কাউডেন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কাউডেন সিনড্রোম একটি অটোসোমাল-প্রভাবশালী উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা টিউমার গঠনের প্রবণতার সাথে সম্পর্কিত এবং এটি পিটিএন-তে পরিবর্তনের কারণে ঘটে is জিন। যদিও নিওপ্লাজমগুলি সাধারণত সৌম্য, তবুও এই রোগটি ঝুঁকি বাড়ায় ক্যান্সার রোগীদের মধ্যে চিকিত্সা নিখুঁতভাবে লক্ষণাত্মক এবং নিয়মিত চেকআপ এবং টিউমার পুনরায় সীমাবদ্ধ।

কাউডেন সিনড্রোম কী?

ফেকোমাটোজ মেসেনচাইমাল এবং নিউরোকেডোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়াসের উপর ভিত্তি করে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। ডিসপ্লাসিয়াস অঙ্গ বা টিস্যুগুলির দৃশ্যমান ত্রুটির সাথে মিল রাখে। তথাকথিত কাউডেন সিন্ড্রোম ফ্যাকোমাটোজগুলিতে নির্ধারিত হয় এবং এটি তিনটি ভ্রূণ জীবাণু স্তরগুলির টিউমার অর্থে ডিসপ্লাসিয়াস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগের সাথে সম্পর্কিত। এর প্রাথমিক বর্ণনার পর থেকে বিশ্বজুড়ে কেবল 150 টি মামলা নথিভুক্ত করা হয়েছে। বংশগত রোগের ঘটনাটি 200,000 লোকের মধ্যে একটির চেয়ে কম ক্ষেত্রে অনুমান করা হয়। উভয় লিঙ্গই বংশগত রোগ দ্বারা সমান ফ্রিকোয়েন্সি সহ প্রভাবিত হয়। কাউডেন সিনড্রোমের ক্লিনিকাল চিত্রটি হ'ল প্লোমোর্ফিক, অর্থাত্ মাল্টিফর্ম। অনুপ্রবেশ বয়স-নির্ভর এবং ভিন্ন ভিন্ন জিন অভিব্যক্তি। সাম্প্রতিক গবেষণা অনুসারে প্রোটিয়াস সিনড্রোম, প্রোটিয়াস-লাইক সিন্ড্রোম এবং বনায়ন-রিলে-রুভালকাবা সিন্ড্রোমের মতো সিনড্রোমগুলি কাউডেন সিনড্রোমের মতো একই জিনোটাইপ ভাগ করে নিয়েছে এবং এটি কেবল ফেনোটাইপে ক্লিনিকাল চিত্র থেকে পৃথক।

