কেরি-ফিনিম্যান জিটার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোম হ'ল একটি ম্যালফোর্মেশন সিনড্রোম যা পেশীগুলির হ্রাস হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং এটি একটি স্বয়ংক্রিয় সংযোজন পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। প্রাথমিক বর্ণনার পর থেকে কেবলমাত্র 20 টি ঘটনা নথিভুক্ত করা হয়েছে, তাই এই ব্যাধিটির কারণ এখনও নির্ধারণ করা যায়নি। একটি কার্যকারণ থেরাপি কারণ সিন্ড্রোম এখনও বিদ্যমান নেই।

কেরি-ফাইনম্যান জিটার সিন্ড্রোম কী?

জন্মগত ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমগুলির একটি গ্রুপ রয়েছে যা মূলত মুখের জড়িত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই গ্রুপের ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি ব্যাধি হ'ল কেরি-ফাইনম্যান-জিটার সিন্ড্রোম। লক্ষণ জটিলটি মায়োপ্যাথি-মোবিস-রবিন সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত এবং এটি অত্যন্ত বিরল। চিকিৎসা বিজ্ঞান এক মিলিয়ন লোকের মধ্যে কেবল একটি ক্ষেত্রে সন্দেহ করে। বিশ শতকের শেষের দিকে কেরি, ফাইনম্যান এবং জিটার প্রথমে হ্রাসের পেশী স্বর, দ্বিপক্ষীয় মুখের পক্ষাঘাত এবং চোখের অশান্তির লক্ষণ জটিল বর্ণনা করেছিলেন অপহরণ। সিন্ড্রোমটি এর প্রথম বর্ণনাকারীদের সম্মানে নামকরণ করা হয়েছিল। আজ অবধি, প্রাথমিক বর্ণনার পর থেকে কেবল কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের কয়েকটি মামলা নথিভুক্ত করা হয়েছে। 20 টিরও কম ক্ষেত্রে বিশদ তথ্য পাওয়া যায়। এই কারণে, গবেষণা রাষ্ট্র পুরোপুরি বিকাশিত হয় না। অনেক পারস্পরিক সম্পর্ক এবং বিশেষত লক্ষণ জটিলতার কারণগুলি এখনও চূড়ান্তভাবে পরিষ্কার করা যায় নি। কেরি-ফাইনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির বিভিন্ন ধরণের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য রয়েছে এবং এটি জন্ম থেকেই উপস্থিত থাকে।

