জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা কোষ বিভাজনের সময় ডিএনএ মেরামতির ত্রুটিযুক্ত মেরামত ব্যবস্থার কারণে ঘটে। এই ত্রুটিগুলি অযথা আগে ইউভি রশ্মিতে ত্বকের হালকা সংবেদনশীলতা (আলোক সংবেদনশীলতা) বাড়ে চামড়া পক্বতা এবং ত্বকের একটি অত্যন্ত বর্ধিত ঝুঁকি ক্যান্সার তরুণ বয়সে. এছাড়াও, রোগগুলি স্নায়ুতন্ত্র এবং চোখ হতে পারে।
মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা
জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম খুব বিরল। বিশ্বব্যাপী ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 1: 1। 000
000, তবে ইউরোপে এটি 1: 125। 000, জাপানে এমনকি 1:40। 000. বেশিরভাগ রোগী জাপান, জার্মানি, উত্তর আফ্রিকা, উত্তর আমেরিকা এবং তুরস্ক থেকে আসে। নারী-পুরুষ সমানভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হন।
ইতিহাস
জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামটি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন ১৮ in০ সালে ভিয়েনার অস্ট্রিয়ান চর্ম বিশেষজ্ঞ, এবং ভিয়েনার হাঙ্গেরিয়ান চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ মর্টিজ কাপোসি (১৮1870-১৯০২)। 1816 সালে প্রকাশিত "ত্বকের রোগের পাঠ্যপুস্তক" -এ তারা XP কে জেরোডার্মা বা চর্মরোগ ত্বক হিসাবে উল্লেখ করেছিলেন এবং এটিকে ত্বকের টিস্যু (অ্যাট্রোফি) ক্ষতি হিসাবে সংজ্ঞায়িত করেছিলেন। 1880 সালে, কাপোসী একটি প্রকাশনার মধ্যে রঙ্গক অস্বাভাবিকতাকে একটি গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণ হিসাবে উল্লেখ করেছিলেন এবং তাই এই রোগটির নাম দিয়েছেন জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম।
জার্মান চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ অ্যালবার্ট নিয়েসার (1855-1916) 1883 সালে প্রথম আবিষ্কার করেছিলেন যে স্নায়বিক রোগগুলিও জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের সাথে যুক্ত ছিল। নাইজারের আবিষ্কারের কয়েক বছর পরে, চার্লস লুই জ্যাভিয়ার আরনোজান (১৮৫২-১৯২৮), ফরাসী চিকিত্সক, জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের কোর্সে আলোক এবং বায়ুর ক্ষতিকারক প্রভাবকে চিহ্নিত করেছিলেন। 1852 সালে, জে ক্লিভার জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের কারণ আবিষ্কার করেছিলেন এবং এভাবে ডিএনএ রূপান্তরগুলির কেন্দ্রীয় ভূমিকা বোঝার দিকে প্রথম পদক্ষেপ নিয়েছিলেন ক্যান্সার। ফলস্বরূপ, রোগটি চিকিত্সার ইতিহাসে একটি বিশেষ স্থান অর্জন করেছে।
জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের কারণগুলি
জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম একটি বংশগত রোগ যা উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃস্ফূর্তভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, অর্থাৎ দুটি ত্রুটিযুক্ত জিন অবশ্যই একসাথে আসতে হবে, অর্থাত্ পিতামাতার উভয়কেই এই রোগটি ছড়িয়ে পড়ার জন্য ত্রুটিযুক্ত জিনটি বহন করতে হবে। সূর্যের আলোতে এক্সপোজার, ইউভিএ বিকিরণের চেয়ে বেশি পরিমাণে ইউভিবি বিকিরণ সূর্যের সংস্পর্শে কোষে অবস্থিত ডিএনএর পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে।
বিশেষত প্রায়শই, ডিএনএ, বেস থাইমাইন, এর বিল্ডিং ব্লকের একটি নকল ঘটে, যাতে নতুন ডিএনএ স্ট্র্যান্ড কার্যত নিষ্ক্রিয় হয়। সাধারণত, এই কোষটির মেরামত প্রক্রিয়া রয়েছে যা ত্রুটিটি সংশোধন করে। জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামে তবে এই প্রক্রিয়াগুলি হ্রাস বা ত্রুটিযুক্ত।
বিভিন্ন ধরণের এক্সপি রয়েছে, যা জিন ত্রুটির অবস্থান (এজি) এর অবস্থান অনুসারে বিভক্ত, এবং বিভিন্ন জিন ত্রুটির সাথে একটি বৈকল্পিক: এক্সপি গ্রুপ এজিতে, একটি প্রক্রিয়া হ্রাস বা ত্রুটিযুক্ত যা দ্বিতীয় থাইমাইন বেসকে কাটা করে ডিএনএ স্ট্র্যান্ড এবং এটিকে সঠিক বেস (এক্সিজান মেকানিজম) দিয়ে প্রতিস্থাপন করে। অতএব, ডাবল থাইমাইন বেসগুলি ধরে রাখা হয় (থাইমাইন ডাইমারস) এবং এরপরে একটি ত্রুটিযুক্ত জরুরী প্রক্রিয়া দ্বারা সম্পূর্ণরূপে উত্সাহিত করা হয়, যা ডিএনএ স্ট্র্যান্ডের পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে এবং এইভাবে দেহের রূপান্তর ঘটায়। এটি ডিএনএর ক্ষতি এবং ইউভি রশ্মি, ওষুধ বা এমনকি ফ্রি র্যাডিক্যাল দ্বারা সৃষ্ট মিউটেশনের জমে থাকে।
এই সিরিজের সমস্ত নিবন্ধ:
