই নামেও পরিচিত এবং গ্লাইকোসামাইন গ্লিকান বিপাকের একটি ব্যাধি থেকে প্রাপ্ত ফলাফল। এই রোগ মারাত্মক মানসিক সহ বিভিন্ন উপসর্গের সাথে যুক্ত প্রতিবন্ধক এবং গুরুতর কঙ্কালের পরিবর্তন। রোগের কোর্সটি গুরুতর, যেমন গড় আয়ু 11 থেকে 14 বছর বলে জানা যায়। হান্টারের রোগটি মিউকোপলিস্যাকারিডোসিসের সাথে মিলে যায়, টাইপ 2 এবং হারলার রোগের মতো এক্স-লিঙ্কযুক্ত ত্রুটির কারণে ঘটে। এই রোগটি প্রাথমিকভাবে শুরু থেকে বিভিন্ন তীব্রতার দ্বারা চিহ্নিত করা হয় শৈশব প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষদের মধ্যে হালকা সূচনা। বেশিরভাগ কার্ডিয়াক লক্ষণ যেমন ভ্যালভুলার ত্রুটি এবং মায়োকার্ডিয়াল সমস্যার কারণে দেখা যায়, আয়ু স্বাভাবিকের থেকে সামান্য সীমিত পর্যন্ত থাকে। মেরিটোক্স-ল্যামি সিন্ড্রোম (এমপিএস VI) হ'ল মিউকোপলিস্যাকারিডোজগুলির অন্তর্গত, যা একটি অটোসোমাল রিসিসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কারণ ট্রিগার কারণ জিন ত্রুটিটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত নয়। এই রোগটি খুব বিরল, প্রতি 455,000 জন্মের ক্ষেত্রে একটি ক্ষেত্রে। রোগের হালকা এবং আরও গুরুতর ফর্মগুলি জানা যায়। লক্ষণীয় বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একটি বর্ধিত অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যকৃত এবং প্লীহা, কারপাল টানেল সিন্ড্রোম, এবং হার্টের ভালভ অস্বাভাবিকতা। নিম্যান-পিক বি হ'ল একটি স্ফিংমোমিলিন লিপিডোসিস যা লাইসোসমাল স্টোরেজ রোগের সাথে সম্পর্কিত এবং এটি দ্বারা সৃষ্ট জিন ক্রোমোজোমের ১১ ত্রুটি ১১. রোগের টাইপ বি প্রধানত প্রভাবিত করে যকৃত এবং প্লীহাটাইপ এ-তে উল্লেখযোগ্য অতিরিক্ত নিউরোনাল সমস্যা রয়েছে।
ঝুঁকি, পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং বিপদ
কারণ এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপির মাধ্যমে চিকিত্সাযোগ্য লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগগুলির অনেকগুলিই যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে মৃত্যুর হারের তুলনামূলকভাবে বৃদ্ধি পেলে, ইআরটি-র সবচেয়ে বড় ঝুঁকি হ'ল নির্বাচিত প্রতিস্থাপন এনজাইম কাজ করবে না বা খুব দুর্বলভাবে কাজ করবে। অন্তর্নিহিত রোগটি খুব দেরিতে ধরা পড়েছে, তার চেয়ে আর একটি ঝুঁকি থেরাপিতেই কম রয়েছে, যাতে ইআরটি যদিও এই রোগটি বন্ধ করে দিতে পারে তবে ইতিমধ্যে যে ক্ষতি হয়েছে তার বিপরীত পরিবর্তন করা যাবে না। চিকিত্সা করা দুটি রোগীর মধ্যে প্রায় একজন অস্থায়ীভাবে প্রতিক্রিয়া জানায় infusions যেমন লক্ষণ সঙ্গে জ্বর এবং শরীর ঠান্ডা হয়ে যাওয়া। এর কারণগুলি এখনও পুরোপুরি বোঝা যায় নি। কিছু রোগী গঠন দ্বারা প্রতিক্রিয়া অ্যান্টিবডি, এবং এমন কিছু ক্ষেত্রে রয়েছে যা রোগীদের প্রতিক্রিয়া জানিয়েছিল চামড়া ফুসকুড়ি এবং ব্রোঙ্কোস্পাজম।