কারণসমূহ

কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোম বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে বলে মনে হয় না। পূর্ববর্তী ক্ষেত্রে একটি বংশগত ভিত্তি লক্ষ্য করা গেছে। একটি অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার সিন্ড্রোমের পারিবারিক ক্লাস্টারিংয়ের উপর নজর রাখে। বিদ্যমান মামলার মধ্যে দুটি ক্ষেত্রে ভাই-বোন জুটি ছিল। যাইহোক, ভাইবোনদের ক্ষেত্রে প্রভাবিত সন্তানের সাথে পিতামাতার পুনরাবৃত্তি ঝুঁকি 25 শতাংশেরও কম। পেরিফেরিয়াল এবং কেন্দ্রীয় স্নায়বিক টিস্যুতে ত্রুটির কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিদের লক্ষণ জটিল দেখা দেয়। বিশেষত, কমে যাওয়া পেশী স্বনকে এখন কার্যকারণযুক্তভাবে মায়োপ্যাথিক ব্যতিক্রম এবং কেন্দ্রীয়ের সাথে যুক্ত করা হয়েছে মস্তিষ্ক বিকৃতি। এই অপব্যবহারের প্রাথমিক কারণগুলি এখনও ব্যাখ্যা করা যায়নি। বর্তমানে আমরা কেবলমাত্র জিনগত পরিবর্তন সম্পর্কে বিষাক্ততা, ট্রমা বা অনুরূপ প্রভাবিতকারী উপাদানগুলির সংস্পর্শে অনুমান করতে পারি। প্রাথমিক কারণগুলির তুলনায় যতটা সামান্য, এখনও জিনগুলির সনাক্তকরণ সম্ভব হয়নি যার বিকৃতিগুলির জন্য রূপান্তর কার্যকারক।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কেরি-ফিনিম্যান-জিটার সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে পেশী হাইপোথোনিয়া অর্থে গুরুতর হ্রাস পেশী স্বর পাশাপাশি তথাকথিত মোবিয়াস সিকোয়েন্স এবং পিয়েরে-রবিন ক্রম অন্তর্ভুক্ত। পূর্বের ঘটনাটি একটি জন্মগত এবং দ্বিপক্ষীয় পক্ষাঘাত মুখের নার্ভ ফাস্টিয়ালিস, যা প্রতিবন্ধীদের সাথে রয়েছে অপহরণ উভয় চোখের দুলের। অন্যদিকে পিয়েরে-রবিনসন ক্রম হ'ল গ্লোসোপটোসিসের সাথে যুক্ত একটি মাইক্রোজিনি, একটি অত্যন্ত উচ্চ তালু এবং ফাটা তালু। এই লক্ষণগুলি ছাড়াও, কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের অত্যন্ত বিশিষ্ট মুখ রয়েছে। বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক লক্ষণ জটিল গোল করে। উপসর্গগুলি সহ বিভিন্ন ধরণের অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে মস্তিষ্ক। অস্বাভাবিকতাগুলি কখনও কখনও ভেন্ট্রিকুলোমেগালির সাথে মিলে যায়। অন্যান্য ক্ষেত্রে, সাদা পদার্থ হ্রাস হয় বা হিটারোটাইপস এবং এর ছোট ফোকাস দেহাংশের পচনরুপ ব্যাধি গণনাকারী উপস্থিত রয়েছে। একইভাবে প্রায়শই, হ্রাস করা সেতু এবং এর মতো অস্বাভাবিকতা brainstem হাইপারপ্লাস্টিকের সাথে পন্টো-সেরিবিলার এবং প্রি-পন্টাইন কান্ডগুলি রোগীদের মস্তিস্কে সনাক্ত করা হয়েছে। এছাড়াও, রোগীরা প্রায়শই পোল্যান্ড সিনড্রোমে আক্রান্ত হন। হাইপোস্প্যাডিয়াস বা ক্লাবফুট সমান সাধারণ। অনিয়মিত মায়োপ্যাথির রোগীদের তীব্র বিকাশ হতে পারে স্কলায়োসিস অবশ্যই। ল্যারিঙ্গোস্টেনোসিস বা উদ্বেগযুক্ত হাইপারটেনসিভ ক্রাইসিসের ঝলকানো মুখ এবং ঘামের সাথে প্রবণতাও সিনড্রোম গঠন করতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, হাইড্রোনফ্রোসিসও লক্ষ্য করা গেছে। মানসিকভাবে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীদের প্রতিবন্ধকতা দেখা যায় না, তবে বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে বুদ্ধিমত্তার হ্রাস লক্ষ্য করা যায়। কদাচিৎ, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল গণ্ডগোলও উপস্থিত রয়েছে, যা ভিলাস এট্রফির সাথে যুক্ত হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

চিকিত্সা লক্ষণগুলি চূড়ান্ত বৈশিষ্ট্যযুক্ত হওয়ায় ইতিমধ্যে ভিজ্যুয়াল ডায়াগনসিস দ্বারা একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয়ের মাধ্যমে কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিনড্রোম নির্ধারণের বিষয়টি জানানো যেতে পারে। চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং সাধারণত প্রমাণ সরবরাহ করতে ব্যবহৃত হয় মস্তিষ্ক অস্বাভাবিকতা এবং এইভাবে অস্থায়ী রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে। রোগ নির্ধারণ প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে তীব্রতার উপর নির্ভর করে। একটি প্রাণঘাতী কোর্স অনুমেয়, কিন্তু নীতিগতভাবে এটি নিয়ম নয়। অতীতে, মারাত্মক পরিণতিগুলি প্রধানত সীমাবদ্ধ হিসাবে গৌণ রোগ ছিল ফুসফুস রোগ.

জটিলতা

দুর্ভাগ্যক্রমে, কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের চিকিত্সা করা সম্ভব নয়, তাই রোগীকে অবশ্যই তার সারাজীবন ত্রুটি-বিচ্যুতি নিয়ে বেঁচে থাকতে হবে। সুতরাং, কেবলমাত্র লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করা সম্ভব যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনযাত্রার মান বৃদ্ধি পায়। ত্রুটিযুক্ত কারণে সাধারণত মুখের তীব্র পক্ষাঘাত দেখা দেয়, এতে চোখের ছোঁড়াগুলিও আক্রান্ত হয়। তেমনি, বাচ্চাদের মধ্যে বৃদ্ধি দেরী হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীদের মুখের তীব্র লালচেভাবের সাথে ভিত্তিহীন ঘাম হয়। ত্রুটিগুলি পারে নেতৃত্ব টিজিং এবং হুমকি দেওয়া, বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে, যার ফলস্বরূপ হতে পারে বিষণ্নতা। বিরল ক্ষেত্রে, বুদ্ধিগুলিও প্রভাবিত হয়, যাতে বাচ্চারা অনুন্নত এবং এইভাবে ভোগে প্রতিবন্ধক। এটি বিপরীতমুখী নয়, যার অর্থ অনেক ক্ষেত্রে রোগী বাইরের সাহায্যের উপর নির্ভরশীল। যেহেতু কেরি-ফিনিম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের সরাসরি চিকিত্সা সম্ভব নয়, তাই থেরাপি মূলত আন্দোলন সীমাবদ্ধতার লক্ষ্য। স্পিচ থেরাপিস্ট দ্বারা স্পিচ ত্রুটিগুলিও যত্ন নেওয়া যায়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি নির্বিঘ্নে যোগাযোগ করতে পারে। চিকিত্সা নিজেই না নেতৃত্ব আরও যে কোনও জটিলতায়। অনেক ক্ষেত্রে বাবা-মাও মানসিক চাপের মধ্যে রয়েছে।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমে, আক্রান্ত ব্যক্তি যখন পেশী সংশ্লেষ দেখায় বা পেশী উত্তেজনা তৈরি করতে না পারে তখন কোনও ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। সাধারণত, এই লক্ষণগুলি প্রথম দিকে লক্ষণীয় হয়ে ওঠে শৈশব, সুতরাং এক্ষেত্রে প্রাথমিকভাবে অভিভাবকদের তদন্ত এবং চিকিত্সা শুরু করা দরকার। শরীরের বিভিন্ন অংশে এবং বিশেষত মুখে পক্ষাঘাতের বিষয়টিও পরীক্ষা করতে হবে। তদ্ব্যতীত, একটি ফাটল তালু কেরি-ফাইনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমকেও নির্দেশ করতে পারে। শিশুরা বিলম্বিত বৃদ্ধি এবং বিকাশকে বিলম্বিত করে। এই ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সক্ষম হওয়ার জন্য বিশেষভাবে সহায়তা করতে হবে নেতৃত্ব যৌবনে একটি সাধারণ জীবন। বুদ্ধি হ্রাস করার ক্ষেত্রেও চিকিত্সকের সাথে দেখা প্রয়োজন। রোগ নির্ণয় সাধারণত শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা তৈরি করেন। যেহেতু সরাসরি চিকিত্সা সম্ভব নয়, আক্রান্ত ব্যক্তি বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। অনেক ক্ষেত্রে বাবা-মা বা স্বজনরাও মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগে ভোগেন, তাই তাদের মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সা প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

