জন্মগত ডাইসারিথ্রোপয়েটিক অ্যানিমিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জন্মগত ডাইসারিথ্রোপয়েটিক অ্যানিমিয়া (সিডিএ) খুব বিরল জন্মগত ব্যাধি হ'ল অকার্যকর হেমাটোপয়েসিস দ্বারা চিহ্নিত। প্রথম লক্ষণ রক্তাল্পতা প্রদর্শিত শৈশব। এই রোগগুলি বিভিন্ন চিকিত্সার মাধ্যমে বেশ ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে পরিমাপ.

জন্মগত dyserythropoietic রক্তাল্পতা কি?

জন্মগত ডিসাইরিথ্রোপয়েটিক অ্যানিমিয়া বিরল একটি গ্রুপের অন্তর্গত রক্ত বিভিন্ন দ্বারা সৃষ্ট ব্যাধি জিন মিউটেশন এই রূপান্তরগুলির প্রসঙ্গে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অপরিণত এবং রোগাক্রান্ত এরিথ্রোসাইটস গঠিত হয়, যা বর্ধিত হিমোলাইসিস সাপেক্ষে। এই হিমোলাইসিসের ক্ষতিপূরণ দেওয়ার জন্য, হেমাটোপোসিস আরও উদ্দীপিত হয়। তবুও, এটি অতিক্রম করে না রক্তাল্পতা। সাধারণ এরিথ্রোসাইটস পরিপক্ক অস্থি মজ্জা এবং তারপরে রক্ত ​​প্রবাহে প্রবেশ করুন, যেখানে তাদের গড়ে প্রায় 120 দিনের আয়ু রয়েছে। সিডিএতে, তবে এরিথ্রোসাইটস পরিপক্ক হতে ব্যর্থ অস্থি মজ্জা। অনেক ক্ষেত্রেই অপরিণত এরিথ্রোসাইটগুলি ইতিমধ্যে সেখানে মারা যায়। বর্তমানে, সিডিএর চারটি উপপ্রকার পৃথক করা হয়েছে, যা বিভিন্ন পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে। আইভি সিডিএএন 1 টাইপ করতে এগুলি সিডিএন 4 টাইপ করে XNUMX I এবং II প্রকারগুলি প্রায়শই ঘন ঘন ঘটে, দ্বিতীয় ধরণের এখনও প্রাধান্য রয়েছে। তবে সিডিএ ফর্মগুলির মধ্যে পার্থক্যটি পছন্দ করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ থেরাপি। বর্তমানে এই রোগের প্রকোপ খুব কম বলে মনে করা হচ্ছে। ইউরোপে, প্রতি মিলিয়নে দুই থেকে তিন জনের সিডিএ রয়েছে বলে মনে করা হয়।

