নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফেসিনোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

শব্দটি নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফেসিনোসিসটি বংশগতভাবে বিভিন্ন রূপ হিসাবে চিহ্নিত করা হয় এবং এখনও কেন্দ্রীয়ের অসুখী বিপাকীয় রোগ বলে স্নায়ুতন্ত্র এবং রেটিনা। রোগের দশটি রূপই সাধারণভাবে দেখা যায় যে সেরয়েড, একটি মোমযুক্ত বিপাকীয় পণ্য এবং লিপোফুসিন, যাতে চর্বি এবং প্রোটিন রয়েছে স্নায়ু কোষে জমা হয় এবং ক্রমশ ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পায়। রোগের নির্দিষ্ট ফর্মগুলি শৈশবকালে বা ঘটে শৈশব এবং নেতৃত্ব ধীরে ধীরে জ্ঞানীয় এবং মোটর ক্ষমতা হ্রাস সম্পূর্ণ করতে অন্ধত্ব, মৃগীরোগ, এবং স্মৃতিভ্রংশ.

নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফেসিনোসিস কী?

বংশগত রোগের নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফুসিনোসিস (এনসিএল, এছাড়াও সিএলএন) এর দশটি ভিন্ন রূপ জানা যায়, যার কয়েকটি শৈশব এবং বাল্যকালে প্রকাশ পায়, অন্যরা কেবল যৌবনে প্রকাশিত হয়। এই রোগের সমস্ত ফর্মগুলি স্নায়ু কোষে এবং রেটিনার মধ্যে সাধারণ সেরয়েড এবং লাইপোফাসিনের জমা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সেরয়েড একটি পদার্থ যা মোমের স্মরণ করিয়ে দেয় এবং লাইপোফাসিন একটি প্রোটিন- এবং চর্বিযুক্ত বাদামী উপাদান। উভয়ই সেলুলার বিপাকের মধ্যবর্তী বর্জ্য পণ্য যা সাধারণত আরও প্রক্রিয়াজাত হয় বা সরানো হয় এবং মলত্যাগ হয়। স্নায়ু কোষে এবং রেটিনার কোষগুলিতে জমা হওয়া ক্রমান্বয়ে ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পায়, যা প্রাথমিকভাবে দৃষ্টি হ্রাস দ্বারা প্রকাশিত হয় এবং মস্তিষ্ক জ্ঞানীয় এবং মোটর ক্ষেত্রে কর্মক্ষমতা। এনসিএলের বিভিন্ন ফর্মগুলি তাদের আবিষ্কারের ক্রম অনুযায়ী এনসিএল 1 এর মাধ্যমে এনসিএল 10 মনোনীত করা হয়। যদিও রোগের বেশিরভাগ রূপের সূত্রপাত প্রতিটি ক্ষেত্রে একটি সাধারণ বয়সে সীমাবদ্ধ তবে সিএলএন 1 এর মতো কয়েকটি রূপের সূচনা দেরী শৈশব বা এমনকি যৌবনেও ঘটতে পারে। এনসিএল 1 থেকে এনসিএল 10 হিসাবে নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফেসিনোসিস টাইপ এবং ডিজাইনিং করার পাশাপাশি, মৌখিক পদবি সাধারণত এটির ডিসকভারার বা স্বল্প বয়স্ক, কিশোর বা প্রাপ্ত বয়স্ক এনসিএল হিসাবে সম্পর্কিত বয়সের সাথে সম্পর্কিত হতে ব্যবহৃত হয়।

কারণসমূহ

কেবল জিন মিউটেশনগুলি নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফেসিনোসিসের বিভিন্ন ধরণের কার্যকারক এজেন্ট হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। পরিবর্তিত জিনগুলির অবস্থান যা রোগের প্রতিটি স্বতন্ত্র প্রকাশের ট্রিগার হিসাবে "দায়বদ্ধ" সেগুলি একই ক্রোমোজোমে অবস্থিত নয়, তবে বিভিন্নটি প্রভাবিত করে ক্রোমোজোমের। এর অর্থ হ'ল জড়িত বিপাকীয় প্রক্রিয়াগুলি জটিল এবং বহু-পদক্ষেপের রূপান্তর, যার মধ্যে প্রতিটি বিঘ্নিত হতে পারে এবং নেতৃত্ব অনুরূপ রোগের প্রকাশে। অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এনসিএল 4 (অ্যাডাল্ট এনসিএল) ব্যতীত, রোগের অন্যান্য সমস্ত রূপগুলি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এর অর্থ এই রোগের কোনও রূপেই যৌনতা হয় না ক্রোমোজোমের এক্স বা ওয়াই জড়িত এবং উভয় অংশীদারের অবশ্যই এর একই মিউটেশন এলিল থাকতে হবে জিন এই রোগটি হওয়ার জন্য প্রশ্নে। কেবলমাত্র এনসিএল 4-তে এই রোগের সূত্রপাতের পক্ষে যথেষ্ট যদি পুরুষ বা মহিলা উভয়ই মিউটেশন করে জিন (স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী উত্তরাধিকার)।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফাসসিনোসিসের দশটি পরিচিত ফর্মের ক্লিনিকাল ছবি একই ধরণের এবং ক্রম হিসাবে এগিয়ে চলেছে। রেটিনাল কোষগুলিতে সেরয়েড এবং লাইপোফাসসিনের জমা সহ ভিজ্যুয়াল লস বাড়ানো রোগের প্রাথমিক লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির বৈশিষ্ট্যযুক্ত। দ্য চাক্ষুষ বৈকল্য প্রগতিশীলভাবে অগ্রগতি হয় এবং উদাহরণস্বরূপ, কিশোর এনসিএল সম্পূর্ণ করতে অন্ধত্ব এক থেকে দুই বছর পরে। একই সময়ে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা জ্ঞানীয় এবং মোটর প্রতিবন্ধকতাগুলি দেখান যা রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে তীব্র হয় এবং ট্রিগার করতে পারে হ্যালুসিনেশন এবং মৃগীরোগের খিঁচুনি রোগটি সর্বদা সাথে থাকে স্মৃতিভ্রংশ এমনকি আক্রান্ত শিশু বা ছোট বাচ্চাদের ক্ষেত্রেও। সমস্ত লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি 10 থেকে 15 বছরের সময়সীমাতে এবং শেষ পর্যন্ত রোগের কোর্সগুলিতে বৃদ্ধি পায় নেতৃত্ব মৃত্যুর জন্য, কারণ এখনও পর্যন্ত রোগের কোনও নিরাময় নেই।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফেসিনোসিসের একটি ফর্মের উপস্থিতি সম্পর্কে চূড়ান্ত সংকল্পটি সর্বদা খুব দুর্বল প্রাগনোসিসের সাথে থাকে, তাই রোগ নির্ণয়টি যথাযথভাবে নিশ্চিত হওয়া উচিত। এনএলসি-র বিভিন্ন রূপের জন্য বিভিন্ন তদন্তকে বিবেচনা করা হয় S হ্রাস দৃষ্টি, যেমন-নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির কারণে প্রাথমিক সন্দেহ দেখা দিতে পারে, স্মৃতিভ্রংশ লক্ষণ এবং মৃগীরোগের খিঁচুনি এবং যদি এনসিএল রোগটি পরিবারের মধ্যে জানা যায় তবে সন্দেহের বিষয়টি নিশ্চিত হওয়া উচিত বা একটি পরিষ্কার রোগ নির্ণয়ের মাধ্যমে ফেলে দেওয়া উচিত। বিশ্বাসযোগ্য প্রমাণ ফুসিন এবং সেরয়েড ডিপোজিটের জন্য রেটিনার এককুল পরীক্ষা দ্বারা সরবরাহ করা হয়। টিস্যুর নমুনাও নেওয়া যেতে পারে, যা আমানতের জন্য অণুবীক্ষণিকভাবে পরীক্ষা করা যেতে পারে। অন্যান্য গুরুত্বপূর্ণ ক্লুগুলি নির্দিষ্ট লাইসোসোমালের ক্রিয়াকলাপ দ্বারা সরবরাহ করা হয় এনজাইম। এনএলসি 10 এর উপস্থিতিতে, জন্ম থেকেই সক্রিয় তাত্ক্ষণিক এনএলসি এর জন্মগত ফর্ম, ক্যাথেপসিন ডি এর ক্রিয়াকলাপ হ্রাস করা এনএলসি 10 রোগের একটি নির্দিষ্ট ইঙ্গিত হিসাবে বিবেচিত হয়। চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং (এমআরআই) হ'ল উপলব্ধ প্রধান চিত্রের মোডিয়ালিটি, যা পরিষ্কারভাবে সনাক্ত করতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, এর অবক্ষয় মস্তিষ্ক বিষয়। পরিশেষে, রূপান্তরগুলির উপস্থিতির জন্য নির্দিষ্ট জিনগুলির পরীক্ষা করা যা এই রোগের কারণ হয় চূড়ান্ত নিশ্চিত হওয়ার দিকে নিয়ে যায়।

