ট্রিসোমি ১৩, যা পাতৌ সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি বিরল জিনগত ত্রুটি, যেখানে ক্রোমোজোম ১৩ সাধারণত দুটি পরিবর্তে তিনবার ঘটে occurs এটি বিভিন্ন ধরণের বিভিন্ন রোগ এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্যের দিকে পরিচালিত করে, যার বেশিরভাগের পরিণতিতে মৃত্যুর দিকে শুরুর দিকে শৈশব। ট্রাইসমি 13 এর পরে অন্যতম সেরা ট্রিপল অস্বাভাবিকতা ডাউন সিন্ড্রোম এবং ট্রিসমি 18.
ট্রাইসমি 13 কি?
ট্রাইসোমি 13 সহ কোনও ব্যক্তির মধ্যে ক্রোমোজোম 13 ত্রিদিকায় উপস্থিত থাকে। সুতরাং, তার বা তার 47 জন রয়েছে ক্রোমোজোমের 46 এর পরিবর্তে ä পেটাউ সিন্ড্রোমের বিভিন্ন ধরণের পার্থক্য করা হয়। এটি জীবের সমস্ত কোষ ট্রাইসমি 13 বা শুধুমাত্র একটি অংশ দ্বারা আক্রান্ত কিনা তা নির্ভর করে। ট্রাইসমি থেকে প্রাপ্ত ত্রুটিগুলির প্রকাশ পৃথক হয়। এর মধ্যে বৃদ্ধির ব্যাধি পাশাপাশি অতিমাত্রায় আঙ্গুলগুলি বা পায়ের আঙ্গুলগুলি বা মুখের ত্রুটি রয়েছে। যদি ট্রিসমি 13 হয় তবে আক্রান্ত শিশুর আয়ু হ্রাস করা যায়। কয়েকটি মাত্র 10 বছরেরও বেশি বয়সে পৌঁছায়। ট্রাইসমি 13-র বেশিরভাগ শিশু জন্মের কয়েক সপ্তাহ বা মাসের মধ্যে মারা যায়।
কারণসমূহ
ট্রাইসমি 13 এর কারণগুলি অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম বিভাগের কারণে ঘটে। এই অস্বাভাবিকতাটি ঘটে কীভাবে এটি এখনও ব্যাখ্যা করে না। এমন প্রমাণ রয়েছে যে ট্রাইসমি 13 এর সংঘটনটি সন্তানের মায়ের বর্ধিত বয়সের সাথে যুক্ত হতে পারে। ট্রিসমি 13 এর ধরণের উপর নির্ভর করে মায়ের জিনগত উপাদানগুলিতে ট্রাইসমি 13 এর একটি ফর্মের ইতিমধ্যে ইঙ্গিত রয়েছে। পেটাউ সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি বিভিন্ন ডিগ্রিতে অতিপ্রাকৃত ক্রোমোসোমের কারণে ঘটে। মোজাইক ট্রাইসমি 13 এর ক্ষেত্রে এগুলি কমপক্ষে উচ্চারিত হয় this এই রূপটিতে ক্রোমোজোম জোড়া পৃথককরণ এবং তিনটি গঠনের অভাব রয়েছে ক্রোমোজোমের কেবলমাত্র কোষের একটি অংশে একটি কক্ষে। কোর্সটি একইভাবে আংশিক ট্রিজোমি ১৩ তে নমনীয় হয়, যেখানে ক্রোমোজোম 13 কেবলমাত্র কোষে আংশিকভাবে পরিবর্তিত হয় ভ্রূণ সময় গর্ভাবস্থা.
