পেন্ডার্ড সিনড্রোম একটি রোগ যা জন্ম থেকেই বিদ্যমান exists দ্য শর্ত আক্রান্ত রোগীদের দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ized শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। এছাড়াও, গিটার পেন্ডার্ড সিনড্রোমের অংশ হিসাবে স্পষ্ট।
পেন্ডড সিনড্রোম কী?
পেনডেড সিনড্রোম সাধারণত উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এটি ছিল শর্ত আপনি উত্তর দিবেন না. প্রাথমিকভাবে এটি শ্রবণশক্তি একটি ব্যাধি। শ্রবণশক্তি দুর্বলতার সাথে যুক্ত পেন্ডার্ড সিনড্রোম সবচেয়ে সাধারণ সিনড্রোমাল ডিসঅর্ডার। তদুপরি, পেন্ড্রেড সিনড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সমস্ত শ্রবণ প্রতিবন্ধকতার প্রায় পাঁচ শতাংশ। অঞ্চলে পরিবর্তিত হয় এমন একটি ফ্রিকোয়েন্সি নিয়ে পেন্ডড সিনড্রোম হয়। উদাহরণস্বরূপ, স্ক্যান্ডিনেভিয়ার দেশগুলির তুলনায় গ্রেট ব্রিটেনে এই রোগটি অনেক বেশি সাধারণ। জার্মানিতে, ফ্রিকোয়েন্সিও তুলনামূলকভাবে কম। জন্ম থেকে বধির শিশুদের মধ্যে চার থেকে দশ শতাংশের মধ্যে পেন্ড্রেড সিনড্রোম রয়েছে have এই রোগটি প্রথমে পেন্ড্রেড দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল এবং তার উল্লেখ করে এর নাম পেয়েছিল। মূলত, পেনড্রেড সিনড্রোম তথাকথিত থাইরোপেরোঅক্সিডেসের অভাব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি একটি নির্দিষ্ট এনজাইম যা বিপাকের ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে আইত্তডীন মধ্যে থাইরয়েড গ্রন্থি। এছাড়াও, এই রোগ এবং তথাকথিত পেনড্রিনের মধ্যে একটি জেনেটিক লিঙ্ক রয়েছে জিন। এটি সপ্তম ক্রোমোসোমে অবস্থিত এবং এর পরিবহনের জন্য দায়ী একটি প্রোটিনের প্রতিনিধিত্ব করে আইত্তডীন.
কারণসমূহ
পেন্ড্রেড সিনড্রোমের বিকাশের কারণ একটি জিনগত ব্যাধি। এই নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে এটি একটিতে রূপান্তর on জিন. দ্য জিন পেনড্রিন নামক পরিবহন প্রোটিনের জন্য প্রশ্ন কোডসমূহ in প্রোটিনটি অভ্যন্তরীণ কানে বিশেষ অ্যানিয়োনিক পদার্থগুলির মধ্যে মধ্যস্থতা হিসাবে কাজ করে থাইরয়েড গ্রন্থি এবং কিডনি। জেনেটিক ডিসঅর্ডারের কারণে, আইত্তডীন এর follicles মধ্যে পরিবহন থাইরয়েড গ্রন্থি প্রতিবন্ধী ফলস্বরূপ, থাইরয়েড গঠন হরমোন বিরক্ত হয় মূলত, পেনড্রেড সিনড্রোম সম্ভাব্য বংশোদ্ভূত হওয়ার জন্য অটোসোমাল রিসিসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
পেন্ডড সিনড্রোম আক্রান্ত রোগীদের বিভিন্ন অভিযোগে নিজেকে প্রকাশ করে। মূল লক্ষণ হ'ল শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাসযা উভয় কানে সাধারণত উপস্থিত থাকে। সর্বাধিক ক্ষেত্রে, শ্রবণ ব্যাধি ইতিমধ্যে নবজাতক শিশুদের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে। কিছু আক্রান্ত ব্যক্তি থাইরয়েডের কর্মহীনতাও বিকাশ করে। কিছু ক্ষেত্রে, গিটার বিকাশ এবং হাইপোথাইরয়েডিজম রোগীদের মধ্যে সনাক্ত করা যেতে পারে। অনেক কম ফ্রিকোয়েন্সি সহ, পেনড্রেড সিনড্রোমের লক্ষণগুলিতে অভ্যন্তরীণ কানের বিকৃতিগুলি যুক্ত করা হয়। এই ক্ষেত্রে, উদাহরণস্বরূপ, একটি বিশেষ জলজ প্রশস্তকরণ দেখা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস সংবেদনশীল শ্রবণ ক্ষতির আকারে নিজেকে প্রকাশ করে, যা সাধারণত তীব্র হয় is এছাড়াও, এই রোগটি হ্রাস কোচিলিয়ার সাথে জড়িত। আয়োডিন যেহেতু থাইরয়েড গ্রন্থিতে সঠিকভাবে প্রক্রিয়াজাত হয় না, অনেক ক্ষেত্রে একটি অপ্রচলিত থাইরয়েড গ্রন্থির বিকাশ ঘটে (চিকিত্সা শব্দ হাইপোথাইরয়েডিজম)। অল্প বয়স্ক রোগীদের মধ্যে, থাইরয়েড গ্রন্থি সাধারণত এখনও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে স্বাভাবিকভাবে কাজ করে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
যদি রোগের লক্ষণ বা লক্ষণগুলি পেন্ড্রেড সিনড্রোমের মতো হয়, তবে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একটি উপযুক্ত চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। প্রায়শই, প্রথম লক্ষণগুলি ছোট বাচ্চাদের মধ্যে উপস্থিত হয়, তাই শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে সাধারণত পরামর্শ করা হয়। প্রয়োজনে তিনি আক্রান্ত রোগীকে অন্যান্য বিশেষজ্ঞের কাছে উল্লেখ করবেন, যেমন কানের বিশেষজ্ঞ, নাক এবং গলার ওষুধ বা এন্ডোক্রিনোলজিস্ট। রোগ নির্ণয়ের শুরুতে, অ্যানামনেসিস নেওয়া হয়, যা চিকিত্সক চিকিত্সক অসুস্থ ব্যক্তির সাথে এবং সম্ভবত পিতামাতা বা অভিভাবকদের সাথে পরিচালনা করে। ফোকাসটি সংশ্লিষ্ট লক্ষণগুলির দিকে থাকে। পরিবারের ইতিহাসেও বিশেষ মনোযোগ দেওয়া হয়, কারণ পেন্ডার্ড সিনড্রোম উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং তাই একটি পারিবারিক ক্লাস্টারিং দেখায়। এছাড়াও, বিদ্যমান রোগ সম্পর্কিত তথ্য পাওয়ার জন্য রোগীর চিকিত্সা করে পরীক্ষা করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, পেনডেড সিনড্রোম তথাকথিত পার্ক্লোরেট হ্রাস পরীক্ষার সাহায্যে আপেক্ষিক নিশ্চিততার সাথে সনাক্ত করা যায়। এই পরীক্ষায়, থাইরয়েড গ্রন্থিতে জব প্রসেসিং পরীক্ষা করতে তেজস্ক্রিয় আয়োডিন ব্যবহার করা হয়। ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের, জন্মগত নয় এমন থাইরয়েডের অপ্রতুলতাগুলি একটি নির্ধারক ভূমিকা পালন করে। এছাড়াও, চিকিত্সক নিওয়েল-ডিডল সিনড্রোম বা রেফিটফ-ডি-উইন্ড-ডি-গ্রোট সিনড্রোম উপস্থিত থাকতে পারে কিনা তা পরীক্ষা করে। এছাড়াও, কানের খালের একটি সিটি স্ক্যান বা এমআরআই স্ক্যান সাধারণত সঞ্চালিত হয়। এটি কারণ অন্দর কানের সম্ভাব্য ত্রুটিগুলি এইভাবে সনাক্ত করা যায়। চলাকালীন রক্ত থাইরয়েড বিশ্লেষণ করে হরমোন নির্ধারিত এবং তাদের একাগ্রতা ব্যাখ্যা করা একটি উন্নত TSH মান উপস্থিতি নির্দেশ করে হাইপোথাইরয়েডিজম। আধুনিক যুগে জিনগত বিশ্লেষণগুলিও ক্রমবর্ধমানভাবে ব্যবহৃত হয় যা সাধারণত পেন্ড্রেড সিনড্রোম নির্ধারণের বিষয়টি নিশ্চিত করে।
জটিলতা
পেন্ডার্ড সিনড্রোমের কারণে রোগীরা প্রাথমিকভাবে শ্রবণশক্তি হ্রাস পান। সাধারণত অন্য কোনও বিপজ্জনক লক্ষণ বা জটিলতা থাকে না, তাই রোগীর আয়ুও সাধারণত পেন্ড্রেড সিনড্রোমে আক্রান্ত বা সীমিত হয় না। তদুপরি, কিছু ক্ষেত্রে থাইরয়েড গ্রন্থির অভিযোগও রয়েছে, যাতে এটি একটি অপ্রচলতা বা অত্যধিক কার্যকারিতা দেখাতে পারে। এটা পারে নেতৃত্ব অন্যান্য বিভিন্ন অভিযোগের প্রতি যাতে থাইরয়েড গ্রন্থিটি যে কোনও ক্ষেত্রেই চিকিত্সা করা উচিত। কানে, কিছু ক্ষেত্রে, বিকৃতিও হতে পারে, যাতে রোগীদের নান্দনিকতাও এই রোগ দ্বারা সীমাবদ্ধ হতে পারে। সন্তানের মানসিক বিকাশ সাধারণত সিন্ড্রোমের দ্বারা প্রভাবিত হয় না, যাতে প্রাপ্ত বয়সেও সাধারণত কোনও বিশেষ অভিযোগ হয় না। পেন্ড্রেড সিনড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়, যাতে শ্রবণশক্তি হ্রাস সারা জীবন ধরে থাকে। তদ্ব্যতীত, থাইরয়েড গ্রন্থির ত্রুটিগুলি অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত। তবে এই ক্ষেত্রেও কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। পেন্ড্রেড সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু negativeণাত্মকভাবে প্রভাবিত হয় না।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
পেনড্রেড সিনড্রোমের ক্ষেত্রে, যে কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তারের কাছে যাওয়া জরুরি, অন্যথায় এই রোগের কোনও উন্নতি হবে না। যেহেতু এই রোগটি সাধারণত জন্ম থেকেই ঘটে তাই এটির সাথে সাথেই এটি নির্ণয় করা হয়। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি অভিযোগ শুনলে ভুগেন তবে পেন্ডেড সিনড্রোমের জন্য একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এগুলি তীব্রতার সাথে পরিবর্তিত হতে পারে এবং রোগীর দৈনন্দিন জীবনে শক্তিশালী নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে এবং এটি সীমাবদ্ধ করতে পারে। তদতিরিক্ত, অভ্যন্তরীণ কানে বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত করতে পারেন নেতৃত্ব কানে ব্যথা। যদি এই অভিযোগগুলি দেখা দেয় তবে পেন্ডার্ড সিনড্রোম অবশ্যই কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। তেমনি, থাইরয়েড গ্রন্থির অভিযোগগুলি পেন্ডার্ড সিনড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে, যাতে এই সিনড্রোম হওয়ার সময় থাইরয়েড গ্রন্থিটিও নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। লন্ডার্ড সিনড্রোম একটি অটোলেরিঙ্গোলজিস্ট দ্বারা পরীক্ষা করা হয় এবং চিকিত্সা করা হয়। থাইরয়েড গ্রন্থি পরীক্ষা করার জন্য সাধারণত প্রয়োজন হয় রক্ত কাজ, যা প্রাথমিক যত্ন চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা যেতে পারে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