জটিলতা

এই রোগে, রোগীরা বিভিন্ন উপসর্গ এবং সীমাবদ্ধতায় ভুগতে পারেন। এই কারণে, একটি সাধারণ কোর্স সাধারণত অনুমান করা যায় না। তবে আক্রান্ত ব্যক্তির মোটর এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতাগুলির সীমাবদ্ধতা দেখা দেয়, যাতে রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ থাকে এবং অনেক ক্ষেত্রে অন্যান্য লোকের সহায়তার উপরও নির্ভর করে। আক্রান্তদের বেশিরভাগই ভোগেন চাক্ষুষ বৈকল্য, যা রোগের ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, সম্পূর্ণ অন্ধত্ব ঘটাতে পারে. বিশেষত শিশু এবং কিশোর-কিশোরীরা মারাত্মক মানসিক লক্ষণগুলি বা ভুগতে পারে বিষণ্নতা অন্ধত্বের ফলস্বরূপ। মৃগীরোগের খিঁচুনিও এই রোগের সাথে দেখা দেয় এবং জীবন মানের হ্রাস করে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এটি আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর কারণ হতে পারে। তেমনি, বেশিরভাগ রোগী ডিমেনশিয়া এবং suffer হ্যালুসিনেশন। রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু অনেকটা হ্রাস পেয়েছে। দুর্ভাগ্যক্রমে, রোগের চিকিত্সা সম্ভব নয়। স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। তবে এই রোগের সম্পূর্ণ নিরাময় নেই।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