কারণসমূহ

কাউডেন সিনড্রোমের জিনগুলিতে এর কারণ রয়েছে। বংশগত রোগ হিসাবে, এটি উত্তরাধিকারের অটোসোমাল প্রভাবশালী মোডে চলে যায়। গবেষকরা অপব্যবহারের কারণগুলি পিটিইএন-তে রূপান্তর হিসাবে চিহ্নিত করেছেন জিন। এই জিনটি বহুমুখী এনজাইম ফসফেটেসের জন্য কোড দেয় এবং টিউমারগুলিতে অন্যান্য জিনিসের সাথে দমনমূলক প্রভাব ফেলে। কোডিং জিনের রূপান্তরের কারণে, এনজাইম আংশিকভাবে এর আসল কাজটি হারাবে। এই সংযোগটি কাউডেন সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত তিনটি কোটিলেডনের টিউমার জাতীয় টিস্যু নিউওপ্লাজম ব্যাখ্যা করে। এই কারণে, সিন্ড্রোম পিটিইএন হ্যামার্টোমা টিউমার সিন্ড্রোম গ্রুপে বরাদ্দ করা হয়েছে, এর মধ্যে বনানায়ান-রিলে-রুভালকাবা সিন্ড্রোম এবং প্রোটিয়াস সিনড্রোমও রয়েছে। পিটিএন জিনটি ক্রোমোজোম 10 এর দীর্ঘ বাহুতে জিন লোকাস কিউ 23 তে অবস্থিত। জিনের টিউমার দমনকারী ফাংশনটি প্রোটিন কাইনাস আক্তের প্রতিরোধমূলক প্রভাবের কারণে ঘটে। এটি অ্যান্টি-অ্যাপোপটোটিক এবং প্রসারণমূলক উদ্দীপনার সংক্রমণে একটি কেন্দ্রীয় লক্ষ্য অণু। জিনের পিটিইএন প্রতিরোধের মিউচুয়ালাল অভাব প্রোটিন কাইনাসকে অতিমাত্রায় রেকর্ড করে এবং এভাবে টিউমার গঠনে উদ্দীপনা জাগায়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কাউডেন সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা একাধিক হামারটোমাতে আক্রান্ত হন চামড়া এবং শ্লেষ্মা ঝিল্লি মুখের ট্রাইচিল্মোমাস, মাইকোসাল পেপিলোমাস মুখ, এবং এক্রাল এবং পামোপ্ল্যান্টার কেরোটোজস সাধারণ লক্ষণগুলি। এছাড়াও, একাধিক ফেসিয়াল পেপুলস হতে পারে। পেনাইল অঞ্চলে ম্যাকুলার পিগমেন্টেশন প্রায়শই ডকুমেন্টেড হয়। একইভাবে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল হামারটোমাস এবং পাশাপাশি গ্যাংলিওনিওরোমাসের ক্ষেত্রেও সত্য। সিন্ড্রোমের লক্ষণীয় হ'ল থাইরয়েড নোডুলস, স্তনের ফাইব্রোসাইস্টিক টিউমার বা লিপোমাসের মতো অঙ্গগুলির অন্যান্য সৌম্য টিউমারগুলিও যোজক কলা। সমস্ত রোগীর বেশিরভাগই একটি বড় আকারের অর্থে ম্যাক্রোসেফালিতে ভোগেন মাথা পরিধি. মানসিক প্রতিবন্ধক এবং অটিস্টিক ফর্মের অস্বাভাবিকতা বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে দেখা গেছে। নীতিগতভাবে, কাউডেন সিনড্রোমের টিউমারগুলি সাধারণত সৌম্য হয়। তবুও, ডিসপ্লাসিয়াস হ্রাস পেতে পারে, এর ঝুঁকি ব্যাপকভাবে বাড়িয়ে তোলে ক্যান্সার রোগীদের মধ্যে স্তন ক্যান্সার, জরায়ুর ক্যান্সার, এবং থাইরয়েড ক্যান্সার অল্প বয়সে অস্বাভাবিক কিছু নয়।

রোগ নির্ণয়

কাউডেন সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল ডায়াগনসিসটি জাতীয় বিস্তৃত থেকে প্রধান এবং গৌণ মানদণ্ড ব্যবহার করে তৈরি করা হয় কর্কটরাশি নেটওয়ার্ক নির্দেশিকা। জেনেটিক টেস্টিং থেকে একটি পিটিএন পরিবর্তনের প্রমাণ পাওয়া যায়। বায়োপসি এবং কলাস্থান ইমেজিং যেমন ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়া অংশ হিসাবে প্রায়শই প্রয়োজন হয় অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং টিস্যু। কাউডেন সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের রোগ নির্ণয় তুলনামূলকভাবে বিরূপ, কারণ টিউমার ক্ষয় হওয়ার ঝুঁকি তুলনামূলকভাবে বেশি। নিয়মিত সঙ্গে নির্ণয়ের উন্নতি হয় পর্যবেক্ষণ.

