সংক্ষিপ্ত
- Kallmann সিন্ড্রোম কি? জন্মগত বিকাশজনিত ব্যাধি যা যৌন হরমোনের ঘাটতির দিকে পরিচালিত করে এবং এইভাবে বয়ঃসন্ধির অনুপস্থিতির দিকে পরিচালিত করে। উপরন্তু, অধিকাংশ রোগীর গন্ধ অনুভূতির অভাব হয়।
- কারণ: জন্মগত জিনের পরিবর্তন (মিউটেশন)।
- ঝুঁকির কারণ: এই অবস্থাটি প্রায় 30 শতাংশ রোগীর পরিবারে চলে।
- উপসর্গ: বয়ঃসন্ধি বিকাশের অভাব (লিঙ্গ, অণ্ডকোষ এবং প্রোস্টেটের অনুন্নয়ন, কম পিউবিক, কক্ষ এবং শরীরের লোম, দাড়ি বৃদ্ধির অভাব, প্রথম মাসিকের অভাব), বন্ধ্যাত্ব, ইচ্ছার অভাব, ঘ্রাণ বোধ অনুপস্থিত বা গুরুতরভাবে হ্রাস, দীর্ঘমেয়াদী পরিণতি: অস্টিওপরোসিস।
- রোগ নির্ণয়: শারীরিক লক্ষণ যেমন সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের বিকাশের অভাব, হরমোন বিশ্লেষণ, জেনেটিক পরীক্ষা, আল্ট্রাসাউন্ড, চৌম্বকীয় অনুরণন টমোগ্রাফি, কম্পিউটার টমোগ্রাফি, এক্স-রে
- চিকিত্সা: হরমোন প্রস্তুতির সাথে প্রতিস্থাপন থেরাপি
- প্রতিরোধ: কোন প্রতিরোধ সম্ভব নয়
ক্যালম্যান সিনড্রোম কী?
কালম্যান সিন্ড্রোম (KS, olfactogenital syndrome, De-Morsier-Kallmann syndrome) হল মস্তিষ্কের একটি জন্মগত বিকাশজনিত ব্যাধি। এটি প্রভাবিত ব্যক্তিদের কোন যৌন হরমোন তৈরি করে না এবং তাই যৌন পরিপক্কতায় পৌঁছাতে ব্যর্থ হয়। এছাড়াও, বেশিরভাগ কেএস রোগী অ্যানোসমিয়াতে ভোগেন, যার মানে তারা গন্ধ অনুভব করেন না।
এই ব্যাধিটির নামকরণ করা হয়েছে জার্মান মনোরোগ বিশেষজ্ঞ ফ্রাঞ্জ জোসেফ কালম্যানের নামে, যিনি 1944 সালে এটিকে "হাইপোগোনাডিজম (যৌন হরমোনের অভাব) এবং অ্যানোসমিয়া (গন্ধের অনুভূতির অভাব)" হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন। সমার্থক নাম "De Morsier-Kallmann syndrome" এছাড়াও সুইস নিউরোলজিস্ট জর্জেস ডি মরসিয়ারকে বোঝায়, যিনি কালম্যান সিন্ড্রোমের উপর গবেষণাও করেছিলেন।
সেকেন্ডারি হাইপোগোনাডিজম
কালম্যান সিন্ড্রোম হল সেকেন্ডারি হাইপোগোনাডিজমের একটি উপ-প্রকার। এটি মস্তিষ্কের হরমোন নিয়ন্ত্রণ কেন্দ্রে (পিটুইটারি গ্রন্থি) ত্রুটির কারণে যৌন হরমোনের ঘাটতিকে বোঝায়। গোনাড (ডিম্বাশয়, অণ্ডকোষ) স্বাভাবিকভাবে কাজ করে কিন্তু যৌন হরমোন তৈরির জন্য খুব কম বা কোনো সংকেত পায় না। যদি হরমোনের ঘাটতি ছাড়াও অ্যানোসমিয়া (গন্ধের বোধের অভাব) উপস্থিত থাকে তবে ডাক্তাররা এটিকে কলম্যান সিন্ড্রোম হিসাবে উল্লেখ করেন।
ফ্রিকোয়েন্সি
কালম্যান সিন্ড্রোম একটি বিরল রোগ; মহিলাদের তুলনায় পুরুষরা বেশি আক্রান্ত হয়: গড়ে, প্রায় 10,000 পুরুষের মধ্যে একজন এবং 50,000 মহিলার মধ্যে একজন এই রোগে আক্রান্ত হন।
লক্ষণগুলি
কালম্যান সিন্ড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলি হল মারাত্মকভাবে হ্রাস পাওয়া বা গন্ধের অনুপস্থিতি এবং বয়ঃসন্ধিকালীন বিকাশের অনুপস্থিতি। যে মাত্রায় লক্ষণগুলি উচ্চারিত হয় তা রোগী থেকে রোগীতে পরিবর্তিত হয়। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে উভয় লিঙ্গই বন্ধ্যা থাকে।
ছেলেদের মধ্যে লক্ষণ:
- কম বা অনুপস্থিত পিউবিক, আন্ডারআর্ম এবং শরীরের চুল।
- দাড়ি বৃদ্ধির অভাব
- কণ্ঠস্বর ভাঙ্গার ব্যর্থতা
- মাইক্রোপেনিস এবং ছোট অণ্ডকোষ: অল্প বয়স্ক পুরুষদের মধ্যে লিঙ্গ এবং অণ্ডকোষের বিকাশ না হওয়া।