মৃগীরোগের খিঁচুনি, চাক্ষুষ ব্যাঘাত এবং নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফাসিনোসিসের অন্যান্য ক্লাসিক লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা গেলে, ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। এগুলি বিরল মস্তিষ্ক অবক্ষয়জনিত ব্যাধিগুলি দ্রুত অগ্রসর হয় এবং চিকিত্সকের দ্বারা প্রাথমিক মূল্যায়ন প্রয়োজন। অন্য কোনও কারণ ছাড়াই উল্লিখিত অভিযোগগুলি ভোগা ব্যক্তিদের স্নায়ু বিশেষজ্ঞের সাথে অ্যাপয়েন্টমেন্ট করার পরামর্শ দেওয়া হয়। তিনি বা সে সম্ভাব্য অসুস্থতাগুলি সংকুচিত করতে এবং বিভিন্ন শারীরিক পরীক্ষার ভিত্তিতে একটি রোগ নির্ণয় করতে পারে। যেহেতু নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফাসিনোসিস বংশগত, তাই জন্মের আগেই একটি রোগ নির্ণয় করা সম্ভব হতে পারে, তবে সেখানে উপযুক্ত পারিবারিক ইতিহাস থাকে। সর্বশেষে, শর্ত নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ের সময় সনাক্ত করা যায়। যদি এটি না হয়, শুরুতে উল্লিখিত রোগের লক্ষণগুলি উপস্থিত হলে পিতামাতাকে অবশ্যই ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে হবে। ফ্যামিলি চিকিত্সক এবং নিউরোলজিস্ট ছাড়াও বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ যেমন চক্ষুরোগের চিকিত্সক বা একটি অর্থোপেডিস্ট চিকিত্সার সাথে জড়িত থাকতে পারে। একজন ফিজিওথেরাপিস্টেরও পরামর্শ নিতে হবে। নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফাসিনোসিস দীর্ঘস্থায়ী এবং তাই সর্বদা নিকটে চিকিৎসা প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, এমন কোনও চিকিত্সা নেই যা এনএলসির কোনও ফর্ম নিরাময়ের দিকে পরিচালিত করে। এর অর্থ হ'ল চিকিত্সা যা পৃথক লক্ষণগুলি যথাসম্ভব উপশম করে তা হ'ল প্রধান বিকল্প। এছাড়াও, উপশমকারী পরিমাপ রোগের উন্নত পর্যায়ে গুরুত্ব অর্জন করুন। এনএলসি-র কিশোর এবং দেরী কিশোর রূপগুলিতে, যা স্বাভাবিক কারণে প্রাথমিক বছরগুলিতে সহজেই স্বীকৃত হয় না শৈশব বিকাশ, সাইকোথেরাপিউটিক চিকিত্সা এছাড়াও গুরুত্বপূর্ণ কারণ শিশু এবং কিশোর-কিশোরীরা তাদের জ্ঞানীয় এবং মোটর সক্ষমতা হারাতে সচেতন হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফুসিনোসিসের প্রাকদোষ বিরূপ। এই রোগটি একটি প্রগতিশীল কোর্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কার্যকারক ব্যাধি মানুষের একটি মিউটেশনতে পাওয়া যায় প্রজননশাস্ত্র। বর্তমান আইন বিজ্ঞানীদের এবং গবেষকদের এমন চিকিত্সা ব্যবহার থেকে বিরত করে যা মানুষের পরিবর্তনকে জড়িত প্রজননশাস্ত্র.এহেতু, চিকিত্সক চিকিত্সকরা প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের পাশাপাশি চিকিত্সা ব্যবহারের দিকে মনোনিবেশ করেন পরিমাপ যা রোগের অগ্রগতির একটি নিয়ন্ত্রণকে বাড়ে। এছাড়াও, জীবনের গুণগতমানের উন্নতি অর্জনের জন্য যে কোনও উপসর্গ দেখা দেয় যথাসম্ভব যথাযথভাবে হ্রাস করা উচিত। বর্তমান অবস্থা অনুযায়ী রোগের পরিচিত ফর্মগুলির জন্য একটি নিরাময় অসম্ভব। যারা প্রভাবিত হয়েছে তারা বিভিন্ন তীব্রতার লক্ষণ দেখায়। রোগীরা দৈনন্দিন জীবনে দৈনন্দিন সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভরশীল, কারণ তারা নিজেরাই জড়িত কাজগুলি মোকাবেলা করতে অক্ষম। রোগটি গুরুতর ব্যাঘাতের সাথে থাকে, যা মোটর এবং মানসিক অঞ্চলে অবস্থিত। তদতিরিক্ত, সংবেদী উপলব্ধি অনিয়ম এবং দুর্বলতা আশা করা যায়। অন্ধত্ব সাধারণ। শেষ পর্যন্ত, এই রোগটি গড় আয়ু হ্রাসের সাথে জড়িত। রোগের এই কঠিন কোর্সের কারণে, রোগী এবং তার স্বজনরা দৃ strong় সংবেদনশীল অবস্থার অভিজ্ঞতা পান জোর। মানসিক ব্যাধি শুরু হওয়ার অতিরিক্ত ঝুঁকি তাই বেড়ে যায়।

প্রতিরোধ

প্রতিষেধক পরিমাপ যা এনএলসি শুরু হতে বাধা দিতে বা বিলম্ব করতে পারে (এখনও) জানা যায়নি। পরিবারের মধ্যে এই রোগ দেখা দিলে সুস্থ পরিবারের সদস্যদের জন্যও জেনেটিক টেস্টিং করা উচিত কিনা নিবিড় বিবেচনার পরে চূড়ান্তভাবে প্রতিটি ব্যক্তির কাছে রেখে দেওয়া হয়।

