জেলওয়েজার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জেলওয়েজার সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক এবং মারাত্মক বিপাকীয় রোগের চিকিত্সা শব্দ। এটি দ্বারা প্রকাশিত হয় এবং পারক্সিজোমগুলির অনুপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত করা যায়। সিন্ড্রোম একটি কারণে জন্মগত জিন পরিবর্তন এবং পরিবারগুলিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে।

জেলওয়েজার সিন্ড্রোম কী?

জেলওয়েজার সিন্ড্রোম একটি অপেক্ষাকৃত বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এটি পেরোক্সিসোমগুলির অভাবের দ্বারা উদ্ভাসিত হয় (ইউক্যারিওটিক কোষগুলিতে অর্গানেলস, তাদের প্রায়শই মাইক্রোবডি বলা হয়) এবং গড়ে প্রায় 100,000 শিশুর মধ্যে একজন নির্ণয় করা হয়। ১৯1964 সাল থেকে ভাই-বোন সহ ১০০ টিরও বেশি মামলা নথিভুক্ত হয়েছে। 100 সালে, আমেরিকান চিকিত্সক হ্যান্স উলরিখ জেলওয়েজার এই রোগটির বর্ণনা দিয়েছিলেন, যার ফলস্বরূপ সিনড্রোমের নামকরণ হয়েছিল। তিনি যমজ জিনগত ত্রুটিটি সনাক্ত করেছিলেন।

কারণসমূহ

সিনড্রোমটি মূলত পেরক্সিসোমগুলির অনুপস্থিতি বা ব্যাহত পেরোক্সিসোমাল দ্বারা চিহ্নিত করা হয় জিন কাঠামো (যাকে বলে বায়োজেনেসিস)। এটি জন্মগত কারণে এবং প্রায়শই উত্তরাধিকার সূত্রে হয় জিন মিউটেশন একটি নিয়ম হিসাবে, জিনগুলি পেরক্সিসোমগুলি গঠনের জন্য উল্লেখযোগ্যভাবে দায়ী যেগুলি প্রভাবিত হয়। পেরক্সিসোমে বিভিন্ন জৈব রাসায়নিক বিক্রিয়া ঘটে যা প্রত্যক্ষ বা পরোক্ষভাবে বিভিন্ন অন্তঃসত্ত্বা পদার্থের অবক্ষয় এবং গঠনের সাথে সম্পর্কিত - যেমন ফ্যাটি এবং পিত্ত অ্যাসিড। তবে এটি এখনও স্পষ্ট নয় যে জরুরী উপাদানগুলি শরীরে পেরক্সিসোমগুলি কী ভূমিকা পালন করে এবং জেলওয়েজার সিনড্রোমে তাদের ব্যর্থতা বা ব্যাঘাতকে ঠিক কী কারণ করে। জিন ব্যাহত হওয়া বা পেরক্সিসোমগুলির অনুপস্থিতি প্রায়শই নির্দিষ্ট ক্ষতি হ্রাসের সাথে থাকে যকৃত, বৃক্ক জেলওয়েজার সিন্ড্রোমে এবং অন্যান্য অঙ্গ ফাংশন। উপরন্তু, নিষ্ক্রিয় পেরক্সোসোমাল o এনজাইম তীব্রতার উপর নির্ভর করে শরীরের বিভিন্ন বিপাকীয় কার্যকে বিভিন্ন উপায়ে প্রভাবিত করতে পারে যা হতে পারে। তদনুসারে, হাতের "কারণ" বিভিন্ন উপসর্গ দ্বারা প্রকাশিত হতে পারে, যার ফলস্বরূপ অন্যান্য লক্ষণ দেখা দেয়। এছাড়াও, জেলওয়েজার সিন্ড্রোম এখন দুটি ধরণের, প্রকৃত জেলওয়েজার সিন্ড্রোম এবং তথাকথিত সিউডো জেলওয়েজার সিন্ড্রোম নিয়ে গবেষণা করা হয়েছে। পরবর্তীগুলি যখন পেরক্সিসোমাল বলে উল্লেখ করা হয় এনজাইম নিষ্ক্রিয় হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