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
এই রোগের উপস্থিতি এবং উভয় ক্ষেত্রেই অসংখ্য লক্ষণ দেখা দেয় অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। তিনটি লক্ষণগুলির সাধারণ উপস্থিতি চরিত্রগত হিসাবে বিবেচিত হয়। প্রথমটি ফাটল ঠোঁট এবং তালু, যা একটি ফাটল মাধ্যমে প্রসারিত উপরের চোয়াল, উপরের ঠোঁট এবং তালু। কথোপকথনে, এই বিকৃতিটিকে হারেলিপ বলা হয়। দ্বিতীয় চিহ্নটি মাইক্রোসেফালি (ছোট) মাথা) এবং মাইক্রোপথ্যালমিয়া (ছোট চোখ)। ছোট মাথা একটি অস্বাভাবিক আছে খুলি আকার এবং এর হ্রাস বৃদ্ধি কারণ মস্তিষ্ক। ছোট চোখ প্রায়শই বিকাশ কমিয়ে দেয় এবং ত্রুটিযুক্ত দৃষ্টিও থাকতে পারে বা অন্ধত্ব। দুটি চোখের একক একটিতে ফিউশন করাও সম্ভব (সাইক্লোপিয়া)। ট্রিপল কমপ্লেক্সের তৃতীয় লক্ষণ হ'ল অতিরিক্ত আঙ্গুল বা পায়ের আঙ্গুলগুলি (পলিড্যাক্টালি)। সাধারণত একটি ষষ্ঠ অঙ্গ হাত বা পায়ে উপস্থিত থাকে, যাতে বারো আঙ্গুল বা বারো আঙ্গুল উপস্থিত থাকে। এই সাধারণ লক্ষণগুলি ছাড়াও হৃদয় এছাড়াও ত্রুটিযুক্ত হতে পারে। একটি ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটি সাধারণ, যার মধ্যে চেম্বারগুলির মধ্যে সেপ্টামের ক্ষতি হয় হৃদয়। এটা হতে পারে নেতৃত্ব এর বৃদ্ধি হৃদয় এবং পালমোনারি উচ্চ রক্তচাপ। কান অস্বাভাবিকভাবে কম এবং নাক সমতল বা অনুপস্থিত তদ্ব্যতীত, ক্রেনিয়ালটির ত্রুটিযুক্ত স্নায়বিক অবস্থা, মস্তিষ্ক, কিডনি, থলি, প্রজনন অঙ্গ, রক্ত জাহাজ এবং কঙ্কাল এই রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে একটি।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
পাইটাউ সিন্ড্রোম সময় সনাক্ত করা যায় গর্ভাবস্থা। প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের সময় স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের বিকাশে অস্বাভাবিকতা পরীক্ষা করে ভ্রূণ। তিনি বা তিনি বিশেষত পেটাউ সিনড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলি সনাক্ত করে, ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ অনুসরণ করা হয়, যদি এটি করা হয় তবে ডাউন সিন্ড্রোম সন্দেহ হয়. পেটো সিনড্রোমের ইঙ্গিতগুলির মধ্যে বিশেষত হার্টের ত্রুটিগুলি অন্তর্ভুক্ত ভ্রূণ বা এর মধ্যে উন্নয়নমূলক অস্বাভাবিকতা এবং অস্বাভাবিকতা অ্যামনিয়োটিক তরল গর্ভবতী মহিলার। ট্রাইসমি 13 দিয়ে জন্মানো সন্তানের রোগ নির্ণয় খুব কম। জীবনের প্রথম সপ্তাহগুলিতে মরণত্ব খুব বেশি। এই ত্রুটিগুলি প্রায়শই জীবন-হুমকিস্বরূপ, কেবলমাত্র চরমপন্থীই নয়, প্রভাবিতও করে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ যেমন হার্ট এবং কিডনিগুলির মতো। ট্রিসমি 13 এর চিকিত্সার কারণ হিসাবে বিবেচিত হয় গর্ভপাত.
জটিলতা
ট্রাইসমি ১৩ সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তির দেহে বিভিন্ন রকমের ত্রুটি-বিচ্যুতি ঘটায় এবং রোগীরাও বৃদ্ধি ও বিকাশের মারাত্মক ব্যাধিতে ভোগেন। জন্মের পরপরই বাচ্চারা মারাত্মক সমস্যায় ভোগে ত্তজনে কম এবং এছাড়াও একটি উন্নয়নমূলক ব্যাধি থেকে মস্তিষ্ক। এটি মানসিক দিকে পরিচালিত করে প্রতিবন্ধক এবং দৈনন্দিন জীবনে গুরুতর সীমাবদ্ধতা। 13 আক্রান্তদের দ্বারা আক্রান্তদের বেশিরভাগই তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল some কিছু ক্ষেত্রে, এই ব্যাধিটি আক্রান্ত ব্যক্তির ছয়টি আঙুলের কারণও হয়। বিশেষত শৈশব, দ্য শর্ত পারেন নেতৃত্ব মানসিক সমস্যা তৈরির কারণে বিকৃতিজনিত কারণে লাঞ্ছিত করা বা টিজিং করা। একটি নিয়ম হিসাবে, পিতামাতা এবং আত্মীয়স্বজনরা ট্রিজোমি 13 এর ক্ষেত্রে গুরুতর মানসিক অস্বস্তিতে ভোগেন। অভ্যন্তরীণ অঙ্গশিশুর আয়ুও উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। যেহেতু সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়, কেবলমাত্র লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা হয়। কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। প্রায়শই, ট্রিসমি 13 এর নির্ণয়ের সমাপ্তির দিকে পরিচালিত করে গর্ভাবস্থা.
আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই ট্রাইসমি 13 এর যে কোনও ক্ষেত্রে ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করতে হবে this এই রোগের সাথে কোনও স্ব-নিরাময় হতে পারে না, তাই চিকিত্সা সর্বদা দেওয়া উচিত। প্রথমদিকে রোগটি সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা হয়, সাধারণত আরও ভাল কোর্স হয়। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এই রোগটি ইতিমধ্যে আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর কারণ হয় শৈশব। অতএব, বিশেষত বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজন একটি মানসিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল, যাতে না বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্থান ঘটে। ট্রাইসমি 13 এর ক্ষেত্রে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত যদি আক্রান্ত ব্যক্তি মুখের ত্রুটি থেকে ভুগছে। এই ক্ষেত্রে, মাথা আক্রান্ত ব্যক্তির সাধারণত খুব ছোট হয় এবং চোখগুলিও আকারে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। তদ্ব্যতীত, হার্টের একটি অপূর্ণতাও এই রোগটিকে নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করতে হবে। এই রোগটি শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা সনাক্ত করা যায়। তবে, আরও চিকিত্সা বিশেষজ্ঞ দ্বারা চালিত হয়। যদি বাবা-মায়ের মধ্যে আরও কিছু সন্তান থাকার ইচ্ছা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং ট্রিসমি 13 এর পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্যও করা উচিত।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
ট্রাইসমি 13 এর চিকিত্সা প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে উপস্থিত ত্রুটির উপর নির্ভর করে। উচ্চহারের হারের কারণে, লক্ষণগুলি সাধারণত কেবল স্বস্তি পাওয়া যায়। যদি ট্রিসমি 13 শিশুরা জীবিত জন্মগ্রহণ করে তবে চিকিত্সা যত্ন সর্বদা পৃথক করা উচিত। পেটাউ সিনড্রোমে, ফাটল আকারে ত্রুটিযুক্ত ঠোঁট এবং তালু সাধারণ। বক্তৃতা বাড়ানো একটি প্রয়োজনীয় চিকিত্সা। এছাড়াও, আন্দোলন আছে থেরাপি এবং বাচ্চাদের যত্ন নেওয়ার জন্য মুখোমুখি পিতামাতার জন্য সামাজিক এবং মানসিক সহায়তা। যাইহোক, পাতৃ সিন্ড্রোমের বিকৃতিগুলি সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি এখনও বিরল। তবে, চিকিত্সা চিকিত্সা একটি পরিবর্তন আছে। ফলস্বরূপ, ট্রাইসমি 13 এ আক্রান্ত শিশুদের আয়ু বৃদ্ধি পাচ্ছে, যদিও এটি এখনও বিশেষভাবে উচ্চ হিসাবে বিবেচিত হয় না।
প্রতিরোধ
যদি ট্রাইসমি 13 জন্মের আগে সময়ে সনাক্ত করা যায় তবে গর্ভাবস্থা বন্ধ করার প্রশ্নটি প্রায়শই দেখা দেয়। যাইহোক, ট্রাইসমি 13 প্রতিরোধের সত্যিকারের প্রতিরোধ সম্ভব নয় কারণ এর বিকাশ পিতামাতার নিয়ন্ত্রণের বাইরে। অন্যদিকে, নতুন গর্ভাবস্থায় ট্রাইসমি 13 পুনরাবৃত্তি হওয়ার সম্ভাবনা কেবল সামান্য বৃদ্ধি পেয়েছে।
অনুপ্রেরিত