যেহেতু কেরি-ফিনিম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের প্রাথমিক কারণ বা জেনেটিক কারণগুলি আজ অবধি পরিষ্কার করা হয়নি, কারণ নেই থেরাপি ক্ষতিগ্রস্থদের জন্য বিদ্যমান। লক্ষণগুলির জটিলতা কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। থেরাপি এইভাবে পৃথক ক্ষেত্রে উপস্থিত উপসর্গগুলির উপর ভিত্তি করে। একটি ক্ষেত্রে উদাহরণস্বরূপ, স্কলায়োসিস একটি কৈশোর বয়সী রোগীর একটি রড রোপন দ্বারা চিকিত্সা করা হয়েছিল। গোয়েন্দাদের ঘাটতির ক্ষেত্রে, দ্রুত হস্তক্ষেপের ঘাটতিগুলি সংশোধন করার জন্য বিবেচনা করা যেতে পারে। মুখের পক্ষাঘাত হতে পারে বক্তৃতা ব্যাধি যে দিয়ে উন্নত করা যেতে পারে স্পিচ থেরাপি। হ্রাস পেশী স্বন প্রয়োজন হতে পারে শারীরিক চিকিৎসা যত্ন এবং লক্ষ্যপূর্ণ পেশী প্রশিক্ষণ দ্বারা ক্ষতিপূরণ হতে পারে। সহায়ক থেরাপি বিকল্পগুলির জন্য প্রাথমিকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতার সাথে ঘনিষ্ঠ সহযোগিতা প্রয়োজন। সাইকোথেরাপিউটিক যত্ন পিতামাতাকে তাদের সমর্থন করার এবং তাদের অভিজ্ঞতার সাথে শর্তে আসতে সহায়তা করার পরামর্শ দেওয়া হতে পারে। জেনেটিক কাউন্সেলিং ভবিষ্যতে বাচ্চাদের পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি সম্পর্কে তাদের শিক্ষিত করার জন্য পিতামাতারা তাদের পক্ষে দরকারী হতে পারেন।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

জেনেটিক ত্রুটির কারণে কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের ফলে বেশ কয়েকটি ত্রুটি ও ত্রুটি দেখা দেয়, সেগুলি কেবল লক্ষণগতভাবেই চিকিত্সা করা যেতে পারে। কার্যকারণ এবং কার্যকারণমূলক চিকিত্সা এই ক্ষেত্রে করা যায় না ose ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও বৃদ্ধিতে তীব্র বিলম্বিত হন এবং শিশু উন্নয়ন। তদ্ব্যতীত, পক্ষাঘাত এবং হ্রাস বুদ্ধি দেখা দেয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি তার সারাজীবন অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভর করে। স্পিচ থেরাপি এবং শারীরিক চিকিৎসা কিছু লক্ষণ উপশম করতে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান উন্নত করতে পারে। তবে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জিত হয় না। কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের সাধারণত আয়ুষ্কাল নেতিবাচক প্রভাব পড়ে না। মা - বাবার জন্য, জেনেটিক কাউন্সেলিং সিন্ড্রোম অন্য কোনও সন্তানের পুনরাবৃত্তি থেকে রোধ করতে দরকারী হতে পারে। প্রায়শই সিন্ড্রোম মানসিক উত্সাহ বা এমনকি তৈরি করে বিষণ্নতা পিতামাতা এবং আত্মীয়দের মধ্যে। থেরাপি নিজেই কেরি-ফিনিম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের পৃথক ক্ষেত্রে খাপ খায়, কারণ লক্ষণগুলি খুব আলাদা হতে পারে। রোগীর প্রেমময় সমর্থন কোনও অবস্থাতেই এই রোগের কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।

প্রতিরোধ

আজ অবধি, ক্যারি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের পর্যাপ্ত রোগগুলি সন্দেহের বাইরে এই রোগের প্রাথমিক কারণগুলি নির্ধারণ করার জন্য নথিভুক্ত করা হয়েছে। কারণগুলি অজানা, কোনও প্রতিরোধক নয় পরিমাপ এই সময়ে উপস্থিত।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সাধারণত সম্ভব হয় না। এই কারণে, এই ব্যাধিটির জন্য সরাসরি ফলোআপ সরবরাহ করা যাবে না। তবে, আক্রান্তরা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং এইভাবে জীবনের একটি নির্দিষ্ট গুণমান বজায় রাখতে আজীবন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। বিলম্বিত বিকাশ রোগীর নিবিড় সমর্থন দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে। রোগীর বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনকে বিশেষত শিশুটির বিকাশে সহায়তা করার আহ্বান জানানো হয়। হ্রাস বুদ্ধিও এইভাবে উপশম করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, তবে, ক্ষতিগ্রস্থরা সর্বদা তাদের দৈনন্দিন জীবনে বাইরের সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং সহজেই এগুলি তাদের নিজের উপর আয়ত্ত করতে পারে না। যেহেতু কেরি-ফাইনম্যান-জিটার সিনড্রোম মানসিক অভিযোগ বা বিপর্যস্ত হতে পারে, তাই মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শ এবং চিকিত্সারও পরামর্শ দেওয়া হয়। বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনরাও এই চিকিত্সায় অংশ নিতে পারেন, কারণ তারা কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের পরিণতিতে ভুগছেন। যদি রোগী আরও বাচ্চা রাখতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এমন পরিবেশনা করা যেতে পারে যাতে কেরি-ফাইনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি সম্ভবত এড়ানো যায়। রোগীর আয়ু সাধারণত negativeণাত্মকভাবে এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। বর্তমান জ্ঞান অনুসারে, প্রচলিত ওষুধ বা রোগী নিজেই গ্রহণ করতে পারে না পরিমাপ কার্যত এই রোগের বিরুদ্ধে লড়াই করা। কারণ ব্যাধিটি সম্ভবত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, সিন্ড্রোমের পারিবারিক ইতিহাসের দম্পতিরা পরিবারের পরিকল্পনা করার আগে পরামর্শ নেওয়া উচিত। কেরি-ফিনম্যান-জিটার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি জন্ম থেকেই স্পষ্ট। আক্রান্ত ব্যক্তিরা মূলত তাদের অস্বাভাবিক বাহ্যিক উপস্থিতি এবং পেশীগুলির হ্রাস হ্রাস থেকে ভোগেন যা প্রায়শই চলাচল এবং মোটর দক্ষতা সীমাবদ্ধ করে। পরবর্তীকালে প্রায়শই ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত হতে পারে ফিজিওথেরাপিযা এটি শুরু হওয়ার আগে আরও সফল। তাই পিতামাতার জোর দেওয়া উচিত যে তাদের শিশু যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সর্বোত্তম সমর্থন পায়। এটি স্পিচ বিকাশের ক্ষেত্রে দুর্বলতার জন্যও প্রযোজ্য, যা সাধারণত সিন্ড্রোমের মুখের পক্ষাঘাতের কারণে হয়। সুতরাং, যদি সম্ভব হয় তবে একজন স্পিচ থেরাপিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত যত তাড়াতাড়ি রোগী কথা বলতে শিখতে শুরু করে। উপযুক্ত স্পিচ থেরাপি পেশী পক্ষাঘাতের কারণে সৃষ্ট প্রতিবন্ধকতাগুলির ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। এই রোগটি সাধারণত বাবা-মা এবং বাচ্চাদের জন্য সমানভাবে দাবী করে এবং এই ব্যাধিটির লক্ষণগুলি ছাড়াও তাদের আশেপাশের ব্যক্তির প্রতিক্রিয়াগুলি প্রচণ্ড চাপ সৃষ্টি করতে পারে। যে শিশুরা তাদের উপস্থিতি এবং বক্তৃতা প্রতিবন্ধকতার কারণে সহকর্মীদের দ্বারা টিজড হয় তারা দ্রুত বিকাশ করতে পারে বিষণ্নতা। তাই পিতামাতার উচিত প্রাথমিক পর্যায়ে তাদের সন্তানের এবং যদি প্রয়োজন হয় তাদের জন্য পেশাদার মানসিক যত্ন নেওয়া উচিত।