প্রথমোম্বিন মিউটেশন জি 20210 এ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন G20210A একটি জেনেটিক ত্রুটি যা নাটকীয়ভাবে বিকাশের ঝুঁকি বাড়ায় increases রক্তের ঘনীভবন। এই মিউটেশনে, জেনেটিক তথ্য প্রথ্রোম্বিনের বর্ধিত উত্পাদনের পক্ষে পরিবর্তিত হয়। এই রোগ নিরাময়যোগ্য নয় তবে ওষুধের মাধ্যমে ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে।

প্রোথ্রোমিন মিউটেশন জি 20210 এ কী?

প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন G20210A বিকাশের একটি বর্ধিত ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত রক্তের ঘনীভবন। এমনকি প্রাপ্ত বয়সেও থ্রোম্বোজগুলি অস্বাভাবিক স্থানে গঠন করতে পারে। পৃথক একটি দুর্দান্ত ঝুঁকি আছে রক্ত ক্লটগুলি আলগা হয়ে যায় এবং ফুসফুস সৃষ্টি করে cause এম্বলিজ্ম or ঘাই। প্রোথ্রোমবিন একটি জমাট ফ্যাক্টর যা জমাট বাঁধার জন্য অবদান রাখে রক্ত ক্লাম্পিং দ্বারা প্লেটলেটউদাহরণস্বরূপ, যখন রক্ত জাহাজ আহত হয় এটি দ্বিতীয় ফ্যাক্টর হিসাবেও পরিচিত রক্ত জমাট বাঁধা এবং অন্যান্য বারোটি রক্ত ​​জমাট বাঁধার কারণগুলির সাথে রক্ত ​​জমাট বাঁধার বিষয়টি নিশ্চিত করে। G20210A প্রোথ্রোমবিন মিউটেশনে, প্রোটিন প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তিত হয় না। তবে এর উৎপাদন বাড়ছে। ঊর্ধ্বতন একাগ্রতা ফলস্বরূপিন সুস্থ ব্যক্তিদের চেয়ে দ্রুত রক্ত ​​জমাট বাঁধার দিকে বাড়ে। থ্রোম্বোফিলিয়া G20210A প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হিটরোজাইগাস প্রবণতা সহ প্রায় দুই থেকে তিন শতাংশ লোককে প্রভাবিত করে। এর পাঁচগুণ বেড়ে যাওয়ার ঝুঁকি রয়েছে রক্তের ঘনীভবন। একটি সমজাতীয় প্রবণতা কম সাধারণ হয়। এই ক্ষেত্রে, থ্রম্বোসিসের ঝুঁকি আরও বেড়ে যায়।

কারণসমূহ

প্রোথ্রোমবিন রূপান্তর G20210A একটি বিন্দু রূপান্তর প্রতিনিধিত্ব করে যেখানে নাইট্রোজেন বেস অ্যাডেনিন সংশ্লিষ্ট 20210 অবস্থানে অবস্থিত জিন নাইট্রোজেন বেস গুনিনের পরিবর্তে। এই ক্ষেত্রে, একটি ইন্ট্রন প্রভাবিত হয়, যাতে প্রোটিন নিজেই জিনগতভাবে পরিবর্তিত হয় না। একটি ইন্ট্রন উপরের কোডিং বিভাগগুলিকে পৃথক করে জিন একে অপরের থেকে. তবে এটিতে একটি নিয়ামক প্রভাব রয়েছে জিন ফাংশন এই ক্ষেত্রে, জিনের রূপান্তর জিনের প্রকাশকে বাড়িয়ে তোলে। প্রোথ্রোমবিন আরও ঘন ঘন উত্পাদিত হয় এবং এর ফলে দ্রুত রক্ত ​​জমাট বাঁধার কারণ হয়। যখনই রক্তে জখম হয় জাহাজ, থ্রোম্বি দ্রুত তৈরি হয়, যা প্রচার করে সংবহন ব্যাধি এবং রক্ত ​​জমাট বাঁধা হিসাবে আলাদা করে রক্ত ​​প্রবাহে প্রবেশ করতে পারে। জমাট বাঁধা খুব দ্রুত, থ্রোম্বোসিস এমন জায়গাগুলিও গঠন করতে পারে যা সাধারণত বাদ যায়। প্রোথ্রোমবিন গঠিত হয় যকৃত সহায়তায় ভিটামিন কে। এটি থ্রোম্বোসিসের পূর্বসূরী। এটি থ্রোম্বিনের পূর্বসূরী, যা রূপান্তরিত করে প্রকৃত জমাট বাঁধার কারণ হিসাবে কাজ করে ফাইব্রিনোজেন ফাইব্রিনে ফাইব্রিন, ঘুরে, পলিমারাইজগুলি ফাইব্রিন পলিমার গঠন করে, যা প্লেটলেট সংযুক্তির জন্য দায়ী।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

G20210A প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন থ্রোম্বোসিস গঠনের জন্য কেবল বর্ধিত ঝুঁকি তৈরি করে। ঝুঁকির কারণ হিসাবে এটি এখনও লক্ষণ সৃষ্টি করে না। যাইহোক, এই রূপান্তর দ্বারা সৃষ্ট থ্রোম্বোজগুলি লক্ষণগুলির কারণ করে। থ্রোমোবসগুলি বিশেষত পায়ের গভীর শিরাগুলিতে ঘন ঘন ঘটে। থ্রোম্বোফিলিয়া এই জিনগত ত্রুটিযুক্ত যুবকদের প্রায়শই প্রভাবিত করে। তবে থ্রম্বোজগুলি অন্যথায় অস্বাভাবিক স্থানেও লক্ষ্য করা যায়। এর মধ্যে বাহুতে বা অন্ত্রের থ্রোম্বোজ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। বাহুতে থ্রোম্বোজগুলি বাহুর তীব্র ফোলাভাব এবং উদ্দীপনা দ্বারা লক্ষণীয় ব্যথা। যখন অন্ত্রের শিরাগুলিতে থ্রোম্বোজগুলি দেখা দেয়, বমি বমি ভাব, বমি, পেটে ব্যথা এবং অতিসার সাধারণত ঘটে। কিছু ক্ষেত্রে, থ্রোবোজগুলি সেরিব্রাল শিরাগুলিতেও গঠন করে। সংঘটিত লক্ষণগুলি থ্রোমোসিসের অবস্থানের উপর নির্ভর করে। এ ছাড়াও মাথা ব্যাথা এবং হালকা মাথাব্যাধি, পক্ষাঘাত, অন্যান্য স্নায়বিক ঘাটতি এবং অজ্ঞানতাও দেখা দিতে পারে। সবসময় ফুসফুসের ঝুঁকি থাকে এম্বলিজ্ম or ঘাই বিচ্ছিন্নতা কারণে রক্তপিন্ড। গর্ভবতী মহিলারা প্রায়শই গর্ভপাত হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

জি -২০১০ এ প্রথ্রোমিন মিউটেশনটির প্রাথমিক সন্দেহ তখনই উপস্থিত থাকে যখন থ্রোবোজগুলি ইতিমধ্যে কৈশোরে এবং অল্প বয়স্কদের মধ্যে দেখা যায় এবং থ্রোম্বোজগুলি ক্লাস্টার হয় বা অন্ত্র, বাহু, চোখ এবং সেইসাথে অস্বাভাবিক স্থানে ঘটে থাকে মস্তিষ্ক। একটি সাধারণ ইঙ্গিতটি একটি পারিবারিক জমে থাকা থ্রোম্বোফিলিয়া। একাধিক গর্ভপাতের ক্ষেত্রে একটি প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন জি 20210 এও বিবেচনা করা উচিত। উপযুক্ত জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা যায়।

জটিলতা

সাধারণভাবে, G20210A প্রথ্রোমবিন পরিবর্তন রোগীর মধ্যে থ্রোম্বোসিস হওয়ার ঝুঁকি নিয়ে যায় the সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে থ্রোবোজগুলিও করতে পারে নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। রোগটি নিজেই নিরাময় করা যায় না। তবে প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন G20210A এর সাহায্যে তুলনামূলকভাবে ভাল সীমাবদ্ধ হতে পারে ওষুধ, যাতে ঝুঁকি হ্রাস করা যায়। চিকিত্সার পরবর্তী কোর্স এবং সাফল্য এই রোগ নির্ণয়ের সময়টিতে অনেকাংশে নির্ভর করে। থ্রোবোজগুলি সাধারণত পায়ে দেখা যায়, যদিও তরুণরাও এতে আক্রান্ত হয়। ফলাফল গুরুতর ফোলা এবং ব্যথা। স্থায়ী বমি বমি ভাব or বমি এছাড়াও লক্ষণীয় হতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে রোগীরাও ভোগেন অতিসার বা গুরুতর পেটে ব্যথা। তদতিরিক্ত, এই রোগ করতে পারেন নেতৃত্ব পক্ষাঘাত বা অজ্ঞান হয়ে যাওয়া। মহিলাদের মধ্যে, G20210A প্রোথ্রোমিন পরিবর্তনের কারণে গর্ভপাত সম্ভব হয় are রোগের ওষুধের সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়। পর্যাপ্ত ব্যায়াম সহ একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারাও রোগের গতিবিধিতে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। রোগীর জন্য আয়ু হ্রাস হবে কিনা তা সাধারণত সাধারণভাবে অনুমান করা যায় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

G20210A প্রোথ্রোমবিন মিউটেশনটি সর্বদা চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। এই রোগের সাথে কোনও স্ব-নিরাময় নেই এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে লক্ষণগুলির একটি আরও খারাপ অবনতি ঘটে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, আরও জটিলতাগুলি হতে পারে নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুতে বা আয়ু হ্রাস করতে পারে। তবে, রোগের একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়, যাতে রোগী সর্বদা আজীবন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল থাকে। যদি রোগী স্থায়ীভাবে মারাত্মক সমস্যায় ভোগেন তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত পেটে ব্যথা, বাধা or অতিসার। এটি হতে পারে বমি বমি ভাব এবং বমিঅভিযোগগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনকে যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ করে এবং জীবনযাত্রার মান হ্রাস করে with একইভাবে, মাথাব্যাথা এবং হালকা মাথাব্যাধি G20210A প্রথমথ্রোমিন পরিবর্তনের সূচক হতে পারে এবং যদি তারা নির্দিষ্ট কারণ ছাড়াই ঘটে এবং তাদের নিজেরাই সমাধান না করে তবে তদন্ত করা উচিত। গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে, গর্ভস্রাব প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন G20210A এর পরামর্শদায়কও হতে পারে। প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন G20210A একটি সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে। ওষুধের সাহায্যে, রোগের লক্ষণগুলি সাধারণত তুলনামূলকভাবে ভাল নিরাময় করা যায়, যাতে রোগীর আয়ুও সাধারণত রোগ দ্বারা সীমাবদ্ধ থাকে না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণ G20210A প্রোথ্রোমবিন পরিব্যক্তি বংশগত, অবশ্যই কোনও কার্যকারক নেই থেরাপি। মূলত, অ্যান্টিকোয়ুল্যান্টগুলি পরিচালনা করে চিকিত্সা থ্রম্বোসিস প্রতিরোধ করে। অ্যান্টিকোয়ুল্যান্টস যা ব্যবহার করা যেতে পারে তার মধ্যে রয়েছে হেপারিন, ফেনপ্রোকমন বা অন্যদের। কমপক্ষে একটি আইএনআর (আন্তর্জাতিক নরমালাইজড অনুপাত) উপরের 2 টি অর্জন করতে হবে। আইএনআর জমাট বাঁধার সময় সম্পর্কিত তথ্য সরবরাহ করে এমন একটি পরীক্ষাগার প্যারামিটার। সাথে একটি আইএনআর 1 এর উপরে, একটি দীর্ঘ জমাট বাঁধার সময় রয়েছে যা অ্যান্টিকোয়ুল্যান্টগুলির কারণে হতে পারে। তবে, যেহেতু থ্রোম্বাস গঠনের ঝুঁকি একটি প্রথ্রোমবিন মিউটেশন G20210A এর সাথে খুব বেশি, তাই লক্ষ্য মানটি এখানে আরও উচ্চতর সেট করা হয়েছে। ড্রাগ থেরাপি বিশেষত ভ্রমণ, হাসপাতালে ভর্তিকরণ, সার্জারি বা দুর্ঘটনার মতো পরিস্থিতিতে খুব গুরুত্বপূর্ণ in দীর্ঘ সময় ধরে বসে থাকা বা শুয়ে থাকার ফলে রক্ত ​​চলাচলে বাধা সৃষ্টি হয়, যা দ্রুত রক্ত ​​জমাট বাঁধতে পারে। রক্ত যখন একই হয় জাহাজ সার্জারি বা দুর্ঘটনার সময় আহত হয়। গর্ভাবস্থা এবং প্রসবেরও এই প্রসঙ্গে বিশেষ মনোযোগ প্রয়োজন। শয্যাশায়ী রোগীদের জন্য অ্যান্টি-থ্রম্বোসিস স্টকিংস ব্যবহার করা উচিত।