যেহেতু ট্রিসমি 13 শিশুদের আয়ু কম, তাই বাবা-মা এবং পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের জন্য মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন ফলো-আপ যত্নের ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। সহানুভূতিশীল এবং পেশাদার সহায়তার মাধ্যমে, জটিল পরিস্থিতি আরও জড়িতরা আরও ভালভাবে পরিচালনা করতে পারবেন। আক্রান্ত সন্তানের মৃত্যুর পরেও বাবা-মা এবং ভাইবোনদের যত্ন বন্ধ করা উচিত নয়। যত্ন কতক্ষণ বোঝায় তা সাধারণীকরণের উপায়ে নির্ধারণ করা যায় না। এটি স্বতন্ত্র পারিবারিক পরিস্থিতি এবং আত্মীয়দের ইচ্ছার উপর নির্ভর করে। চিকিত্সা যত্নের প্রাথমিক লক্ষ্য হ'ল পেটো সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের জন্য জীবনের সর্বোত্তম সম্ভাব্য মানের জীবন সরবরাহ করা। বিদ্যমান শারীরবৃত্তীয় ত্রুটিগুলি নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। এইভাবে, রোগীর রোগী হলে প্রাথমিক পর্যায়ে এটি সনাক্ত করা যায় শর্ত অবনতি ঘটে। যদি কোনও মহিলার ট্রাইসমি ১৩ আক্রান্ত একটি মহিলার সন্তানের জন্মের পরে ঘটে তবে এই জিনগত ত্রুটি পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি কেবল কিছুটা বাড়িয়ে তোলে। বিশেষ পরিমাপ অতএব প্রয়োজন হয় না। তবুও, অনেক পরিবার মানুষের সুবিধা গ্রহণ করে জেনেটিক কাউন্সেলিং আরও সুরক্ষিত বোধ করা। পরবর্তী গর্ভাবস্থায়, এ অ্যামনিওসেন্টেসিস ট্রিসমি 13 এর পুনরাবৃত্তির সম্ভাবনা বাদ দিতে পারে। তবে, জড়িতদের সর্বদা মনে রাখা উচিত যে এই পরীক্ষাটিও ঝুঁকি বাড়ায় গর্ভস্রাব.
আপনি নিজে যা করতে পারেন
এটি জেনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে ট্রিজোমি 13 কেবলমাত্র সন্তানের বিষয়ে নয়। (প্রত্যাশিত) পিতামাতাকেও এই কঠিন পরিস্থিতিতে ভুক্তভোগী হিসাবে বিবেচনা করতে হবে। তাদের আরও ভালভাবে মোকাবেলায় সহায়তা করার জন্য মানসিক সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে শর্ত। অনেক চিকিত্সা সুবিধা এবং বিশেষ ক্লিনিকগুলিতে, পিতামাতাকে তাদের সাথে চালানোর জন্য মনোবিজ্ঞানী সরবরাহ করা হয়। এটি অনেকের পক্ষে তাদের সন্তানের সাথে সময় কাটানো সহজ করে তোলে। তবে ইতিমধ্যে 13 ট্রিসমি রোগ নির্ণয়ের সময় অনেক বাবা-মা অস্থিরতা, ঘুমের ব্যাঘাত এবং গভীর দু: খ থেকে ভোগেন। তবে, যাতে তারা ছোট বাচ্চাদের সাথে এখনও সীমিত সময় উপভোগ করতে পারে ক্স পারেন নেতৃত্ব কারও কারও জন্য স্বস্তি এর মধ্যে রয়েছে medicষধি গাছ এবং গুল্ম যা একটি শান্ত প্রভাব ফেলে। ল্যাভেণ্ডার এই ক্ষেত্রে বিশেষভাবে সুপরিচিত। প্রয়োজনীয় তেলও কিছুটা সরবরাহ করতে পারে বিনোদন। এটি তাদের পিতামাতাদের একা একা নয় এমন অবস্থা জেনে এক ভাল অনুভূতি দেয়। তথ্য বিনিময় করার জন্য ইন্টারনেটে বিভিন্ন নেটওয়ার্ক রয়েছে। এখানে আপনি গর্ভাবস্থায় এবং সন্তানের সাথে সময়কালে অভিজ্ঞতার রিপোর্টগুলি পেতে পারেন। পরিবার স্ব-সাহায্যের জন্য লিওনা ইভি অ্যাসোসিয়েশন প্রচুর তথ্য সরবরাহের পাশাপাশি একটি নেটওয়ার্ক সরবরাহ করে যা অন্যান্য আক্রান্ত পিতামাতার সাথে বিনিময়কে সক্ষম করে।