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সাধারণ ফেসিয়াল পেপুলস এবং কাউডেন সিনড্রোমের অন্যান্য লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা গেলে, একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি টিউমার এবং লিপোমাস সন্দেহ হয়, তবে বিশেষজ্ঞের দ্বারা তাত্ক্ষণিক মূল্যায়ন নির্দেশিত হয় further বিশেষত সত্য যদি সত্য হয় যদি আরও লক্ষণগুলি যেমন ত্বকের পরিবর্তন বা মানসিক কর্মক্ষমতা হ্রাস লক্ষ্য করা যায়। এই লক্ষণগুলি ইঙ্গিত দেয় যে কাউডেন সিনড্রোম একটি গুরুতর কোর্স নিচ্ছে এবং তাই বংশগত রোগগুলির বিশেষজ্ঞের দ্বারা সর্বোত্তমভাবে পরীক্ষা করা হয় এবং যদি প্রয়োজন হয় তবে সরাসরি চিকিত্সা করা হয়। চিকিত্সার অংশ হিসাবে, জিনের বিশেষজ্ঞ থেরাপি বিশেষজ্ঞ এবং পরিবার চিকিত্সক ছাড়াও পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। প্রাথমিক পর্যায়ে সম্ভাব্য অবক্ষয় সনাক্তকরণের জন্য যে কোনও ক্ষেত্রে নিয়ন্ত্রণ পরীক্ষা এবং নিয়মিত বায়োপসিগুলির পরামর্শ দেওয়া হয়। এছাড়াও, আরও থেরাপি বৃহত্তর টিউমার অপসারণের জন্য উদ্যোগ নিতে হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তির উচিত আলাপ এর জন্য দায়িত্বশীল চিকিত্সকের কাছে এবং তারপরে কোনও ক্লিনিকে যেতে হতে পারে। তবে কাউডেন সিনড্রোমের জন্য জটিল চিকিত্সা করা উচিত এবং কখন তা কেবল চিকিত্সকই জবাব দিতে পারেন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কাউডেন সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য কার্যকারিতা এখনও পাওয়া যায় না। এটি সম্ভব যে জিনে অগ্রসর হয় থেরাপি শীঘ্রই কার্যকারণমূলক চিকিত্সা পদ্ধতিগুলি খুলবে। আজ অবধি, জিন থেরাপির পদ্ধতিগুলি ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে না। এই কারণে, কাউডেন সিনড্রোম এখনও একটি অসাধ্য রোগ হিসাবে বিবেচিত যা কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। রোগী স্ব -পর্যবেক্ষণ লক্ষণ সংক্রান্ত থেরাপির মধ্যে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। আদর্শভাবে, রোগীরা খুব অল্প সময়ের মধ্যে যে কোনও নিউপ্লাজমগুলি লক্ষ্য করে এবং নিয়ন্ত্রণের জন্য অবিলম্বে একটি বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করে। সম্ভাব্য অবক্ষয় শীঘ্রই সনাক্ত করার জন্য নিয়ন্ত্রন পরীক্ষা এবং নিয়মিত বায়োপসিগুলি রোগীদের দৃ strongly়ভাবে সুপারিশ করা হয়। টিউমারগুলির পুনরায় নির্ধারণ লক্ষণীয় থেরাপির একটি কেন্দ্রীয় উপাদান। টিউমারের স্থানীয়করণের উপর নির্ভর করে, এই পুনরায় প্রয়োগের জন্য বিভিন্ন ধরণের প্রক্রিয়া প্রয়োজন। কিছু টিউমার ন্যূনতম আক্রমণাত্মকভাবে অপসারণ করা যেতে পারে, অন্যদের পুনরুক্ত করার জন্য বড় শল্য চিকিত্সার প্রয়োজন। রিসেকশন চলাকালীন, অত্যাবশ্যক কাঠামো সংরক্ষণ করা জরুরী। যদি এই প্রসঙ্গে টিউমারগুলির বৃহত অংশগুলি সরানো না যায় তবে আরও থেরাপি হবে place এর ব্যবহার সাইটোস্ট্যাটিক্স, রেডিয়েশন থেরাপি বা এই ধরণের অন্যান্য চিকিত্সার জন্য এই প্রসঙ্গে প্রয়োজন হতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কাউডেন সিনড্রোমের চেয়ে রোগ নির্ণয়ের চেয়ে খারাপ। টিউমার ক্ষয় হওয়ার ঝুঁকি তুলনামূলকভাবে বেশি, ফলস্বরূপ সাকোলা হওয়ার একটি গুরুত্বপূর্ণ ঝুঁকি in যাইহোক, নিয়মিত চিকিত্সার মাধ্যমে, मेटाস্টেসিস এড়ানো যায়। তবুও রোগীদের আজীবন ওষুধের চিকিত্সা প্রয়োজন। পৃথক উপসর্গগুলি সাধারণত গুরুতর অস্বস্তি সৃষ্টি করে, যা ক্ষতিগ্রস্থদের জীবনযাত্রার মান এবং মানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। এছাড়াও, কিছু অভিযোগ থেকে গুরুতর জটিলতা বিকাশ ঘটতে পারে। উদাহরণ স্বরূপ, ত্বকের পরিবর্তন সর্বদা ঝুঁকি বহন প্রদাহ, আলসার এবং রক্তক্ষরণ দীর্ঘমেয়াদে, এই অভিযোগগুলি, তবে মানসিকও জোর রোগের ধ্রুবক ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত, ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য যথেষ্ট বোঝার প্রতিনিধিত্ব করে। মানসিকতায় ভুগছেন রোগীরা প্রতিবন্ধক বা কাউডেন সিনড্রোমের প্রসঙ্গে ফর্মের অটিস্টিক বর্ণালী থেকে অস্বাভাবিকতাগুলির একটি আরও খারাপ প্রাকসন আছে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের জীবনযাত্রার মান স্থায়ীভাবে সীমাবদ্ধ এবং সাধারণত বাইরের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এছাড়াও, ডিসপ্লাসিয়া ক্যান্সারে পরিণত হওয়ার ঝুঁকি থাকে always রোগীদের মধ্যে মাধ্যমিক রোগের ঝুঁকি বেড়েছে যেমন স্তন ক্যান্সার, থাইরয়েড ক্যান্সার, এবং জরায়ুর ক্যান্সার, যা কাউডেন সিনড্রোমে অল্প বয়সে হতে পারে।

