নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

নিউ-লাক্সোভা সিনড্রোম হ'ল একটি দূষিত সিন্ড্রোম যা অজাচারের সাথে যুক্ত। আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত মারাত্মক কোর্স সহ একাধিক ত্রুটি হয়। তাত্পর্যপূর্ণতা এবং তীব্রতার কারণে গুরুতর ও চিকিত্সার কারণে চিকিত্সা সংক্রান্ত বিকল্পগুলি প্রায় অস্তিত্বহীন।

নিউ-লাক্সোভা সিনড্রোম কী?

বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলি লক্ষণ জটিলগুলির একটি সেট যা জন্ম থেকে একাধিক ত্রুটিযুক্ত হিসাবে প্রদর্শিত হয়। নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোম একাধিক জন্ম ত্রুটিযুক্ত এমন একটি লক্ষণ জটিল। এই সিন্ড্রোমে শারীরিক ত্রুটিগুলির ধারাবাহিকতায় ফলস্বরূপ বৃদ্ধি ঘটে এবং সাধারণত একটি প্রাণঘাতী কোর্সের সাথে যুক্ত হয়। বিশ শতকের শেষে, জিনতত্ত্ববিদ আর এল নিউয়ের নেতৃত্বে একটি দল প্রথমে লক্ষণ জটিলটি বর্ণনা করেছিল described এর খুব অল্প সময়ের পরে, তিনটি অতিরিক্ত ক্ষেত্রে চেক-আমেরিকান জিনতত্ত্ববিদ আর। লাক্সোভা দ্বারা এই বিকৃতি সিন্ড্রোম বর্ণনা করেছিলেন। ভিয়েরা পোভিসিলোভির নেতৃত্বে জিনতত্ত্ববিদদের একটি দল আরও মামলার বর্ণনা দিয়েছে á নিউ লাক্সোয়া সিনড্রোম শব্দটি প্রথমে জি লাজুক ব্যবহার করেছিলেন। সমার্থক নামগুলি হল নিউ সিন্ড্রোম এবং নিউ-পোভিসিলোভ সিনড্রোম। দূষিত জটিলতা অত্যন্ত বিরল এবং এটি প্রায় 20 টি ক্ষেত্রে বর্ণিত হয়েছে। এই কারণে, এই ব্যাধিটিকে কেন্দ্র করে গবেষণার অবস্থা এখনও কোনও সিদ্ধান্তে পৌঁছেছে না।

কারণসমূহ

আজ অবধি কয়েকটি রেকর্ড করা মামলার কারণে, নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোমের কারণগুলি নির্ধারণে নির্ধারণ করা যায় নি। একটি বংশগত ভিত্তিক পরামর্শ দেওয়া হয়। তবে, এখনও অবধি বর্ণিত মামলায় ক্যারিয়টাইপটি অবিস্মরণীয় ছিল এবং কোনও বিশেষত্ব বা অস্বাভাবিকতা দেখায় নি। পূর্ববর্তী গবেষণার ফলাফলের ভিত্তিতে উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মোড সন্দেহ হয়। এই দূষিত জটিলতা অজাচার দ্বারা পছন্দ করা বলে মনে হচ্ছে। এখনও অবধি অধ্যয়ন করা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই আক্রান্ত ব্যক্তিদের পিতামাতারা কমবেশি সম্পর্কযুক্ত ছিলেন। সেই অযৌক্তিক প্রজননটি হ'ল বিকৃতকরণের সাথে জড়িত হতে পারে এটি দীর্ঘকাল প্রমাণিত সত্য। এতক্ষণ বর্ণিত মামলার জাতিগত পটভূমি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। জাতিগত কারণগুলি সিনড্রোমের জন্য কার্যকারক ভূমিকা পালন করে বলে মনে হয় না। লিঙ্গ ক্ষেত্রেও একই কথা। দ্য জিন লক্ষণ জটিলটির জন্য দায়ী এখনও সনাক্ত করা যায়নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

নিউ-লাক্সাভা সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা একাধিক ত্রুটি এবং বিকাশজনিত অসুস্থতায় ভোগেন। অন্তঃসত্ত্বা বৃদ্ধি ছাড়াও প্রতিবন্ধকগুরুতর মাইক্রোসেফালি সাধারণত হয় occurs তীব্র আকার ধারণ করায় একটি কপাল কমানো হ'ল দূষিত সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্য ichthyosis এবং একাধিক, ফেসিয়াল ডিস্মারফিয়াস। কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যেও সাধারণত গুরুতর ত্রুটি দেখা যায়। তৃতীয় লিসেন্সফালি টাইপ করা ছাড়াও এর মধ্যে হাইপোপ্লাজিয়া অন্তর্ভুক্ত লঘুমস্তিষ্ক or brainstem। বর্ধিত ভেন্ট্রিকেলগুলি সাধারণ, যেমন অন্তঃসত্ত্বাবর ক্যালক্যালিফিকেশন, ড্যান্ডি-ওয়াকার অসাধারণতা বা কর্পাস ক্যালসিয়ামের এজেনেসিস। সেরিব্রাল বাল্কের এই মতামতটি আচরণগত অস্বাভাবিকতা, সংবেদনশীল ব্যাঘাত এবং কখনও কখনও মানসিক কারণ হয়ে দাঁড়ায় প্রতিবন্ধক। মুখের লক্ষণগুলির মধ্যে প্রায়শই হাইপারটেলিজম বা মাইক্রোজেনিয়া অন্তর্ভুক্ত থাকে যার সাথে চোখের পাতার ক্ষরণ সহ মারাত্মক প্রপোটোসিসও থাকে। সমান সাধারণ ফ্ল্যাট নাক এবং ত্রুটিযুক্ত কান are রোগীদের ঘন ঠোঁট এবং একটি বৃত্তাকার রয়েছে মুখ এটি সাধারণত খোলা থাকে। অঙ্গগুলির বিকৃতকরণের মধ্যে রয়েছে রেডিয়াল রশ্মির ত্রুটি। বাহ্যিক যৌনাঙ্গে প্রায়শই অস্বাভাবিক দেখা যায়। অনেক সময় আর্থ্রোগ্রিপসিস মাল্টিপ্লেক্সও উপস্থিত থাকে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোম নির্ধারণ এবং এর ক্লিনিকাল ত্রুটিগুলি সাধারণত চিকিত্সক জন্মের পরপরই চাক্ষুষ নির্ণয়ের মাধ্যমে তৈরি করেন। প্রসবপূর্ব নির্ণয়ও সম্ভব। আইইউজিআর, হাইড্র্যামনিওস এবং হাইপোচোজেনিক কঙ্কালের কাঠামো ছাড়াও, আল্ট্রাসাউন্ড গর্ভধারণের 20 সপ্তাহে ইতিমধ্যে মাইক্রোসেফালি, বিশিষ্ট চোখ এবং গতিশীলতা হ্রাস করে। সোনোগ্রাফির মাধ্যমে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই মাথার ত্বকের ব্যাপক ফোলাভাব দেখা দেয়। হাঁটু ছাড়াও কনুই জয়েন্টগুলোতে এবং হাত, পা এছাড়াও ফুলে যায়। এটি প্রায়শই ধারণা দেয় যে শিশুটি আঙ্গুলগুলি হারিয়েছে। একটি হিস্টোপ্যাথোলজিতে, প্রসবোত্তর ত্বকের পরিবর্তন যেমন প্রচুর পরিমাণে চর্বি জমে হাইপারট্রফি বা শোথ, কর্টিকাল হাড়ের অভাব বা স্নায়বিক টিস্যুতে পরিবর্তনগুলি রোগ নির্ণয়কে সমর্থন করতে পারে। নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোম রোগীদের সাধারণত একটি অত্যন্ত প্রতিকূল প্রাগনোসিস হয় affected যেগুলি আক্রান্তরা ইতিমধ্যে মৃত অবস্থায় জন্মগ্রহণ করেন বা জন্মের খুব শীঘ্রই মারা যান।

জটিলতা

নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোমের কারণে, আক্রান্ত শিশুরা খুব বেশি এবং সর্বোপরি মারাত্মকভাবে উচ্চারণের ত্রুটিযুক্ত হয়। সাধারণত, এই অপব্যয়গুলি আরোগ্যের সাহায্যে চিকিত্সা করা যায় না, সুতরাং এই রোগের সরাসরি চিকিত্সা সম্ভব নয়। নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোমের কারণেও বৃদ্ধিতে বিলম্ব ঘটে, যাতে বাচ্চারা অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল হয়। এই কারণে, যৌবনেও গুরুতর জটিলতা এবং সীমাবদ্ধতা দেখা দেয়। তদতিরিক্ত, গুরুতর মানসিক সহ নেউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোম রয়েছে প্রতিবন্ধক এবং ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা মারাত্মক আচরণগত অস্বাভাবিকতা দেখায়। তেমনি, রোগীদের মুখে সরাসরি বিভিন্ন ত্রুটি দেখা দেয়, তাই বক্তৃতা ব্যাধি or গিলতে অসুবিধা ঘটতে পারে. অনেক ক্ষেত্রে, নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোমও সরাসরি দিকে পরিচালিত করে স্থির জন্ম। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি জন্ম থেকে বেঁচে থাকে তবে তিনি সাধারণত জন্মের কয়েক দিন পরে মারা যান। যেহেতু কোনও চিকিত্সা উপলব্ধ নেই, তাই কোনও বিশেষ জটিলতা নেই। তবে বাচ্চা মারা গেলে পিতামাতা বা আত্মীয়স্বজনদের মনস্তাত্ত্বিক যত্ন নেওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়। এটি সাধারণত সহায়তায় করা হয় মনঃসমীক্ষণ.

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি সম্ভাব্য অজাচার সম্পর্কে জ্ঞান থাকে তবে সাধারণত ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা প্রয়োজন। এই ক্ষেত্রে, বংশোদ্ভূত বিভিন্ন ত্রুটি দেখায় যা অবশ্যই পরীক্ষা করা উচিত এবং স্পষ্ট করা উচিত। যদি শিশুরা শারীরিক ত্রুটিযুক্ত জন্মগ্রহণ করে তবে হাসপাতাল বা জন্ম কেন্দ্রে জন্মের পরপরই এগুলি প্রথম পরীক্ষায় প্রসূতি বিশেষজ্ঞরা লক্ষ্য করে এবং আরও পরীক্ষা করে দেখে। যদি কোনও চিকিত্সা দৃষ্টিকোণ থেকে ব্যবস্থা গ্রহণের প্রয়োজন হয় তবে নবজাতকের তাত্ক্ষণিক পর্যাপ্ত যত্ন নেওয়া শুরু করা হয়। যদি বাবা-মা বা স্বজনরা সন্তানের কোনও অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করেন না শারীরিক বা সন্তানের আরও বিকাশ এবং বৃদ্ধি প্রক্রিয়া অবধি সাধারণ বিকাশে বিলম্ব হওয়া পর্যন্ত একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। একই বয়সের বাচ্চাদের মধ্যে তুলনা তথ্য সরবরাহ করতে পারে যে অনিয়ম উপস্থিত রয়েছে বা বিকাশ প্রাকৃতিক কিনা। যদি পর্যবেক্ষণযোগ্য তাৎপর্য থাকে শিক্ষা বিলম্ব, পরিবর্তন শারীরিক, বা আচরণে অদ্ভুততা, ইঙ্গিতগুলি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। বুদ্ধি হ্রাস, সামাজিক মধ্যে অস্বাভাবিকতা পারস্পরিক ক্রিয়ার, বা সংজ্ঞাবহ ধারণার ব্যাধিগুলি একজন চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত। যদি ঘন ঠোঁট বা বাহ্যিক যৌন অঙ্গগুলির পরিবর্তনের মতো ভিজ্যুয়াল অস্বাভাবিকতা থাকে তবে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন। যদি চলাচলের ধরণগুলিতে অসঙ্গতিগুলি লক্ষ করা যায়, বা যদি গাইতে অস্থিরতা পাশাপাশি শরীরের দুর্বল ভঙ্গি থাকে তবে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শের পরামর্শ দেওয়া হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কোন কার্যকারিতা নেই থেরাপি নিউ-লাক্সোভা সিনড্রোমের জন্য। লক্ষণ জটিলটি কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। কারণ বেশিরভাগ রোগী এখনও জন্মেছেন এবং সিনড্রোমের এমন কয়েকটি ঘটনা সাধারণভাবে রেকর্ড করা হয়েছে, কোনও চিকিত্সার বিকল্পের জন্য খুব কম রিপোর্ট বা সাহিত্য রয়েছে। পায়ের আঙ্গুলের বা অঙ্গুলির বিকৃতিগুলি সার্জিকভাবে সংশোধনযোগ্য, কেন্দ্রীয় হতে পারে স্নায়ুতন্ত্র ত্রুটিপূর্ণ নয়। জন্মগত হৃদয় ত্রুটিগুলি তাত্ত্বিকভাবেও চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে বিপুল সংখ্যক ত্রুটিযুক্ত কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কোনও চিকিত্সা বা সংশোধন থেকে বেঁচে থাকার সম্ভাবনা নেই। নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোমের রোগীরা যখন জীবিত জন্মগ্রহণ করেন, তখন চিকিত্সার মূল দাবি তাদের মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ জীবনের মান উন্নত করা। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতাদের অবশ্যই প্রসঙ্গে পেশাদার সহায়তা পেতে হবে মনঃসমীক্ষণ। প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের মাধ্যমে জন্মের আগেই পিতামাতাদের চিকিত্সাগত সহায়তা সক্ষম হয়। এইভাবে, থেরাপিস্ট সন্তানের জন্ম ও মৃত্যুর জন্য প্রত্যাশিত পিতামাতাকে প্রস্তুত করতে পারে। সন্তানের মৃত্যুর পরে পিতামাতার জন্য থেরাপিউটিক যত্ন প্রক্রিয়াকরণ পদ্ধতিতে চালিয়ে যাওয়া উচিত। এ ছাড়া, অতিরিক্ত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকিপূর্ণ 25 শতাংশ ঝুঁকির একটি শিক্ষামূলক অধিবেশনে বাবা-মাকে অবশ্যই অবহিত করতে হবে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা একাধিক ত্রুটি-বিচ্যুতিতে ভুগেন যার ফলস্বরূপ একটি প্রতিকূল প্রাগনোসিস হয় most বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বিভিন্ন জন্মগত ত্রুটি এত মারাত্মক হয় যে রোগীর অকাল মৃত্যুর পরিণতি হয়। অসংখ্য চাক্ষুষ অস্বাভাবিকতা ছাড়াও আচরণগত ব্যাধি পাশাপাশি মানসিক প্রতিবন্ধকতাও রয়েছে। চলাচলের সীমাবদ্ধতা, বৃদ্ধির ব্যাধি এবং গিলতে অসুবিধা রোগীর স্বাভাবিক লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। বিপুল সংখ্যক ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যে, স্থির জন্ম বা কয়েক দিনের আয়ু নথিভুক্ত করা হয়। যদি রোগীরা প্রথম সপ্তাহ বা মাস বেঁচে থাকে তবে পরবর্তী বিকাশের কোর্সটিও কঠিন এবং পৃথকভাবে মূল্যায়ন করতে হবে। বেঁচে থাকার বিষয়টি নিশ্চিত করতে বা বিদ্যমান জীবনের মান উন্নত করতে সার্জিকাল হস্তক্ষেপগুলি প্রয়োজনীয়। চিকিত্সা যত্ন ব্যতীত, তীব্র পরিস্থিতিতে প্রায়শই বিকাশ ঘটে নেতৃত্ব একটি মারাত্মক কোর্স। সামগ্রিক পরিস্থিতিতে কারণে সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তা প্রয়োজন। রোগী এবং তার স্বজনদের সাহায্যের প্রয়োজন কারণ তারা একটি কঠিন জীবন পরিস্থিতিতে। মেডিকেল অগ্রগতি সম্ভাব্য কয়েকটি অভিযোগের সফলভাবে চিকিত্সা করা সম্ভব করে তোলে। উদাহরণ স্বরূপ, হৃদয় ত্রুটিগুলি জীবের অন্যথায় স্থিতিশীল ক্রিয়াকলাপের সাথে জন্মের পরে অবিলম্বে চিকিত্সা করা যেতে পারে। তেমনি, কঙ্কাল সিস্টেমের বিকৃতি সংশোধন করার জন্য অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলিও সম্ভব। এর ফলে আয়ু হ্রাস হওয়া সত্ত্বেও রোগীর উন্নতি হতে পারে।

প্রতিরোধ

নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোমের সঠিক পরিস্থিতি এবং কারণগুলি এখনও নিখুঁতভাবে নির্ধারণ করা হয়নি। এই কারণে, প্রতিরোধকারী কম রয়েছে পরিমাপ। অশ্লীল সম্পর্কের সাথে সম্পর্কিত হওয়ার কারণে, কোনও অজাচার থেকে বিরত থাকার বিষয়টি প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে বর্ণনা করা যেতে পারে। অধিকন্তু, প্রসবের পূর্বের রোগ নির্ণয়ের সম্ভাবনার কারণে বাবা-মা সন্তানের বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কেবল কয়েকটি এবং সীমিত পরিমাপ পরে যত্ন নেউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ। এই ক্ষেত্রে সরাসরি চিকিত্সা সম্ভব নয়, কারণ এটি একটি বংশগত রোগ যা পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। নিয়ম হিসাবে, নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোমে কোনও সন্তানের জন্ম দেওয়া উচিত নয়, যেহেতু এই রোগটিও বংশধরদের দ্বারা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। আরও জটিলতা বা লক্ষণগুলির আরও অবনতি এড়াতে এই রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। চিকিত্সা নিজেই লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে, যাতে একটি সাধারণ ভবিষ্যদ্বাণী সাধারণত সম্ভব হয় না। ক্ষতিগ্রস্থরা নির্ভরশীল ফিজিওথেরাপি পরিমাপযদিও অনেক অনুশীলনও রোগীর নিজের বাড়িতে করা যায়। এর ক্ষেত্রে ক স্থির জন্ম, পিতামাতারা নিবিড় মনস্তাত্ত্বিক উপর নির্ভরশীল থেরাপিযার মাধ্যমে তাদের নিজের পরিবার এবং আত্মীয়স্বজনের সহায়তাও কার্যকর। তেমনি, একই অংশীদারের সাথে বাচ্চা হওয়ার আরেকটি আকাঙ্ক্ষা আবারও নেউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোমের পুনরুত্থান রোধ করার জন্য অনুসরণ করা উচিত নয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

নিউ-লাক্সোভা সিন্ড্রোম সর্বদা মারাত্মক। পিতামাতার জন্য স্ব-সহায়ক পদক্ষেপগুলি অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে কথা বলা এবং ব্যায়ামের মতো সাধারণ পদক্ষেপ এবং এটিকে সহজ করে তোলা যায়। সমর্থন গোষ্ঠীগুলিতে অংশগ্রহণ এটিকে বুঝতে এবং গ্রহণ করা সহজ করে শর্ত। এটি দীর্ঘমেয়াদে সন্তানের ক্ষতি গ্রহণ করতে পিতামাতাকে অনুমতি দেয়। এছাড়াও, ট্রমা থেরাপি প্রায়শই প্রয়োজনীয়। অভিভাবকরা বিশেষ দম্পতি থেরাপিতেও অংশ নিতে পারেন, যাতে জীবনের ট্রমাজনিত পর্যায়ের মধ্য দিয়ে কাজ করা যায়। প্রায়শই, কোনও গুরুতর ঘটনার পরে, পিতামাতারা বাইরের সহায়তা ছাড়াই এটি কাটিয়ে উঠতে সফল হন না। দূষিত সিন্ড্রোমগুলির জন্য বিশেষজ্ঞ কেন্দ্রের পরিদর্শন করা বা একটি বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলা কার্যকর স্ব-সহায়তার গুরুত্বপূর্ণ উপাদান। আক্রান্ত শিশু সাধারণত গর্ভে মারা যায়। যদি কোনও জীবিত জন্ম হয়, রোগ নিরাময়ের ব্যবস্থা শুরু করা যেতে পারে। বাকী দিন এবং সপ্তাহগুলিতে বাবা-মায়ের সন্তানের সাথে প্রচুর সময় ব্যয় করা উচিত। নিউ-লাক্সোভা সিনড্রোম একটি জন্মগত রোগ, এজন্যই জেনেটিক কাউন্সেলিং যেসব বাবা-মা সন্তানের মৃত্যুর পরে আবার সন্তানের পিতা চান তাদের জন্য সুপারিশ করা হয়, যাতে রোগের পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকিটি মূল্যায়ন করা যায়।