পেন্ডড সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি উপস্থাপন করে, তাই রোগটি কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়। জেনেটিক কারণগুলি সম্পূর্ণরূপে নির্মূল করা সম্ভব নয় কারণ এটি। এই রোগে আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত তাদের ভাষার দক্ষতা বিকাশের ক্ষেত্রে ব্যাপক সমর্থন পান। শ্রবণকেও বিশেষ প্রশিক্ষণ দেওয়া হয়। উদাহরণস্বরূপ, অসংখ্য রোগী লোগোথেরাপি নির্ধারিত হয়।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
পেনড্রেড সিনড্রোমের উপস্থিতিতে প্রাগনোসিসটি অভিন্ন নয়। অটোসোমাল বংশগত প্রভাব গিটার শ্রবণশক্তি হ্রাস তীব্রতা বিভিন্ন হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে স্ট্যান্ডার্ড হিয়ারিং এইডস যথেষ্ট; অন্যদের মধ্যে, একটি কোক্লিয়ার ইমপ্লান্ট অবশ্যই শ্রবণ উন্নতি সরবরাহ করতে পারে। অন্তঃ কানে মারাত্মক অস্বাভাবিকতা দেখা দিলে ভোগা প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস হওয়ার ঝুঁকিতে থাকে। কোক্লিয়ার ইমপ্লান্ট রোপনের পাশাপাশি প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাসের জন্য আর কিছুই করা যায় না। ব্যবস্থা শ্রবণ প্রতিবন্ধী ব্যক্তি জীবনের সাথে আরও ভাল মোকাবেলা করতে সহায়তা করে। পেন্ড্রেড সিনড্রোমের সাথে যুক্ত থাইরয়েড ব্যাধি এবং হাইপোথাইরয়েডিজম যা প্রায়শই এটি থেকে বিকাশ লাভ করে ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। পেনড্রেড সিনড্রোমে আক্রান্ত লোকের মধ্যে শ্রবণশক্তি মাঝারি মাত্রায় হ্রাস থাকলে রোগ নির্ণয় আরও ভাল। এছাড়াও, গিটারের বিকাশ গুরুতর পরিণতি সহ প্রতিটি ক্ষেত্রে ঘটে না। অনেক ক্ষেত্রে কৈশোরে বা তার পরবর্তী কাল পর্যন্ত গোটার বিকাশ হয় না। হাইপোথাইরয়েডিজম কেবল তখনই বিকাশ হয় যদি খাদ্য খুব কম আয়োডিন রয়েছে সুতরাং, পেনড্রেড সিনড্রোমের সম্ভাব্য কয়েকজন সেলাইলে কাউন্টারটেক্ট করার জন্য প্রথম দিকে কিছু করা যেতে পারে। এটি প্রাগনোসিসকে উন্নত করে, যাতে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সমস্ত অক্ষমতা থাকা সত্ত্বেও স্বাভাবিক বয়সে পৌঁছানো যায়। এর আগে ক্ষতিগ্রস্থরা শুনানির সাথে পরিচয় করিয়ে দেওয়া হয় এইডস বা সাইন ল্যাঙ্গুয়েজ, বধিরতার জন্য যে তারা আরও ভাল প্রস্তুত হবে।
প্রতিরোধ
পেনড্রেড সিনড্রোম বংশগত, তাই আমাদের বর্তমান জ্ঞানের সেরা হিসাবে, ব্যাধি রোধ করার কোনও প্রমাণিত উপায় নেই।
অনুপ্রেরিত
