বিঃদ্রঃ
আপনি বর্তমানে নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 1 বিষয়ের মূল পৃষ্ঠায় রয়েছেন আমাদের পরবর্তী পৃষ্ঠাগুলিতে আপনি নিম্নলিখিত বিষয়গুলির তথ্য পাবেন:
- নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এর লক্ষণ
- নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 1 এর জন্য আয়ু এবং থেরাপি
- নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 2
- নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 এর লক্ষণ
শ্রেণীবিন্যাস
- নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 1
- নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 2
বিস্তৃত অর্থে প্রতিশব্দ
- রেকলিংহউসন রোগ
- রেকলিংহাউসনের মরবাস
- NF1
- পেরিফেরাল নিউরোফাইব্রোমাটোসিস
সংজ্ঞা এবং ভূমিকা
নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 একটি জিনগত রোগ যা উত্তরাধিকারসূত্রে অটোসোমাল প্রভাবশালী। ক্রোমোজোম 17-তে "নিউরোফিব্রোমিন জিন" এর জিনগত পরিবর্তনগুলি বিশেষত পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে: এটি একটি বয়স-নির্ভর উদ্ভাস (অনুপ্রবেশ) সহ এক মনোজেনিক রোগ। এক্সপ্রেশন ডিগ্রি এছাড়াও পরিবর্তনশীল। 50% ক্ষেত্রে এটি একটি নতুন রূপান্তর।
- স্নায়ুতন্ত্র
- ত্বক এবং
- কঙ্কাল।
রোগ নির্ণয়
পরীক্ষাগার বিশ্লেষণের মাধ্যমে ক্রোমোজোম 17 এ রূপান্তরিত জিন সনাক্তকরণ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে। তবে, এই পদ্ধতিগুলি সময় সাপেক্ষ এবং ব্যয়বহুল, যাতে এগুলি সাধারণত প্রয়োজন হয় না। উপরের বর্ণিত মূল মানদণ্ডের ভিত্তিতে সাধারণত রোগ নির্ণয় ক্লিনিকভাবে করা হয়, যার মাধ্যমে কমপক্ষে দু'জনকে অবশ্যই প্রয়োগ করতে হবে। এই প্রধান মানদণ্ডগুলির মধ্যে দুটি বিশেষত আলাদা stand নিউরোফাইব্রোম্যাটোসিস এবং ক্যাফে-আ-লাইট স্টেনগুলির জন্য নির্দিষ্ট নিউরোফাইব্রোমাগুলি শৈশবকালেও প্রায়শই সুস্পষ্ট are
এপিডেমিওলজি ফ্রিকোয়েন্সি
ঘটনাগুলি, যার অর্থ জনসংখ্যার ফ্রিকোয়েন্সি, হ'ল 1: 3500 নবজাতক। নারী-পুরুষ সমানভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হন। 50% ক্ষেত্রে নতুন রূপান্তর হয়।
ক্রোমোজোম 17 এ নিউরোফিব্রমিন জিনের রূপান্তর 50% ক্ষেত্রে একটি নতুন রূপান্তর। এটি হতে পারে: ইত্যাদি ইত্যাদি নিউরোফাইব্রোমাইন হ'ল একটি মানব প্রোটিন যা কোষে অবস্থিত এবং এটি তথাকথিত আরএএস-জিএপি সংকেত ক্যাসকেডের জন্য অন্যদের সাথে দায়ী প্রোটিন.
নেতিবাচক নিয়ামক হিসাবে, অন্য এক সাথে প্রোটিন এটি একটি ভারসাম্য কোষগুলির বৃদ্ধি এবং পৃথকীকরণের (স্পেশালাইজেশন ফাংশন) মধ্যে। যদি এই নিউরোফিব্রোমিন কোনও মিউটেশনের কারণে অনুপস্থিত বা ঘাটতি হয় তবে এটি ভারসাম্য ভাঙ্গা এবং ফোকাস বৃদ্ধি হয়। সাধারণ ভাষায়, এখানে অনেকগুলি নিউরোফাইব্রোমাইন রয়েছে তবে এটি নিম্নমানের।
- পয়েন্ট মিউটেশন (ডিএনএ-তে ঘাঁটির বিনিময় = জিনগত কোডের পরিবর্তন))
- বিলোপ (ডিএনএ অংশ হ্রাস)
- সদৃশ (ডিএনএ অংশ দ্বিগুণ)
- সন্নিবেশ (ডিএনএ অংশগুলি মোচড়)
- স্প্লাইস রূপান্তর
