জিন পরীক্ষা

জেনেটিক টেস্টিং (প্রতিশব্দ: ডিএনএ বিশ্লেষণ, ডিএনএ পরীক্ষা, ডিএনএ বিশ্লেষণ, ডিএনএ পরীক্ষা, জিন বিশ্লেষণ, জিনোম বিশ্লেষণ) আণবিক জৈবিক প্রক্রিয়াগুলি বোঝায় যা ডিএনএ পরীক্ষা করে (জার্মান সংক্ষেপে ডিএনএস: ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিয়িক এসিড) কোনও ব্যক্তির বিভিন্ন জিনগত দিক সম্পর্কে সিদ্ধান্তগুলি আঁকতে। ইতিমধ্যে 3,000 এরও বেশি মনোজেনিক রোগ (একজাতীয় রোগ, "একক-জিন রোগ ") আণবিক বৈশিষ্ট্যযুক্ত হয়েছে, যা ডিএনএ বিশ্লেষণের মাধ্যমে পরীক্ষা করা যেতে পারে। মনোজেনিক রোগগুলির বৈশিষ্ট্য (মনোজেনেটিক ডিজিজ) হ'ল তাদের উত্তরাধিকারের ধরণটি সাধারণত মেন্ডেলিয়ার বিধি অনুসরণ করে। অনেক জিনগত রোগ বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত জিনের মিথস্ক্রিয়া উপর ভিত্তি করে। এগুলিকে পলিজেনিক ডিজিজ (বহুজনিত রোগ) বলা হয়। জিনোম বিশ্লেষণে পুরো জিনোমকে বিশ্লেষণ করা হয়, এসএনপি (নীচে দেখুন) বা এসটিআর (নীচে দেখুন) এর উপর ভিত্তি করে একটি জেনেটিক পরীক্ষা কোনও একক রোগের জন্য ঝুঁকি সনাক্ত করে (= কোনও রোগের প্রবণতা) বা বৈশিষ্ট্য। তদ্ব্যতীত, এটি দুটি ব্যক্তির মধ্যে সম্পর্ক নির্দিষ্ট করার পাশাপাশি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলি (উদাহরণস্বরূপ একটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত) হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে গন্ধ প্রস্রাব খাওয়ার পরে অনুভূত হয় শতমূলী)। যদি জিনোম বিশ্লেষণে কেবল সম্ভাব্য কোডিং জিনগুলি বিশ্লেষণ করা হয় তবে এটিকে এক্সোম বিশ্লেষণ হিসাবে উল্লেখ করা হয়। অতীতে, কেবল ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ সন্দেহজনক জন্য উপলব্ধ ছিল জিনগত রোগ। এর মধ্যে একটি তথাকথিত ক্যারিওগ্রাম প্রস্তুত করা জড়িত। এটি হ'ল ব্যক্তির আদেশকৃত প্রতিনিধিত্ব ক্রোমোজোমের একটি মাইক্রোস্কোপের মাধ্যমে ছবি তোলা একটি সেল। সব ক্রোমোজোমের একটি কক্ষের আকারটি রূপচর্চা দিক অনুসারে বাছাই করা হয় (আকার, সেন্ট্রোমায়ার অবস্থান, ব্যান্ডিং প্যাটার্ন)। ক্রোমোজোমের মানুষের জিনগত উপাদান থাকে। একটি মানুষের 46 ক্রোমোজোম রয়েছে। ক্রোমোজোম জোড়া 1-22-23 হ'ল অটোসোম, XNUMX তম ক্রোমোজোম জুটি হ'ল যৌন ক্রোমোসোম (গনোসোমস; পুরুষে এক্সওয়াই এবং মহিলার মধ্যে এক্সএক্স)। কোনও কোষের ableতিহ্যবাহী তথ্যের বৈবাহিক বাহকের সামগ্রিকতাকে জিনোম বলে। ক্রোমোসোমে জিন থাকে, এটি ডিএনএ-র একটি অংশকে উপস্থাপন করে (ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিয়িক এসিড)। তাদের শারীরিক অবস্থান বলা হয় জিন লোকাস (জিন লোকস) নির্দিষ্ট জিনগুলির নির্দিষ্ট কাজ রয়েছে। প্রত্যেক ব্যক্তির একই জিন থাকে তবে শেষ পর্যন্ত কী তাদের আলাদা করে দেয় বেস বেসগুলির বিভিন্ন প্রকরণ, যাকে বলা হয় এসএনপিএস (একক নিউক্লিওটাইড বহুকর্ম; নীচে এসএনপিডিয়া দেখুন)। সুতরাং, যদিও প্রতিটি মানুষের এক একই আছে এসএনপিএস, তাদের "নিউক্লিক ঘাঁটি"(এবং শেষ পর্যন্ত বেস জোড়া) একটি ডিএনএ স্ট্র্যান্ডে আলাদা হতে পারে। সুতরাং, সম্ভাব্য নিউক্লিক ঘাঁটি ডিএনএতে হ'ল: অ্যাডেনিন, গুয়ানিন, থাইমাইন এবং সাইটোসিন যা সংক্ষেপে এ, জি, টি এবং সি হিসাবে সংক্ষেপিত হয়। জেনেটিক টেস্ট / ডিএনএ পরীক্ষায় এসএনপিএস জিনোটাইপযুক্ত এবং স্বতন্ত্রভাবে পৃথক নিউক্লিক হয় ঘাঁটি নির্ধারিত হয়. ক্রোমোজোম 1-21-XNUMX এ সবসময় নিউক্লিক বেসগুলির দুটি প্রকরণ থাকে, একটি মায়ের কাছ থেকে এবং একটি বাবার কাছ থেকে। মহিলারা যেহেতু দুটি এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে তাই এক্স ক্রোমোজোমের এসএনপিগুলিতে নিউক্লিক ঘাঁটির দুটি প্রকরণও রয়েছে। যেহেতু পুরুষদের একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে তাই তাদের এক্স ক্রোমোসোমে উভয় এসএনপি এবং ওয়াই ক্রোমোসমে এসএনপিতে কেবল একটি নিউক্লিক বেস থাকে। তবে কিছু ডিএনএ পরীক্ষা যেমন FTDNA (পারিবারিক ট্রি ডিএনএ) এসএনপিগুলি পরীক্ষা করে না তবে তথাকথিত এসআরটি (সংক্ষিপ্তভাবে পুনরাবৃত্তি) পরীক্ষা করে না। এখানে, ডিএনএ স্ট্র্যান্ডের বেস জোড়গুলির বিষয়ে নির্দিষ্ট পুনরাবৃত্তির নিদর্শনগুলিতে মনোযোগ দেওয়া হয়। এটি বিশেষত সহায়ক যেখানে নিদর্শনগুলি প্রধান ভূমিকা পালন করে। এটি ব্যবহৃত হয়, উদাহরণস্বরূপ, পৈত্রিক রচনা নির্ধারণে, মাইটোকন্ড্রিয়াল হ্যাপলগ্রুপ এবং ওয়াই-হ্যাপলগ্রুপ। তবে, স্ট্রেটস বিশ্লেষণ রোগের ঝুঁকি নির্ধারণের জন্য কার্যকর নয়। এখানে, রোগ ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত এসএনপি (গুলি) অবশ্যই বিশ্লেষণ করা উচিত। আজ জিনোম বিশ্লেষণ বা জেনেটিক টেস্টিং জিনগত নির্ণয়ের জন্য ক্রমবর্ধমান ব্যবহৃত হয়। উদাহরণস্বরূপ, জেনেটিক টেস্টগুলি নিম্নলিখিতগুলি সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয় জিনগত রোগ: সিন্থিক ফাইব্রোসিস (সিএফটিআর জিন), পলিপোসিস ছাড়াই বংশগত কোলোরেক্টাল কার্সিনোমা (অসংখ্যের সংঘটন) পলিপ) (এইচএনপিসিসি জিন), এবং স্তন ক্যান্সার (স্তন ক্যান্সার; বিআরসিএ জিন)। উদাহরণস্বরূপ, বিআরসিএ 1/2 এর জন্য পরীক্ষা করা মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্যানেল পরীক্ষার দ্বারা ক্রমশ প্রতিস্থাপন করা হচ্ছে; কিছু ক্ষেত্রে, 90 পর্যন্ত ক্যান্সার- এবং স্তন ক্যান্সার-অ্যাসোসিয়েটেড জিনের রূপগুলি পরীক্ষা করা হয়। জার্মানিতে জিনগত পরীক্ষার উদাহরণ:

  • 23 ম্যানডেমি (প্রায় 600,000 এসএনপি সহ একটি পরীক্ষা, যা অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে পূর্বপুরুষের রচনাটির ওভারভিউ দেয়।
  • পূর্বপুরুষের ডিএনএ (এর সাথে সম্পর্কিত) স্বাস্থ্য দিকগুলি)।
  • মাই হেরিটেজ ডিএনএ (বংশগত বিশ্লেষণ সহ সস্তার ডিএনএ পরীক্ষা)।
  • আইজিনিয়া (বংশগত বিশ্লেষণের সাথে ডিএনএ পরীক্ষা)।
  • লিভিং ডিএনএ (বিস্তারিত বংশগত বিশ্লেষণ সহ ডিএনএ পরীক্ষা)।
  • এফটিডিএনএ (জিনোলজির জন্য ডিএনএ পরীক্ষা যা মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ এবং সংস্করণের উপর নির্ভর করে ওয়াই ক্রোমোসোম সম্পর্কে প্রচুর তথ্য সরবরাহ করে)।