প্রতিরোধ

একটি G20210A প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন উপস্থিতিতে, সমস্ত পরিমাপ থ্রোম্বোসিসের ঘটনাটি রোধ করতে ব্যাপকভাবে নেওয়া উচিত। ড্রাগ থেরাপি G20210A প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তনের প্রভাবগুলির বিরুদ্ধে থ্রোম্বোসিসের সেরা প্রতিরোধও। থ্রোম্বোসিস ট্রিগার করে এমন পরিস্থিতি এড়ানো গুরুত্বপূর্ণ। এর মধ্যে দীর্ঘক্ষণ বসে থাকা এবং শুয়ে থাকা, সামান্য অনুশীলন করা এবং include ধূমপান। জন্ম নিয়ন্ত্রণের বড়ি গ্রহণও এড়ানো উচিত। তদতিরিক্ত, সাপোর্ট স্টকিংসগুলি ক্ষেত্রেও পরা উচিত ভেরোকোজ শিরা। সামগ্রিকভাবে, একটি স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রায় একটি সহায়ক প্রভাব থেরাপি রয়েছে।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

প্রগ্রেসিভ প্রোথ্রোমিন মিউটেশন G20210A একটি জিনগত ত্রুটি এবং দুর্ভাগ্যক্রমে কোনও কার্যকারিতা থেরাপি পাওয়া যায় না রক্ত ​​জমাট বাঁধা বা ভাস্কুলার প্রকোপগুলির ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য কেবল লক্ষণীয় যত্ন নেওয়া বিবেচনা করা হয়। অ্যান্টিকোয়ুল্যান্টস যেমন ফেনপ্রোকমন এই উদ্দেশ্যে ব্যবহার করা হয়। স্ট্রোক বা এমবোলিজমের মতো জটিলতা প্রতিরোধে এটি গুরুত্বপূর্ণ। তদ্ব্যতীত, অ্যান্টিথ্রোম্বোসিস স্টকিংস পরিধানের ক্ষেত্রে অনেক ক্ষেত্রে সুপারিশ করা হয়, বিশেষত দীর্ঘ সময় ধরে যেমন বায়ু ভ্রমণের সময় বসে থাকে। তদুপরি, একটি সহায়ক স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রা পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি হ্রাস করতে সহায়তা করে। শারীরিক ক্রিয়াকলাপ পাশাপাশি স্বাস্থ্যকর খাদ্য এবং পর্যাপ্ত তরল গ্রহণ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। ধূমপান বন্ধ করা উচিত। প্রোথ্রোমবিন মিউটেশন জি 20210 এ রোগ নির্ণয়ের পরে, সাধারণ অনুশীলকের সাথে নিয়মিত ফলোআপ অ্যাপয়েন্টমেন্টগুলি করা উচিত। যদি লক্ষণগুলি পুনরাবৃত্তি হয় তবে ডাক্তারের সাথে জরুরি পরামর্শ নেওয়া উচিত। মহিলাদের মধ্যে, টাইপ গর্ভনিরোধ যেহেতু স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের সাথেও আলোচনা করা উচিত মৌখিক গর্ভনিরোধক (জন্ম নিয়ন্ত্রণের বড়ি) থ্রোমোসিসের ঝুঁকি বাড়ায়। যদি গর্ভাবস্থা এটা পছন্দসই, এই শর্ত চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত, কারণ এটি ঝুঁকি বাড়ায় গর্ভস্রাব। উপরোক্ত পয়েন্টগুলি বিবেচনায় নেওয়া হলে প্রোথ্রোমবিন রূপান্তর G20210A এর পূর্ব নির্ধারণ তুলনামূলকভাবে ভাল। একটি সাধারণ হ্রাস আয়ু ধরে নেওয়া যায় না, তবে এটি প্রতিটি ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির নির্দিষ্ট অবস্থার উপর নির্ভর করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

