সংক্ষিপ্ত
- কোর্স: মোটর এবং মানসিক অক্ষমতা এবং জৈব সহগামী রোগের পৃথক ডিগ্রী।
- পূর্বাভাস: অক্ষমতার তীব্রতা, চিকিৎসা যত্ন এবং প্রাথমিক হস্তক্ষেপের উপর নির্ভর করে, 60 বছরের বেশি আয়ু, শৈশবে উচ্চ মৃত্যুহার।
- কারণ: ক্রোমোজোম 21-এর তিনটি (দুটি পরিবর্তে) কপি আক্রান্ত ব্যক্তির সমস্ত বা কিছু শরীরের কোষে পাওয়া যায়।
- উপসর্গ: ছোট মাথা, মাথার পিছনের অংশ, গোলাকার এবং চ্যাপ্টা মুখ, তির্যক চোখ, চোখের ভিতরের কোণে চোখের ভাঁজ, সাধারণত খোলা মুখ, চার আঙুলের লোম, চন্দনের ফাঁক, ছোট আকার, অঙ্গের বিকৃতি।
- রোগ নির্ণয়: সাধারণত জন্মের আগে থেকেই প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকস, যেমন আল্ট্রাসাউন্ড, রক্ত পরীক্ষা বা জেনেটিক পরীক্ষার ক্ষেত্রে সন্দেহ বা মায়ের বয়স বেশি।
- চিকিত্সা: লক্ষ্যযুক্ত ব্যক্তিগত সহায়তা (যত তাড়াতাড়ি সম্ভব), উদাহরণস্বরূপ ফিজিওথেরাপি, পেশাগত থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপির মাধ্যমে; বিকৃতি এবং সহজাত রোগের চিকিত্সা
ডাউন সিনড্রোম কী?
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, জিনিসগুলি আলাদা: তাদের মধ্যে, ক্রোমোজোম 21 দুইবার পরিবর্তে তিনবার উপস্থিত থাকে। যেহেতু একটি ক্রোমোজোম তিনবার উপস্থিত থাকে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে মাত্র 47টির পরিবর্তে মোট 46টি ক্রোমোজোম থাকে। অতিরিক্ত ক্রোমোজোম আক্রান্ত শিশুদের শারীরিক ও মানসিক বিকাশে বৈচিত্র্যময় এবং স্বতন্ত্রভাবে খুব ভিন্ন পরিবর্তন ঘটায়।
ডাউন সিনড্রোম কতটা সাধারণ?
ডাউন সিনড্রোম হল সবচেয়ে সাধারণ ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা যা জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ। ইউরোপীয় ইউনিয়নে, ট্রাইসোমি 21 জীবিত জন্ম নেওয়া প্রতি 125 শিশুর মধ্যে প্রায় 10,000 টিকে প্রভাবিত করে, তবে ফ্রিকোয়েন্সি দেশ থেকে দেশে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়। ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা বিভিন্ন হারে ঘটে বলে নয়, তবে এটি মূলত অ-চিকিৎসাগত কারণে।
এর মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকস এবং গর্ভপাতের প্রতি সংশ্লিষ্ট রাজনৈতিক মনোভাব, সেইসাথে বিভিন্ন দেশে প্রতিবন্ধী ব্যক্তিদের যত্নের পরিস্থিতি।
শিশু এবং শিশুদের মধ্যে ডাউন সিনড্রোমের কোর্স কি?
সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে হ্রাস বুদ্ধিমত্তা, বিলম্বিত মোটর বিকাশ এবং চেহারায় বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তন, যেমন তির্যক চোখ সহ একটি চ্যাপ্টা মুখ এবং একটি প্রশস্ত অনুনাসিক সেতু। ডাউন সিনড্রোমে বুদ্ধিমত্তা হ্রাস সাধারণত হালকা বা মাঝারি। আক্রান্ত শিশুর মাত্র আট শতাংশ মারাত্মক মানসিক প্রতিবন্ধী।
ডাউন সিনড্রোমে, শারীরিক ও মানসিক প্রতিবন্ধকতার ধরন এবং তীব্রতা শিশু থেকে শিশুর মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়। এই কারণে, পৃথক ক্ষেত্রে ট্রাইসোমি 21 কীভাবে অগ্রগতি করবে তা ভবিষ্যদ্বাণী করা সম্ভব নয়। সামগ্রিকভাবে, যাইহোক, শিশুরা ধীরে ধীরে বিকাশ লাভ করে এবং সুস্থ শিশুদের তুলনায় অনেক কিছুর জন্য বেশি সময় প্রয়োজন।
তবে এর মানে এই নয় যে ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা শেখার ক্ষমতা রাখে না! জন্ম থেকেই ব্যক্তিগত প্রাথমিক সহায়তা তাই ভাল বিকাশের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
অক্ষমতার তীব্রতা এবং শিশুদের ব্যক্তিগত সহায়তার উপর নির্ভর করে, কিছু ক্ষেত্রে ডাউন সিনড্রোম সহ প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় একটি স্বাধীন জীবন সম্ভব। যাইহোক, এমন কিছু আক্রান্ত ব্যক্তিও রয়েছে যারা গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতার কারণে সারা জীবন স্থায়ী যত্নের উপর নির্ভরশীল।
ডাউন সিনড্রোমে আয়ু
ডাউন সিনড্রোমের পূর্বাভাস এবং আয়ু নির্ভর করে মূলত জৈব বিকৃতি এবং লিউকেমিয়ার ঝুঁকির উপর। যাইহোক, বেশিরভাগ হার্টের ত্রুটিগুলি আজ ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এছাড়াও, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সংক্রমণের জন্য বেশি সংবেদনশীল।
এসব কারণের কারণে মৃত্যুহার সবচেয়ে বেশি, বিশেষ করে শৈশবে। প্রায় পাঁচ শতাংশ শিশু জীবনের প্রথম বছরে মারা যায় গুরুতর হার্টের ত্রুটি বা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের ত্রুটির কারণে।
ডাউন সিনড্রোমের কারণ এবং ঝুঁকির কারণ
ডাউন সিনড্রোম জীবাণু কোষের (যথাক্রমে ডিম এবং শুক্রাণু) উৎপাদনে ত্রুটির কারণে ঘটে: ডিম এবং শুক্রাণু কোষগুলি ক্রোমোজোমের একটি স্বাভাবিক দ্বিগুণ সেট সহ পূর্ববর্তী কোষ থেকে কোষ বিভাজনের মাধ্যমে উত্পাদিত হয়।
ক্রোমোজোমের এই দ্বিগুণ সেটটিতে 22 জোড়া অটোসোম এবং দুটি সেক্স ক্রোমোজোম রয়েছে (মহিলাদের মধ্যে XX এবং পুরুষদের মধ্যে XY)। এটি মোট 46টি ক্রোমোজোম তৈরি করে। বিভাজনের (মিয়োসিস) প্রক্রিয়া চলাকালীন, জেনেটিক তথ্য সাধারণত ফলস্বরূপ জীবাণু কোষগুলির মধ্যে সমানভাবে বিতরণ করা হয়।
চিকিত্সকরা এই প্রক্রিয়াটিকে হ্রাস বিভাজন (মিয়োসিস) হিসাবেও উল্লেখ করেন, যেহেতু ক্রোমোজোমের দ্বিগুণ সেট একক সেটে হ্রাস করা হয়। ফলে কোষে মাত্র 23টি ক্রোমোজোম থাকে (22টি অটোসোম এবং একটি সেক্স ক্রোমোজোম)।
হ্রাস বিভাজনের ফলে, ডিম্বাণু এবং শুক্রাণুর সংমিশ্রণে পরবর্তী নিষিক্তকরণে ক্রোমোজোমের একটি স্বাভাবিক দ্বিগুণ (ডিসোমিক) সেট সহ একটি কোষ আবার তৈরি হয়। এই কোষ তারপর অগণিত কোষ বিভাজনের মাধ্যমে সন্তানের জন্ম দেয়।
যদি প্রভাবিত জীবাণু কোষটি পরবর্তীতে নিষিক্তকরণের সময় অন্য একটি "স্বাভাবিক" (ডিসোমিক) জীবাণু কোষের সাথে মিলিত হয়, ফলাফলটি একটি তথাকথিত ট্রাইসোম কোষ: এতে প্রশ্নোত্তর ক্রোমোজোমের তিনটি কপি রয়েছে - অর্থাৎ মোট 47টি ক্রোমোজোম।
ডাউন সিনড্রোমে, ক্রোমোজোম নম্বর 21 ট্রিপ্লিকেট (ডুপ্লিকেটের পরিবর্তে) উপস্থিত থাকে। ডাক্তাররা ডাউন সিনড্রোমের বিভিন্ন রূপের মধ্যে পার্থক্য করেন: ফ্রি ট্রাইসোমি 21, মোজাইক ট্রাইসোমি 21 এবং ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি 21।
ফ্রি ট্রাইসোমি 21