সাধারণত কোনও বিশেষ বা সরাসরি থাকে না পরিমাপ এবং পেন্ড্রেড সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির যত্ন নেওয়ার বিকল্পগুলি। এই ক্ষেত্রে, আরও জটিলতা বা উপসর্গগুলির আরও ক্রমবর্ধমান রোধ করার জন্য একজন চিকিত্সকের সাথে আদর্শিক পরামর্শ দেওয়া উচিত খুব প্রাথমিক পর্যায়ে। স্ব-নিরাময় সম্ভব নয়, কারণ এটি জিনগতভাবে নির্ধারিত রোগ is তাই আক্রান্ত ব্যক্তির বাচ্চার জন্ম দিতে চাইলে চিকিত্সকের সাথেও যোগাযোগ করা উচিত, যাতে সিন্ড্রোম বাচ্চাদের কাছে না যায়। রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। আক্রান্ত শিশুদের তাদের প্রতিদিনের জীবনে তাদের পরিবারের নিবিড় সমর্থন এবং যত্ন প্রয়োজন। তাদের নিজের পরিবারের সাথে এবং আত্মীয়স্বজন বা বন্ধুদের সাথে প্রেমপূর্ণ কথোপকথন প্রতিরোধ করাও খুব গুরুত্বপূর্ণ বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি। শিশুর কম বয়সে শ্রবণশক্তির সাথে পরিচিত হওয়া উচিত এবং সাইন ভাষা শিখতে হবে যাতে প্রতিদিনের জীবনে কোনও বিশেষ জটিলতা না ঘটে। পেন্ডার্ড সিনড্রোমে নিয়মিত চেকআপ এবং ডাক্তারের দ্বারা পরীক্ষা করাও খুব গুরুত্বপূর্ণ, যদিও সিন্ড্রোম সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু কমায় না।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
পেনড্রেড সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের নিয়মিত কানের বিশেষজ্ঞ বা অডিওলজিস্টকে দেখা উচিত। একজন অটোলারিঙ্গোলজিস্টকে অবশ্যই অগ্রগতি পর্যবেক্ষণ করতে হবে এবং শ্রবণ ক্ষমতাতে পরিবর্তনগুলি পরীক্ষা করতে হবে। হালকা লক্ষণযুক্ত আক্রান্ত ব্যক্তি শ্রবণশক্তি দ্বারা শ্রবণ ক্ষতির ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। গুরুতর শ্রবণশক্তি হ্রাস একটি ইমপ্লান্ট byুকিয়ে সার্জিক্যালি চিকিত্সা করা উচিত। রোগীদের চিকিত্সার বিভিন্ন বিকল্প সম্পর্কে তাদের ডাক্তারের কাছে জিজ্ঞাসা করা উচিত এবং প্রয়োজনীয় ব্যবস্থা করা উচিত। কানের শল্য চিকিত্সার পরে, কানটি অবশ্যই খসড়া এবং আর্দ্রতা থেকে রক্ষা করা উচিত। প্রথম কয়েক দিন স্নানের ক্যাপ পরার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। অস্বাভাবিক অভিযোগের ক্ষেত্রে অবশ্যই ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। একযোগে থাইরয়েড সমস্যাগুলি ডাক্তার দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। ক্ষতিগ্রস্থরা এই সমর্থন করতে পারেন থেরাপি একটি অভিযোজিত সঙ্গে খাদ্য এবং অনুশীলন। তদতিরিক্ত, এটি নির্দিষ্ট medicষধ যেমন কিনা তা স্পষ্ট করতে হবে অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিনিঃসৃত একধরনের হরমোন বা বিটা-ব্লকারগুলি উপসর্গগুলিকে বাড়িয়ে তোলে। এই প্রস্তুতি অবশ্যই বন্ধ করা উচিত। যদি এই পরিমাপ নেওয়া হয়, Pendred এর সিন্ড্রোম কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবুও, এই রোগের সময় অভিযোগগুলি পুনরাবৃত্তি হতে পারে, যা অবশ্যই একজন চিকিত্সকের দ্বারা পরিষ্কার করা উচিত। রোগীদের তাদের প্রাথমিক যত্ন চিকিত্সকের সাথে নিবিড় পরামর্শ রাখা ভাল।