ন্যারি সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

নোররি সিন্ড্রোম একটি প্রথম দিকে শৈশব, ছেলেদের মধ্যে চক্ষু বিকাশের গুরুতর ব্যাধি। এটি ডিজেনারেটিভ পাশাপাশি নিউরোরেটিনা ও ক্যানের দীর্ঘমেয়াদী পরিবর্তনগুলি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় নেতৃত্ব থেকে অন্ধত্ব খুব অল্প বয়সে কয়েকটি ব্যতিক্রম ব্যতীত নররি সিনড্রোম কেবল পুরুষ লিঙ্গের ক্ষেত্রেই ঘটে। 1: 100,000 এর ঘটনা সন্দেহজনক।

নোররি সিনড্রোম কী?

নোররি সিনড্রোম চোখের বিকাশের একটি মারাত্মক ব্যাধি, যার ফলে জন্মগত হয় অন্ধত্ব। এই রোগটি যথাক্রমে কেবলমাত্র ছেলে এবং পুরুষকেই প্রভাবিত করে। এ ছাড়াও অন্ধত্ব, যা খুব তাড়াতাড়ি দেখা দিতে পারে, প্রায় অর্ধেক রোগীও প্রগতিশীল মানসিক দুর্বলতা দেখান। এর মধ্যে হ্রাস বুদ্ধি এবং আচরণগত সমস্যা অন্তর্ভুক্ত। আক্রান্তদের প্রায় 30 শতাংশ জীবনের দ্বিতীয় দশকে বধিরতা বিকাশ করে। অতিরিক্ত সমস্যা অন্তর্ভুক্ত রেটিনার বিচু্যতি, লেন্সের প্রগতিশীল অস্বচ্ছতা, ভিট্রিওস এবং কর্নিয়া, এর অ্যাথ্রফি রামধনু, এবং বালবার অ্যাথ্রফি। এই সিকোলেট সাধারণত জন্মের পরে প্রথম দশকে ঘটে।

কারণসমূহ

বংশগত রোগ, ন্যারি সিন্ড্রোম একটি তথাকথিত কারণে ঘটে জিন এক্স এর রূপান্তর ক্রোমোজোমের। উত্তরাধিকারের মাধ্যমে উভয় চোখের বিকাশ হ্রাস পায় যা শেষ পর্যন্ত অন্ধ হয়ে যায়। সাধারণত, এই রোগটি কেবল পুরুষদেরই প্রভাবিত করে। একজন মিউটেটেড মহিলা জিন অনুলিপি সাধারণত স্বাস্থ্যকর, তবে পরিসংখ্যান অনুসারে, তাদের বাচ্চাদের মধ্যে এই রোগটি হওয়ার 50% ঝুঁকি রয়েছে।

লক্ষণ, লক্ষণ ও লক্ষণ

ন্যারি সিন্ড্রোমে প্রদর্শিত প্রথম লক্ষণটি সাধারণত উভয় পক্ষের একটি সাদা-হলুদ, মেঘলা পুশির প্রতিচ্ছবি (লিউকোরিয়া) is নররি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় সকল রোগী জন্ম থেকেই অন্ধ। এটি বিপরীতমুখী ভাস্কুলারাইজড ঝিল্লি দ্বারা সৃষ্ট। এটি অকুলার ফান্ডাস থেকে রেটিনার একটি আংশিক বা সম্পূর্ণ বিচ্ছিন্নতা। এ থেকে অবিচ্ছিন্ন ক্রমবর্ধমান ভাস্কুলারাইজড টিস্যু গঠিত হয়েছে। অতএব, প্রায়শই রেটিনার সিউডোটিয়ামর (সিউডোগ্লিওমা) শব্দটি ব্যবহৃত হয়। বিরল ক্ষেত্রে, আলোর উপলব্ধি বেশ কয়েক বছর ধরে সংরক্ষণ করা হয়। এই প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে, সাধারণত দেখা যায় যে রেটিনা বিলম্বের সাথে চোখের ফান্ডাস থেকে আলাদা করে। রোগটি বাড়ার সাথে সাথে পুরো চোখের বলটি সাধারণত সঙ্কুচিত হয় (এট্রোফি)। কিছু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের বিকাশও ঘটে চোখের ছানির জটিল অবস্থা এবং রেটিনা এবং ভিট্রেয়াসে হেমোরজেজেস। যখন রোগীদের 10 থেকে 20 বছর বয়স হয় তখন তাদের সাধারণত প্রগতিশীল বিকাশ ঘটে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, যা প্রাথমিকভাবে উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সিগুলিকে প্রভাবিত করে। 20 এবং 30 এর মধ্যে, তাদের সাধারণত দ্বিপক্ষীয় থাকে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। অর্ধেক রোগীও জ্ঞানীয় দুর্বলতা বা আচরণগত সমস্যা দেখায়। নররি সিনড্রোমের সাথে মিলিত করে মৃগীরোগের খিঁচুনির বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। তদ্ব্যতীত, বিশেষত পায়ে, শিরাসমূহের অপ্রতুলতা সম্পর্কে কিছু প্রভাবিত ব্যক্তি রিপোর্ট করেছেন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

নোররি সিন্ড্রোমের ঘনিষ্ঠ পরীক্ষা করা দরকার কারণ কিছু অন্যান্য রোগ একটি দৃ rese় সাদৃশ্য দেখায়, এটি বিভ্রান্ত করা সহজ করে তোলে। এর মধ্যে রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, রেটিনোব্লাস্টোমা, অবিচ্ছিন্ন হাইপারপ্লাস্টিক প্রাইমারী ভিটরিয়াস, প্রাইমারি রেটিনা ডিস্প্লাসিয়া, প্রাককালীনতার রেটিনোপ্যাথি, কোটস ডিজিজ, অস্টিওপোরোসিস সিউডোগ্লিওমা সিনড্রোম, এক্স-লিঙ্কযুক্ত কিশোর retinoschisis এবং বিশেষত পারিবারিক এক্সিউডেটিভ

ভিট্রেওরেটিনোপ্যাথি। ফলস্বরূপ, জেনেটিক টেস্টিং একটি স্পষ্ট নির্ণয়ের পূর্বশর্ত। ইতোমধ্যে প্রসবপূর্ব সনাক্তকরণের কারণে, নররি সিনড্রোম প্রসবকালীন সময়ে সনাক্ত করা যায়। ক্লিনিকাল জেনেটিক টেস্টিং পারিবারিক ঝুঁকি মূল্যায়নের অনুমতি দেয়। রোগ-সৃষ্টিকারী মিউটেশনগুলি সরাসরি ক্রম অনুসারে প্রায় সমস্ত পুরুষ ক্ষেত্রে নির্ধারণ করা যায়। যদি ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে নররি সিনড্রোমের সন্দেহের বিষয়টি নিশ্চিত করা যায় না, তবে অন্যান্য জিনগুলি যা একই ধরনের রোগের সাথে যুক্ত রয়েছে তা বিশ্লেষণ করা কার্যকর। বিকল্পগুলির মধ্যে সাদা রঙের পিউপিলারি রিফ্লেক্স পরীক্ষা করা এবং উত্তরোত্তর সম্পাদন করা অন্তর্ভুক্ত চক্ষুবিশেষ.

জটিলতা

নোররি সিন্ড্রোমে প্রত্যাশিত হওয়া সবচেয়ে সাধারণ জটিলতা হ'ল দৃষ্টিশক্তি হ্রাস। অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি অন্ধ জন্মগ্রহণ করে এবং অন্যান্য রোগীদের ক্ষেত্রে এটি একটি প্রগতিশীল প্রক্রিয়া, তবে সাধারণত সর্বশেষে দশ বছর বয়সে দৃষ্টিশক্তি হারিয়ে যায় matters বিষয়টি আরও খারাপ করার জন্য, রেটিনা ইতিমধ্যে সম্পূর্ণ বিচ্ছিন্ন না হওয়া অবধি এই রোগটি প্রায়শই নির্ণয় করা হয় না। যদি বিচ্ছিন্নতা প্রক্রিয়াটি সময়মতো সনাক্ত করা যায় তবে কিছু রোগীর চোখের লেজার সার্জারির সাহায্যে দৃষ্টি রক্ষা করা যায়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে কিছু সময়ের সাথে সাথে আরও জটিলতা তৈরি করে। বিশেষত, আক্রান্ত ব্যক্তিরা মানসিক লক্ষণগুলি বিকাশ করে প্রতিবন্ধক। আক্রান্ত শিশুদের জ্ঞানীয় ক্ষমতাগুলি তাদের বয়স অনুযায়ী বিকাশ করে না। তারা অসুবিধা দেখায় শিক্ষা এবং প্রায়শই সামাজিক আচরণগত সমস্যা। এই ক্ষেত্রে, উভয় ড্রাগ চিকিত্সা এবং মনঃসমীক্ষণ সাধারণত প্রয়োজন হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের পরিবারের জন্য, এটির সাথে যথেষ্ট বাড়তি যত্নের প্রচেষ্টা রয়েছে। জীবনের দ্বিতীয়ার্ধের সর্বশেষতম সময়ে, বেশিরভাগ রোগী শুরুতে দেখায় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, যা যা করতে পারেন নেতৃত্ব শ্রবণশক্তি সম্পূর্ণ ক্ষতি। তবে এটি রোগের চরম মাত্রার সাথে মিলে যায়, অনেক রোগীকে শ্রবণশক্তি দিয়ে স্থায়ীভাবে সহায়তা করা যেতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