- অনাক্রম্য অণ্ডকোষ (প্রায়শই শৈশবে স্পষ্ট)
- উচ্চ বৃদ্ধি: সুস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে, লম্বা হাড়ের গ্রোথ প্লেটগুলি নির্দিষ্ট যৌন হরমোনের স্তরে পৌঁছানোর সাথে সাথে বন্ধ হয়ে যায়। যদি হরমোন অনুপস্থিত থাকে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা অসামঞ্জস্যপূর্ণভাবে বৃদ্ধি পায়। তাদের পিতামাতার তুলনায়, তারা লম্বা এবং লম্বা হাত এবং পা আছে।
মেয়েদের মধ্যে লক্ষণ:
মেয়েদের ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি সাধারণত কম গুরুতর হয়। প্রায়শই একমাত্র লক্ষণ হল প্রথম ঋতুস্রাবের অনুপস্থিতি (প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়া), যে কারণে রোগটি প্রায়শই দেরিতে স্বীকৃত হয়। ছেলেদের বিপরীতে, রোগ হওয়া সত্ত্বেও শারীরিক বিকাশ অনেকাংশে স্বাভাবিক। উদাহরণস্বরূপ, স্তন সাধারণত সাধারণত বিকশিত হয়।
প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষদের মধ্যে লক্ষণ:
ক্যালম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পুরুষদের সাধারণত হাড়ের ঘনত্ব (অস্টিওপরোসিস) এবং পেশীর ভর কমে যায়। একটি মেয়েলি চর্বি বন্টন কারণে তারা প্রায়ই একটি মেয়েলি বাহ্যিক চেহারা আছে। তাদের ইরেক্টাইল ডিসফাংশন আছে এবং তারা বন্ধ্যা।
বিকৃতি: খুব কমই, কেএস রোগীদের মধ্যে অন্যান্য শারীরিক বিকৃতি ঘটে। এগুলি হল, উদাহরণস্বরূপ, শ্রবণ ব্যাধি, ঠোঁট ফাটা, চোয়াল এবং তালু বা দাঁত হারিয়ে যাওয়া। কিছু আক্রান্ত ব্যক্তি মাত্র একটি কিডনি নিয়ে জন্মগ্রহণ করেন। কেএসে সাধারণত মানসিক বিকাশ স্বাভাবিক থাকে।
অস্টিওপোরোসিস: যৌন হরমোন যেমন টেস্টোস্টেরন এবং ইস্ট্রোজেন হাড়ের খনিজকরণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। হরমোন অনুপস্থিত থাকলে, হাড় সুস্থ মানুষের মতো স্থিতিশীল হয় না - হাড় ভাঙার ঝুঁকি বেড়ে যায়।
কারণ এবং ঝুঁকির কারণ
কালম্যান সিন্ড্রোমের কারণ হল একটি জন্মগত জিন পরিবর্তন (মিউটেশন)। এটি সাধারণত স্বতঃস্ফূর্তভাবে বিকশিত হয়, তবে প্রায় 30 শতাংশ ক্ষেত্রে এটি একজন বা উভয় পিতামাতার দ্বারা সন্তানদের কাছে চলে যায়।
গর্ভাশয়ে ভ্রূণের বিকাশের সময় জিনের পরিবর্তন ইতিমধ্যেই প্রভাব ফেলে: গন্ধের অনুভূতির জন্য কোষ এবং যারা গোনাড (ডিম্বাশয়, অণ্ডকোষ) নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী তারা সাধারণ অগ্রদূত কোষ থেকে উদ্ভূত হয়।
কালম্যান সিন্ড্রোমে, এই পূর্ববর্তী কোষগুলির বিকাশ জিন পরিবর্তনের দ্বারা বিরক্ত হয়। ফলস্বরূপ, যৌন হরমোন উত্পাদনের উচ্চ-স্তরের নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী কোষগুলি এবং ঘ্রাণীয় কোষগুলি অপর্যাপ্তভাবে বিকাশ করে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা বয়ঃসন্ধির বিকাশ অনুভব করে না এবং গন্ধ অনুভব করে না।
সেক্স হরমোন
এলএইচ এবং এফএসএইচ গোনাডের (ডিম্বাশয়, অণ্ডকোষ) উপর কাজ করে, যা শেষ পর্যন্ত যৌন হরমোন তৈরি করে: মহিলাদের মধ্যে, মহিলা যৌন হরমোন ইস্ট্রোজেন এবং প্রোজেস্টেরন ডিমের পরিপক্কতা বৃদ্ধি করে এবং ডিম্বস্ফোটন শুরু করে; পুরুষদের মধ্যে, টেস্টোস্টেরন হরমোন শুক্রাণু গঠনের কারণ হয়।
বয়ঃসন্ধিকালে, যৌন হরমোন উত্পাদন শুরু হয় এবং এর সাথে যৌন পরিপক্কতা। যদি, কালম্যান সিন্ড্রোমের মতো, সামান্য বা কোন GnRH উপস্থিত না থাকে, খুব কম বা কোন যৌন হরমোন উত্পাদিত হয় না এবং যৌবনের বিকাশ ঘটতে ব্যর্থ হয়। যদি চিকিত্সা না করা হয়, আক্রান্ত ব্যক্তিরা যৌন পরিপক্কতা অনুভব করে না এবং বন্ধ্যা থাকে।
ঝুঁকির কারণ
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জিনের পরিবর্তন স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে। এটি কীভাবে ঘটে তা স্পষ্ট নয়। প্রায় 30 শতাংশ ক্ষেত্রে, এই রোগটি পরিবারে ঘটে: প্রভাবিত ব্যক্তিরা একজন বা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে মিউটেশন পেয়েছে।
এখন পর্যন্ত, বেশ কিছু মিউটেশন বর্ণনা করা হয়েছে যা কালম্যান সিন্ড্রোমকে ট্রিগার করে। এর মধ্যে রয়েছে KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 এবং PROK2 মনোনীত মিউটেশনগুলি।
পরীক্ষা এবং রোগ নির্ণয়
কিছু ক্ষেত্রে, শিশুদের মধ্যে এই অবস্থাটি ইতিমধ্যেই স্পষ্ট: আক্রান্ত ছেলেদের অণ্ডকোষ (ক্রিপ্টরকিডিজম) এবং/অথবা খুব ছোট লিঙ্গ (মাইক্রোপেনিস) থাকতে পারে।
কেএস সিন্ড্রোমের লক্ষণ থাকলে প্রথম যে ব্যক্তিটির সাথে যোগাযোগ করা হয় তিনি হলেন শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ এবং অনিচ্ছাকৃত সন্তানহীনতার ক্ষেত্রে, গাইনোকোলজিস্ট বা ইউরোলজিস্ট।
চিকিত্সক নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলি করেন:
পারিবারিক ইতিহাস: যদি ক্যালম্যান সিন্ড্রোম সন্দেহ করা হয়, চিকিত্সক জিজ্ঞাসা করেন যে কেএস কেস পরিবারে পরিচিত কিনা।
শারীরিক পরীক্ষা: অনুন্নত মাধ্যমিক যৌন বৈশিষ্ট্য, যেমন একটি লিঙ্গ যা রোগীর বয়সের জন্য খুব ছোট বা প্রথম মাসিকের অনুপস্থিতি, ডাক্তারকে কেএস সিন্ড্রোমের প্রথম ইঙ্গিত দেয়। তিনি শরীরের আকার, আন্ডারআর্ম, স্তন এবং পিউবিক চুলের দিকেও মনোযোগ দেন এবং দাড়ি বৃদ্ধির মূল্যায়ন করেন।
গন্ধ পরীক্ষা: এই পরীক্ষাটি প্রায় পাঁচ বছর বয়স থেকে পাওয়া যায়। রোগী গন্ধ সনাক্ত করতে পারে কিনা তা পরীক্ষা করার জন্য ডাক্তার ভ্যানিলিনের মতো বিশুদ্ধ গন্ধ ব্যবহার করেন।
রক্ত পরীক্ষা: ডাক্তার রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে পরিবর্তিত হরমোনের মাত্রা সনাক্ত করে। সাধারণত, GnRH, LH এবং FSH মাত্রা কমে যায় বা কম-স্বাভাবিক পর্যায়ে থাকে। যৌন হরমোনের মাত্রা বয়ঃসন্ধিকালীন ছেলে ও মেয়েদের মধ্যে প্রিপুবসেন্ট পর্যায়ে থাকে।
কম্পিউটেড টমোগ্রাফি (সিটি) বা ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই): এই পরীক্ষা পদ্ধতির মাধ্যমে, ডাক্তার মস্তিষ্কে ঘ্রাণ কেন্দ্র (বুলবাস অলফ্যাক্টোরিয়াস) তৈরি হয়েছে কিনা তা পরীক্ষা করে।
হাতের এক্স-রে পরীক্ষা: হাতের এক্স-রে পরীক্ষার সাহায্যে, ডাক্তার নির্ধারণ করেন যে গ্রোথ প্লেটগুলি ইতিমধ্যে বন্ধ হয়ে গেছে এবং এইভাবে শরীরের বৃদ্ধি সম্পূর্ণ হয়েছে কিনা।
স্পার্মিওগ্রাম: এখানে ডাক্তার পরীক্ষা করে দেখেন যে বীর্য বীর্যপাতের মধ্যে আছে কিনা।
জেনেটিক পরীক্ষা: জেনেটিক পরীক্ষাটি রোগের কারণ সঠিক মিউটেশন নির্ধারণ করতে ব্যবহৃত হয়।
ক্যালম্যান সিন্ড্রোম কিভাবে চিকিত্সা করা হয়?
কলম্যান সিন্ড্রোম সহজেই চিকিত্সাযোগ্য। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সেক্স হরমোন দিয়ে রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি পান। বয়ঃসন্ধির আগে যদি এই অবস্থা সনাক্ত করা হয় এবং চিকিত্সা করা হয়, তবে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত সীমাহীন জীবনযাপন করে। এর মধ্যে রয়েছে নিয়মিত বয়ঃসন্ধিকালীন বিকাশ এবং একটি স্বাভাবিক যৌন জীবন।
যৌন হরমোনগুলির প্রশাসন: পুরুষরা টেস্টোস্টেরন গ্রহণ করে এবং মহিলারা ইস্ট্রোজেন এবং প্রোজেস্টেরন গ্রহণ করে। হরমোনের প্রস্তুতি ইনজেকশন, জেল বা প্যাচ আকারে পাওয়া যায়। হরমোন থেরাপি সাধারণত পুরুষদের জীবনকাল এবং মহিলাদের মধ্যে মেনোপজ পর্যন্ত অব্যাহত থাকে।
সন্তান ধারণের ইচ্ছায় যৌন হরমোন প্রয়োগ: শুক্রাণু গঠনের জন্য শরীরে GnRH প্রয়োজন। এই কারণে, যে সমস্ত পুরুষ সন্তানের পিতা হতে চান তাদের টেস্টোস্টেরনের পরিবর্তে GnRH হরমোন দেওয়া হয়। শুক্রাণু তৈরি হতে 18 থেকে 24 মাস সময় লাগে। প্রায় 80 শতাংশ ক্ষেত্রে, পুরুষরা পরবর্তীকালে উর্বর হয়। অণ্ডকোষযুক্ত পুরুষদের কিছুটা কম অনুকূল পূর্বাভাস রয়েছে।
অস্টিওপরোসিসের চিকিৎসা: হাড়ের ঘনত্ব কমে যাওয়া রোগীরা ক্যালসিয়াম এবং ভিটামিন ডি পান। এছাড়া হাড় মজবুত করার জন্য ব্যায়াম ও খেলাধুলার পরামর্শ দেওয়া হয়।
অ্যানোসমিয়া: বর্তমানে, গন্ধের অনুভূতি পুনরুদ্ধার করার জন্য কোনও থেরাপি নেই।
সাইকোথেরাপি: কিছু কেএস রোগীদের জন্য এই রোগটি একটি ভারী মানসিক বোঝা বোঝায়। এখানে সাইকোথেরাপিস্ট সঠিক যোগাযোগের ব্যক্তি।
রোগের কোর্স এবং পূর্বাভাস
কলম্যান সিন্ড্রোমের কোর্স রোগী থেকে রোগীর মধ্যে পরিবর্তিত হয়। রোগী থেকে রোগীর উপসর্গ পরিবর্তিত হয়। এইভাবে, এটি সম্ভব যে রোগটি ইতিমধ্যে শৈশবকালে লক্ষণীয়, বয়ঃসন্ধিকালে নির্ণয় করা হয়, বা হরমোনের ঘাটতি শুধুমাত্র প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় দেখা যায়।
যদি 16 বছর বয়সের পরে কেএস সনাক্ত না করা হয় এবং চিকিত্সা করা না হয়, তবে এটি সম্ভব যে একটি লম্বা উচ্চতা ইতিমধ্যেই বিকশিত হয়েছে। এমনকি ওষুধ দিয়েও এই পরিবর্তনটি ফেরানো যায় না।
প্রতিরোধ
যেহেতু এটি একটি জিনগত রোগ, তাই কোনো প্রতিরোধ সম্ভব নয়।
