পিটজ-জেগার সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পিটজ-জেগার্স সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা এর উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত হয় পলিপ গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট এবং রঞ্জক দাগগুলির। দ্য পলিপ রক্তপাতের মতো জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে, আন্ত্রিক প্রতিবন্ধকতা, বা আত্মবিশ্বাস আক্রান্ত ব্যক্তিদের ঝুঁকি বেড়েছে ক্যান্সার.

পিটজ-জেগার্স সিনড্রোম কী?

পিটজ-জেগার্স সিন্ড্রোম এমন একটি ব্যাধি যার মধ্যে অসংখ্য পলিপ গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট এর পিগমেন্টযুক্ত প্যাচগুলির সাথে মিশ্রিত হয় চামড়া এবং শ্লেষ্মা ঝিল্লি এই রোগটি একটি স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এটি একটি থেকে পাস করা হয় জিন 50 শতাংশ সম্ভাব্যতার সাথে তার প্রতিটি সন্তানের ক্যারিয়ার। লিঙ্গ কোনও কারণ নয়। সিন্ড্রোমটি একটি ছাড়াই অর্ধেক ক্ষেত্রে নতুন রূপান্তর হিসাবে ঘটে জিন পিতা বা মাতা হিসাবে বাহক দ্য শর্ত এর বর্ধিত ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত ক্যান্সার। ইন্টার্নিস্ট জ্যান পিউটজ এবং হ্যারল্ড জেগার্সের নামে এটির নামকরণ করা হয়েছে। প্রতিশব্দ হিসাবে, এই রোগকে হ্যামারটোমাটাস পলিপোসিস অন্ত্রলিস, হাচিনসন-ওয়েবার-পিউটজ সিন্ড্রোম, ল্যান্টিজিনোসিস পলিপোসা পিউটজ বা পিউটজ-জেগার্স হ্যামার্টোসিস বলা হয়। জে। হাচিনসন 1896 সালের প্রথম দিকে এই রোগটি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। অনুমান 1: 25,000 থেকে 1: 280,000 পর্যন্ত ঘটনার সাথে এই রোগটি খুব কমই ঘটে।

কারণসমূহ

সিন্ড্রোমের কারণ হ'ল ক জিন পরিবর্তন ক্রোমোজোম 11p1-তে সিরিয়ান-থ্রোনেইন কিনেজ এসটিকে 19 (একে এলকেবি 13.3ও বলা হয়) আক্রান্ত হয়। এটি একটি টিউমার দমনকারী জিন। যদি এটি রূপান্তর দ্বারা বন্ধ করা হয় তবে টিউমারগুলির বর্ধিত বিকাশ ঘটে। এই জিনটির রূপান্তর ইতিবাচক পারিবারিক ইতিহাসের 70 শতাংশ রোগীর মধ্যে ধরা পড়ে। বিক্ষিপ্তভাবে প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে, এটি 20 থেকে 60 শতাংশ ক্ষেত্রে পাওয়া গেছে। অন্যান্য জিনের মিউটেশনও এই রোগের কারণ বলে মনে করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পিটজ-জেগার্স সিন্ড্রোমে, এর পিগমেন্টযুক্ত প্যাচগুলি চামড়া এবং শ্লেষ্মা ঝিল্লি লক্ষণীয়। এগুলি প্রধানত ঠোঁটের লাল, গালের শ্লেষ্মা ঝিল্লি এবং এর উপর ঘটে চামড়া পার্শ্ববর্তী মুখ। উপর ত্বক নাক, চোখ, হাত ও পাও আক্রান্ত হতে পারে। দাগগুলি ত্বকের স্তরে অবস্থিত এবং আকারে প্রায় এক সেন্টিমিটার অবধি থাকে। এগুলি হালকা বাদামী থেকে কালো হতে পারে। দ্য রঙ্গক দাগ হয় জন্মের সময় উপস্থিত হয় বা জীবনের প্রথম বছরগুলিতে বিকাশ হয়। জীবনের চলাকালীন, তারা হালকা করতে পারে। পলিপগুলি প্রায় 88 শতাংশ রোগীর মধ্যে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টে ঘটে। এগুলি 10 থেকে 30 বছর বয়সের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে these এর মধ্যে কয়েক শতাধিক সৌম্য টিউমার, যা এক থেকে পাঁচ মিলিমিটার আকারের বিকাশ করতে পারে। এগুলি প্রধানত ছোট এবং বড় অন্ত্রের মধ্যে পাওয়া যায়। দ্য পেট এবং মলদ্বার এছাড়াও ঘন ঘন প্রভাবিত হয়। বিরল ক্ষেত্রে, পলিপগুলি এর উপর ঘটে বৃক্ক, ফুসফুস এবং থলি। পিউটজ-জাগার্স সিন্ড্রোমের একটি লক্ষণ আন্ত্রিক প্রতিবন্ধকতা, যা পলিপগুলির দ্বারা যান্ত্রিকভাবে ঘটে। কলিকী পেটে ব্যথা, মলদ্বার রক্ত স্রাব বা রক্তাক্ত মলগুলিও লক্ষণ হতে পারে। এই পারে নেতৃত্ব থেকে রক্তাল্পতা। বারবার, সিন্ড্রোম সহ রোগীরা অন্তঃস্বল্পতা অনুভব করেন। এই যখন ক্ষুদ্রান্ত্র বড় অন্ত্র মধ্যে bulges।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ডায়াগনোসিসটি মূলত গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট এবং পারিবারিক ইতিহাসের পিগমেন্টযুক্ত দাগ এবং পলিপ সমন্বিত ক্লিনিকাল চিত্রের উপর ভিত্তি করে। জিনগত রোগ নির্ণয়ের মাধ্যমে ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা যায়। জেনেটিক ডায়াগনস্টিকগুলি চিকিত্সাগতভাবে সুস্থ ব্যক্তিদের মধ্যেও করা যেতে পারে যারা আক্রান্ত ব্যক্তির প্রথম-স্তরের আত্মীয়। জেনেটিক ডায়াগনস্টিকস অ্যাক্ট অনুসারে, এই পদ্ধতিটি অবশ্যই সাথে রাখতে হবে জেনেটিক কাউন্সেলিং। অতিরিক্ত সাইকোথেরাপিউটিক যত্নের পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। রক্তক্ষরণ, আন্ত্রিক প্রতিবন্ধকতা, এবং আত্মবিশ্বাস জটিল হতে পারে এবং নেতৃত্ব মরতে. অন্ত্রের পলিপোসিস দ্বারা আক্রান্ত রোগীদের বিকাশের 90% ঝুঁকি থাকে ক্যান্সার তাদের জীবদ্দশায়। পলিপগুলির ক্ষয় গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের কার্সিনোমাস তৈরি করতে পারে। এর টিউমার বিকাশের ঝুঁকি জরায়ু, গলদেশ, স্তন, ডিম্বাশয়, ফুসফুস, অগ্ন্যাশয় এবং টেস্টসও বৃদ্ধি করা হয়। রঞ্জক দাগগুলির অধঃপতন ঘটেনি বলে জানা যায়।

জটিলতা

পিউটজ-জাগার্স সিন্ড্রোমের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন অভিযোগে ভোগেন পেট এবং অন্ত্র। সবচেয়ে উল্লেখযোগ্যভাবে, পলিপগুলি ঘটে, যা পারে নেতৃত্ব গুরুতর ব্যথা এবং রক্তক্ষরণ তেমনি, রোগীরা ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়, ফলে রোগীর আয়ুও হ্রাস পেতে পারে F এছাড়াও, পিউটজ-জেগার সিন্ড্রোম বাড়ে রঙ্গক ব্যাধি, যাতে রোগীরা দেখায় রঙ্গক দাগ ত্বকে। কিছু ক্ষেত্রে, এর ফলে নিম্নমানের জটিলতা বা স্ব-সম্মান হ্রাস পেতে পারে। ত্বক নিজেই প্যাচগুলি দিয়ে আচ্ছাদিত থাকে, যাতে অনেক ক্ষেত্রে আক্রান্তরা আর সুন্দর বোধ করে না এবং তাদের লক্ষণগুলির জন্য লজ্জিত হয়। টিউমারগুলি ক্রমশ অন্ত্রের মধ্যে উপস্থিত হয় যা বিভিন্ন অভিযোগ এবং আরও অন্ত্রের অন্তরায় হতে পারে। রোগীরাও ভোগেন রক্তাল্পতা এবং রক্তাক্ত মল একটি নিয়ম হিসাবে, ক এর সময় পলিপস এবং টিউমারগুলি অপসারণ করা যেতে পারে colonoscopy। এই পদ্ধতির সময় কোনও বিশেষ জটিলতা দেখা দেয় না। তবে, টিউমারটি ইতিমধ্যে অন্যান্য অঞ্চলে ছড়িয়ে পড়েছে, যাতে ক্যান্সারও সেখানে তৈরি হয়েছিল। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

পিটজ-জেগার্স সিন্ড্রোম সর্বদা চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা ও চিকিত্সা করা উচিত। কেবলমাত্র প্রাথমিক চিকিত্সা এবং নিয়মিত পরীক্ষাগুলি আরও জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে পারে। যেহেতু পিটজ-জাগার্স সিন্ড্রোমে আক্রান্তরাও ক্যান্সারের ঝুঁকি নিয়ে ভুগছেন, তাই নিয়মিত প্রতিরোধমূলক পরীক্ষাগুলি খুব দরকারী। এই সিন্ড্রোমের জন্য একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত যদি রোগী ঘন ঘন ত্বকে লালচে হওয়া ঠোঁট এবং দাগগুলি অনুভব করে যা নিজে থেকে অদৃশ্য হয়ে যায় না এবং স্থায়ী হয়। প্রাথমিক লক্ষগুলিতেও লক্ষণগুলি দেখা দিতে পারে, তাই স্ক্রিনিংয়ের পরামর্শ দেওয়া হয়, বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে। তেমনি, পিউটজ-জেগার্স সিন্ড্রোম অন্ত্রের বাধার কারণ হতে পারে, তাই গুরুতর ক্ষেত্রে তদন্ত করার জন্যও ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন পেটে ব্যথা। জন্য রক্তাল্পতাস্থায়ী চিকিত্সা অনিবার্য। পিটজ-জেগারস সিন্ড্রোম নিজেই বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একজন সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় করা যায়। তবে, আরও চিকিত্সা সঠিক লক্ষণগুলির উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে এবং নিয়মিত চেক-আপগুলিও রোগীর আয়ু হ্রাস না করার জন্য খুব কার্যকর।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি সম্ভব না. চিকিত্সা কেবল লক্ষণীয় হতে পারে। কিছু পলিপগুলি রক্তপাত বা অবক্ষয় হতে পারে। নিয়মিত সঞ্চালিত গ্যাস্ট্রোস্কোপি এবং কোলনোস্কোপির সময় এগুলি অপসারণ করা উচিত। সমস্ত পলিপগুলি মুছে ফেলা সম্ভব নয়। যদি কোনও পলিপ থেকে রক্তক্ষরণ হয় তবে এটি বন্ধ করা যেতে পারে colonoscopy বা সার্জারি, ফলাফলের উপর নির্ভর করে। যদি শল্য চিকিত্সা প্রয়োজন হয়, এমনকি আংশিক অপসারণ কোলন জটিল ক্ষেত্রে প্রয়োজন হতে পারে। রক্তপাত যদি গুরুতর হয় তবে এর ব্যবহার রক্ত পণ্য প্রয়োজনীয় হতে পারে। ইনটুসুসেপশন ঘটে গেলে সার্জারি সাধারণত অনিবার্য হয়। অংশ ক্ষুদ্রান্ত্র বড় অন্ত্রের মধ্যে বাল্জগুলি মারা যাওয়ার ঝুঁকি নিয়ে থাকে। দ্য ক্ষুদ্রান্ত্র থেকে প্রত্যাহার করা হয় কোলন এবং তার শারীরিকভাবে সঠিক অবস্থানে স্থির। যদি অন্ত্রের অংশগুলি ইতিমধ্যে মারা যায় তবে সেগুলি অবশ্যই সরিয়ে ফেলতে হবে। অন্ত্রের বাধা এছাড়াও অস্ত্রোপচার প্রয়োজন থেরাপি। যান্ত্রিক বাধা সরানো হয়। এই অপারেশনের সময় অন্ত্রের কোনও মৃত অংশও সরানো হয়। কসমেটিক্যালি বিরক্তিকর রঙ্গক দাগ হালকা বা লেজার চিকিত্সা দ্বারা সরানো যেতে পারে।

আউটলুক এবং প্রাগনোসিস আনা

পিউটজ-জাগার্স সিন্ড্রোমের দৃষ্টিভঙ্গি কেবলমাত্র পৃথক ভিত্তিতে মূল্যায়ন করা যেতে পারে। এটি একটি বংশগত গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রোগ। এটিতে সাধারণত হেমোরোমেটাস পলিপ দেখা যায়। এগুলি মূলত সম্পূর্ণ গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টে পাওয়া যায়। তবে পিউটজ-জেগারস পলিপগুলি শরীরের অন্যান্য অংশেও ঘটতে পারে। তারা নির্দিষ্ট pigmentation দ্বারা সনাক্তযোগ্য। সমস্যাজনকভাবে, ম্যালিগন্যান্ট টিউমারগুলিতে পলিপগুলির সম্ভাব্য বিকাশের কারণে রোগ নির্ণয়ের মূল্যায়ন করা কঠিন। যে কোনও ক্ষেত্রে, ক্যান্সারযুক্ত টিউমার হওয়ার ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে। সুতরাং, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের নিয়মিত পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এই পরীক্ষাগুলি কতবার করা উচিত তা উপস্থিত চিকিত্সক সিদ্ধান্ত নেন। যার কোন প্রমাণ এখনও পাওয়া যায়নি পর্যবেক্ষণ কৌশলগুলি সবচেয়ে সফল। গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট থেকে যতগুলি সম্ভব পলিপগুলি অপসারণ করা বুদ্ধিমানের কাজ। পিউটজ-জাগার্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে প্রয়োজনীয় অপারেশনের সংখ্যা সাধারণত বেশি। এছাড়াও, অন্ত্রের বাধা এবং অন্যান্য জটিলতাগুলি সংশোধন বা প্রতিরোধ করা উচিত। এটি পলিপসের কারণে হতে পারে younger কম বয়সী রোগীদের মধ্যে এটি মূলত পলিপগুলির বিকাশ পর্যবেক্ষণ করার জন্য যথেষ্ট। বয়স্ক রোগীদের মধ্যে, ত্রুটিগুলি অবশ্যই পর্যবেক্ষণ করা উচিত। এই জাতীয় পলিপগুলির কারণে যে কোনও জটিলতার তীব্রতার উপর নির্ভর করে, রোগ নির্ণয়টি সামঞ্জস্য করতে হবে। প্রবীণ রোগীদের ক্ষেত্রে, একটি রোগ নির্ণয় শুধুমাত্র অনিষ্টের বিকাশের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা যেতে পারে।

প্রতিরোধ

রোগের সূত্রপাত প্রতিরোধের অর্থে প্রতিরোধ সম্ভব নয়। Gastroscopy এবং colonoscopy জটিলতা রোধ করতে এবং অবনমিত পলিপগুলির প্রাথমিক সনাক্তকরণের জন্য নিয়মিত বিরতিতে সঞ্চালন করা উচিত। অন্যান্য ক্যান্সারগুলির প্রাথমিক সনাক্তকরণের জন্য স্ক্রিনিংগুলিও সুপারিশ করা হয়। মহিলাদের নিয়মিত স্ত্রীরোগ সংক্রান্ত পরীক্ষা এবং ম্যামোগ্রাম করা উচিত। পুরুষদের নিয়মিত ইউরোলজিকাল স্ক্রিনিংয়ের পরামর্শ দেওয়া হয়। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের প্রথম-স্তরের আত্মীয়দের জেনেটিক ডায়াগনস্টিকগুলি সম্পাদন করা যেতে পারে। এটি কেবল জিনের স্থিতির অন্তর্দৃষ্টি দেয় এবং রোগের কোর্সের কোনও ফল হয় না।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পিউটজ-জেগার্স সিন্ড্রোমে ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি খুব সীমাবদ্ধ। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, এটি সাধারণত সম্পূর্ণ নিরাময়ও করা যায় না, তাই রোগীর প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীর বাচ্চা থাকতে চাইলে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শও করা উচিত, যাতে বংশধরদের মধ্যে পিটজ-জেগার্স সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে জেনেটিক পরীক্ষা এবং পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা খুব প্রাথমিক পর্যায়ে অন্ত্রের ক্ষতি বা টিউমার সনাক্ত করতে কোলনোস্কোপির জন্য ইন্টার্নিস্টের নিয়মিত পরিদর্শনের উপর নির্ভরশীল। অনেক ক্ষেত্রে শল্য চিকিত্সা করা জরুরি, যার পরে আক্রান্তদের বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং এটিকে সহজ করা উচিত। শরীরে অপ্রয়োজনীয় চাপ না দেওয়ার জন্য প্রচেষ্টা বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপগুলি এড়ানো উচিত। আক্রান্তদের বেশিরভাগই তাদের প্রতিদিনের জীবনে তাদের নিজের পরিবারের সহায়তা এবং সহায়তার উপর নির্ভর করে, যা পিউটজ-জেগার্স সিন্ড্রোমের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। সম্ভবত, এই রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

পিউটজ-জাগার্স সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা প্রথমে চিকিত্সা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত, কারণ সিনড্রোম মারাত্মক শর্ত। এটি স্ব-সহায়তা সহ হতে পারে পরিমাপ যেমন একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা এবং an শর্ত। যদি অন্তর্দৃষ্টি সন্দেহ হয় তবে জরুরী চিকিত্সককে ডাকতে হবে। এটির সাথে, রোগীকে নিয়মিত স্ক্রিনিং পরীক্ষা করতে হবে যাতে স্তন, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট এবং অন্যান্য অঙ্গগুলি পলিপগুলির জন্য পরীক্ষা করা যায়। যদি ইতিমধ্যে কোনও কংক্রিট সন্দেহ থাকে তবে উদাহরণস্বরূপ ব্যথা বা দৃশ্যমান ফোলা, তাত্ক্ষণিকভাবে পরিবারের চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা ভাল। পিটজ-জেগার্স সিন্ড্রোম কেবল একজন চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে, তবে রোগী নতুন অভিযোগের জন্য শরীরের পরীক্ষা করে এবং এই উদ্দেশ্যে অভিযোগ ডায়েরি তৈরি করে চিকিত্সা সমর্থন করতে পারেন। এছাড়াও, সাধারণ পরিমাপ মঙ্গল উন্নতি করতে সাহায্য করুন। ক্রীড়া ছাড়াও একটি স্বাস্থ্যকর addition খাদ্য, ম্যাসেজ বা চিকিত্সা-পদ্ধতি বিশেষ ব্যবহার করা যেতে পারে। এইগুলো পরিমাপ জটিলতা এড়াতে আগেই দায়িত্বে থাকা চিকিৎসকের সাথে আলোচনা করা উচিত। অভিযোগগুলি আরও শক্তিশালী হয়ে উঠলে বা পরে ফিরে আসে থেরাপি, ডাক্তারের সাথে একটি দর্শন নির্দেশিত হয়।