জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের লক্ষণ
বাচ্চাদের মধ্যে বর্ধিত হালকা সংবেদনশীলতা সাধারণত ইতিমধ্যে লক্ষণীয়। এমনকি রোদে একটি সংক্ষিপ্ত থাকার দিকে নিয়ে যেতে পারে রোদে পোড়া থেকে বাঁচার, যা প্রদাহজনক লালভাব (এরিথেমা) হিসাবে সপ্তাহের জন্য স্থায়ী হতে পারে। কয়েক মাস বা কয়েক বছর পরে, সূর্যের সংস্পর্শে আসা ত্বকের অঞ্চলগুলিতে দীর্ঘস্থায়ী আলোক ক্ষতি হয়: হালকা বা গা dark় দাগ (ডি- বা হাইপারপিগমেন্টেশন), শুষ্ক ত্বক টিস্যু হ্রাস (atrophy) এবং অকাল সময়ের সাথে with চামড়া পক্বতা (অ্যাক্টিনিক ইলাস্টোসিস)।
অবশেষে, ত্বকের সম্ভাব্য পূর্ববর্তীগুলি ক্যান্সার (প্রিসেনসোরাস) এবং ক্ষতিকারক ত্বকের টিউমার যেমন বেসালিয়োমাস, স্পিনালিয়োমাস এবং মেলানোমাসে ঘটে শৈশব এবং কৈশোরে। এর ঝাঁকুনি এবং বিয়োগ নাক এবং চোখ প্রায়শই পালন করা হয়। সমস্ত এক্সপি রোগীদের 20% সালে স্নায়বিক পরিবর্তনগুলি পর্যবেক্ষণ করা হয়।
এগুলি প্রতিবিম্ব ব্যাধি হতে পারে, স্পস্টিটিটি, আন্দোলন সমন্বয় ডিজঅর্ডার (অ্যাটাক্সিয়া), এর রোগসমূহ স্নায়ুতন্ত্র (নিউরোপ্যাথি) এবং বুদ্ধি ব্যাধি। টাইপ এ রোগীরা মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং বামনত্বের অভিজ্ঞতা অর্জন করতে পারে (ডি সান্টটিস ক্যাকচিওন সিন্ড্রোম)। 40% রোগীদের মধ্যে চোখের পরিবর্তন লক্ষ্য করা যায়। চোখের পূর্বের অংশগুলি এবং চোখের পাতাগুলি প্রভাবিত হয়। এটি ফটোফোবিয়া হতে পারে, নেত্রবর্ত্মকলাপ্রদাহ, আলসার এবং কর্নিয়াল অস্বাভাবিকতা (কর্নিয়ার ডিসপ্লাসিয়া)।
রোগ নির্ণয়
এটা যে খুব গুরুত্বপূর্ণ জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম যত তাড়াতাড়ি সম্ভব নির্ণয় করা হয়। যদি দুই বছরের কম বয়সী বাচ্চাদের ইতিমধ্যে সূর্যের সংস্পর্শে আসা ত্বকে দাগ থাকে তবে একথা ভাবতে হবে জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম, কারণ এই বয়সে বাচ্চাদের সাধারণত এখনও এই জাতীয় বিবরণ থাকা উচিত নয়। রোদে লক্ষণীয়ভাবে দ্রুত লালচে হওয়া শিশুদেরও চর্ম বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত।
রোগ নির্ণয় নিজে থেকেই কোষ চাষ করে তৈরি করা হয় যোজক কলা (ফাইব্রোব্লাস্টস), যা ত্বক থেকে টিস্যু অপসারণ করে প্রাপ্ত হয় (বায়োপসি)। এরপরে ডিএনএ মেরামতের ব্যবস্থা, ইউভি সংবেদনশীলতা এবং ত্রুটিযুক্ত ডিএনএ সংশ্লেষণের জন্য পরীক্ষা করা হয়। সরাসরি জিন স্থানান্তর দ্বারা বিভিন্ন ধরণের রোগ নির্ণয় করা যায়।
যদি কোনও নির্দিষ্ট জিনের প্রশাসনের পরে, ডিএনএ মেরামত ব্যবস্থাটি আবার সঠিকভাবে কাজ করে, তবে এটি সেই ধরণের যা প্রদত্ত জিনটি ত্রুটিযুক্ত। একটি নির্ণয় ভ্রূণ পেটে (প্রসবপূর্ব ডায়াগনস্টিকস) জিনগত বিশ্লেষণের মাধ্যমেও সম্ভব is জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম অবশ্যই অন্যান্য বিরল সিন্ড্রোম যেমন কোকায়িন সিনড্রোম থেকে আলাদা করা উচিত, লুপাস erythematosus এবং পোরফিয়ারিয়া.
