ফেনিল্লানাইন একটি অ্যামিনো অ্যাসিড যা অবশ্যই এর থেকে পাওয়া উচিত খাদ্য। এটি টাইরোসিন তৈরি করা প্রয়োজন, একটি গুরুত্বপূর্ণ পদার্থ যা থেকে চামড়া রঙ্গক মেলানিন, থাইরয়েড হরমোন থাইরক্সিন, এবং নিউরোট্রান্সমিটারগুলি ক্যাটাওলমিনেস বানানো. এটি হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডে রূপান্তর দ্বারাও অবনমিত হয়।
ফেনিল্লানাইন-টাইরোসিন বিপাকীয় পথটি নিম্নরূপ: ফেনিল্লানাইন> টাইরোসিন> হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড> ম্লেলেসটোসেটিক অ্যাসিড> এসিটোএ্যাসিটিক অ্যাসিড /ফিউমারিক অ্যাসিড শেষ দুটি পদার্থগুলি আরও একটি বিপাকীয় প্রক্রিয়াতে আরও রূপান্তরিত হয়।
ফেনাইলকেটোনুরিয়া
পিনকিউ হ'ল অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাকের সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ব্যাধি (1 থেকে 7,000 নবজাতকের মধ্যে 10,000); জার্মানিতে বর্তমানে অনুমানিত 2,500 পিকিউ-র ভুক্তভোগী রয়েছেন। এনজাইম ফেনিল্লানাইন হাইড্রোক্লেসেসে একটি ত্রুটি রয়েছে, যা ফেনিল্লানাইনকে টাইরোসিনে রূপান্তর করার জন্য দায়ী। Phenylalanine অতএব জমা হয় রক্ত এবং টিস্যু এবং ক্ষতি মস্তিষ্ক নির্দিষ্টভাবে.
যদি চিকিৎসা না করা হয় তবে এটি শারীরিক বিকাশকে বিলম্বিত করে, মানসিক প্রতিবন্ধক এবং খিঁচুনি যেহেতু স্বল্প-ফেনিল্যালানাইনে স্বাভাবিক বিকাশ সম্ভব খাদ্য - জীবনের প্রথম দুই মাসের শুরু - 30 বছরেরও বেশি সময় ধরে, নবজাতকের স্ক্রিনিং জীবনের তৃতীয় থেকে পঞ্চম দিনে পরিচালিত হয়েছে যার প্রমাণ রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য ফিনাইলকেটোনুরিয়া. দ্য খাদ্য (বিশেষ দিয়ে সুরক্ষিত অ্যামিনো অ্যাসিড) কমপক্ষে বয়ঃসন্ধিকালে এবং সেই সময় পর্যন্ত অনুসরণ করা উচিত গর্ভাবস্থা.
অ্যালকাপটোনুরিয়া
এই ক্ষেত্রে, এনজাইম হোমোজজেন্টিসিন অক্সিজেনেস, যা হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিডকে ম্লেলেসটোসেটিক অ্যাসিডে রূপান্তরিত করে, অনুপস্থিত। সুতরাং, হোমোজেন্টিসিক অ্যাসিড (অ্যালকাপ্টন হিসাবে জারণ আকারে) প্রস্রাবের ক্রমবর্ধমান পাশাপাশি শরীরের বিভিন্ন স্থানে সঞ্চিত হয়। এটাও বিশালাকার:
- জয়েন্ট পরিবর্তন এবং ব্যথা
- টেন্ডার, লিগামেন্ট এবং পাত্রগুলিতে ক্যালিকেশন
- কার্ডিয়াক কর্মহীনতা
- কিডনি পাথর
ঘটনাচক্রে, যেহেতু এই এনজাইমের সহায়তা প্রয়োজন ভিটামিন সি, এর ঘাটতি তুলনীয় অভিযোগের ফলাফল দেয় - নাবিকদের মধ্যে পূর্বে বিস্তৃত বিচক্ষণ হিসাবে।
টাইরোসিনোসিস
এই বিরল রোগ (ফ্রিকোয়েন্সি 1: 100,000) এনজাইম ফুমেরিল অ্যাসিটোসেটেসের অভাব রয়েছে, যা ম্যালেলেসটোসেটিক অ্যাসিড রূপান্তর করতে সহায়তা করে। পরিবর্তে, এ থেকে একটি বিষাক্ত পদার্থ উত্পাদিত হয়। এই ক্ষতি করে যকৃত বিশেষত, এটি সহ্য করতে কারণ যোজক কলা শৈশবে পুনর্নির্মাণ, যা প্রায়শই বাড়ে যকৃত ক্যান্সার পরে. এছাড়াও, কিডনি ফাংশন প্রতিবন্ধী হয়।
জন্য থেরাপি, একটি ড্রাগ পাওয়া যায় যা বিষাক্ত অবক্ষয় পণ্যগুলি তৈরি হতে বাধা দেয়। তদতিরিক্ত, একটি বিশেষ ডায়েট যা রোগীর বাকী জীবনের জন্য অনুসরণ করা আবশ্যক।