কারণসমূহ

সিডিএর সমস্ত ফর্ম বংশগত। এর তীব্রতার উপর নির্ভর করে শর্ত, প্রথম লক্ষণগুলি প্রায়শই জন্মের খুব শীঘ্রই শুরু হয়। কখনও কখনও এগুলি যৌবনের আগ পর্যন্ত উপস্থিত হয় না। সিডিএর বেশিরভাগ ফর্মে একটি স্বতঃস্ফুর্ত উত্তরাধিকার রয়েছে। এর অর্থ এই যে রোগটি সরাসরি এক প্রজন্ম থেকে অন্য প্রজন্মে সংক্রমণ করা যায় না। কেবলমাত্র যখন বাবা-মা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত অবস্থায় পাস করেন জিন তাদের বংশধরদের মধ্যে এই রোগ দেখা দেয়। তবে, যেহেতু রূপান্তরিত জিনগুলি খুব কমই ঘটে তাই সিডিএ মূলত সম্পর্কিত পিতামাতার জুটির বাচ্চাদের মধ্যে দেখা যায়। টাইপ আই সিডিএএন 1 হ'ল সিডিএএন 1 এর রূপান্তর জিন, যা প্রোটিন কোডানিন -১ এনকোড করে। যখন এই প্রোটিন পরিবর্তন করা হয়, ক ক্রোমাটিন অপরিণত এরিথ্রোসাইটগুলির নিউক্লিয়াসের মধ্যে ব্রিজ গঠিত হয়। এগুলি হ'ল ছোট প্রোটিন এবং ডিএনএ থ্রেড যা নিউক্লিয়াকে একসাথে ধারণ করে। একই সময়ে, পারমাণবিক ঝিল্লি কোষের অভ্যন্তর থেকে পদার্থগুলিতে প্রবেশযোগ্য। ফলস্বরূপ, একটি বিঘ্নিত পারমাণবিক বিপাক বিকাশ ঘটে। আরও সাধারণ টাইপ II সিডিএএন 2-তে ক্রোমোসোম 20 এর একটি জিন একটি মিউটেশন দ্বারা প্রভাবিত হয়। এখানে, একাধিক নিউক্লিয়াসহ বড় অপরিণত এরিথ্রোসাইট তৈরি হয়। এই বহুবিধতা কোষ বিভাজনে ত্রুটি ঘটায়। লাল রঙের কোষের দেয়ালে বিপাকীয় ব্যাধি দেখা দেয় রক্ত কোষ টাইপ III সিডিএএন 3 ক্রোমোজোম 23-তে KIF15 জিনে একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয় এবং IV CDAN4 টাইপ ক্রোমোজোম 1-তে KLF19 জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সিডিএর সমস্ত ফর্ম তিনটি লক্ষণ জটিল দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এর মধ্যে হিমোলাইটিক অন্তর্ভুক্ত রক্তাল্পতা, বর্ধিত হেমোটোপয়েসিসের লক্ষণ এবং এর লক্ষণ লোহা জমিদার। হিমোলিটিক অ্যানিমিয়া রোগাক্রান্ত এরিথ্রোসাইটগুলির বর্ধমান বিপর্যয়ের ফলাফল। এটি দ্রুত দ্বারা উদ্ভাসিত হয় অবসাদ, ক্রমবর্ধমান ম্লান, মাথা ব্যাথা, অসুবিধা শ্বাসক্রিয়া শারীরিক পরিশ্রমের সময়, জন্ডিস, গঠন গাল্স্তন, এবং প্লীহা বৃদ্ধি রক্তাল্পতা এমনকি একটি aplastic সংকট চলাকালীন আরও খারাপ হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, নতুন এরিথ্রোসাইটগুলি গঠন করে অস্থি মজ্জা পারভোভাইরাস বি 19 (এর কার্যকারক এজেন্ট) এর প্রভাব দ্বারা সাময়িকভাবে সম্পূর্ণরূপে বাধাগ্রস্থ হয় দাদ)। কেবল রক্ত অবক্ষয় ঘটে। তবে সাধারণভাবে অ্যানিমিয়া অস্থি মজ্জারে এরিথ্রোসাইটগুলির গঠন বাড়িয়ে তোলে। তবে যেহেতু অপরিণত এরিথ্রোসাইটগুলি আবার দ্রুত ভেঙে যায়, এই প্রক্রিয়াটি আরও তীব্র হয়। অস্থি মজ্জারে এরিথ্রোসাইটগুলির অস্বাভাবিকভাবে শক্তিশালী নতুন গঠনের জন্য আরও স্থানের প্রয়োজন হয় এবং তাই এর প্রসারণের দিকে পরিচালিত করে হাড়। অবশেষে, অন্যান্য অঙ্গ যেমন প্লীহা রক্ত গঠনে জড়িত থাকতে পারে, ফলে তাদের বৃদ্ধি হয়। আইরন ওভারলোড, যা তৃতীয় লক্ষণ জটিলতার কারণ হয়, অস্থি মজ্জার বর্ধিত হেমোটোপয়েটিক ক্রিয়াকলাপ দ্বারা ঘটে। অপরিণত এরিথ্রোসাইটগুলির অকার্যকর গঠন আরও বাঁধাই করে লোহাযা রক্তকণিকা ভেঙে যাওয়ার পরে বিভিন্ন অঙ্গে জমা হয়।হৃদয় পেশীর দূর্বলতা, যকৃত কর্মহীনতা, হাইপোথাইরয়েডিজম এবং অন্যান্য বিপাকীয় ব্যাধি ঘটে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

সিডিএ নির্ণয়ের মধ্যে রয়েছে এরিথ্রোসাইটগুলির বৈশিষ্ট্য এবং বিভিন্ন রক্তের পরামিতিগুলির পরীক্ষাগার পরীক্ষা। কম লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান এবং হ্যাপোগোগ্লোবিন স্তর এবং উন্নত স্তর বিলিরুবিন এবং ফেরিটিন সাধারণত।

জটিলতা

সাধারণত, এই রোগের ফলস্বরূপ রোগীর হিমটোপয়েসিস মারাত্মকভাবে হ্রাস পায়। এটি রোগীর পুরো জীবের উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং এর সাথে তার সামলাতে সক্ষম হওয়ার ক্ষমতা হ্রাস করতে পারে জোর. অবসাদ এছাড়াও ঘটে এবং আক্রান্তরা ফ্যাকাশে দেখা দেয় বা ভোগেন মাথাব্যাথা। শ্বাস প্রশ্বাসের সমস্যা বা জন্ডিস এছাড়াও ঘটতে পারে এবং প্লীহা বড় হতে পারে। ফলস্বরূপ, ব্যথা অস্বাভাবিক নয়। এগুলিও যদি আকারে রাত্রে ঘটে থাকে ব্যথা বিশ্রামে, রোগীরা ঘুমের সমস্যায় ভুগতে পারেন। তেমনি, রক্তের গঠন হ্রাসের কারণে অন্যান্য অঙ্গগুলিও বাড়ানো হতে পারে, যার ফলে অঙ্গগুলির ক্ষতি হয় বা অন্যান্য অস্বস্তি হয়। প্রয়োজনে হৃদয় পেশী দুর্বল এবং যকৃত বা থাইরয়েড ব্যাধি ঘটে। এই রোগ দ্বারা রোগীর জীবনমান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। চিকিত্সা সাধারণত না নেতৃত্ব জটিলতা। রক্তক্ষরণ রক্তদানের সাহায্যে ক্ষতিপূরণ দেওয়া যায়। এটি প্লীহা অপসারণ করা প্রয়োজন হতে পারে। প্রাথমিক ও সঠিক চিকিত্সার মাধ্যমে আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যে বাবা-মা তাদের সন্তানের দ্রুত ক্লান্তি এবং ক্লান্তি লক্ষ্য করেন, সম্ভবত এর সাথে সম্পর্কিত associated মাথাব্যাথা, অসুবিধা শ্বাসক্রিয়া, এবং অন্যান্য উপসর্গগুলিতে শিশুরোগ বিশেষজ্ঞকে জড়িত করা উচিত। জন্মগত ডিজাইরিথ্রোপ্যাটিক অ্যানিমিয়াটি আউট হওয়ার জন্য প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা করা উচিত স্বাস্থ্য জটিলতা এবং দীর্ঘমেয়াদী sequelae। অতএব, গুরুতর রোগের প্রথম লক্ষণে চিকিত্সার পরামর্শ নেওয়া উচিত শর্ত। যদি শিশুটি ইতিমধ্যে লক্ষণগুলি দেখাচ্ছে জন্ডিস or গাল্স্তন, মা-বাবার উচিত তাকে বা হাসপাতালে নিয়ে যাওয়া। যদি কোনও এ্যাপলাস্টিক সংকটের লক্ষণ থাকে, যা ম্লানু, শ্লীলতা এবং দ্বারা উদ্ভাসিত হয় মাথা ঘোরা, জরুরী চিকিত্সক ডেকে আনতে হবে। সিডিএ বংশগত এবং জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা যায়। পরিবারে যদি এই রোগের কেস থাকে তবে প্রাথমিক পর্যায়ে একটি পরীক্ষা করার ব্যবস্থা করা উচিত। এইভাবে, গুরুতর জটিলতা বিকাশের আগে সিডিএ সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা যেতে পারে। পিতামাতারা শিশু বিশেষজ্ঞ বা ইন্টার্নিস্টের পরামর্শ নিতে পারেন। আরও চিকিত্সা সাধারণত বংশগত রোগগুলির জন্য বিশেষজ্ঞের কেন্দ্রে হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

