টিউবারাস স্ক্লেরোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস একটি বংশগত রোগ যা এর বিভিন্ন ত্রুটির সাথে যুক্ত মস্তিষ্ক এবং ত্বকের পরিবর্তন. দ্য শর্ত এটির আবিষ্কারকদের পরে বোর্নেভিল-প্রিংল সিনড্রোম নামেও পরিচিত।

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কী?

টিউবারাস স্ক্লেরোসিসকে ইংরেজিতে টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স (টিএসসি) বলা হয়। এই রোগটি ফেকোমাটোজ গ্রুপের অন্তর্গত। ফ্যাকোমাটোজগুলি হ'ল রোগগুলির যা হ'ল ত্রুটিযুক্ত by চামড়া এবং স্নায়ুতন্ত্র। টিউবারাস স্ক্লেরোসিস ছাড়াও নিউরোফাইব্রোমেটোজস এবং পিউটজ-জাগার্স সিন্ড্রোম ফ্যাকোমাটোজগুলির অন্তর্ভুক্ত। প্রতি 8000 জন্মের মধ্যে একটি নবজাতক এই রোগে আক্রান্ত হয়। রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। এর বিকৃতকরণ এবং টিউমার মস্তিষ্ক, উন্নয়নমূলক ব্যাধি, ত্বকের পরিবর্তন এবং অঙ্গ পরিবর্তনগুলি পাওয়া যায়। যক্ষ্মার স্ক্লেরোসিসকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। চিকিত্সা নিখুঁত লক্ষণগত। হালকা টিউবারাস স্ক্লেরোসিসযুক্ত লোকেরা সাধারণত নেতৃত্ব সাধারণ জীবন তবে মারাত্মক রোগে আয়ু কম থাকে is

কারণসমূহ

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ। এটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারে, জিনগত তথ্য অটোসোমের 22 জোড়ার একটিতে অবস্থিত। রোগটি লিঙ্গ নির্বিশেষে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির বাচ্চাদের রোগাক্রান্ত এলিল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার 50 শতাংশ ঝুঁকি থাকে এবং এভাবে তারা অসুস্থ হওয়ারও আশঙ্কা করে। যদি বাবা-মা উভয়ই টিউবারাস স্ক্লেরোসিসে ভোগেন এবং ভিন্ন ভিন্ন বৈশিষ্ট্যযুক্ত বাহকও হন, তবে রোগের ঝুঁকি 75 শতাংশে বেড়ে যায়। যদি কোনও পিতা বা মাতা সমজাতীয় হয়, অর্থাৎ দুটি ত্রুটিযুক্ত অ্যালিল বহন করে তবে রোগের ঝুঁকি 100 শতাংশ। সমস্ত রোগীর 30 শতাংশে, এই রোগটি বাবা এবং মা উভয়েরই উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। বাকি 70 শতাংশে, এই রোগটি কেবল বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। নতুন মিউটেশনগুলির ফলে সৃষ্ট রোগগুলি সম্ভব। এমনকি যদি আক্রান্ত পিতামাতার মধ্যে কন্দীয় স্ক্লেরোসিসটি খুব হালকা হয় তবে শিশুরা পরে এই রোগের খুব উচ্চারিত আকারে ভুগবে এমন সম্ভাবনা রয়েছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

টিউমারের মতো পরিবর্তন এবং ত্রুটিযুক্ত মস্তিষ্ক এই রোগে আক্রান্তদের মধ্যে খুব অল্প বয়সেই প্রায়শই সনাক্ত করা হয়। কর্টিকাল গ্লোওনিওরোনাল হামারটোমা সেরিব্রাল কর্টেক্সে পাওয়া যায়। হামার্টোমাস হ'ল টিউমার যা বিকৃত ভ্রূণের টিস্যু থেকে উদ্ভূত হয়। প্রোট্রুশনগুলি বিকাশ লাভ করে, যার ফলে জ্ঞানীয় বৈকল্য হয়। মৃগী রোগগুলিও এই যক্ষ্মার কারণে ঘটে। ভেন্ট্রিকুলার সিস্টেমের নিকটে তথাকথিত সাবনিডাইমাল জায়ান্ট সেল অ্যাস্ট্রোকাইটোমাস এবং সাবপেন্ডাইমাল নোডুলগুলিও গঠন করে। ভেন্ট্রিকুলার সিস্টেমের দুর্বলতার ফলে সাধারণত হাইড্রোসফালাস হয়। হাইড্রোসেফালাস হ'ল শব্দটি হ'ল সেরিব্রাল ভেন্ট্রিকলের একটি অস্বাভাবিক প্রসারণ যা তরলে ভরা থাকে তা বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়। হাইড্রোসেফালাসকে হাইড্রোসেফালাসও বলা হয়। মৃগীরোগের খিঁচুনিগুলি টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের সাধারণ। এগুলি প্রায়শই জীবনের প্রথম মাসগুলিতে ঘটে। শিশুদের মধ্যে ওয়েস্ট সিন্ড্রোম বিকাশ হতে পারে। এটি একটি সাধারণ ম্যালিগন্যান্ট ign মৃগীরোগ ফ্ল্যাশ খিঁচুনি, ঝাঁকুনি কাটানো এবং সালাম খিঁচুনির সাথে সম্পর্কিত। খিঁচুনি যত ঘন ঘন, তত বেশি শিক্ষা বাচ্চাদের কষ্ট হয়। শিক্ষা টিউবারাস স্ক্লেরোসিসে প্রতিবন্ধীরা একটি বড় সমস্যা। উন্নয়ন প্রায়শই প্রতিবন্ধী হয় is বিশেষত বক্তৃতা এবং গতিবিধির বিকাশে অসুবিধা দেখা দেয়। আচরণগত সমস্যাও দেখা দিতে পারে। তবে, টিউবারাস স্ক্লেরোসিসযুক্ত সমস্ত রোগীর অর্ধেকেরই একটি সাধারণ বুদ্ধি ভাগফল থাকে। গুরুতর সীমাবদ্ধতা 30 শতাংশ রোগীদের মধ্যে উপস্থিত রয়েছে। ত্বকের পরিবর্তন হয় বিভিন্ন ডিগ্রি হতে পারে। প্রাথমিকভাবে, ক্ষতিকারক পিগমেন্টারি অস্বাভাবিকতা উপস্থিত হয়। পরে শৈশব, নাসোলাবিয়াল ভাঁজগুলির অঞ্চলে লালচে নোডুলগুলি বিকাশ লাভ করে। এগুলিকে অ্যাঞ্জিওফাইব্রোমাও বলা হয়। রোগের জন্য সাধারণত "শাগরিন প্যাচ"। এগুলি কিছুটা শক্ত করে উত্থিত হয় চামড়া নীচের পিছনে ঘা। এক চতুর্থাংশ রোগীদের মধ্যে নখের ভাঁজগুলিতে লালচে ফাইব্রোমাটাস নোডুলগুলি বিকাশ লাভ করে। এগুলিকে কোয়েনের টিউমারও বলা হয়। অন্যান্য অঙ্গ সিস্টেমেও টিউমার হতে পারে। কিডনিতে প্রায়শই সিস্ট বা অ্যাঞ্জিওমিওলিপোমাস থাকে। সাধারণত, তবে এই টিউমারযুক্ত পরিবর্তনগুলি কোনও লক্ষণ সৃষ্টি করে না। তবে টিউমারগুলির মারাত্মক অবক্ষয়ের ঝুঁকি রয়েছে। ফুসফুস এবং শরীরের অন্যান্য অঙ্গগুলিও এই রোগের সময় টিউমার বিকাশ করতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস রোগ নির্ণয় করা বিশেষত ছোট বাচ্চাদের ক্ষেত্রে কঠিন। এই রোগের প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে মুখের অ্যাঞ্জিওফাইব্রোমা, পেরেক ভাঁজযুক্ত টিউমার, সেরিব্রাল কর্টেক্সের টিউবারোসিটিস এবং রেটিনার হামারটোমা। গৌণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে কনফেটি স্পট অন্তর্ভুক্ত রয়েছে চামড়া, রেনাল সিস্ট, এবং রেটিনার অবিচ্ছিন্ন দাগ। দুটি বড় বৈশিষ্ট্য বা একটি বড় বৈশিষ্ট্য এবং দুটি ছোটখাট বৈশিষ্ট্য উপস্থিত থাকলে যক্ষ্মার স্ক্লেরোসিসকে নিশ্চিত হিসাবে বিবেচনা করা হয়। যদি একটি বড় বৈশিষ্ট্য এবং একটি গৌণ বৈশিষ্ট্য উপস্থিত থাকে, তবে কন্দাসের স্ক্লেরোসিস হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। যদি একটি প্রধান বৈশিষ্ট্য বা দুটি ছোটখাট বৈশিষ্ট্য উপস্থিত থাকে তবে কন্দাস স্ক্লেরোসিসটি কমপক্ষে সন্দেহ করা হয়। যদি রোগটি সন্দেহ হয় তবে বিভিন্ন চিত্রের কৌশল যেমন আল্ট্রাসাউন্ড or গণিত টমোগ্রাফি ব্যবহৃত. একটি সনাক্তকরণের মাধ্যমে নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা যায় জিন আণবিক দ্বারা পরিবর্তন প্রজননশাস্ত্র। তবে, টিএসসি জিনের একটি রূপান্তর এই রোগের সমস্ত ক্ষেত্রে মাত্র 85 শতাংশে সনাক্ত করা যায়।

জটিলতা

এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে মস্তিষ্কে সরাসরি ঘটে যাওয়া বিভিন্ন ত্রুটি থেকে ভোগেন। এটি সাধারণত জ্ঞানীয় এবং মোটর বৈকল্য হয়ে থাকে। তদতিরিক্ত, এই রোগটিও করতে পারে নেতৃত্ব মানসিক প্রতিবন্ধক, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সর্বদা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল থাকে। রোগও হতে পারে নেতৃত্ব মৃগীরোগে আক্রান্ত হওয়া এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। রোগীরাও মারাত্মক সমস্যায় ভোগেন শিক্ষা ব্যাধি এবং তাই নিবিড় যত্ন প্রয়োজন। কিছু ক্ষেত্রে, এই রোগটি পিগমেন্টারি ডিসঅর্ডারও সৃষ্টি করতে পারে, যা রোগীর উপর আর কোনও নেতিবাচক প্রভাব ফেলে না স্বাস্থ্য. দ্য অভ্যন্তরীণ অঙ্গ টিউমার দ্বারা আক্রান্ত হতে পারে এবং তাই নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেতে পারে। যেহেতু এই রোগের কার্যকারণ চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না, তাই কেবলমাত্র পৃথক লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ করা যায়। এর ফলে আরও জটিলতা দেখা দেয় না। ওষুধের সাহায্যে, মৃগীরোগের খিঁচুনি সমাধান করা যেতে পারে। তবে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জিত হয় না। অনেক ক্ষেত্রে বাবা-মা এবং আত্মীয়দেরও মানসিক চিকিত্সা প্রয়োজন।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেহেতু এই রোগের সাথে স্ব-নিরাময় ঘটতে পারে না, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করতে হবে। এটি আরও জটিলতা প্রতিরোধের একমাত্র উপায়। প্রথমদিকে এই রোগটি সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা হয়, আরও কোর্সটি তত ভাল। যদি আক্রান্ত ব্যক্তির মস্তিষ্কের বিভিন্ন ত্রুটি থাকে তবে একজন ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। মৃগী রোগগুলিও এই রোগকে ইঙ্গিত করতে পারে এবং এটি একটি ডাক্তার দ্বারাও পরীক্ষা করা উচিত examined কিছু ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিও এই রোগের কারণে পিচিং খিঁচুনিতে ভোগেন, যাতে বাচ্চারা বিকাশের ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব অনুভব করতে পারে। একই সময়ে, শেখার বা কথা বলার ক্ষেত্রেও অভিযোগগুলি এই রোগটিকে দৃ indicate়ভাবে নির্দেশ করে। ত্বকের পরিবর্তনগুলিও এই অভিযোগগুলি নির্দেশ করতে পারে। রোগটি নিজেই একজন শিশু বিশেষজ্ঞ বা কোনও সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সনাক্ত করা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই চিকিত্সা নিজেই বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরিচালিত হয় এবং অভিযোগগুলির সঠিক প্রকাশের উপর নির্ভর করে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

একটি কার্যকারণ থেরাপি বর্তমানে এই রোগের সম্ভাবনা নেই। চিকিত্সা সম্পূর্ণরূপে লক্ষণমূলক এবং মূলত: মৃগীরোগ. অ্যান্টিপাইলেপটিক ওষুধ (অ্যান্টিকনভালসেন্টস) চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয় মৃগীরোগ। এগুলির লক্ষ্য ওষুধ মৃগী আক্রমণজন প্রতিরোধ করা হয়। প্রায় ৮০ শতাংশ রোগীর মধ্যে এগুলির সাহায্যে বাজেয়াপ্ত স্বাধীনতা পাওয়া যায় ওষুধ। পুরোপুরি খিঁচুনি রোধ করা সম্ভব না হলে কমপক্ষে তীব্রতা এবং ফ্রিকোয়েন্সি হ্রাস করা যায়।

প্রতিরোধ

টিউবারাস স্ক্লেরোসিস প্রতিরোধ করা যায় না। যে পরিবারগুলিতে পরিবারের সদস্যরা ইতিমধ্যে টিউবারাস স্ক্লেরোসিস রয়েছে তাদের যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে তাদের আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা করানোর পরামর্শ দেওয়া হয়।

অনুপ্রেরিত

কোন কার্যকারিতা নেই থেরাপি টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের জন্য। থেরাপি এটি কেবল লক্ষণগত এবং মৃগীর সাথে মূলত সম্পর্কিত। আক্রান্ত ব্যক্তিরা এই রোগে তাদের জীবনে অত্যন্ত সীমাবদ্ধ। পরিবার এবং আত্মীয়স্বজনের কাছ থেকে সাহায্য বিতরণ করা যায় না। এটি সুপারিশ করা হয় যে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা মনোবিজ্ঞানীর সাথে পরামর্শ নেবেন his এই রোগটি মোকাবেলা এবং দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে আরও জীবনযাত্রার উপযোগী করে তোলা কীভাবে সেরা তা সাহায্য করতে পারে। একটি স্ব-সহায়ক গোষ্ঠীতে যাওয়া কেবল ক্ষতিগ্রস্থদের জন্যই উপকারী। সেখানে আপনি টিউবারাস স্ক্লেরোসিসের সাথে কীভাবে বাঁচবেন সে সম্পর্কে টিপস এবং অন্যান্য মতামত পেতে পারেন। সর্বোপরি, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা পারেন আলাপ সেখানে একইভাবে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে এবং একা অনুভব করবেন না। যাই হোক না কেন, ক্ষতিগ্রস্থদের অত্যন্ত স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রায় মনোযোগ দেওয়া উচিত। এই যে মানে নিকোটীন্, এলকোহল এবং ওষুধ এড়িয়ে চলা উচিত. মনোযোগ একটি ভারসাম্য দেওয়া উচিত খাদ্য সমৃদ্ধ ভিটামিন। আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই তা নিশ্চিত করা উচিত যে তারা নেই প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন। এই কারণে পর্যাপ্ত অনুশীলন করা উচিত। যে কোনও ক্ষেত্রে, স্বাস্থ্যকর ঘুমের তালকে মনোযোগ দিতে হবে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের যদি সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে তবে এটি করার পরামর্শ দেওয়া হয় জেনেটিক কাউন্সেলিং অগ্রিম.

আপনি নিজে যা করতে পারেন

কারণ এই শর্ত জেনেটিক, এটি নিরাময় করা যায় না। তবে এর লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায় - তীব্রতার উপর নির্ভর করে। এখানে, প্রথম এবং সর্বাগ্রে, ক্ষতিগ্রস্ত শিশুদের পিতামাতাদের আহ্বান জানানো হয়। পূর্বের জ্ঞানীয় এবং মোটর দুর্বলতাগুলি স্বীকৃত হয়, তত দ্রুত তাদের চিকিত্সা করা যায় এবং ক্ষতিপূরণ দেওয়া যায়। মৃগী আক্রান্তদের প্রতিরোধ করার জন্য ওষুধ দেওয়া যেতে পারে। বাচ্চা তার নিজের থেকেই রোগটি মোকাবেলার জন্য যথেষ্ট বয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত পিতামাতার অবশ্যই শিশুর ওষুধ গ্রহণের বিষয়টি পর্যবেক্ষণ করতে হবে। লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস একটি খুব কষ্টকর রোগ। অতএব, অনেক ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারগুলিকে সমন্বয়মূলক কাজ করা প্রয়োজন মনঃসমীক্ষণ। তারা কোনও স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে যোগদান করেও উপকৃত হতে পারে। জার্মানি এর টিউবারাস স্ক্লেরোসিস অ্যাসোসিয়েশন এ সম্পর্কিত ঠিকানা এবং তথ্য সরবরাহ করে। (www.tsdev.org)। যদি ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের তাদের দৈনন্দিন জীবনের সাথে লড়াইয়ে সহায়তার প্রয়োজন হয়, তবে উপরে বর্ণিত সমিতি আর্থ-আইনি সহায়তা সম্পর্কে ব্যবহারিক পরামর্শও দেয়। সমস্ত দীর্ঘস্থায়ী অসুস্থতার মতোই আক্রান্তদেরও স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রায় মনোযোগ দেওয়া উচিত। এর মধ্যে রয়েছে ক খাদ্য সমৃদ্ধ ভিটামিন এবং পুষ্টি, অনুশীলন, এড়ানো নিকোটীন্ এবং এলকোহল, এবং নিয়মিত ঘুম / জাগ্রত ছন্দ নিশ্চিত করা। যক্ষ্মাজনিত স্ক্লেরোসিসযুক্ত প্রাপ্ত বয়স্ক রোগীদের যাদের বাচ্চাদের জন্ম দেওয়ার ইচ্ছা রয়েছে তাদের উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং অগ্রিম.