এই ক্ষেত্রে, সমস্ত শরীরের কোষ একটি তৃতীয় ক্রোমোজোম 21 দিয়ে সজ্জিত। এটি প্রায় সবসময়ই একটি স্বতঃস্ফূর্ত নতুন মিউটেশন। এর মানে ফ্রি ট্রাইসোমি 21 সাধারণত কোন আপাত কারণ ছাড়াই ঘটনাক্রমে ঘটে। ডাউন সিনড্রোমের প্রায় 95 শতাংশ লোকের বিনামূল্যে ট্রাইসোমি আছে। এটি এটিকে ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারের সবচেয়ে সাধারণ বৈকল্পিক করে তোলে।
মোজাইক ট্রাইসোমি 21
একই ফলাফল পাওয়া যায় যদি নিষিক্তকরণ নিয়মিতভাবে চলতে থাকে (অর্থাৎ নিষিক্ত ডিম্বাণু কোষে 46টি ক্রোমোজোম থাকে), কিন্তু পরবর্তী ভ্রূণের বিকাশের সময় একটি ত্রুটি ঘটে: একটি একক কোষের স্বাভাবিক বিভাজনের সময়, সমগ্র জেনেটিক তথ্য প্রথমে নকল করা হয় এবং তারপরে সমানভাবে দুটি কন্যা কোষে বিতরণ করা হয়। কখনও কখনও, যাইহোক, তিনটি ক্রোমোজোম 21 ঘটনাক্রমে একটি কন্যা কোষে এবং শুধুমাত্র একটি কপি দ্বিতীয় কন্যা কোষে শেষ হয়। এর ফলে ডিসোমাল এবং ট্রাইসোমাল কোষের মোজাইক হয়।
মোজাইক ট্রাইসোমি ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সমস্ত লোকের প্রায় দুই শতাংশের মধ্যে ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তির আরও অসংলগ্ন বা বেশি ট্রাইসোমাল কোষ আছে কিনা তার উপর নির্ভর করে, ডাউন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যগুলি তীব্রতায় পরিবর্তিত হয়।
ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি 21
ডাউন সিনড্রোমের এই রূপটি সাধারণত একটি তথাকথিত সুষম ট্রান্সলোকেশন 21 সহ একজন পিতামাতার মধ্যে উদ্ভূত হয়। এর মানে হল যে আক্রান্ত পিতামাতার তার শরীরের কোষে ক্রোমোজোম 21 এর দুটি কপি রয়েছে, তবে তাদের একটি অন্য ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত থাকে (ট্রান্সলোকেশন) . এটি পিতামাতার নিজের জন্য কোন পরিণতি নেই।
আংশিক ট্রাইসোমি 21
আংশিক ট্রাইসোমি সামগ্রিকভাবে অত্যন্ত বিরল। ট্রাইসোমির এই ফর্মের বিশেষ বৈশিষ্ট্য হল যে আক্রান্ত ক্রোমোজোমের একটি মাত্র অংশ ত্রিপিকে উপস্থিত থাকে। এইভাবে, আংশিক ট্রাইসোমি 21-এ, ক্রোমোজোমের দুটি কপি সাধারণত উপস্থিত থাকে, তবে একটি ক্রোমোজোমের একটি নকল অংশ থাকে। একটি জেনেটিক পরীক্ষায়, প্রভাবিত ক্রোমোজোম তাই ক্যারিওগ্রামে তার অংশীদার ক্রোমোজোমের চেয়ে কিছুটা দীর্ঘ দেখায়।
আংশিক ট্রাইসোমি 21 কি উপসর্গ সৃষ্টি করবে তা সাধারণত ভবিষ্যদ্বাণী করা সম্ভব নয়, তবে কিছু পরিস্থিতিতে লক্ষণগুলি হালকা হতে পারে।
ডাউন সিনড্রোম: ঝুঁকির কারণ
নীতিগতভাবে, প্রতিটি গর্ভাবস্থায় একটি সম্ভাবনা থাকে যে শিশু ডাউন সিনড্রোম নিয়ে জন্মগ্রহণ করবে। তবে মায়ের বয়স বাড়ার সঙ্গে সঙ্গে সম্ভাবনা বাড়ে। যদিও একজন 20 বছর বয়সী মহিলার ঝুঁকি প্রায় 1:1,250, এটি ইতিমধ্যেই 1 বছর বয়সে প্রায় 192:35 এবং 1 বছর বয়স থেকে প্রায় 61:40 এ বেড়ে যায়।
গবেষকরা ডাউন সিনড্রোমের ঘটনাতে অবদান রাখতে পারে এমন অন্যান্য কারণ নিয়ে আলোচনা করেন। এর মধ্যে রয়েছে অন্তঃসত্ত্বা (অভ্যন্তরীণ) কারণ যেমন নির্দিষ্ট জিন বৈচিত্র। অন্যদিকে, বহিরাগত (বাহ্যিক) প্রভাবগুলিও সন্দেহ করা হয়, উদাহরণস্বরূপ ক্ষতিকারক বিকিরণ, অ্যালকোহল অপব্যবহার, অত্যধিক ধূমপান, মৌখিক গর্ভনিরোধক ব্যবহার বা গর্ভাধানের সময় ভাইরাল সংক্রমণ। যাইহোক, এই জাতীয় কারণগুলির তাত্পর্য বিতর্কিত।
ডাউন সিনড্রোম কি বংশগত?