থেরাপি সিডিএর জন্য নিয়মিত রক্ত ​​সঞ্চালন রয়েছে, প্রশাসন হেমাটোপয়েটিক পদার্থের, প্রয়োজনে প্লীহা অপসারণ, স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্টস এবং প্রশাসন ওষুধ অতিরিক্ত লোহা অপসারণ করতে। প্রশাসন হিমাটোপয়েটিক এজেন্ট যেমন আলফা-ইন্টারফেরন আমি সিডিএ সিডিএএন 1 টাইপ করা উপযুক্ত। প্লীহা অপসারণ এরিথ্রোসাইটগুলির জীবন দীর্ঘায়িত করতে পারে। তবে, সম্ভাব্য জটিলতার কারণে, এই অস্ত্রোপচারটি কেবল খুব গুরুতর ক্ষেত্রে করা হয়। খুব গুরুতর কোর্সে, স্টেম সেল প্রতিস্থাপন বিবেচনা করা যেতে পারে। এটির জন্য অবশ্য দাতা এবং গ্রহীতার রক্তের বৈশিষ্ট্যগুলি অবশ্যই মেলে। লোহার ওভারলোডের ওষুধ সবসময় সিডিএযুক্ত রোগীদের দেওয়া উচিত। আয়রন ওভারলোড উভয়ই লোহিত রক্ত ​​কণিকার উত্পাদন এবং ঘন ঘন রক্ত ​​সংক্রমণের ফলে ঘটে। অতিরিক্ত লোহা অপসারণ করতে ব্যবহৃত ওষুধগুলি বলা হয় আয়রন চেলেটর.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

জন্মগত ডাইসারিথ্রোপয়েটিক অ্যানিমিয়া (সিডিএ) খুব কমই ঘটে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং চিকিত্সার সাথে, জন্মগত ডাইস্রিথ্রোপয়েটিক অ্যানিমিয়ার সাথে সর্বাধিক নবজাতকের দৃষ্টিভঙ্গি স্বাভাবিক জীবনযাত্রার পক্ষে বেশ ভাল। তবে, এটি গুরুত্বপূর্ণ যে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি এবং তাদের আত্মীয়রা সর্বোত্তমভাবে সহযোগিতা করে। প্রতিবন্ধী হেমাটোপয়েসিসের পরিণতি আজীবন স্থায়ী হয়। সম্ভব হলে চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের একটি দল দ্বারা চালিত করা উচিত। রক্তের রোগের বিশেষজ্ঞদের সাথে পারিবারিক চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞদের সহযোগিতা আক্রান্তদের অর্ধেকের স্বাভাবিক জীবনযাপনের পরিসংখ্যানগত সম্ভাবনার উন্নতি করে। তবে এটি সমস্যাযুক্ত যে এমনকি বিশেষজ্ঞরাও জন্মগত ডাইস্রিথ্রোপয়েটিক অ্যানিমিয়া (সিডিএ) কোর্স সম্পর্কে পূর্বাভাস দিতে পারেন না any সিডিএ দ্বারা কেবল নিরাময় সম্ভব স্টেম সেল প্রতিস্থাপন। তবে, বেশিরভাগ চিকিত্সক জন্মগত ডাইস্রিথ্রোপয়েটিক রক্তাল্পতার লক্ষণগুলি এবং ক্রমশক্তি হ্রাস করার বিষয়ে উদ্বিগ্ন। রোগী এবং পরিবারের সর্বোত্তম সহযোগিতার অধীনে, কমপক্ষে উচ্চ চিকিত্সা সম্পন্ন দেশগুলিতে একটি উচ্চ আয়ু ধরে নেওয়া যেতে পারে। অন্যান্য দেশগুলিতে, যেখানে এ জাতীয় অবস্থার অস্তিত্ব নেই, সেখানে বেঁচে থাকার প্রাক্কলন আরও খারাপ দেখায়। তবে এটি লক্ষ করা উচিত যে একটি ইতিবাচক প্রাক্কলন এই দেশে এমনকি প্রতারণামূলক প্রমাণ করতে পারে। সিডিএ বিভিন্ন পরিস্থিতিতে একটি প্রতিকূল কোর্স নিতে পারে।

প্রতিরোধ

বংশগত রোগ হিসাবে এটি খুব বিরল কারণ সিডিএ থেকে প্রতিরোধ সম্ভব নয়। তদুপরি, সম্পর্কিত মিউটেশনগুলি সাধারণত একটি স্বয়ংক্রিয় সংযোজন পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। সুতরাং, সম্পর্কিত ব্যক্তিদের বংশধরদের মধ্যে এই রোগের ঝুঁকি কেবলমাত্র।

অনুপ্রেরিত

এই রোগে, পরিমাপ এবং যত্ন নেওয়ার জন্য বিকল্পগুলি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, রোগের লক্ষণগুলির আরও অবনতি রোধ করার জন্য একজন চিকিত্সকের মাধ্যমে তাড়াতাড়ি সনাক্ত করা উচিত। সন্তানের জন্মের ইচ্ছার ক্ষেত্রে, জেনেটিক কাউন্সেলিং বাচ্চাদের মধ্যে রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতেও কার্যকর হতে পারে। স্ব-নিরাময় সাধারণত ঘটে না। চিকিত্সা নিজেই বিভিন্ন ওষুধ সেবন করে পরিচালিত হয়, যার মাধ্যমে এখানে আক্রান্ত ব্যক্তির নিয়মিত খাওয়ার দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত এবং ওষুধের সঠিক ডোজও দেওয়া উচিত। কোনও অনিশ্চয়তা বা প্রশ্নগুলির ক্ষেত্রে প্রথমে প্রথমে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। নিয়মিত রক্ত ​​সঞ্চালনও জরুরি, যাতে অনেক রোগী এই রোগের কারণে তাদের জীবনে পরিবার, বন্ধুবান্ধব এবং পরিচিতদের যত্ন ও যত্নের উপর নির্ভরশীল। প্রেমের কথোপকথনও রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে, যেমন অনেক ক্ষেত্রে রয়েছে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি প্রতিরোধ করা যেতে পারে। সম্ভবত, এই রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

জন্মগত ডিজাইরিথ্রোপয়েটিক রক্তাল্পতাযুক্ত রোগীরা তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে কিছু পদক্ষেপ নিতে সক্ষম হন এবং এর সাফল্যে অবদান রাখতে সক্ষম হন থেরাপি। আক্রান্ত ব্যক্তিরা অনুশীলনের ক্ষমতা হ্রাস এবং দ্রুত ক্লান্ত হয়ে পড়ে। তদনুসারে, রোগীরা মনস্তাত্ত্বিকভাবে নিজেকে অতিরিক্ত কাজ করা থেকে বিরত থাকে। পরিবর্তে, চিকিত্সক এবং ফিজিওথেরাপিস্টের সাথে একত্রে রোগীরা খেলাধুলা এবং অনুশীলনগুলি বেছে নেন যা তাদের কর্মক্ষমতা স্তরের জন্য উপযুক্ত। এইভাবে, কোনও ওভারলোডিং নেই এবং রোগীরা এখনও তাদের পেশী এবং প্রশিক্ষণ দেয় শর্ত। রোগীরা নিয়মিত বিভিন্ন পরীক্ষা এবং চিকিত্সার জন্য তাদের ডাক্তারের কাছে যান পরিমাপ। হাসপাতালের থাকার প্রয়োজন হতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, যদি বর্ধনের কারণে প্লীহাটি অপসারণ করতে হয়। নার্সিং স্টাফ এবং চিকিত্সকরা বিশ্রাম নেওয়ার, ওষুধ গ্রহণ এবং and খাদ্য, যা রোগী অনুসরণ করা আবশ্যক। রোগের পর্যাপ্ত থেরাপির মাধ্যমে, রোগীরা সামাজিক জীবনে অংশ নিতে এবং সাধারণ স্কুলে যেতে সক্ষম হয়। তবে, এটি সম্ভব যে ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা এতে অংশ না নেয় শারীরিক শিক্ষা। রোগীদের পর্যাপ্ত যত্নের জন্য, সামাজিক পরিবেশটিকে এই রোগের অস্তিত্ব সম্পর্কে অবহিত করা এবং চিকিত্সা সংক্রান্ত জটিলতায় হস্তক্ষেপ করা জরুরী।