নোররি সিনড্রোম জন্মগত এবং সাধারণত জন্মের পরপরই এটি সনাক্ত করা হয়। আক্রান্ত শিশুর বাবা-মা অবশ্যই নিয়মিত একজন ডাক্তারকে দেখতে হবে যাতে নতুন এবং অস্বাভাবিক উপসর্গগুলি স্পষ্ট করে চিকিত্সা করা যায় can যদি বিদ্যমান লক্ষণগুলির ফলস্বরূপ দুর্ঘটনা বা ফলস্বরূপ ঘটে, তবে জরুরি পরিষেবাগুলি সতর্ক করতে হবে। সময় থেরাপিরোগীর অবশ্যই চিকিত্সক দ্বারা নিয়মিত পর্যবেক্ষণ করা চালিয়ে যেতে হবে। ফ্র্যাকচার এবং অন্যান্য জটিলতার উচ্চ ঝুঁকির কারণে, বিশেষায়িত ক্লিনিকে অবহিতভাবে চিকিত্সা করা প্রয়োজন is এছাড়াও, আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই এমন বন্ধু এবং পরিচিতদের দ্বারা সমর্থন করা উচিত যারা চিকিত্সা জরুরী পরিস্থিতিতে অবিলম্বে জরুরি ডাক্তারকে কল করতে পারেন। লক্ষণগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞকে চিকিত্সার সাথে জড়িত থাকতে হবে। কর্নিয়ার সাশ্রয়ীকরণের পাশাপাশি ছানি বা চোখের কাঁপুনি অবশ্যই একটি দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত চক্ষুরোগের চিকিত্সক। শ্রবণ ক্ষতি কানের বিশেষজ্ঞের দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। মানসিক প্রতিবন্ধীতা এবং / অথবা আচরণগত সমস্যা দেখা দিলে থেরাপিউটিক পরিমাপ প্রয়োজনীয়। পিতামাতারও সাধারণত মনোবিজ্ঞানীর সহায়তা প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, কার্যকারণ নিরাময়ের জন্য কোনও পর্যাপ্ত চিকিত্সার বিকল্প নেই। চিকিত্সার ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র বিভিন্ন লক্ষণগুলি চিকিত্সা করে চিকিত্সা করা যেতে পারে, তবে কারণগুলি নয়। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় করা হলে, রেটিনা সাধারণত ইতিমধ্যে সম্পূর্ণ এবং অপরিবর্তনীয়ভাবে আলাদা করে ফেলেছে। এখনও ক্ষতিগ্রস্থ যারা পুরোপুরি দৃষ্টি হারিয়েছেননি তাদের অস্ত্রোপচার বা লেজারের চিকিত্সার সাহায্য করা যেতে পারে। তেমনি শুনানি এইডস এবং কোচলিয়ার রোপন প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস চিকিত্সা করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। সুস্পষ্ট আচরণগত নিদর্শন বা জ্ঞানীয় অসুবিধাগুলির ক্ষেত্রে, মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শ এবং বিশেষ ওষুধের মাধ্যমে এই বিকাশকে ইতিবাচকভাবে প্রভাবিত করা সম্ভব। সাধারণভাবে, পরিবার, বন্ধুবান্ধব বা যত্নশীলদের কাছ থেকে পর্যাপ্ত যত্ন এবং মনোযোগ প্রয়োজন। যদি এটি সরবরাহ করা হয়, নররি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা এখনও তা করতে পারেন নেতৃত্ব পুরো জীবন।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ন্যারি সিন্ড্রোমের প্রাক্কলন বিরূপ। আক্রান্ত ব্যক্তি বেশিরভাগই পুরুষ এবং জিনগত ত্রুটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করেন। আমাদের দেশের আইনী প্রয়োজনীয়তা মানুষের কোনও হস্তক্ষেপ বা পরিবর্তনকে নিষিদ্ধ করে প্রজননশাস্ত্র। ফলস্বরূপ, কার্যকারী ব্যাধিটি চিকিত্সক এবং চিকিত্সক পেশাদাররা চিকিত্সা করতে পারবেন না। অধিকন্তু, যেহেতু সিন্ড্রোম দৃষ্টি হ্রাস করার পাশাপাশি জ্ঞানীয় দুর্বলতার সাথে সম্পর্কিত, তাই পর্যাপ্ত চিকিত্সা পেতে অসুবিধা রয়েছে। বর্তমানের চিকিত্সা বিকল্পগুলি লক্ষণগুলি হ্রাস করার অনুমতি দেয় না যাতে দৃষ্টিটি স্বাভাবিক স্তরে পুনরুদ্ধার করা যায় বা বুদ্ধি গড় গড়ের সাথে বিকাশ লাভ করতে পারে। আরেকটি জটিল কারণ হ'ল কিছু অভিযোগ জন্মের পরপরই সনাক্ত করা যায় না, তবে জীবন চলাকালীন বিকাশ লাভ করে। এগুলি জীবনের সাধারণ মানের অবনতি ঘটায়। আচরণগত সমস্যা ছাড়াও শ্রবণশক্তি হ্রাসও সম্ভব। সম্ভাবনা দ্রুত হস্তক্ষেপের প্রয়োগ করা হয়, তবে প্রায়শই সাফল্যের পর্যাপ্ত পরিমাণ প্রদর্শন করে না। যদি রোগ নির্ণয় দ্রুত করা হয় এবং একটি পৃথক চিকিত্সার পরিকল্পনা তৈরি করা হয়, তবে পরবর্তী কোর্সে সবচেয়ে ভাল ফলাফল পাওয়া যাবে heless তবুও, এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তির পাশাপাশি তার বা তার আত্মীয়দের জন্য যথেষ্ট বোঝার প্রতিনিধিত্ব করে। সাহায্য এবং সমর্থন ব্যতীত সারাজীবন দৈনন্দিন জীবনের সাথে লড়াই করা সম্ভব নয়। দীর্ঘমেয়াদী থেরাপিগুলি প্রয়োজনীয়, যা লক্ষণগুলির বিকাশের উপর নির্ভর করে সংশোধিত এবং অভিযোজিত।