এক্সপির মতো, কোকেন সিনড্রোম ডিএনএ মেরামত ব্যবস্থায় ত্রুটির কারণে ঘটেছিল, তবে তা নয় রঙ্গক ব্যাধি বা ত্বকের টিউমার হয়। লুপাস erythematosus এটি একটি স্ব-প্রতিরোধক রোগ, এর কারণটি পুরোপুরি বোঝা যায় না, তবে ভাইরাস বা ইউভি আলো সন্দেহ হয়। শরীরের প্রতিরক্ষা ব্যবস্থা শরীরের নিজস্ব কোষগুলির বিরুদ্ধে অত্যধিক প্রতিক্রিয়া দেখায়।
প্রথম লক্ষণগুলি হ'ল জ্বর, ক্লান্তি এবং সূর্যের আলোতে সংবেদনশীলতা। পোরফায়ারিয়াগুলি বিপাকীয় রোগ যা লাল রঙের বিল্ড-আপের ব্যাঘাতের সাথে সম্পর্কিত রক্ত রঙ্গক হেম ত্বকে পোরফিয়ারিয়া, এক ধরণের পোরফেরিয়া যা ত্বকে প্রভাবিত করে, ত্বকে সত্ত্বেও কোনও পরিবর্তন হয় না ব্যথা যখন ত্বক সরাসরি সূর্যের আলোতে প্রকাশিত হয়।
কেবল 12-24 ঘন্টা পরে ফোলাভাব, লালচে হওয়া এবং এমনকি আরও বেশি জ্বলন্ত জ্বলন দেখা দেয় therএর অন্যান্য লক্ষণগুলি ক্ষতচিহ্ন হয়, ত্বকের ফোস্কা, টিস্যুর মৃত্যু এবং ক্ষয় যেমন ক্ষয়ক্ষতি নাক, ঠোঁট, অ্যারিকেলস। টাইপ ডি মাঝে মাঝে ট্রাইকোথিয়োডিস্ট্রফির সাথে যুক্ত থাকে। এই রোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত সিন্ড্রোম সংক্ষিপ্ত, ভঙ্গুর চুল.
প্রায় অর্ধেক রোগী আলোক সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি করেছেন, এটি ইউভি আলোক-ক্ষতিগ্রস্থ ডিএনএর মেরামত ব্যবস্থার ত্রুটির কারণেও ঘটে। অন্তর্নিহিত রোগের জন্য কোনও থেরাপি নেই, কেবল পরম এড়ানো UV বিকিরণ রোগীদের রক্ষা করতে পারে। হালকা-পরিবর্তিত ত্বক অবশ্যই তিন থেকে ছয় মাসের ব্যবধানে পরীক্ষা করা উচিত।
প্রিক্যান্সরোসগুলি অবশ্যই বাতিল করতে হবে (curettage), টিউমারগুলি অবশ্যই সার্জিকভাবে অপসারণ করতে হবে। তবে জিন থেরাপির উপর গবেষণা আশা করে। এটি শরীরে একটি ব্যাকটেরিয়া প্রোটিন প্রবর্তন জড়িত, যা ত্রুটিযুক্ত ডিএনএ মেরামত প্রক্রিয়া প্রতিস্থাপন করে এবং ডিএনএ মেরামত গ্রহণ করে।
এই সিরিজের সমস্ত নিবন্ধ:
