সংজ্ঞা
আলবিনিজম শব্দটি লাতিন শব্দটির সাদা থেকে এসেছে, “আলবাস”। এটি প্রচুর পরিমাণে জন্মগত জিনগত ত্রুটিগুলির জন্য একটি যৌথ শব্দ, এর সবগুলিই রঙ্গকগুলির অভাবে ভুক্তভোগীদের মধ্যে আক্রান্ত হয়, যা মূলত হালকা ত্বকের দ্বারা লক্ষণীয় হয় এবং চুল রঙ অ্যালবিনিজম কেবল মানুষের মধ্যেই পাওয়া যায় না, তবে প্রাণীজগতেও পাওয়া যায়, যেখানে আক্রান্তরা প্রায়শই অ্যালবিনোস হিসাবে অভিহিত হন।
আলবিনিজমের উত্স
আজ, 5 টি জিন পরিচিত যার পরিবর্তনের কারণে অ্যালবিনিজম হয়, যদিও এটি অস্বীকার করা যায় না যে আরও কিছু জিনও দায়ী হতে পারে। অকুলোকিউটেনিয়াস অ্যালবিনিজম (ওসিএ) টাইপ 1, টাইপ 2, টাইপ 3, টাইপ 4 এবং অকুলার অ্যালবিনিজম (ওএ) এর মধ্যে একটি পার্থক্য তৈরি করা হয়। এই জিনগত ত্রুটিগুলির বেশিরভাগই নিয়মিতভাবে স্বয়ংক্রিয়ভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ এই যে কোনও ব্যক্তির জিনের উভয় অনুলিপি (অর্থাৎ পিতা এবং মাতা উভয়ই) এই রোগটি প্রকাশের জন্য ত্রুটিযুক্ত হতে হবে।
ফলস্বরূপ, দুটি বাহ্যিকভাবে সুস্থ বাবা-মা অসুস্থ সন্তানের জন্ম দিতে পারেন। মানুষের মধ্যে, অ্যালবিনিজম 1: 20,000 এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। নির্দিষ্ট অঞ্চলে (উদাহরণস্বরূপ, আফ্রিকা), ফ্রিকোয়েন্সি বেশি এবং রোগের ঝুঁকি 1: 10,000 বা আরও বেশি হতে পারে।
অ্যালবিনিজমের কারণ
রঙ্গকটির ঘাটতি হয় রঙ্গকের সংশ্লেষণে কোনও ব্যাঘাতের কারণে ঘটতে পারে মেলানিন বা মেলানোসোমে কাঠামোগত ত্রুটি দ্বারা। রঙ্গক মেলানিন ত্বকে অবস্থিত বিশেষায়িত কোষগুলি মেলানোসাইটে উত্পাদিত হয়। এগুলিতে ছোট ছোট ভ্যাসিকেল থাকে, মেলানোসোম থাকে যা এতে থাকে এনজাইম সংশ্লেষণের জন্য প্রয়োজনীয় মেলানিন.
অ্যালবিনিজমের সর্বাধিক সাধারণ কারণ হ'ল এনজাইম টাইরোসিনেসের একটি ত্রুটি (অকুলোকুটেনিয়াস অ্যালবিনিজম টাইপ 1)। এটি মেলানিন উত্পাদনের প্রথম পদক্ষেপকে সক্ষম করে যেখানে অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিন হাইড্রোক্লেটেড হয়। তবে অ্যালবিনিজম সর্বদা একটি স্বাধীন রোগ হিসাবে দেখা যায় না।
প্রায়শই এটি সিনড্রোমের প্রসঙ্গে অন্যান্য রোগের লক্ষণগুলির সাথেও জড়িত। সিন্ড্রোমগুলি যা প্রায়শই অ্যালবিনিজমের সাথে জড়িত সেগুলি হ'ল অ্যাঞ্জেলম্যান এবং প্রডার-উইল সিন্ড্রোমগুলি, খুব কমই হরম্যানস্কি-পুডলাক বা গ্রিসেলি সিন্ড্রোম। অ্যালবিনিজমের লক্ষণগুলি পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক পৃথক হিসাবে,
আলবিনিজমের একটি সর্বোত্তম উদাহরণ হ'ল হালকা, ম্যাট-সাদা ত্বক। ফলস্বরূপ, এই রোগীদের ঝুঁকি বেড়েছে রোদে পোড়া থেকে বাঁচার এবং ত্বক ক্যান্সার। তবে ত্বকের গঠন পরিবর্তন করা হয় না।
এছাড়াও, শরীর চুল সাধারণত খুব হালকা বা সত্যই পুরোপুরি সাদা। দ্য রামধনু চোখের মেলানিনের অভাবে স্বাভাবিকের চেয়ে হালকাও হয়। যদিও এগুলি প্রকৃতপক্ষে হালকা নীল, হালকা সবুজ বা হালকা বাদামী হতে পারে তবে এগুলি প্রায়শই লালচে দেখা যায়, হ্রাস রঙ্গকটি এটি দেখতে সম্ভব করে তোলে রক্ত জাহাজ চোখের ভিতর থেকে জ্বলজ্বল।
এই শারীরিক অভিযোগের পাশাপাশি অনেক অ্যালবিনিজম আক্রান্তরাও তাদের রোগে ভোগেন, কারণ এর উল্লেখযোগ্যভাবে ভিন্ন চেহারা প্রায়শই বৈষম্য বা বর্জনকে বাড়ে। ন্যায্য চামড়াযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এই ঘটনাটি সাধারণত কম দেখা যায়, যেহেতু অ্যালবিনিজমযুক্ত লোকেরা তেমন স্পষ্ট করে তোলে না এবং অসম্পূর্ণ রূপগুলির ক্ষেত্রেও এটি নির্বিচারে থাকতে পারে। তবে, অ্যালবিনিজম অত্যন্ত কলঙ্কজনক, বিশেষত অন্ধকারযুক্ত চর্মযুক্ত লোকদের মধ্যে এবং কিছু কিছু লোকের মধ্যে এমন একটি সাধারণ কুসংস্কারও রয়েছে যা আলবিনিজমে আক্রান্তরা দুর্ভাগ্য নিয়ে আসে।
ইউরোপে অ্যালবিনিজমের সর্বাধিক সাধারণ রূপগুলি কেবল ত্বককে নয় চোখকেও প্রভাবিত করে। তবে জিনগত ত্রুটি এবং অ্যালবিনিজমের ফর্মের উপর নির্ভর করে উচ্চারিত লক্ষণগুলির ডিগ্রি অনেকাংশে পরিবর্তিত হয়। নীতিগতভাবে, রঙ্গক ঘাটতি, যা কমবেশি অ্যালবিনিজমে প্রকাশিত হতে পারে, চোখের রঙকে আরও উজ্জ্বল করে তোলে।
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে চোখ তখন হালকা নীল হয়। ছোট থেকে ঝলমলে রক্ত জাহাজ বিদ্যুৎ শক্তিশালী হলে চোখ কিছুটা গোলাপী বা হালকা লাল দেখা দিতে পারে। তবে এটি সরাসরি রঙিন নয় রামধনু.
তবে অনেক ক্ষেত্রে রঙ্গকের ঘাটতি এতটা পরিষ্কার হয় না, সুতরাং অ্যালবিনিজমযুক্ত প্রত্যেকেরই লালচে বর্ণ থাকে না রামধনু। তদ্ব্যতীত, অ্যালবিনিজমে আক্রান্ত অনেকের চোখ আলোর প্রতি খুব সংবেদনশীল (ফটোফোবিয়া)। অ্যালবিনিজমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে স্থানিক দর্শন এবং চাক্ষুষ তীক্ষ্ণতার ব্যাধিগুলিও সম্ভব।
অ্যালবিনিজমের বিরল অখুলার আকারে কেবল চোখ প্রভাবিত হয় তবে ত্বক স্বাভাবিকভাবে অন্ধকার থেকে যায়। আইরিসটির দুর্বল পিগমেন্টেশন হওয়ার কারণে, অ্যালবিনিজম রোগীদের সাধারণত চকচকে হওয়ার ক্ষেত্রে সাধারণত বর্ধিত সংবেদনশীলতা থাকে। দর্শনের অন্যান্য দিকগুলিও প্রভাবিত হতে পারে, কারণ মেলানিন ভিজ্যুয়াল কমপ্লেক্সের কিছু উপাদানগুলির বিকাশেও জড়িত।
উদাহরণস্বরূপ, মেলানিনের ঘাটতি অপটিকের বিকাশে নেতিবাচক প্রভাব ফেলে স্নায়বিক অবস্থা। এটি প্রতিবন্ধী স্থানিক দৃষ্টি, চোখের দিকে নিয়ে যেতে পারে কম্পন (nystagmus) বা ম্যানিফেস্ট স্ট্র্যাবিসমাস (কটাক্ষ)। অ্যালবিনিজমে ভিজ্যুয়াল তীক্ষ্ণতাও হ্রাস করা যেতে পারে, কারণ রেটিনার (ফোভা সেন্ট্রালিস) তীক্ষ্ণ দৃষ্টি রাখার জায়গার সম্পূর্ণ বিকাশের জন্য মেলানিন প্রয়োজন।
অ্যালবিনিজম রোগীদের ক্ষেত্রে এটি হয় অসম্পূর্ণ (হাইপোপ্লাজিয়া) বা একেবারেই বিকশিত হয়নি (অ্যাপ্লাসিয়া)। অ্যালবিনিজমে আক্রান্ত রোগীরা প্রায়শই স্বল্পদৃষ্টি বা দূরদর্শীও হন বা তারা কেবল অসুবিধায় বৈপরীত্য দেখতে পান। যাইহোক, রঙ উপলব্ধি সর্বদা প্রভাবিত হয় না।