প্রতিরোধ

জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিং এর পর থেকে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেছে জিন লোকস জানা গেছে। ক্যারিয়ারগুলি সনাক্ত করা এবং সেগুলি উপভোগ করা সম্ভব প্রসবপূর্ব নির্ণয়। একটি পরিবারের মধ্যে জন্মগত অন্ধত্ব আরও সাধারণ হতে পারে যদি এর জন্য দায়ী কোনও জিনগত ত্রুটি কোনও রূপান্তর হিসাবে দেখা না যায় তবে এক প্রজন্ম থেকে পরবর্তী প্রজন্মে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। একজন মানব জিনতত্ত্ববিদ, যদি তিনি জিনগত ত্রুটিটি জানেন তবে নির্ধারণ করতে পারেন যে তার নিজের সন্তান জন্মের সময় অন্ধ হবে the সবচেয়ে ভাল ক্ষেত্রে, তবে তিনি সমস্ত পরিষ্কারও দিতে পারেন। মানব জিনগত পরীক্ষার সময়, ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা হয়। যদি কোনও জিনগত ত্রুটি সন্দেহ হয় তবে জিন নক্ষত্রগুলি পরীক্ষা করতে এবং সম্ভাব্য উত্তরাধিকারের ঝুঁকি অনুমান করার জন্য আরও জটিল পরীক্ষা করা যেতে পারে।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু নররি সিনড্রোমের কারণে ঘটে যাওয়া ত্রুটিগুলি নিরাময়যোগ্য নয়, কঠোর অর্থে কোনও যত্নের পরে নেই। বিশেষজ্ঞের সাথে নিয়মিত চেকআপগুলি নির্দেশিত হয় যাতে নতুন যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তাকে শ্রেণিবদ্ধ করা যায়। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে, চিকিত্সা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে বা দীর্ঘ সময়ের জন্য দৃষ্টি সংরক্ষণে সহায়তা করতে পারে। চাক্ষুষ ও শ্রবণশক্তিগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে, ক্ষতিগ্রস্থরা দৈনন্দিন জীবনে সাহায্যের উপর নির্ভরশীল। যদি ত্রুটিযুক্ত দৃষ্টিশক্তি এবং শ্রবণ ক্ষতি উভয়ই ঘটে থাকে তবে তারা খুব কমই নিজেকে একাই চালিত করতে পারে এবং সর্বদা তার সাথে থাকা উচিত। তবে, ঘরটি প্রতিবন্ধীদের জন্য খাপ খাইয়ে নেওয়া যায়, যাতে নররি সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা ঘরের পরিবেশে অবাধে চলাচল করতে পারে। যদি বুদ্ধি প্রতিবন্ধকতা বা আচরণগত সমস্যা দেখা দেয় তবে এগুলি যথাসম্ভব আলাদা করে চিকিত্সা করা উচিত। যাই হোক না কেন, একটি বিশেষ স্কুলে উপস্থিতি বাঞ্ছনীয়, যেখানে বাচ্চাদের বিশেষ প্রয়োজনগুলি সমাধান করা যেতে পারে। সেখানে তারা সীমাবদ্ধতা সত্ত্বেও তাদের সম্ভাবনা বিকাশ করতে এবং কমপক্ষে আংশিক স্বাধীনতা অর্জন করতে শেখে। মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী আইডি কার্ডের জন্য আবেদন করার মাধ্যমে ভিজ্যুয়াল এবং শ্রবণশ্রুতিতে সৃষ্ট অসুবিধাগুলি ক্ষতিপূরণ দেওয়া যেতে পারে। যদি কোনও সঙ্গী ব্যক্তির প্রয়োজন হয় তবে তিনি অনেক সুযোগ-সুবিধায় বিনামূল্যে প্রবেশাধিকার পান। ট্যাক্স ছাড় বা, উদাহরণস্বরূপ, প্রমাণিত গুরুতর সংবেদী দুর্বলতার সাথে সম্প্রচার ফি হ্রাসও সম্ভব।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ন্যারি সিন্ড্রোম সাধারণত আক্রান্তদের শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। যদি তাড়াতাড়ি নির্ণয় করা হয়, চিকিত্সা পরিমাপ এখনও শ্রবণ ক্ষমতা সংরক্ষণ করতে সক্ষম হতে পারে। থেরাপি মনস্তাত্ত্বিক পরামর্শ চেয়ে সমর্থন করা যেতে পারে। যদিও এটি শ্রবণশক্তি হ্রাস নিজেই হ্রাস করতে পারে না, কোনও আচরণগত সমস্যা বা জ্ঞানীয় অসুবিধা ব্যাপক যত্নের মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে। শ্রবণশক্তি হ্রাস শ্রবণ সঙ্গে সংশোধন করা যেতে পারে এইডস এবং কোচলিয়ার রোপন। তবুও, বাবা-মায়েদের নির্দেশ দেওয়া হয় শিশুটিকে সহায়তা করা এবং আরও কাজ করা পরিমাপ শিশুকে তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবন যাপনে সহায়তা করতে। উদাহরণস্বরূপ, পিতামাতারা সাইন ভাষা শিখতে পারেন বা সন্তানের সাথে কিছু সঙ্কটের লক্ষণগুলি নিয়ে কাজ করতে পারেন। দীর্ঘমেয়াদে, নররি সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের স্বজন এবং বন্ধুদের সহায়তার সাথে ব্যাপক চিকিত্সা এবং চিকিত্সার সহায়তা প্রয়োজন। যদি শিশুটি সুস্পষ্টভাবে আচরণ করা অব্যাহত রাখে এবং এর ফলে নিজেকে বা অন্যদের ক্ষতি করে, তবে একটি বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। শিশুর ভোগান্তি কমাতে ওষুধ পরিবর্তন করা বা অন্যান্য ব্যবস্থা নেওয়া যেতে পারে। ঠিক কী পদক্ষেপগুলি নির্দেশিত হয়েছে সেগুলি দায়িত্বরত শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে এক বিস্তৃত পরামর্শে আলোচনা করা যেতে পারে।