জেলওয়েজার সিন্ড্রোম নবজাতকের পুরো শরীরে বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, প্রায়শই একটি উল্লম্ব জালিয়াতি বা এর অতিরিক্ত উন্নয়ন হয় velop মাথা (দীর্ঘ বলা হয়) খুলি), একটি দুর্বল সংজ্ঞায়িত অনুনাসিক সেতু, একটি সমতল এবং আয়তক্ষেত্রাকার চেহারা, চোখের মধ্যে অপেক্ষাকৃত বড় দূরত্ব (হাইপারটেলরিজম বলে), কর্নিয়া এবং লেন্সের অস্বচ্ছতা। তদ্ব্যতীত, সিস্ট মস্তিষ্ক, ফুসফুসের অনুন্নত, এবং গুরুতর জ্ঞানীয় অক্ষমতা, মারাত্মক সাইকোমোটার বিকাশের বিলম্ব এবং মেয়েদের মধ্যে বাহ্যিক যৌন অঙ্গগুলির ত্রুটিযুক্ত বিকাশ। তদ্ব্যতীত, জেলওয়েজার সিন্ড্রোম অল্প সময়ে যথেষ্ট সঙ্কুচিত-শোনা কান্নাকাটির দ্বারা অভাবের দ্বারা প্রকাশ পায় না প্রতিবর্তী ক্রিয়া, দ্বারা মৃগীরোগ, কঠিন দ্বারা শ্বাসক্রিয়া, এবং দ্বারা সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। এছাড়াও, আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত অকাল জন্মগ্রহণ করে এবং তাই প্রত্যাশিত জন্মের অনেক আগে। তবুও, জেলওয়েজার সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি, অভিযোগ এবং লক্ষণগুলির তালিকা এখানে শেষ হয় না। কারণ লক্ষণ, লক্ষণ এবং অদ্ভুততা বিভিন্ন ধরণের প্রকাশ এবং সংমিশ্রণে ঘটতে পারে। এই কারণে, সিন্ড্রোম ঠিক এখনই ঠিক এখনই সঠিকভাবে নির্ণয় করা হয় না।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

জেলওয়েজার সিন্ড্রোম বেশিরভাগ শিশুর মধ্যে মুখের স্পষ্ট দৃশ্যমান লক্ষণগুলি দ্বারা বা সিস্টের দ্বারা সিস্টেস্ট দ্বারা নির্ণয় করা হয় মস্তিষ্ক। তবে শরীরের পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করেও সিনড্রোম নির্ণয় করা যেতে পারে ফ্যাটি এসিড। তদ্ব্যতীত, ফাইব্রোব্লাস্টস এবং হেপাটোসাইটগুলির সংস্কৃতিতে পেরক্সিসোমগুলির অনুপস্থিতি নির্ধারণ করা যায় এবং এভাবে সনাক্ত করা যায়। পরিশেষে, তবে নির্ণয়ের জেনেটিক রূপান্তর সনাক্তকরণের মাধ্যমে তার অসংখ্য লক্ষণ, লক্ষণ এবং অভিযোগগুলির কারণে নিশ্চিত হওয়া উচিত, যা প্রায়শই একে অপরের সাথে খুব আলাদা সংমিশ্রণে ঘটে। সিন্ড্রোমটি সর্বদা সরাসরি সনাক্ত করা যায় না এবং এটির বিভিন্ন লক্ষণ, লক্ষণ এবং অভিযোগের কারণে দ্রুত অন্যান্য বংশগত রোগ, ব্যাধি এবং জেনেটিক মিউটেশনগুলির সাথে দ্রুত বিভ্রান্ত হতে পারে। অতএব, আজও এটি সম্ভব যে সিন্ড্রোমটি একেবারে বা কেবল পরে যেমন স্বীকৃত নয় addition সংযোজন ছাড়াও, সিন্ড্রোমের প্রকাশের উপর নির্ভর করে রোগের কোর্সটি সর্বদা আলাদা। এখানে, এটি সর্বোপরি নির্ভর করে যা শরীরের অঙ্গ, অঙ্গ এবং শারীরিক ক্রিয়াগুলি প্রভাবিত হয় এবং কোন পরিমাণে। আজও, যদিও সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের বেঁচে থাকার যোগ্য বলে মনে করা হয় না এবং জন্মের প্রথম কয়েক মাসেই মারা যায়।

জটিলতা

জেলওয়েজার সিন্ড্রোম একটি মারাত্মক ব্যাধি যা এটি অগ্রগতির সাথে সাথে বিভিন্ন জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। চরিত্রগত ব্যাধি যেমন কর্নিয়াল এবং লেন্স অপসিফিকেশন ফলে ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাত ঘটে এবং হতে পারে নেতৃত্ব আংশিক বা সম্পূর্ণ অন্ধত্ব পরবর্তী পর্যায়ে। অনুন্নত ফুসফুস ব্যায়াম ক্ষমতা হ্রাস সঙ্গে যুক্ত। তদতিরিক্ত, শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা এবং একটি স্বল্প পরিমাণে অক্সিজেন থেকে মস্তিষ্ক ঘটতে পারে. সাধারণ জ্ঞানীয় অক্ষমতা এবং সাইকোমোটার বিকাশের বিলম্বের প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক প্রভাবও থাকে। এটি কেবল ভুক্তভোগী ব্যক্তিদেরই নয়, তাদের আত্মীয়-স্বজনদেরও প্রভাবিত করে, যারা সাধারণত আধ্যাত্মিক ক্ষতিগ্রস্থ হন জোর এবং দরিদ্র জেনারেল শর্ত ভুক্তভোগী অন্যান্য জটিলতাগুলি দেখা দিতে পারে মৃগীরোগ এবং স্নায়বিক রোগ, উভয়ই দুর্ঘটনার ঝুঁকির সাথে যুক্ত। জেলওয়েজার সিন্ড্রোম প্রায় সর্বদা একটি মারাত্মক কোর্স গ্রহণ করে, কারণ আজ পর্যন্ত চিকিত্সার কোনও কার্যকর বিকল্প নেই। যদিও পৃথক উপসর্গ এবং অভিযোগগুলি চিকিত্সা করা যেতে পারে, এটি ঝুঁকির সাথেও যুক্ত। যেহেতু আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই শিশু এবং অল্প বয়স্ক শিশু, এমনকি অস্ত্রোপচার পদ্ধতিতে বা medicationষধের ক্ষেত্রেও প্রান্তিক ত্রুটি মারাত্মক হতে পারে স্বাস্থ্য পরিণতি।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

কারণ ব্যাধিটি বংশগত হয়, যদি এই ব্যাধিটির পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তবে তার সন্তানের জন্য পরিকল্পনা করার আগেই চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। যদিও সিন্ড্রোম খুব বিরল, এটি বংশগতভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। যদি পরিবারের মধ্যে ইতিমধ্যে একটি রোগ নির্ণয় করা হয়ে থাকে, তবে প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি পিতামাতার পরিবারে জেনেটিক স্বভাব সম্পর্কে জ্ঞান না থাকে তবে সন্তানের মধ্যে দৃশ্যমান অস্বাভাবিকতা প্রায়শই জন্মের পরে অবিলম্বে প্রকাশ পায়। এ ছাড়াও প্রায়শই ক সময়ের পূর্বে জন্ম। সাধারণত, জন্মের সময় প্রবীণ বিশেষজ্ঞ বা চিকিত্সকের একটি দল উপস্থিত হয়। এগুলি একটি রুটিন পদ্ধতিতে শিশুর প্রথম পরীক্ষা গ্রহণ করে। মুখের অঞ্চলে চাক্ষুষ অস্বাভাবিকতাগুলি তাই তাদের জন্মের পরপরই লক্ষ্য করা যায়। আরও পরীক্ষাগুলি শুরু করা হয় যাতে কারণের একটি ব্যাখ্যা অর্জন করা যায়। যদি বিরল ক্ষেত্রে শৈশবকালে কোনও রোগ নির্ণয় না ঘটে তবে তাদের সন্তানদের বিকাশের ক্ষেত্রে বিলম্ব দেখানোর সাথে সাথে বাবা-মাকে ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। খিঁচুনি, বাচ্চার আচরণগত ব্যাধি বা বৃদ্ধির প্রক্রিয়াতে চাক্ষুষ অস্বাভাবিকতাগুলির ক্ষেত্রে, ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। কর্নিয়ার একটি মেঘলা, শ্বাসযন্ত্রের ক্রিয়াকলাপ এবং সেইসাথে অদ্ভুততাগুলির ব্যাঘাত স্মৃতি কর্মক্ষমতা একটি আরও লক্ষণ স্বাস্থ্য প্রতিবন্ধকতা মেডিকেল পরীক্ষাগুলি প্রয়োজনীয় যাতে প্রথম চিকিত্সার পদক্ষেপগুলি প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করা যেতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

সর্বাধিক আধুনিক গবেষণা সত্ত্বেও, সিন্ড্রোমের কোনও নিরাময়ের তারিখ সম্ভব নয়, কারণ সেখানে কোনও চিকিত্সা বা নেই থেরাপি অপশন উপলব্ধ। কেবলমাত্র কিছু অভিযোগ এবং লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা যায়, যাতে এগুলি সম্ভবত হ্রাস করা যায়। তবে বোর্ড জুড়ে এটিও হয় না। জেলওয়েজার সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের দীর্ঘমেয়াদে কার্যকর হিসাবে বিবেচনা করা হয় না, কারণ বর্তমান অনুসন্ধান অনুসারে সিন্ড্রোম সর্বদা প্রাণঘাতী (মারাত্মক) হয়। তারিখের জানা সমস্ত শিশু জীবনের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যেই মারা যায়।

প্রতিরোধ

যেহেতু জেলওয়েজার সিন্ড্রোম একটি জন্মগত জিনগত পরিবর্তন, তাই এটি প্রতিরোধ করা যায় না। তবে বিভিন্ন পরীক্ষার পদ্ধতি ব্যবহার করে এখন নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে লক্ষণ ও লক্ষণগুলি গর্ভাশয়ে নির্ণয় করা যেতে পারে। এটি প্রায়শই দরকারী বা ক্ষেত্রে, উদাহরণস্বরূপ, যখন আক্রান্ত দম্পতি ইতিমধ্যে জিনগত ব্যাধি দ্বারা একটি শিশুকে জন্ম দিয়েছেন। তবে, আজও, জিন ডিসঅর্ডারের সমস্ত সংমিশ্রণ ত্রুটি ছাড়াই আগাম নির্ণয় করা যায় না।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির খুব কম এবং খুব সীমাবদ্ধ থাকে পরিমাপ জেলওয়েজার সিন্ড্রোমে তার বা তার সরাসরি প্রত্যক্ষ যত্নের ব্যবস্থা রয়েছে। সুতরাং, এই রোগের ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির প্রাথমিক পর্যায়ে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত এবং তার চিকিত্সা শুরু করা উচিত যাতে আরও অভিযোগ বা জটিলতা না ঘটে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের সাধারণত রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব থাকে has যেহেতু এটি একটি জেনেটিক রোগ, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটি নিরাময় করা যায় না। সুতরাং, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান তবে বংশধরদের মধ্যে জেলওয়েজার সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি হওয়ার সম্ভাবনা নির্ধারণ করার জন্য প্রথমে জিনগত পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। তদুপরি, অনেক ক্ষেত্রে, কারও পরিবার থেকে যত্ন নেওয়া এবং সহায়তা দেওয়া অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এটি এর উন্নয়নকেও আটকাতে পারে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। প্রায়শই পিতামাতারা মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, কারণ সাধারণত শিশুরা দ্রুত মারা যায়। জেলওয়েজার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যের সাথে যোগাযোগ করা খুব দরকারী হতে পারে, কারণ এটি তথ্যের আদান-প্রদানের দিকে নিয়ে যায়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

জেলওয়েজার সিন্ড্রোম সাধারণত আক্রান্ত শিশুর জন্য মারাত্মক। সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা হ'ল রোগের সাথে খোলামেলাভাবে মোকাবেলা করা। সন্তানের সাথে উপলভ্য সময়ের সদ্ব্যবহার করা গুরুত্বপূর্ণ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, নিকটাত্মীয়দের পক্ষে হাসপাতালে জন্মের পরে সময় ব্যয় করা সম্ভব। বেশিরভাগ বিশেষায়িত হাসপাতালে বিশেষ মা-সন্তানের ঘর সরবরাহ করা হয় এবং তাদের পিতামাতার সাথে সময় কাটানোর একটি ভাল উপায় অসুস্থ শিশু। পিতা-মাতার খোঁজ করা উচিত ট্রমা থেরাপি প্রাথমিক পর্যায়ে বা চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করে একটি সমর্থন গ্রুপের সন্ধান করুন। এছাড়াও, সন্তানের মৃত্যুর জন্য প্রস্তুতি নেওয়া এবং উদাহরণস্বরূপ, বাপ্তিস্ম বা জানাজার আয়োজন করা গুরুত্বপূর্ণ। ইনচার্জ ডাক্তার এটি সাহায্য করবে। জেলওয়েজার সিন্ড্রোম অত্যন্ত বিরল শর্ত, এই কারণেই এই রোগের সাথে সম্মতি জানানো সাধারণত ইন্টারনেট ফোরামে বা কয়েকটি স্ব-সহায়ক গোষ্ঠীতেই সম্ভব is আত্মীয়দেরও বিশেষজ্ঞ সাহিত্য পড়তে হবে এবং বিপাকীয় ব্যাধিগুলির জন্য একটি বিশেষজ্ঞ সেন্টারে যেতে হবে। বিশেষজ্ঞদের সাথে আলোচনা বিরল সিন্ড্রোম বুঝতে সাহায্য করে এবং এর মাধ্যমে সন্তানের সাথে সম্মতি আসে শর্ত.