ট্রাইসমি 14: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ট্রাইসমি 14 হ'ল জিনোমিক পরিবর্তনের ফলাফল। লক্ষণগুলি পরিবর্তনের ধরণের উপর নির্ভর করে। অধ্যয়ন অনুসারে প্রায়শই ট্রাইসমি 14 গর্ভপাত ঘটায়।

ট্রাইসমি 14 কি?

মধ্যে পার্থক্য আছে জিন মিউটেশন এবং জিনোমিক রূপান্তর। ভিতরে জিন মিউটেশন, নির্দিষ্ট নিউক্লিওটাইডগুলি অনুপস্থিত, কিছু নিউক্লিওটাইড স্যুইচ করা হয়, বা অতিরিক্ত নিউক্লিয়োটাইড যুক্ত হয়। জিনোমিক রূপান্তরে পুরো জিনোম আক্রান্ত হয়। এইভাবে, অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিত বা ক্রোমোসোমগুলি অনুপস্থিত বা পরিবর্তিত হচ্ছে। এরকম পরিবর্তিত সংখ্যক ক্রোমোজোমের ট্রাইসমি 14 এর ভিত্তি। অতএব, একটি ট্রিপল এক্সিকিউশন জিনোমিক মিউটেশনের সাথে সমান। ট্রাইসমি 14 বিভিন্ন রূপে বিদ্যমান এবং সাব টাইপের উপর নির্ভর করে পরিবর্তনশীল ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি দেখায়। মোজাইক এবং আংশিক ট্রিসমি 14 এর পাশাপাশি চিকিত্সা একটি তথাকথিত ট্রান্সলোকেশন ট্রিসমি 14 এবং রোগের একটি মুক্ত রূপকে স্বীকৃতি দেয়। এই সাব টাইপগুলি বিভিন্ন ধরণের পরিব্যক্তির উপর ভিত্তি করে। আংশিক ট্রিজমি 14 বেশিরভাগ ঘন জীবন্ত জীবের মধ্যে দেখা যায়। এর প্রাথমিক বিবরণ থেকে, 14 টিরও বেশি কেস রিপোর্ট জীবিত রোগীদের মধ্যে নথিভুক্ত করা হয়েছে।

কারণসমূহ

জিনোম রূপান্তর জিনগত উপাদান থেকে উদ্ভূত হয়। মোজাইক ট্রাইসমি ১৪-তে ক্রোমোজোম 14 এর সমস্ত কোষ ত্রি-দ্বি উপস্থিত হয় না। ত্রিসোমাল সেল লাইন হিসাবে একই সময়ে, একটি ডিপ্লোপিড সেট সহ একটি সেল লাইন বিদ্যমান। সুতরাং, একই সাথে বেশ কয়েকটি ক্যারিয়টিপ উপস্থিত রয়েছে। আংশিক ট্রিজমি 14 এ, জীবাণু কোষ ব্যতীত সমস্ত কোষে ক্রোমোজোম 14 এর দুটি সেট উপস্থিত থাকে। যাইহোক, কারণ এক ক্রোমোজোমের প্রসারিত এবং একটি নির্দিষ্ট বিভাগে দুটি ভাগে বিভক্ত, কিছু জিনগত তথ্য এখনও তিনটি তাত্পর্য মধ্যে উপস্থিত রয়েছে। ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসমি 14 এ, ক্রোমোজোম 14 ট্রিপল এক্সিকিউশন সহ সমস্ত কোষে উপস্থিত থাকে। তিনটি ক্রোমোজোমের একটি সংস্করণ নিজেকে সম্পূর্ণ বা আংশিকভাবে অন্য দুটি ক্রোমোসোমের একটিতে সংযুক্ত করে এবং এভাবে ট্রান্সলোকেটস করে। ফ্রি ট্রিজোমি 14 এছাড়াও শরীরের সমস্ত কোষে ক্রোমোজম 14 এর ট্রিপল সম্পাদনের উপর ভিত্তি করে। তবে এই ফর্মটিতে স্থানচ্যুতি ঘটে না। বর্তমান জ্ঞান অনুসারে, ছেলেরা চেয়ে মেয়েরা প্রায়শই ট্রাইসমি 14 দ্বারা আক্রান্ত হয়। ট্রাইসমি 14 সহ বেশিরভাগ ভ্রূণের সময় মারা যায় গর্ভাবস্থা। এই সমিতিটি প্রায়শই প্রাথমিক গর্ভপাতগুলি অন্তর্ভুক্ত করে। এক সমীক্ষায় দেখা গেছে, 776 15 গর্ভপাতের ভ্রূণের মধ্যে ১৫ জন ট্রাইসোমিতে আক্রান্ত হয়েছিল।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ট্রাইসমি ১৪-এ ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি ট্রাইসোমেরিক কোষের শতাংশের উপর নির্ভর করে বা উপস্থিত ট্রাইসোমাল ক্রোমোসোমাল বিভাগ দ্বারা নির্ধারিত হয়। এই কারণে, লক্ষণীয় সাধারণীকরণগুলি করা কঠিন make অস্বাভাবিক উঁচু অ্যামনিয়োটিক তরল ভলিউম প্রায়শই আক্রান্ত ভ্রূণযুক্ত মহিলাদের মধ্যে দেখা যায় গর্ভাবস্থা। গর্ভধারণের 37 তম সপ্তাহের পূর্বে অকালতাও সবচেয়ে সাধারণ প্রকাশের মধ্যে রয়েছে। এমনকি গর্ভেও ভ্রূণ প্রায়শই বিলম্বিত বৃদ্ধিতে ভোগেন। জন্মের পরে, বিকাশে সাইকোমোটর বিলম্ব যুক্ত হয়। বৃদ্ধি প্রায়শই অসম্পৃক্ত থাকে। বিভিন্ন পক্ষের সাথে স্থানচ্যুত পোঁদ বা অঙ্গগুলি দেখা দিতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুলগুলি প্রায়শই ওভারল্যাপ হয়। জৈবিক ত্রুটি যেমন হৃদয় ত্রুটি উপস্থিত থাকতে পারে। মাইক্রোসেফালি ছাড়াও, মুখের বিকৃতি যেমন প্রশস্ত কপাল বা নিম্ন-সেট কান, একটি প্রশস্ত ব্রিজ নাক, বা মুখের অসম্পূর্ণতা প্রায়শই উপস্থিত থাকে। মুখের লক্ষণগুলির মধ্যে একটি দীর্ঘ ফিল্ট্রাম, ফাটল তালু, অস্বাভাবিক তালু বক্রতা এবং একটি ছোট অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে নিচের চোয়াল একসাথে প্রসারিত সঙ্গে উপরের চোয়াল। বড়দের ক্ষেত্রেও একই কথা মুখ খোলার, অস্বাভাবিকভাবে পূর্ণ ঠোঁট এবং গভীর-সেট ছোট, বিস্তৃত দূরত্বযুক্ত চোখ। রোগীদের প্রায়শই সংকীর্ণ প্যালপ্রেব্রাল ফিশার এবং সামান্য উপরের চোখের পাতা ঝাঁকুনিতে থাকে। অনেক ক্ষেত্রে চোখের উপর একটি স্বচ্ছ فلم রয়েছে। রোগীরা' চামড়া প্রায়শই হাইপারপিগমেন্টেড হয়। সর্বাধিক সাধারণ জেনিটুরিনারি ট্র্যাক্টের পরিবর্তনগুলির মধ্যে একটি অস্বাভাবিক ছোট লিঙ্গ এবং অবর্ণনীয় টেস্টিস অন্তর্ভুক্ত। এই লক্ষণগুলি প্রায়শই যুক্ত থাকে রেচনজনিত ব্যর্থতা এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতা।

রোগ নির্ণয় এবং রোগ কোর্স

জন্মগতভাবে, ট্রিসমি 14 এর সাথে ভ্রূণগুলি ইতিমধ্যে অস্বাভাবিকতা দেখায় আল্ট্রাসাউন্ডএটি স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের কাছে ট্রাইসোমির লক্ষণ হতে পারে free মুক্ত ফর্ম এবং রোগের মোজাইক রূপটি প্রাথমিকভাবে সহায়তা করে আক্রমণাত্মক ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি দ্বারা সন্দেহের বাইরেও নির্ণয় করা যেতে পারে of অ্যামনিওসেন্টেসিস or কোরিওনিক ভিলাস নমুনা। যাহোক, কোরিওনিক ভিলাস নমুনা ত্রুটি-প্রবণ হিসাবে বিবেচনা করা হয় এবং এটি একটি মিথ্যা ধনাত্মক নির্ণয়ের ফলাফল হতে পারে। জন্মের পরে সন্দেহজনক রোগ নির্ণয় রোগীর বৈশিষ্ট্যযুক্ত শারীরিক বৈশিষ্ট্য দ্বারা ইতিমধ্যে প্রতিষ্ঠিত এবং সাধারণত আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ দ্বারা নিশ্চিত বা বাতিল হয়। রোগ নির্ণয় প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে বিশেষ পরিবর্তন এবং লক্ষণ উপর নির্ভর করে।

জটিলতা

ট্রিসমি 14 বিভিন্ন লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত, এর সবগুলিই আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপরে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, উল্লেখযোগ্যভাবে বিলম্বিত বৃদ্ধি এবং রোগীর সমানভাবে বিলম্বিত বিকাশ রয়েছে। গর্ভের মধ্যে ইতিমধ্যে এই রোগ নির্ণয় করা যায়। তদতিরিক্ত, আক্রান্তরা একটি ফাটল তালুতে ভুগছেন, যাতে খাদ্য এবং তরল গ্রহণের সময় জটিলতা দেখা দিতে পারে। হৃদয় ত্রিশমি 14 এর কারণে ঘন ঘন ত্রুটিগুলি ঘন ঘন ঘটে এবং ফলস্বরূপ শিশুর আয়ুও নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে পারে। মুখের ত্রুটিযুক্ত কারণে, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি বিশেষতঃ, ধমক দেওয়া বা টিজিংয়ের শিকার হন শৈশব, এবং ফলস্বরূপ মানসিক উত্সাহে ভুগতে পারে। বৃক্ক অপর্যাপ্ততাও দেখা দিতে পারে, যাতে সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে রোগীরা নির্ভর করে ডায়ালিসিস বা দাতা বৃক্ক। ট্রাইসমি 14 যেহেতু মানসিক দিকেও পরিচালিত করে প্রতিবন্ধক এবং এইভাবে জ্ঞানীয় এবং মোটর দুর্বলতার জন্য, আক্রান্তরা সাধারণত তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। যেহেতু সরাসরি চিকিত্সা নেই, কোনও বিশেষ জটিলতা নেই are কেবলমাত্র পৃথক অভিযোগগুলি বিভিন্ন চিকিত্সার দ্বারা উপশম হয়। অনেক ক্ষেত্রে, বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনও মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

ট্রাইসমি 14 এর ক্ষেত্রে, অবশ্যই একজন চিকিত্সকের সাথে দেখা প্রয়োজন। এটি আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য চিকিত্সা ছাড়াই এই রোগের সাথে আসতে পারে, সুতরাং একটি পরীক্ষা এবং পরবর্তী চিকিত্সা যে কোনও ক্ষেত্রেই করাতে হবে। প্রক্রিয়াতে, স্ব-নিরাময়ও হয় না। ট্রাইসমি 14 এর প্রাথমিক সনাক্তকরণ রোগের পরবর্তী কোর্সে সর্বদা খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। ট্রাইসমি 14 এর জন্য একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত যদি আক্রান্ত ব্যক্তি পুরো শরীরকে প্রভাবিত করতে পারে এমন কোনও ত্রুটি বা বিকৃতি থেকে ভোগেন। অনেক ক্ষেত্রে, মধ্যে ত্রুটি হৃদয় এছাড়াও নির্দেশ করতে পারে শর্ত এবং একটি ডাক্তার দ্বারা চেক করা উচিত। এই ক্ষেত্রে কিডনির অপ্রতুলতাও প্রায়শই ট্রাইসোমি 14 ইঙ্গিত করে। যেহেতু এই রোগটি পুরোপুরি চিকিত্সা করা যায় না, আক্রান্ত ব্যক্তির আত্মীয় এবং পিতামাতারা প্রায়শই প্রতিরোধের জন্য মানসিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল হন বিষণ্নতা বা আরও মানসিক আপসেট। আক্রান্ত ব্যক্তির চিকিত্সা নিজেই সঠিক লক্ষণগুলির উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে এবং এটি সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরিচালিত হয়। সন্তান লাভের নতুন সম্ভাবনার ক্ষেত্রে, জেনেটিক কাউন্সেলিং করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ট্রাইসমি 14 রোগীদের জন্য কোনও কার্যকারিতা নেই থেরাপি তারিখে উপলব্ধ। কেবল জিন থেরাপি পদ্ধতির কার্যকারণ থেরাপি হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। যাইহোক, এই পদ্ধতিগুলি এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে। এই কারণে, ট্রাইসোমি বর্তমানে একচেটিয়াভাবে লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়। তদনুসারে, চিকিত্সা পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। জৈবিক বিকৃতি এবং অপ্রতুলতাগুলির ফোকাস থেরাপি. দ্য হৃদয় ত্রুটিউদাহরণস্বরূপ, আক্রমণাত্মক অস্ত্রোপচার পদ্ধতিতে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সংশোধন করা হয়। রেনাল অপ্রতুলতা বাচ্চাদের মধ্যেও প্রয়োজন দ্রুত হস্তক্ষেপের, যা প্রাথমিকভাবে গঠিত হতে পারে ডায়ালিসিস। দীর্ঘ কালে, বৃক্ক অন্যত্র স্থাপন চিকিত্সার সবচেয়ে যুক্তিসঙ্গত উপায়। মুখের ত্রুটিগুলি অগত্যা চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না। তাই প্রাথমিকভাবে এগুলি প্রায়শই উপেক্ষা করা হয়। আরও গুরুত্বপূর্ণ হ'ল বাচ্চাদের জ্ঞানীয় উন্নত বিকাশের জন্য প্রাথমিক সমর্থন এবং মোটর দক্ষতার ফিজিওথেরাপিউটিক সহায়তা। যেহেতু ট্রাইসমি 14 এর সমস্ত রোগী এগুলির মতো লক্ষণগুলির সাথে উপস্থিত হয় না হৃদয় ত্রুটি, বিলম্বিত উন্নয়ন বা রেনাল অপ্রতুলতাকিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা সারা জীবন তুলনামূলকভাবে অসম্পূর্ণ হন এবং তারপরে থেরাপির প্রয়োজন হয় না।

প্রতিরোধ

যেহেতু ট্রাইসমি 14 একটি জিনগত পরিবর্তন, তাই প্রতিরোধকারী কম রয়েছে পরিমাপ উপলব্ধ। যেহেতু প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব, আক্রান্ত ভ্রূণের বাবা-মা প্রয়োজনীয় প্রয়োজনে সন্তান না রাখার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।

অনুপ্রেরিত

ট্রাইসমি 14 সহ জীবিত জন্মগ্রহণকারী শিশুরা প্রতিকারের মাধ্যমে উপকৃত হয় দ্রুত হস্তক্ষেপের। এটি শিশুর স্বতন্ত্র দক্ষতার সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়া উচিত। যেহেতু জীবিত রোগীর এই ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারটি সাধারণত আংশিক ট্রাইসমি বা মোজাইক ট্রিসমি হয় তাই ক্লিনিকাল চিত্রটিও ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। সুতরাং, শারীরিক লক্ষণগুলির জন্য পৃথক মূল্যায়ন এবং ফলোআপও প্রয়োজন। যদিও কিছু ক্ষেত্রে প্রধান লক্ষ্য প্রতিরোধ করা ব্যথা এবং ভোগান্তিতে, ক্ষতিগ্রস্থ অন্যরা সাফল্যের সাথে বিভিন্ন দৈনন্দিন জীবনযাত্রার দক্ষতা শিখতে পারবেন। নিখরচায় ট্রিসমি 14 শিশুরা ইতিমধ্যে গর্ভে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মারা যায়। এমন একটি গর্ভস্রাব ক্ষতিগ্রস্থ পিতামাতার জন্য চাপজনক, যার জন্য মানসিক পরে যত্নের প্রয়োজন হতে পারে। এটি কত দিন স্থায়ী হয় তা পিতামাতার ইচ্ছা এবং স্বতন্ত্র পরিস্থিতির উপর নির্ভর করে। মানব প্রজননশাস্ত্র জেনেটিক ত্রুটির কারণ স্পষ্ট করার চেষ্টায় পরামর্শ নেওয়া হয়। এইভাবে, পুনরাবৃত্তির ঝুঁকিটি আরও ভাল অনুমান করা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করা হয় না। পরবর্তী ক্ষেত্রে গর্ভাবস্থা, একটি অ্যামনিওসেন্টেসিস or কোরিওনিক ভিলাস নমুনা মায়ের অনুরোধে করা যেতে পারে। এটি ইতিমধ্যে গর্ভাবস্থায় ট্রিজমি 14 এর একটি পুনরাবৃত্তি সনাক্ত করতে পারে। তবে এই পরীক্ষাগুলির ঝুঁকিও বাড়ায় গর্ভস্রাব.

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ট্রাইসমি 14 এর লক্ষণীয় চিকিত্সা, যার মধ্যে সার্জারি, ওষুধ এবং রয়েছে ফিজিওথেরাপি, কার্যকরভাবে একটি সম্পূর্ণ পরিসীমা স্ব-সহায়তা দ্বারা সমর্থিত হতে পারে পরিমাপ। প্রথমত, আক্রান্ত শিশুটিকে দৈনন্দিন জীবনে যথাসম্ভব সর্বোত্তমভাবে সহায়তা করা গুরুত্বপূর্ণ। বিকল্প এবং মানসিক প্রশিক্ষণও রোগী থেরাপি থেকে দূরে বহন করা যেতে পারে। এটা পিতামাতার জন্য সবচেয়ে ভাল আলাপ কোনও বিশেষজ্ঞের কাছে যিনি উপযুক্ত পরামর্শ দিতে পারেন পরিমাপ পৃথক ত্রুটিগুলি যথাসম্ভব যথাযথভাবে সংশোধন করতে। আলাপ থেরাপি শিশুর জন্যও কার্যকর। বিশেষত অল্প বয়সী বাচ্চারা তাদের সম্পর্কে অনেক প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করে শর্ত যার উত্তর সর্বদা অভিভাবকরা নিজেরাই দিতে পারেন না। অতএব, সন্তানের সর্বোত্তম উপায়ে ব্যাখ্যা করার জন্য একজন বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত। বংশগত রোগ সম্পর্কে শিশু-বান্ধব বইগুলিও এই রোগের সাথে একটি স্বাস্থ্যকর সম্পর্ক গড়ে তুলতে সহায়তা করে। তদ্ব্যতীত, পিতামাতাকে অবশ্যই সন্তানের দিকে গভীর নজর রাখতে হবে যাতে জটিলতার ক্ষেত্রে দ্রুত প্রতিক্রিয়া জানানো যায়। ঘর অবশ্যই প্রতিবন্ধীদের জন্য সজ্জিত করা উচিত যাতে ফলস্বরূপ বা দুর্ঘটনার ঝুঁকি না থাকে। এছাড়াও, উপযুক্ত বিশেষ স্কুল এবং কিন্ডারগার্টেনগুলির জন্য অনুসন্ধান করা উচিত অসুস্থ শিশু প্রাথমিক পর্যায়ে, নিবন্ধকরণ সময়কাল প্রায়শই বেশ কয়েক বছর স্থায়ী হয়।