যদিও ডাউন সিনড্রোম ত্রুটিপূর্ণ জেনেটিক তথ্যের কারণে হয়, তবে এটি একটি ক্লাসিক বংশগত রোগ নয় যেখানে একটি জিনগত ত্রুটি মা বা বাবা থেকে সন্তানের কাছে চলে যায়।
পরিবর্তে, ডিমের গঠনে ত্রুটির কারণে এবং বিরল ক্ষেত্রে শুক্রাণুর কারণে অন্তত ফ্রি ট্রাইসোমি 21 ঘটনাক্রমে ঘটে। তাই, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত বাবা-মায়ের একাধিক সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা খুবই কম। Translocation trisomy 21 একটি বিশেষ ক্ষেত্রে। এটি বংশগত এবং তাই কিছু পরিবারে এটি প্রায়শই ঘটে।
যে মহিলারা নিজেরাই ট্রাইসোমি 21 আছে তাদের যদি সন্তান থাকে তবে ডাউন সিনড্রোমে সন্তানের জন্ম দেওয়ার সম্ভাবনা প্রায় 50 শতাংশ। যদি অংশীদারেরও ট্রাইসোমি থাকে তবে সম্ভাবনা বেশি। তবে এ ক্ষেত্রে অভিজ্ঞতা খুবই কম হওয়ায় ঠিক কতটা উচ্চতা তা বলা যাচ্ছে না।
ডাউন সিনড্রোমের লক্ষণ ও পরিণতি
ট্রাইসোমি 21 আক্রান্ত শিশু, শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্করা সাধারণত তাদের সাধারণ চেহারা দ্বারা স্বীকৃত হয়। অনেক বৈশিষ্ট্য ইতিমধ্যে নবজাতকের মধ্যে স্পষ্টভাবে উচ্চারিত হয়, অন্যরা শুধুমাত্র সময়ের সাথে সাথে উপস্থিত হয়। ডাউন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণগুলি হল:
- ছোট মাথা (ব্র্যাকিসেফালি) মাথার পিছনের সমতল, ছোট ঘাড় এবং গোলাকার, চ্যাপ্টা মুখ
- চোখের ভিতরের কোণে ত্বকের একটি সূক্ষ্ম ভাঁজ সহ সামান্য তির্যক চোখ (এপিক্যানথাস)
- চোখের মধ্যে দূরত্ব বেড়েছে
- আইরিসের উজ্জ্বল, সাদা দাগ ("ব্রাশফিল্ড স্পট") - এগুলি বয়সের সাথে সাথে অদৃশ্য হয়ে যায় এবং আইরিসে রঙের রঙ্গক জমা হয়
- সমতল, প্রশস্ত অনুনাসিক সেতু
- বেশিরভাগ মুখ খোলা এবং লালা বৃদ্ধি
- ফুরোনো জিহ্বা, প্রায়শই খুব বড় এবং মুখ থেকে বেরিয়ে আসে (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া)
- সরু, উঁচু তালু
- অনুন্নত চোয়াল এবং দাঁত
- ঘাড়ের উপর অতিরিক্ত চামড়া, ছোট ঘাড়
- ছোট আঙ্গুল দিয়ে ছোট চওড়া হাত
- চার আঙুলের খাঁজ (হাতের তালুতে তির্যক খাঁজ, তর্জনী থেকে শুরু করে কনিষ্ঠ আঙুলের নিচে অব্যাহত)
- স্যান্ডেল ফাঁক (প্রথম এবং দ্বিতীয় পায়ের মধ্যে বড় দূরত্ব)
তির্যক চোখ এবং একটি সমতল অনুনাসিক শিকড় কেবল ডাউন সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যেই নয়, মঙ্গোলীয় উপজাতিতেও পাওয়া যায়। তাই, ডাউন সিনড্রোমকে জনপ্রিয়ভাবে "মঙ্গোলিজম" এবং আক্রান্তদের "মঙ্গোলয়েড" হিসাবে উল্লেখ করা হত। যাইহোক, নৈতিক কারণে, এই পদগুলি আর ব্যবহার করা হয় না।
ডাউন সিন্ড্রোমের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে দুর্বলভাবে বিকশিত পেশী (নিম্ন পেশীর স্বর) এবং বিলম্বিত প্রতিচ্ছবি। আক্রান্ত ব্যক্তিদের দেহের বৃদ্ধি ধীর হয়ে যায় এবং তারা গড় উচ্চতা (খাটো আকার) হয়। এছাড়াও, সংযোগকারী টিস্যুর একটি উচ্চারিত দুর্বলতা জয়েন্টগুলিকে অত্যধিক মোবাইল করে তোলে।
মানসিক, মোটর এবং বাক প্রতিবন্ধকতা
ডাউন সিনড্রোম জন্মগত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার সবচেয়ে সাধারণ কারণ। এটি সাধারণত মৃদু থেকে মাঝারি তীব্রতা হয়; গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা তুলনামূলকভাবে বিরল।
ট্রাইসোমি 21-এর শিশুরা প্রায়শই অন্যান্য শিশুদের তুলনায় পরে কথা বলতে শেখে, কারণ তাদের শ্রবণশক্তি সাধারণত খারাপ হয়। তাদের বক্তৃতা কখনও কখনও বুঝতে অসুবিধা হয়. মোটর বিকাশও বিলম্বিত হয় - শিশুরা দেরিতে হামাগুড়ি বা হাঁটা শুরু করে।
ডাউন সিনড্রোমে সাধারণ সহগামী রোগ
Trisomy 21 আক্রান্তদের স্বাস্থ্যকেও প্রভাবিত করে। হার্টের ত্রুটিগুলি বিশেষত সাধারণ: ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত সমস্ত শিশুর প্রায় অর্ধেক এই ধরনের বিকৃতি নিয়ে জন্মায়।
একটি সাধারণ হার্টের ত্রুটি হল তথাকথিত এভি খাল (অ্যাট্রিওভেন্ট্রিকুলার খাল)। অ্যাট্রিয়া এবং ভেন্ট্রিকলের মধ্যে সেপ্টামের এই ত্রুটি শ্বাসকষ্ট, প্রতিবন্ধী বৃদ্ধি এবং বারবার নিউমোনিয়া সৃষ্টি করে। অনেক ক্ষেত্রে, ভেন্ট্রিকলের মধ্যে কার্ডিয়াক সেপ্টাম ক্রমাগত বন্ধ থাকে না (ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট)।
প্রায়শই, ডাউন সিনড্রোম গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের ত্রুটির সাথে যুক্ত থাকে, যেমন ছোট অন্ত্রের সংকীর্ণতা বা মলদ্বারের বিকৃতি। শ্রবণ ব্যাধি এবং চাক্ষুষ ব্যাঘাত এছাড়াও সাধারণ.