প্রোথ্রোমবিন পরিবর্তনের জন্য স্ব-সহায়তা জি 20210 এ মূলত থ্রোম্বি এবং তাদের দেরীর প্রভাব প্রতিরোধের মধ্যে রয়েছে। নিয়মিত চিকিত্সকের পরামর্শ অনুসারে অ্যান্টিকোয়ুল্যান্ট গ্রহণ করা এবং দীর্ঘায়িত বসে এবং ব্যায়াম না করে শুয়ে থাকা এড়াতে গুরুত্বপূর্ণ। ইউরোপের বাইরে দীর্ঘ পথের উড়ানের জন্য, যারা আক্রান্ত হয় তারা থ্রোম্বোসিস স্টকিংস পরিধান করে এবং বিমানটিতে যতটা সম্ভব চলাফেরা করা অপরিহার্য। যদি রোগীর মূলত আসীন পেশা থাকে তবে নিয়মিত অনুশীলনও নিশ্চিত করতে হবে। গ্রীষ্মমন্ডলীয় জলবায়ু ভ্রমণ, সোনাস পরিদর্শন এবং মারাত্মক তরল ক্ষতির সাথে জড়িত অসুস্থতাগুলি রক্তের ঘন হওয়া থেকে রোধ করার জন্য নেওয়া তরলটির পরিমাণ বাড়ানো প্রয়োজনীয়। গর্ভবতী মহিলাদের অবশ্যই তাদের স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞের সাথে নির্দিষ্ট পরিস্থিতি নিয়ে আলোচনা করতে হবে। তাদের মধ্যে, বন্ধ পর্যবেক্ষণ রক্ত জমাট বাঁধা রোধ করা বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ গর্ভস্রাব। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সর্বদা তাদের গহ্বরে অস্বাভাবিক ফোলাভাবগুলি গুরুত্ব সহকারে গ্রহণ করা উচিত এবং তাদের স্পষ্ট করা উচিত, কারণ এগুলি বাহুতে থ্রম্বোসিস বা ইঙ্গিত দিতে পারে পা। গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ব্যাধি, যেমন বমি বমি ভাব, ডায়রিয়া এবং বমি বমিভাব এর আরও ইঙ্গিত দেয় এমন লক্ষণগুলি একটি বিপজ্জনক থ্রোম্বোসিসের দিকেও ইঙ্গিত করতে পারে, যেমন অন্ত্রের শিরাগুলির উদাহরণস্বরূপ। মাথাব্যাথা যা গতকাল অস্বাভাবিকভাবে দীর্ঘ বা শক্তিশালী হয়ে ওঠে তাও স্পষ্ট করতে হবে। সুষম একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা lifestyle খাদ্য এবং নিয়মিত অনুশীলন এর উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে হৃদয় প্রণালী। থেকে বিরত ধূমপান এবং, মহিলা আক্রান্তদের মধ্যে, জন্ম নিয়ন্ত্রণের বড়ি গ্রহণ থ্রোমোসিসের ঝুঁকি হ্রাস করে।