প্রকারভেদ
এর শ্রেণিবিন্যাস জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম পরিপূরক গ্রুপ থেকে তৈরি করা হয়েছিল। এই উদ্দেশ্যে, যোজক কলা বিভিন্ন এক্সপি রোগীদের কোষগুলি (ফাইব্রোব্লাস্টস) একত্রিত হয়েছিল। যদি ফাইব্রোব্লাস্ট ফিউশন পরে ডিএনএ মেরামত ত্রুটি অব্যাহত থাকে, তবে রোগীরা একই এক্সপি টাইপের ছিলেন।
তবে ডিএনএ মেরামতির ত্রুটি যদি না থাকে তবে রোগীরা বিভিন্ন ধরণের রোগে ভুগছিলেন। জেনেটিক বিশ্লেষণ দ্বারা এই শ্রেণিবিন্যাসটি পরে নিশ্চিত করা হয়েছিল। কিছু ধরণের এক্সপিতে জিনগত ত্রুটিটি সরাসরি জিন স্থানান্তর দ্বারাও সনাক্ত করা যায়।
বর্তমানে, এই রুটিন জিনগত বিশ্লেষণটি কেবলমাত্র এক্সপিএ জিনের জন্য উপলভ্য, বাকী প্রকারের জন্য আমরা বিকাশে কাজ করছি। প্রকারের (এজি) বয়স, ফ্রিকোয়েন্সি, রোগের তীব্রতা এবং টিউমারগুলির কারণে বিভিন্ন ধরণের হয় fer UV বিকিরণ। কিছু ধরণের (এ, বি, এফ এবং জি) স্নায়বিক অসুস্থতার সাথেও যুক্ত হতে পারে।
- প্রকার এ: রোগের প্রথম বয়স; আলোর খুব উচ্চ আলোক সংবেদনশীলতা (আলোক সংবেদনশীলতা); ত্বকের টিউমার: স্পিনোসেলুলার কার্সিনোমা; ত্রুটিযুক্ত জিনের কাজ: ক্ষতিগ্রস্থ ডিএনএ সনাক্তকরণ; জাপানে সাধারণ, ডি সান্টিস ক্যাসিওন সিনড্রোমের সাথে যুক্ত
- বি টাইপ: খুব উচ্চ আলোক সংবেদনশীলতা; ত্রুটিযুক্ত জিনের কাজ: ডিএনএ ডাবল স্ট্র্যান্ডকে একক স্ট্র্যান্ডে পৃথককরণ (এনজাইম = হেলিক্যাস); জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম এবং কোকায়িন সিন্ড্রোমের ট্রানজিশন সিন্ড্রোম
- সি টাইপ করুন: উচ্চ থেকে খুব উচ্চ আলোক সংবেদনশীলতা; ত্বকের টিউমার: স্পিনোসেলুলার কার্সিনোমা, বেসাল সেল কার্সিনোমা; ত্রুটিযুক্ত জিনের কাজ: ক্ষতিগ্রস্থ ডিএনএ সনাক্তকরণ
- প্রকার ডি: উচ্চ আলোক সংবেদনশীলতা; ত্বকের টিউমার: ম্যালিগন্যান্ট মেলানোমা; ত্রুটিযুক্ত জিনের কাজ: হেলিক্যাস; এক্সপি এবং কোকয়েন সিন্ড্রোম ট্রাইজিশনাল সিনড্রোম, ট্রাইকোথিয়োডিস্ট্রফি
- প্রকার ই: দেরীতে রোগের বয়স, আলোক সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি; ত্বকের টিউমার: বেসাল সেল কার্সিনোমা; ত্রুটিযুক্ত জিনের কাজ: ক্ষতিগ্রস্থ ডিএনএ সনাক্তকরণ
- এফ টাইপ করুন: উচ্চ আলোক সংবেদনশীলতা; ত্রুটিযুক্ত জিনের ক্রিয়াকলাপ: ডিএনএ ক্লিভেজ (এন্ডনোক্লিজ)
- টাইপ জি: উচ্চ আলোক সংবেদনশীলতা; ত্রুটিযুক্ত জিনের ফাংশন: এন্ডনুক্লেজ, জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম এবং কোকায়িন সিনড্রোমের ট্রানজিয়াল সিনড্রোম
- বৈকল্পিক: রোগের দেরী বয়স, আলোক সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি; ত্বকের টিউমার: বেসাল সেল কার্সিনোমা, ত্রুটিযুক্ত জিনের কাজ: ডিএনএ (ডিএনএ পলিমারেজ) এর কাঠামো, অন্যান্য ধরণের চেয়ে ভাল কোর্স
এই সিরিজের সমস্ত নিবন্ধ:
