ফ্লাইএন-আয়ার্ড সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফ্লাইএন-এয়ার্ড সিন্ড্রোম হ'ল কেন্দ্রীয় একটি বিরল বিকৃতি সিন্ড্রোম স্নায়ুতন্ত্র, বংশগত নিউরোকেডোডার্মাল সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। লক্ষণগুলির কারণ ভ্রূণের বিকাশের সময় একটি জিনগত ব্যাধি। একটি কার্যকারণ থেরাপি এখনও পাওয়া যায় না।

ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোম কী?

ফ্লাইএন-এয়ার্ড সিনড্রোম হ'ল লুফ্যাক্স সিন্ড্রোমের গ্রুপের অন্তর্গত একটি লক্ষণ জটিল। জটিলটি প্রায়শই একটি নিউরোঅক্রডার্মাল সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। নিউইকেক্টোডার্ম এর বাইরের কোটিল্ডনের অংশ ভ্রূণ এবং ভ্রূণের বিকাশের সময় নিউরাল প্লেট থেকে বিকাশ ঘটে। এই প্রক্রিয়াটি স্নায়ুতন্ত্র হিসাবেও পরিচিত এবং এটি গঠনের লক্ষ্য স্নায়ুতন্ত্র। ফ্লায়েন-আয়ার্ড সিনড্রোমে, এর malde વિકાસment রয়েছে স্নায়ুতন্ত্র। ফলাফলটি হ'ল কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের দ্বারা प्रेरित বধিরতা। তদতিরিক্ত, সিন্ড্রোমের রোগীরা কঙ্কালের ত্বকের লক্ষণ এবং অস্বাভাবিকতা দেখায়। বিংশ শতাব্দীতে, মার্কিন নিউরোলজিস্ট পি ফ্লিন এবং রবার্ট বি আয়ার্ড প্রথমে লক্ষণগুলির জটিলতা বর্ণনা করেছিলেন। তাদের সম্মানে, লক্ষণ জটিলটি এখন ফ্লাইন-এয়ার্ড সিনড্রোম নামটি ধারণ করে। সিন্ড্রোমের প্রকোপ অত্যন্ত কম, প্রতি ১০,০০,০০০ লোকের মধ্যে একটির ঘটনার রিপোর্ট রয়েছে। এটি নিউরোকেডোডার্মাল সিনড্রোমকে একটি অত্যন্ত বিরল বিকৃতিজনিত ব্যাধি করে তোলে। কারণ কম ফ্রিকোয়েন্সি শর্ত, সিনড্রোমের বিষয়ে গবেষণা সম্পূর্ণরূপ থেকে দূরে এবং এটি শৈশবকালীন।

কারণসমূহ

ফ্লাইন-এয়ার্ড সিনড্রোম বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে না। একটি পারিবারিক গুচ্ছ দেখা গেছে। উদাহরণস্বরূপ, ফ্লিন এবং আয়ার্ড একই পরিবারের দশ জন সদস্যের মধ্যে লক্ষণ জটিলটি বর্ণনা করেছিলেন যারা পাঁচটি প্রজন্মের মধ্যে সিনড্রোমের লক্ষণ দেখিয়েছিলেন। একটি লিঙ্গ-নির্দিষ্ট পছন্দ নথিভুক্ত করা যায়নি। এই পারিবারিক ক্লাস্টারিং জিনগতভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত স্বভাবের দিকে ইঙ্গিত করে। স্পষ্টতই, উত্তরাধিকারটি স্বয়ংক্রিয়-প্রভাবশালী মোডে রয়েছে। সিন্ড্রোমের স্বতন্ত্র লক্ষণগুলির কারণ একটি অস্থির ভ্রূণের বিকাশের মধ্যে রয়েছে। স্নায়ুতন্ত্রের পর্বটি অসম্পূর্ণ বা ত্রুটিযুক্তভাবে ঘটে এবং এইভাবে লক্ষণ জটিল হয়। জেনেটিক ভিত্তি ছাড়াও, বিষের এক্সপোজার বা অনুরূপ কারণগুলিও সিনড্রোমের বিকাশকে উত্সাহিত করে তা এখনও চূড়ান্তভাবে পরিষ্কার করা হয়নি। কোন প্রক্রিয়াগুলি রোগীদের স্নায়ুতন্ত্রের হুবহু বিরক্ত করে তা এখনও পরিষ্কার নয়। স্পষ্টতই, এনজাইমেটিক ত্রুটিগুলি লক্ষণ জটিলতার জন্য একটি কার্যকরী ভূমিকা পালন করে এবং নিউরোকেডোডার্মাল টিস্যুগুলির বিকাশ বা পার্থক্য রোধ করে। জেনেটিক পরিবর্তনগুলি এই প্রসঙ্গে প্রাসঙ্গিক কিনা তা এখনও অস্পষ্ট।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

সমস্ত সিন্ড্রোমের মতোই ফ্লাইএন-এয়ার্ড সিনড্রোম বিভিন্ন, ক্লিনিকাল অস্বাভাবিকতার একটি জটিল। সিনড্রোমের অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ, ক্লিনিকাল লক্ষণ হ'ল রোগীর দ্বিপক্ষীয় সংবেদক শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস বা সংবেদনশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস, যা কেন্দ্রীয় বধিরতার মধ্যে বিকাশ লাভ করতে পারে এবং দেরী স্কুল বয়সে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দেখা যায়। স্নায়ুতন্ত্রের আরেকটি লক্ষণ হ'ল রোগীদের পেশী অ্যাট্রোফি, যা প্রায়শই যুগ্ম শক্ত হয়ে থাকে। আক্রান্ত ব্যক্তির চোখ সাধারণত ক্লিনিকাল অস্বাভাবিকতাও দেখায়, যেমন ছানি, দৃষ্টিক্ষীণতা, বা প্রদাহজনক রেটিনিটিস পিগমেন্টোস। রোগীদের মোটর যন্ত্রপাতিটি অ্যাটাক্সিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এছাড়াও পেরিফেরাল নিউরাইটিসের লক্ষণ উপস্থিত হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, রোগীরা অতিরিক্ত ভোগেন মৃগীরোগ বা বিকাশ স্মৃতিভ্রংশ অস্বাভাবিক প্রথম দিকে চর্মরোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে মূলত subcutaneous এবং কাটেনিয়াস অ্যাট্রোফি। কখনও কখনও চর্ম এবং কেন্দ্রীয় স্নায়বিক লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্য দাঁতের সাথে জড়িত অস্থির ক্ষয়রোগ। কঙ্কাল সিস্টেম হাড় সিস্ট এবং অস্টিওপরোসিস। তদতিরিক্ত, কিছু ক্ষেত্রে গ্রন্থি সিস্টেমটি অস্বাভাবিকতা দ্বারা প্রভাবিত হয়। একাধিক টিস্যুতে জড়িত থাকার কারণে ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোমকে মাল্টিসিটিউ ডিসঅর্ডার হিসাবেও উল্লেখ করা যেতে পারে।

রোগ নির্ণয়

চিকিত্সক সাধারণত জন্মের পরপরই ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোম নির্ধারণ করেন না। বিশেষত যদি পৃথক লক্ষণগুলি হালকা হয় তবে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত রোগ নির্ণয় করা যায় না। সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ডায়াগনস্টিক টুল হ'ল এক্সরে ইমেজিং। রোগীরা এক্সরে সাধারণত দেখায় অস্টিওপরোসিস, কিফোস্কোলোসিস বা হাড়ের সিস্ট। প্রস্রাবের গবেষণাগার বিশ্লেষণ প্রাথমিক অস্থায়ী রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে। রোগীদের 17-কেটোস্টেরয়েড মলমূত্রূত্রু হ্রাস পেয়েছে। যদি অতিরিক্ত স্নায়বিক ঘাটতি সনাক্ত করা যায় তবে রোগ নির্ণয়টি তুলনামূলকভাবে নিশ্চিত বলে বিবেচিত হয়। পার্থক্যগতভাবে, লক্ষণিকভাবে অনুরূপ ওয়ার্নার সিন্ড্রোম, রেফসাম সিন্ড্রোম বা ককায়েন সিন্ড্রোমকে অবশ্যই বাদ দিতে হবে। ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের of scleroderma অবশ্যই বিবেচনা করা উচিত। ফ্লাইন-এয়ার্ড সিনড্রোম একটি প্রগতিশীল রোগ যা লক্ষণগুলি বছরের পর বছর ধরে বাড়ছে। এই কারণে, প্রাগনোসিসটি বিশেষভাবে অনুকূল হিসাবে বিবেচিত হয় না। তবে, আজ পর্যন্ত একটি মারাত্মক কোর্স পালন করা হয়নি।

জটিলতা

ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোমে সংঘটিত একটি খুব গুরুতর জটিলতা শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। এটি অগত্যা জন্মগত হতে হবে না, তবে রোগীর জীবনকালে এটি বিকাশ করতে পারে। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস বা শুনানির সম্পূর্ণ ক্ষতি স্কুল বয়সে ঘটে। বিশেষত বাচ্চারা এই লক্ষণ দ্বারা মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয়, যা তাদের মানসিক অবস্থার উপরও নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে have শ্রবণশক্তি হ্রাস কারণ বিষণ্নতা ক্ষতিগ্রস্থদের অনেকের মধ্যে একইভাবে ফ্লাইন-এয়ার্ড সিনড্রোমের কারণে যৌথ শক্ত হয়। ফলস্বরূপ, শারীরিক কাজ বা খেলাধুলা সহজেই সম্পাদন করা যায় না। কিছু ক্ষেত্রে, এর ফলাফল আসে ব্যথা। এর ঝুঁকি মৃগীরোগ এছাড়াও বৃদ্ধি করা হয়। অস্থির ক্ষয়রোগ প্রায়শই বিকাশ ঘটে মুখ। ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোমের চিকিত্সা সম্ভব নয়। তবে অনেকগুলি লক্ষণ সীমিত ও নিয়ন্ত্রিত হতে পারে। যতক্ষণ না শ্রবণের সম্পূর্ণ ক্ষতি হয় নি, শ্রবণ হচ্ছে এইডস ব্যবহার করা যেতে পারে. ডেন্টাল অস্থির ক্ষয়রোগ ডেন্টিস্ট দ্বারা চিকিত্সা করা হয় এবং তুলনামূলকভাবে ভাল নিয়ন্ত্রণ করা যায়। যুগ্ম দৃff়তা এছাড়াও চলাকালীন চিকিত্সা করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি। চিকিত্সার সময় সাধারণত আর কোনও জটিলতা বা অসুবিধা নেই। তবে ডাক্তারের নিয়মিত চেক-আপ করা দরকার।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

ফ্লায়েন-এয়ার্ড সিন্ড্রোমে কোনও অবস্থাতেই ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই রোগে সাধারণত কোনও স্ব-নিরাময় হয় না এবং আরও লক্ষণগুলি আরও খারাপ হয়। এই কারণে, রোগীরা সবসময় চিকিত্সার প্রয়োজনে থাকেন। যদি কোনও বিশেষ কারণে রোগী হঠাৎ অভিযোগ শুনে ভোগেন তবে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এগুলিও পারে নেতৃত্ব বধিরতা সম্পূর্ণ। দ্য জয়েন্টগুলোতে আক্রান্ত ব্যক্তির প্রায়শই কড়া মনে হয় এবং সহজেই স্থানান্তরিত করা যায় না। একইভাবে, চোখে অস্বস্তি ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে এবং তদন্ত করা উচিত। অনেক রোগীও ভোগেন স্মৃতিভ্রংশ or মৃগীরোগ। ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে কেরিগুলিও রয়েছে এবং আশেপাশের স্নায়ুতন্ত্রগুলিও এতে আক্রান্ত হতে পারে। সাধারণত, ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোম সাধারণ চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা যায়। চিকিত্সা পরে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ দ্বারা সরবরাহ করা হয়, হিসাবে শর্ত শুধুমাত্র লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের আত্মীয় মানসিক চিকিত্সা এবং যত্নের উপর নির্ভরশীল। আরও জটিলতা এবং অস্বস্তি এড়াতে এটি সর্বদা একজন মনোবিদের সাথে করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি কোনও কার্যকারিতা নেই থেরাপি ফ্লাইন-এয়ার্ড সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য। কারণ সিনড্রোমের জিনগত ভিত্তি রয়েছে বলে মনে হয়, জিন থেরাপি বিশেষত কার্যকারণ থেরাপি হিসাবে চিহ্নিত করা হবে। জিন থেরাপি পরিমাপ চিকিত্সা বর্তমানে গবেষণা বিষয়। এখনও অবধি দ্বিধা ছাড়াই এগুলি প্রয়োগ করা যায় না। অতএব, শুধুমাত্র লক্ষণীয় চিকিত্সা পরিমাপ বর্তমানে সিনড্রোমের জন্য উপলব্ধ। লক্ষণীয় চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত, উদাহরণস্বরূপ, অস্ত্রোপচার অপসারণ এবং আরও পর্যবেক্ষণ হাড়ের সিস্টের। রোগীদের অস্থির প্রবণতা দাঁতের দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। ডায়েটারি পরিমাপ এই প্রসঙ্গে সাফল্যও দেখাতে পারে। চিকিৎসা চামড়া অস্বাভাবিকতা হ'ল চর্মরোগ সংক্রান্ত .ষধি। অ্যাটেক্সিয়ার মতো কেন্দ্রীয় স্নায়বিক লক্ষণগুলি শারীরিক এবং দ্বারা সম্বোধন করা যেতে পারে পেশাগত থেরাপি সহায়ক যত্ন. তবে লক্ষণগুলি যেমন স্মৃতিভ্রংশ বা প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস চিকিত্সা করা কঠিন। পরিস্থিতি এর জন্য আলাদা অস্টিওপরোসিসউদাহরণস্বরূপ, ডায়েটরি ব্যবস্থা এবং medicationষধ দিয়ে কমপক্ষে যা হ্রাস করা যায়। সর্বোপরি, কঙ্কালটির নিয়মিত চেকগুলির প্রয়োজন দেখা দিলে প্রম্পট হস্তক্ষেপ নিশ্চিত করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

আজ অবধি, ফ্লাইন-আয়ার্ড সিনড্রোমের কোনও কার্যকারিতা নেই। যদি পৃথক লক্ষণগুলি প্রাথমিক পর্যায়ে স্বীকৃত হয় এবং চিকিত্সা করা হয় তবে তদন্তটি তবুও তুলনামূলকভাবে ভাল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থরা পারেন নেতৃত্ব একটি সম্পূর্ণ স্বাভাবিক জীবন। শ্রবণ সংক্রান্ত যে কোনও অসুবিধা বা কঠোরতা বিভিন্ন দ্বারা উপশম করা যায় এইডস। ফ্লিন-এয়ার্ড সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা এই রোগ সত্ত্বেও একটি সাধারণ পেশা গ্রহণ করতে পারেন এবং সাধারণত এগুলি ছাড়াও ঘুরে আসতে পারেন ব্যথা। একটি সু-সমন্বিত medicationষধ অতিরিক্ত অভিযোগগুলি প্রতিরোধ করে। তবে অতিরিক্ত পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি কখনই সম্পূর্ণভাবে উড়িয়ে দেওয়া যায় না। যদি আন্দোলনের সীমাবদ্ধতার ফলস্বরূপ পোস্টরাল বিকৃতি, হাড়ভাঙ্গা বা অন্যান্য জটিলতা ইতিমধ্যে ঘটে থাকে তবে প্রাগনোসিসটি কম ইতিবাচক হয়। এই ক্ষেত্রে, রোগীরা প্রায়শই সারাজীবন পরবর্তী অভিযোগের মধ্যে ভোগেন যা দীর্ঘমেয়াদে তাদের মানসিক অবস্থাকেও প্রভাবিত করে। ফলস্বরূপ, বিষণ্নতা এবং ব্যক্তিত্বের পরিবর্তনগুলি বিকশিত হতে পারে, যার জন্য ব্যাপক থেরাপির প্রয়োজন। শ্রবণ অসুবিধা বা কঠোরতা সাধারণত আক্রান্তদের জন্য একটি বড় বোঝা, বিশেষত যদি তারা খুব দেরিতে স্বীকৃত হয় এবং কোনও চিকিত্সা সম্ভব না হয়। তবে সাধারণভাবে লক্ষণমুক্ত জীবনের জন্য দৃষ্টিভঙ্গি তুলনামূলকভাবে ভাল।

প্রতিরোধ

ফ্লাইন-এয়ার্ড সিনড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, যার মধ্যে সম্পর্কগুলি স্থিরভাবে প্রতিষ্ঠিত হয় নি। অতএব, তারিখের একমাত্র প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হ'ল পরিবারে সিন্ড্রোম চললে নিজের সন্তান না রাখার সিদ্ধান্ত।

অনুপ্রেরিত

ফ্লায়েন-এয়ার্ড সিন্ড্রোমে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর কাছে ফলো-আপ যত্নের জন্য সরাসরি কোনও বিকল্প নেই। এই ক্ষেত্রে, আরও লক্ষণ বা জটিলতা রোধ করতে আক্রান্ত ব্যক্তিকে প্রথমে এই রোগের চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভর করতে হবে। যেহেতু এটি একটি জিনগত রোগ, তাই ফ্লাইএন-আয়ার্ড সিনড্রোমের সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়। যদি আক্রান্ত ব্যক্তির সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং সিন্ড্রোমকে বংশধরদের নিকট থেকে যেতে দেওয়া রোধ করতেও সম্পাদন করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দাঁতগুলির লক্ষণগুলি চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। প্রাথমিক পর্যায়ে ক্ষতি সনাক্ত করতে এবং চিকিত্সার জন্য ডেন্টিস্টের অবশ্যই নিয়মিত যেতে হবে। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, এটি নিয়মিত দেখার জন্য মনোযোগ দিতে হবে এমন সমস্ত পিতামাতার payর্ধ্বে। তদ্ব্যতীত, স্বাস্থ্যকর একটি স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রায়ও মনোযোগ দেওয়া উচিত খাদ্য ফ্লাইন-এয়ার্ড সিনড্রোমের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে। অনেক ক্ষেত্রে রোগীরাও এর ব্যবস্থার উপর নির্ভর করে ফিজিওথেরাপি। এই ক্ষেত্রে, এই থেরাপির কিছু অনুশীলনগুলিও রোগীর নিজের বাড়িতে করা যেতে পারে, সম্ভবত নিরাময় প্রক্রিয়াটি দ্রুততর করা উচিত। অন্যান্য ফ্লাইন-এয়ার্ড সিন্ড্রোম রোগীদের সাথে যোগাযোগ করা এই প্রক্রিয়াতেও কার্যকর হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

ফ্লাইএন-এয়ার্ড সিনড্রোমকে বংশগত এবং অসুখযোগ্য বলে মনে করা হয় দীর্ঘস্থায়ী রোগ। তদনুসারে, স্বতন্ত্র দৈনন্দিন সহায়তা করা কঠিন। নিজেকে সাহায্য করার একমাত্র উপায় হ'ল সহিত লক্ষণগুলি হ্রাস করা। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্তদের মধ্যে পেশী অ্যাট্রোফি এবং জয়েন্টগুলি শক্ত হয়। আন্দোলন অনুশীলন দ্বারা এই ঘটনাগুলি প্রতিরোধ করা যেতে পারে। এইভাবে, নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে ফলস্বরূপ ক্ষতি এড়ানো যায়। সম্ভাব্য অ্যাটাক্সিয়াও এইভাবে এড়ানো যায়। এটি গুরুত্বপূর্ণ যে রোগীর ব্যক্তিগত অনুশীলনের সহনশীলতার সীমাটি বিবেচনায় নেওয়া উচিত। দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা সম্পর্কিত ক্ষেত্রে, সেই অনুযায়ী আক্রান্ত ব্যক্তির বাড়িটি সুরক্ষিত করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি বিপজ্জনক প্রান্ত এবং প্রোট্রুশনগুলি কুশন করার জন্য অর্থবোধ করে। এছাড়াও সন্ধ্যা ও রাতের জন্য পর্যাপ্ত আলোর উত্স পাওয়া উচিত। আরেকটি ফোকাস দৈনিক দাঁতের যত্নের দিকে হওয়া উচিত, কারণ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা ক্রিয়াকলাপ বিকাশের ঝোঁক থাকে। রোগীদের দিকে মনোযোগ বাড়ানো উচিত মৌখিক স্বাস্থ্যবিধি. একটি চিনি-প্রসূত খাদ্য এবং আক্রমণাত্মক এড়ানো অ্যাসিড যতদূর সম্ভব ক্যারিজের ঝুঁকিও হ্রাস করতে পারে। এই পদ্ধতিগুলি সরাসরি ফ্লাইন-এয়ার্ড সিনড্রোমের বিরুদ্ধে লড়াই করতে ব্যবহার করা যায় না। যাইহোক, এই স্ব-সহায়ক কৌশলগুলি সহিত লক্ষণগুলি এবং সম্পর্কিত শারীরিক এবং মানসিককে হ্রাস করতে পারে জোর.