প্রতিরোধ

কাউডেন সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ। কারণ সিনড্রোমের কারণ জিনগুলির মধ্যে রয়েছে এবং তাই অবশ্যই এটি একটি অভ্যন্তরীণ ফ্যাক্টর বলা উচিত, কয়েকটি প্রতিরোধমূলক পরিমাপ উপস্থিত। তবে দম্পতিরা সুবিধা নিতে পারেন জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা। যারা নিজেরাই কাওডেন সিনড্রোমে ভুগছেন তারা অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকার সূত্রে তাদের সন্তানদের কাছে এটি পাঠিয়ে দেওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। এই দৃশ্যটি এড়ানোর জন্য, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের নিজস্ব সন্তান হওয়ার বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নিতে পারেন। তবুও দত্তক নেওয়ার সম্ভাবনা তাদের পরিবার শুরু করার বিকল্প সরবরাহ করে। এই জাতীয় সিদ্ধান্তটি কোনও ব্যক্তি ক্ষেত্রে উপযুক্ত হিসাবে বিবেচিত হয় কিনা তা প্রাথমিকভাবে রোগের সাথে ব্যক্তিগত অভিজ্ঞতার উপর নির্ভর করে।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শুধুমাত্র যত্নের পরে যত্নশীল পরিমাপ কাউডেন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ further আরও কোর্স এবং এইভাবে এই রোগের আয়ু নির্ধারণের সময়টির উপর খুব বেশি নির্ভর করে। সুতরাং, আরও জটিলতা বা অভিযোগ রোধ করার জন্য আক্রান্ত ব্যক্তির এই রোগের প্রথম লক্ষণ বা লক্ষণগুলির মধ্যে ইতিমধ্যে একটি ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এই ক্ষেত্রে একটি স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না। যেহেতু কাউডেন সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে সম্পাদন করা উচিত, যাতে বংশধরদের মধ্যে সিনড্রোম উপস্থিত না হয়। তদতিরিক্ত, প্রাথমিক পর্যায়ে টিউমার সনাক্ত ও চিকিত্সার জন্য নিয়মিত পরীক্ষা এবং পুরো শরীরের চেকগুলি প্রয়োজনীয় necessary সার্জিকাল হস্তক্ষেপগুলিও প্রয়োজনীয় হতে পারে, যার পরে আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই কোনও ক্ষেত্রে বিশ্রাম নিতে হবে এবং তার শরীরের যত্নও নিতে হবে। প্রচেষ্টা বা অন্যান্য চাপ এবং শারীরিক ক্রিয়াকলাপ যে কোনও ক্ষেত্রেই পরিহার করা উচিত, যাতে নিরাময় প্রক্রিয়াটি ধীর না হয়। ওষুধ খাওয়ার সময়, সর্বদা এটি নিয়মিত এবং সঠিক ডোজ খাওয়ার বিষয়ে নিশ্চিত হন। যদি কোনও প্রশ্ন থাকে বা কিছু অস্পষ্ট হয় তবে প্রথমে প্রথমে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