অনুপ্রেরিত

নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফুসিনোসিসের বিভিন্ন ধরণ রয়েছে। তারা তাদের কোর্সের পাশাপাশি তাদের পূর্বনির্মাণের ক্ষেত্রেও পৃথক। আজ অবধি, নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফুসিনোসিসের কোনও রূপ নিরাময়যোগ্য নয়। অতএব, প্রকৃত অর্থে ফলো-আপ যত্ন সাধারণত প্রয়োজন হয় না বা সম্ভব হয় না। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত শিশুদের অবশ্যই তাদের সারা জীবন নিবিড় পর্যবেক্ষণ করা উচিত। রোগের ফর্ম এবং নির্বাচিত থেরাপিউটিক পদ্ধতির উপর নির্ভর করে ফলোআপ এবং নিয়ন্ত্রণের জন্য বিভিন্ন ব্যবস্থা প্রয়োজনীয় measures নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফুসিনোসিসের কিছু রূপগুলিতে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা জন্মের কয়েক ঘন্টা বা দিনের মধ্যে মারা যায়। তাদের নিয়মিত শিশুর যত্ন নেওয়া হয় ইনটেনসিভ কেয়ার ইউনিট তাদের মৃত্যু অবধি আক্রান্ত অভিভাবকেরা প্রয়োজনে ফলো-আপ যত্নের অংশ হিসাবে সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তা চাইতে পারেন। যেহেতু নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফেসিনোসিস একটি বংশগত রোগ, তাদের খোঁজ করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং। এটি অত্যন্ত পরামর্শদায়ক, বিশেষত যদি সন্তান ধারণের বিদ্যমান ইচ্ছা থাকে। ভবিষ্যতে অতিরিক্ত শিশুরা এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি প্রায়ই থাকে। নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফাসিনোসিসের কয়েকটি ফর্ম ওষুধ দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এই ক্ষেত্রে কঠোর চিকিত্সা নিয়ন্ত্রণ প্রয়োজন। এছাড়াও, পরীক্ষামূলক পদ্ধতি রয়েছে যা সম্পূর্ণ নিরাময়ের দিকে পরিচালিত করে বলে আশা করা হয়। তবে তাদের অভিনবত্বের কারণে, ভবিষ্যতের ফলোআপ সম্পর্কে এখনও কোনও বক্তব্য দেওয়া যায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফেসিনোসিস মূলত অসুখী। তবে এর অর্থ এই নয় যে এই রোগের সাথে প্রতিদিনের জীবন পরিচালনা করার কোনও উপায় নেই। প্রথমত, এটি নিশ্চিত করা উচিত যে উপলব্ধ ওষুধের থেরাপি গ্রহণ করা উচিত। নিয়মিত ওষুধ সেবন করে, খিঁচুনির মতো লক্ষণগুলি বা symptoms স্পস্টিটিটি এড়ানো বা কমপক্ষে হ্রাস করা যায়। প্রায়শই, একটি নলের সাহায্যে খাওয়ানো সহায়ক is প্রাথমিক পর্যায়ে কৃত্রিম খাওয়ানোর সুবিধা এবং অসুবিধাগুলি সম্পর্কে সন্ধান করার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে প্রয়োজনে দ্রুত পদক্ষেপ নেওয়া যায়। নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফেসিনোসিস এখনও পুরোপুরি গবেষণা করা হয়নি। অতএব, চলমান পড়াশুনায় অংশ নেওয়া নিজের জন্য, তবে অন্যদের জন্যও এটি উপকারী হতে পারে। এইভাবে, নিরাময় এবং নতুন চিকিত্সার পদ্ধতিগুলি পাওয়া যেতে পারে। দীর্ঘমেয়াদে, এটি রোগীদের জীবনমান উন্নত করতে পারে। পরীক্ষামূলক পন্থাগুলি স্পষ্টভাবে বাদ দেওয়া উচিত নয়। নিউরোনাল সেরয়েড লাইপোফাসিনোসিস সম্পর্কে সর্বশেষ গবেষণার উন্মুক্ততা, দীর্ঘমেয়াদে, এই রোগের রোগীদের জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করতে পারে। এছাড়াও, মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা চাইতেও বিবেচনা করা উচিত। পূর্ণ সচেতনতার সাথে ক্ষমতা হ্রাস রোগীদের পক্ষে খুব কঠিন হতে পারে। প্রতিরোধ এবং প্রতিরোধ বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মানসিক চাপ, অভিজ্ঞ সাইকোথেরাপিস্টের সহায়তায় সক্রিয় কাজ করা উচিত।