অনেক ক্ষেত্রে, ট্রাইসোমি 21 ঘুম-বিঘ্নিত শ্বাস-প্রশ্বাসের (অবস্ট্রাকটিভ স্লিপ অ্যাপনিয়া) সাথে যুক্ত, কখনও কখনও নাক ডাকার সাথে থাকে: ঘুমের সময় উপরের শ্বাসনালীগুলি শিথিল এবং সরু হয়ে যায়, যার ফলে শ্বাস-প্রশ্বাসে সংক্ষিপ্ত বিরতি হয়।
প্রতিবার এটি ঘটে, রক্তে অক্সিজেন স্যাচুরেশন কমে যায়। মস্তিষ্ক একটি জেগে ওঠা আবেগের সাথে এর প্রতিক্রিয়া করে। ভুক্তভোগীরা সাধারণত আবার দ্রুত ঘুমিয়ে পড়ে এবং পরের দিন জেগে থাকার স্বল্প সময়ের কথা মনে রাখে না। যাইহোক, তারা প্রায়শই দিনের বেলা ক্লান্ত থাকে কারণ বিশ্রামহীন একটানা ঘুম অনুপস্থিত।
ট্রাইসোমি 21-এর আরেকটি পরিণতি হল তীব্র লিউকেমিয়ার ঝুঁকি, রক্তের ক্যান্সারের একটি রূপ: এটি এই ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা ছাড়া শিশুদের তুলনায় 20 গুণ বেশি। কারণ লিউকেমিয়ার বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালনকারী বেশ কয়েকটি জিন ক্রোমোজোম 21-এ অবস্থিত।
লিউকেমিয়া ছাড়াও, সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় ডাউন সিনড্রোমে মৃগীরোগ (মৃগীরোগ) এবং অটোইমিউন রোগ বেশি দেখা যায়। পরবর্তী অন্তর্ভুক্ত, উদাহরণস্বরূপ:
- ডায়াবেটিস মেলাইটাস প্রকার 1
- Celiac রোগ
- শৈশবে দীর্ঘস্থায়ী বাতজনিত রোগ (কিশোর বাতজনিত বাত, যাকে কিশোর ইডিওপ্যাথিক আর্থ্রাইটিসও বলা হয়)
এছাড়াও, ট্রাইসোমি 21 এর সাথে প্রায়শই অর্থোপেডিক সমস্যা দেখা যায়। এর মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, ঘাড় এবং কাঁধের পাশাপাশি নিতম্বের (হিপ ডিসপ্লাসিয়া), একটি অস্থির হাঁটু এবং পায়ের বিকৃতি (যেমন ফ্ল্যাট ফুট)।
এছাড়াও, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আচরণগত বা মানসিক রোগের ঝুঁকি বেড়ে যায়, যেমন ADHD, অটিজম, উদ্বেগজনিত ব্যাধি এবং বিষণ্নতা সহ মানসিক সমস্যা।
ডাউন সিনড্রোম উর্বরতাকেও প্রভাবিত করে: ট্রাইসোমি 21 সহ ছেলে বা পুরুষ সাধারণত বন্ধ্যা হয়। অন্যদিকে, আক্রান্ত মেয়ে এবং মহিলারা সীমাবদ্ধতা থাকা সত্ত্বেও উর্বর। গর্ভাবস্থায় তারা ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা অনাগত সন্তানের কাছে প্রেরণ করার সম্ভাবনা প্রায় 50 শতাংশ।
বিশেষ যোগ্যতা, বিশেষ দক্ষতা
Trisomy 21 কোনভাবেই শুধুমাত্র বিকৃতি এবং সীমাবদ্ধতা মানে না। ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা মানসিক ক্ষমতা এবং একটি রৌদ্রোজ্জ্বল প্রকৃতির উচ্চারণ করেছেন: তারা প্রেমময়, কোমল, বন্ধুত্বপূর্ণ এবং প্রফুল্ল। উপরন্তু, অনেক সঙ্গীত প্রতিভাধর এবং তাল একটি শক্তিশালী অনুভূতি আছে.
প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকগুলি জন্মের আগে নির্ধারণ করতে পারে যে কোনও শিশুর ডাউন সিনড্রোম (বা অন্য ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার বা জেনেটিক রোগ) আছে কিনা। বেশ কয়েকটি পরীক্ষার পদ্ধতি সম্ভব।
অ আক্রমণাত্মক পরীক্ষা
তথাকথিত অ-আক্রমণাত্মক পদ্ধতিগুলি মা এবং শিশুর জন্য ঝুঁকিমুক্ত, কারণ তাদের গর্ভে কোনও হস্তক্ষেপের প্রয়োজন নেই:
আল্ট্রাসাউন্ড (সোনোগ্রাফি): আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষায় ট্রাইসোমি 21-এর প্রথম চিহ্ন হল প্রায়ই ভ্রূণের একটি ঘন নুচাল ভাঁজ (নুকাল ট্রান্সলুসেন্সি টেস্ট, নুচাল ফোল্ড পরিমাপ)। এটি ঘাড়ের একটি অস্থায়ী ফোলা যা গর্ভাবস্থার একাদশ থেকে 14 তম সপ্তাহের মধ্যে ঘটে। এটি শিশুর একটি ক্রোমোসোমাল ব্যাধি নির্দেশ করে। নুচাল ভাঁজের পরিমাপ প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রীনিংয়ের অংশ হিসাবে সঞ্চালিত হয়।
প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রীনিং: গর্ভাবস্থার প্রথম তৃতীয়াংশের শেষে প্রথম ত্রৈমাসিকের স্ক্রীনিং অনাগত সন্তানের মধ্যে ট্রাইসোমি 21 এর ভাল ইঙ্গিত দেয়। এই প্রক্রিয়ায়, আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার কিছু পরিমাপের ফলাফল (নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি টেস্ট সহ), দুটি মান নির্ধারণের সাথে একটি রক্ত পরীক্ষা (HCG এবং Papp-A) এবং মায়ের বয়স বা পারিবারিক ইতিহাসের মতো ব্যক্তিগত ঝুঁকিগুলি একত্রিত করা হয়।
এর ফলে অনাগত সন্তানের ট্রাইসোমি 21 এর ঝুঁকির পরিসংখ্যানগত মান পাওয়া যায়। যাইহোক, প্রথম সেমিস্টার স্ক্রীনিং একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেয় না, তবে ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি কতটা উচ্চমাত্রার একটি অনুমান।
ট্রিপল পরীক্ষা: এই রক্ত পরীক্ষায়, ডাক্তার মাতৃ রক্তের সিরামের তিনটি পরামিতি পরিমাপ করেন: ভ্রূণের প্রোটিন আলফা-ফেটোপ্রোটিন (AFP) এবং মাতৃত্বের হরমোন estriol এবং হিউম্যান কোরিওগোনাডোট্রপিন (HCG)। পরিমাপের ফলাফল, মায়ের বয়স এবং গর্ভাবস্থার সময় সহ, সন্তানের মধ্যে ট্রাইসোমি 21 এর ঝুঁকি গণনা করতে ব্যবহার করা যেতে পারে।
নন-ইনভেসিভ প্রসবপূর্ব পরীক্ষা (এনআইপিটি)
অনাগত শিশুর এই "ডিএনএ স্নিপেটগুলি" ফিল্টার করা হয় এবং আরও ঘনিষ্ঠভাবে পরীক্ষা করা হয়। যেহেতু পরীক্ষাগুলি শিশুর জেনেটিক উপাদানের সাথে সরাসরি কাজ করে, তাই তারা ডাউন সিনড্রোম এবং অন্যান্য ক্রোমোসোমাল ব্যাধিগুলিকে উচ্চ সম্ভাবনার সাথে সনাক্ত করে। আক্রমণাত্মক পরীক্ষার বিপরীতে, তারা গর্ভপাতের ঝুঁকি বাড়ায় না। যা প্রয়োজন তা হল গর্ভবতী মহিলার কাছ থেকে নেওয়া রক্তের নমুনা।
আপনি নিজেই সিদ্ধান্ত নিতে পারেন যে আপনি কোন NIPT এর ফলাফল সম্পর্কে জানতে চান। উদাহরণস্বরূপ, আপনি ডাউন সিন্ড্রোমের ফলাফল বাদ দিতে পারেন। তারপর আপনি শুধুমাত্র অন্যান্য trisomies সম্পর্কে ফলাফল পাবেন (13 এবং 18)।
এই জাতীয় রক্ত পরীক্ষার বেশ কয়েকটি প্রদানকারী রয়েছে। সুপরিচিত প্রতিনিধি হল প্রেনা পরীক্ষা, প্যানোরামা পরীক্ষা এবং হারমনি পরীক্ষা। আপনি আমাদের নিবন্ধগুলি "প্রানা টেস্ট এবং প্যানোরামা টেস্ট" এবং "হারমনি টেস্ট" থেকে পৃথক পরীক্ষা সম্পর্কে আরও জানতে পারেন।