কাউডেন সিনড্রোমের সর্বদা বিশেষজ্ঞ নির্ণয় এবং চিকিত্সার প্রয়োজন। আক্রান্তরা প্রায়শই স্বতন্ত্র লক্ষণগুলির বিরুদ্ধে ব্যবস্থা নিতে পারে take উদাহরণস্বরূপ, সাধারণ ত্বকের পরিবর্তন কঠোর ব্যক্তিগত স্বাস্থ্যবিধি এবং যথাযথ ব্যবহার দ্বারা মুখের প্রতিকার করা যেতে পারে ত্বকের যত্ন পণ্য। রোগীদের তাদের চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করার জন্য সর্বোত্তম পরামর্শ দেওয়া হয়, যারা লক্ষণগুলি দেখে উপযুক্ত পণ্য নির্ধারণ করতে পারেন। গুরুতর ক্ষেত্রে, চিকিত্সা পেশাদার রোগীকে এমন বিশেষজ্ঞের কাছে পাঠিয়ে দেবে যিনি আরও পদক্ষেপ নিতে পারেন। মানসিক প্রতিবন্ধীদের বিকাশ হলে থেরাপিউটিক এবং ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ গ্রহণ করা আবশ্যক. উদাহরণস্বরূপ, রোগীকে নিয়মিত সম্পাদন করার পরামর্শ দেওয়া হয় স্মৃতি ব্যায়াম এবং চিকিত্সার চেক আপগুলি গ্রহণ করার জন্য। চিকিত্সার পরেও টিউমারটি পুনরায় না ঘটে তা নিশ্চিত করার জন্য, বিশেষজ্ঞের দ্বারা আরও পরীক্ষা করা প্রয়োজন। রোগীর একটি বিস্তৃত অভিযোগের বইটি রাখা উচিত যাতে তিনি কোনও লক্ষণ এবং অভিযোগগুলি নোট করেন। নোটগুলি চিকিত্সককে ওষুধ সামঞ্জস্য করতে এবং উপযুক্ত সম্মোহক থেরাপিগুলি চয়ন করতে সহায়তা করবে। পরিশেষে, কাউডেন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা আত্মীয়স্বজন এবং বন্ধুদের সহায়তার উপর নির্ভর করে। পরিবার এবং পরিচিতদের কাছ থেকে সহায়তা দ্রুত পুনরুদ্ধারে উল্লেখযোগ্য অবদান রাখে।