নন-ইনভেসিভ প্রসবপূর্ব পরীক্ষাগুলি রুটিন পরীক্ষা নয়। এর মানে হল যে সংবিধিবদ্ধ স্বাস্থ্য বীমা শুধুমাত্র কিছু ক্ষেত্রে পরীক্ষার জন্য অর্থ প্রদান করে যখন
- পূর্ববর্তী পরীক্ষাগুলি ডাউন সিনড্রোম (বা অন্যান্য ক্রোমোসোমাল ব্যাধি) নির্দেশ করে, বা
কিছু NIPTs সন্তানের লিঙ্গও নির্ধারণ করে। যাইহোক, যদি এটি ইচ্ছা হয়, রক্ত পরীক্ষার এই অংশের জন্য রোগীকে অর্থ প্রদান করতে হবে। যাদের ব্যক্তিগত বীমা আছে তাদের NIPT-এর খরচের সাধারণ কভারেজ স্পষ্ট করতে পরীক্ষার আগে তাদের স্বাস্থ্য বীমাকারীর সাথে যোগাযোগ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।
আক্রমণাত্মক পরীক্ষা
জন্মের আগে নির্ভরযোগ্যভাবে ডাউন সিনড্রোম নির্ণয় করার জন্য, শিশুর ক্রোমোজোমগুলির একটি সরাসরি বিশ্লেষণ প্রয়োজন। ডাক্তার প্লাসেন্টা (কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং), অ্যামনিওসেন্টেসিস (অ্যামনিওসেন্টেসিস) বা ভ্রূণের রক্তের নমুনা (নাভির কর্ড পাঞ্চার) থেকে টিস্যুর নমুনার মাধ্যমে নমুনা উপাদানটি পান।
তিনটি পদ্ধতিই গর্ভাশয়ে হস্তক্ষেপ (আক্রমনাত্মক পদ্ধতি)। তারা সন্তানের জন্য একটি নির্দিষ্ট ঝুঁকির সাথে যুক্ত। এই কারণে, ডাক্তাররা শুধুমাত্র কংক্রিট সন্দেহের ক্ষেত্রে তাদের সঞ্চালন করে, উদাহরণস্বরূপ যদি আল্ট্রাসাউন্ডের ফলাফলগুলি অস্পষ্ট হয়। 35 বছরের বেশি বয়সী গর্ভবতী মহিলাদেরও অ্যামনিওসেন্টেসিস দেওয়া হয়, কারণ মায়ের বয়স বাড়ার সাথে ডাউন সিনড্রোমের ঝুঁকি বাড়ে।
অ্যামনিওসেন্টেসিস (অ্যামনিওসেন্টেসিস): এই পদ্ধতিতে, ডাক্তার একটি সূক্ষ্ম ফাঁপা সুই ব্যবহার করে গর্ভবতী মায়ের পেটের প্রাচীরের মধ্য দিয়ে অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা নেন। ছড়িয়ে ছিটিয়ে থাকা ভ্রূণের কোষগুলো পানিতে ভাসতে থাকে। ট্রাইসোমি 21-এর মতো জেনেটিক ব্যাধিগুলির জন্য তাদের জেনেটিক মেকআপ পরীক্ষাগারে পরীক্ষা করা হয়। সাধারণত গর্ভাবস্থার 15 তম সপ্তাহের পরেই ডাক্তাররা অ্যামনিওসেন্টেসিস করেন।
ভ্রূণের রক্তের নমুনা: এই পদ্ধতিতে, ডাক্তার নাভির কর্ড (কর্ড পাঞ্চার) থেকে অনাগত শিশুর রক্তের নমুনা নেন। থাকা কোষগুলি তাদের ক্রোমোজোম সংখ্যার জন্য পরীক্ষা করা হয়। গর্ভাবস্থার 19 তম সপ্তাহের আশেপাশে নাভির কর্ড খোঁচার জন্য সবচেয়ে প্রথম সম্ভাব্য সময়।
চিকিৎসা
অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 ব্লক বা নির্মূল করা যায় না - এইভাবে ডাউন সিনড্রোম নিরাময় করা যায় না। যাইহোক, আক্রান্ত শিশুরা সামঞ্জস্যপূর্ণ যত্ন এবং সহায়তা থেকে উপকৃত হয়। লক্ষ্য হল সীমাবদ্ধতা হ্রাস করা এবং ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ব্যক্তিগত বিকাশের সম্ভাবনাকে সম্পূর্ণরূপে কাজে লাগানো। ট্রাইসোমি 21 এর সাথে সম্পর্কিত স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি যতটা সম্ভব ভালভাবে চিকিত্সা করাও গুরুত্বপূর্ণ (উদাহরণস্বরূপ, হার্টের ত্রুটি)।
নীচে ডাউন সিনড্রোমের জন্য থেরাপি এবং সহায়তা বিকল্পগুলির কিছু উদাহরণ রয়েছে। যাইহোক, প্রতিটি শিশুকে তার প্রয়োজন অনুযায়ী স্বতন্ত্র চিকিৎসা গ্রহণ করা উচিত।
সার্জারি
কিছু অঙ্গের ত্রুটি, যেমন মলদ্বারের ত্রুটি এবং হার্টের ত্রুটি, অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে। এটি প্রায়ই উল্লেখযোগ্যভাবে ক্ষতিগ্রস্তদের জীবনের মান উন্নত করে। অস্ত্রোপচার প্রায়শই অর্থোপেডিক সমস্যাগুলির জন্যও দরকারী, যেমন অস্থির হাঁটুর ক্যাপ বা পায়ের বিকৃতি।
ফিজিওথেরাপি ও অকুপেশনাল থেরাপি
ফিজিওথেরাপি (উদাহরণস্বরূপ বোবাথ বা ভোজতা অনুসারে) ডাউন সিনড্রোম শিশুদের মোটর বিকাশকে সমর্থন করে। দুর্বল পেশী এবং খুব আলগা সংযোগকারী টিস্যু শক্তিশালী এবং প্রশিক্ষিত হয়। শরীরের নড়াচড়া এবং অঙ্গবিন্যাস নিয়ন্ত্রণের সমন্বয়ও উপযুক্ত ফিজিওথেরাপিউটিক ব্যবস্থার মাধ্যমে উন্নত করা যেতে পারে। পেশাগত থেরাপি শিশুদের সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা এবং উপলব্ধি সমর্থন করে।
ভাষা সহযোগিতা
ডাউন সিনড্রোম শিশুদের বক্তৃতা বিকাশ বিভিন্ন উপায়ে উন্নীত করা যেতে পারে। বাড়িতে বক্তৃতা এবং ভাষা অনুশীলনের পাশাপাশি লক্ষ্যযুক্ত ভাষা নির্দেশনা (স্পিচ থেরাপি) শিশুদের যোগাযোগ এবং নিজেদের প্রকাশ করার ক্ষমতা উন্নত করতে পারে। অন্যরা তাদের সাথে ধীরে ধীরে এবং স্পষ্টভাবে কথা বললেও এটি সাহায্য করে।
সবচেয়ে ভালো হয় যদি সাংকেতিক ভাষা যা বলা হয় তা সমর্থন করে। এর কারণ হল ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত তাদের কানের মাধ্যমে প্রাপ্ত তথ্যের চেয়ে ভিজ্যুয়াল ইম্প্রেশনগুলি আরও সহজে মনে রাখে। চিহ্নের ব্যবহার প্রায় দুই বছর বয়স থেকে ভাষা অর্জনকে উৎসাহিত করে।
একটি শ্রবণ ব্যাধি কথা বলতে শেখার ব্যাঘাত ঘটায়। অতএব, এটি প্রাথমিক পর্যায়ে চিকিত্সা করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তির বোধগম্যভাবে কথা বলতে অসুবিধা হয় তবে ডাউন সিনড্রোমের উচ্চ, বিন্দুযুক্ত তালু এবং দাঁতের ম্যালোক্লুশনগুলি প্রায়শই আংশিকভাবে দায়ী। একজন ডেন্টিস্ট বা অর্থোডন্টিস্ট এখানে সাহায্য করতে পারেন (উদাহরণস্বরূপ, একটি প্যালাটাল প্লেট সহ)।
মানসিক এবং সামাজিক সমর্থন
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য পরিবার এবং বন্ধুরা খুবই গুরুত্বপূর্ণ। এই পরিবেশে, তারা সামাজিক আচরণগুলি সর্বোত্তমভাবে শিখে এবং অনুশীলন করে।
স্কুলে, ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়ই বাকি ক্লাসের সাথে তাল মিলিয়ে চলতে পারে না। নতুন কিছু শেখার জন্য তাদের দীর্ঘ এবং আরও অনুশীলনের প্রয়োজন। একটি বুদ্ধিমান বিকল্প অফার করা হয়, উদাহরণস্বরূপ, ইন্টিগ্রেশন ক্লাস বা শেখার অক্ষমদের জন্য স্কুল দ্বারা। তবে, নীতিগতভাবে, জার্মানির সমস্ত শিশুর নিয়মিত স্কুলে যাওয়ার অধিকার রয়েছে৷
কিছু ক্ষেত্রে এটি কতটা সফল তা স্প্যানিয়ার্ড পাবলো পিনেদার উদাহরণ দ্বারা দেখানো হয়েছে, যিনি মনোবিজ্ঞান এবং শিক্ষা অধ্যয়ন করেছিলেন এবং একজন শিক্ষক হয়েছিলেন। তিনি ডাউন সিনড্রোম সহ ইউরোপের প্রথম শিক্ষাবিদ।
ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা তাই শিখতে সক্ষম - তাদের শুধু অনেক সময় এবং সহানুভূতি প্রয়োজন। তারা সাধারণত চাপ এবং অতিরিক্ত চাহিদার প্রতি খুব সংবেদনশীল এবং মুখ ফিরিয়ে নেয়।
